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先天性線維型不均衡ミオパチー


精密検査

  • これらの検査結果から「 先天性 ミオパチー」が疑わしい場合には、さらに精密検査が必要になります。診断の確定には、筋生検という筋組織を採取して、顕微鏡で筋組織の構造を確認する検査が必要になります。 「先天性ミオパチー」は顕微鏡の特徴的所見をもとに、いくつかの病型に分類されます。[nanbyou.or.jp]

治療

  • 4.治療法 特異的な根治的治療は存在しない。筋力・筋緊張低下、関節拘縮、側彎等の脊柱変形に対するリハビリテーションや手術、また呼吸障害に対しての人工呼吸器管理、心筋症や不整脈に対して内科的治療、その他には栄養管理といった全身管理が必要となる。各症状をいかに早くに見出し対症療法を導入するかが、各個人のADL拡充、QOLを高めるために重要である。 5.予後 合併する症状の重症度により異なる。[nanbyou.or.jp]
  • これらは根治的な治療ではありませんが、生活エリア、行動範囲を拡充したり、生活の質を高めたりするのに大切な治療です。 8. この病気はどういう経過をたどるのですか 生まれてすぐ、または幼少期、小児期、成人期から筋力低下や呼吸、心臓、関節などの症状を認めます。これらの症状はゆっくりですが進行します。それぞれの症状に対しての症状を改善し、緩和する治療が長期にわたり必要です。 9.[nanbyou.or.jp]
  • 治療の方法 有効な治療法はなく、「ぐにゃぐにゃ乳児」では感染症と 呼吸不全 に注意します。 病気に気づいたらどうする 小児科、とくに小児神経を専門とする医療機関を受診してください。[qlife.jp]

病態生理

  • 病態生理 1. 重量物圧迫による長時間 (数時間 24時間) の血流遮断で末梢の筋肉組織が虚 血状態に陥り、圧迫解除後の血流再開に伴ういわゆる再潅流障害である。 2. 阻血後再潅流により、横紋筋融解が発生し、筋肉内貯留の K・乳酸・ミオグロビ ン活性酸素等有毒物質が循環系に流入し、高K血症・代謝性アシドーシス・腎不 全等の全身障害を引き起こす。特に高K血症は致命的で救出後の突然死はこれが 原因とされる。 (2). 診断 1.[ibaraisikai.or.jp]

予防

  • 治療・予防・リハビリテーション 原病の治療として有効なものはなく,合併症の予防やその早期治療が目標となる.患者がもつ運動機能に対応した,適切な補助器具の使用や関節拘縮の防止のためのリハビリテーションが必要になる.[後藤雄一] 文献 埜中征哉:先天性ミオパチー.臨床のための筋病理 第4版,pp110-131,日本医事新報社,東京,2011. 出典 内科学 第10版 内科学 第10版について 情報[kotobank.jp]
  • 先天性ミオパチーは遺伝子による発症なので予防することができません。発症していない人でも、祖先からの遺伝により、原因となる因子を持っている場合があります。現在は有効な治療法はなく、症状に合わせて治療します。 呼吸不全をおこしやすくなるので、感染症の予防や、呼吸管理が大切になります。重度の場合は自力で食事が取れないため、栄養管理が行われます。運動能力の遅れや筋肉の萎縮などがあるので、そのためのリハビリも必要となります。 より詳しく説明した資料は下記 先天性ミオパチー紹介資料をご覧ください。[matome.naver.jp]
  • 2.腎不全の予防と管理 a. 適正な体液管理 乳酸加リンゲル液の大量投与で尿量が 1.0 1.5ml/kg/hr を保てる様に輸 液。特に種々の毒性物質の wash out のため強制利尿する。 (実際には、阪神大震災では、200 300ml/hr の利尿を得る為、乳酸加リ ンゲル液 20l/日 が使われた。) b. ヒト・アルブミンは循環血液量を保つ為役立つ。 c. メイロンによるアルカリ化はミオグロビンの排出に役立つ。 d. 腎不全に陥れば、腹膜潅流で十分。[ibaraisikai.or.jp]

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