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先天性眼振 2、常染色体優性


提示

ホジキン病
  • ・無脾、免疫不全、ホジキンなどで、Hibワクチンは髄膜炎予防に有効 ・DPTなどと同時接種が認められている。 視神経障害の鑑別診断(NEJM 2008;359:2828) 1. 炎症 1) 感染症 2) 神経変性疾患 3) サルコイドーシス 2. 血管性 1) Arteritic antrior ischemic optic neuropathy 2) Nonrteritic antrior ischemic optic neuropathy 3.[ibaraisikai.or.jp]
厳しさ
  • 手術後も、以前のような厳しい生活制限はありませんが、以下の点に注意が必要です。 白内障術後、約2週間は細菌感染症予防が大切です。特に手術直後から48時間は十分に注意する必要があります。術後、傷口から細菌が入らないように術後1 2週間は目を触ったりこすったりしないように注意しましょう。入浴は術直後より可能ですが、首から下のみとなります。また、洗髪・洗顔も可能ですが、術後1 2週間は目に水が入らないように注意して下さい。[jscrs.org]

精密検査

  • これらの症例では更に視覚系の精密検査が勧められます。 白皮症に伴う眼振の特徴は原発性乳児眼振と同じですが、生後2ヶ月まで眼振が無いことです。 生後6カ月以後に起きる眼振は、後期乳児期ないし幼児眼振と判断されますが、この予後は不良なことが多いです。 生後4ヶ月 3歳までに起きる子供たちの眼振の例外は点頭けいれんです。発症1年以内にこの疾患は解消します。 視神経交叉に存在する神経膠腫は点頭けいれんと同じ特徴を持っています。潜在、または顕在潜伏眼振は、しばしば生後数カ月間に発見されます。[kiyosawa.or.jp]

治療

  • 効果的な治療方法 未確立(無虹彩や黄斑低形成については治療法が存在しない。角膜パンヌスによる視力低下については輪部移植術や表層角膜移植術を状況に応じて行うが、拒絶された場合には輪部疲弊症となり再度輪部移植術が必要となる。) 4. 長期の療養 必要(角膜輪部機能不全や緑内障については進行性であり、適切な治療がなされない場合には失明の転帰をたどることもある。適切な時期に角膜移植を行い、適宜拒絶反応に対する治療や緑内障治療を行う必要がある。生涯にわたる管理と治療が必要となる。) 5.[nanbyou.or.jp]
  • よって現在の白内障に対する主な治療は手術です。手術と言うと不安になる患者さんも多いと思いますが、現代の白内障手術による術後成績は非常に良好です。白内障という診断を受けたら、自分の白内障がどの程度であるか、どの様な治療が必要かを主治医に相談して下さい。 白内障手術について 白内障の手術とは 上の説明のように、水晶体は、一度濁ってしまうと(図1-1)、薬物などの治療では透明には戻りませんので手術治療が行われます。[jscrs.org]

疫学

  • 疫学 本症の発生頻度は出生1万-2万人に1人程度と推定される。 3. 原因 染色体5q35に位置する「核内受容体結合SETドメイン保有蛋白質遺伝子(NSD1)」が染色体の微細欠失または点変異によってハプロ不全となることでソトス症候群が発症する。NSD1はヒストンの修飾や転写調節に関わると考えられるが機能の詳細は不明である。本邦ではNSD1領域微細欠失の頻度が諸外国と比して高く、NSD1領域のプローブを用いたFISH法による染色体診断が有効と考えられる。 4.[nanbyou.or.jp]
性別分布
年齢分布

病態生理

  • 先天性眼振の病態生理 患者が出生時に眼振をすでに持っているということはむしろまれです。生後6カ月間に発見される眼振を含むので、乳児眼振という語は、おそらく先天性眼振という用語より正確です。 昔からこの疾患は、視覚の感覚欠陥による求心性の眼振と 、特発性乳児眼振で異常眼球運動を伴う遠心性眼振の2つに分けられてきました。 そしてそのほとんどの症例では、感覚の障害が起源です。したがって、すべての乳児眼振ではまず知覚の欠損を徹底的に評価することが不可欠です。[kiyosawa.or.jp]

予防

  • いくつかのサブタイプにおいては、高率に合併する予後不良の疾患があり(間質性肺炎、肉芽腫性大腸炎など)、早期診断による予防対策が必要です。 文献:1)Suzuki T & TomitaY: Recent advances in genetic analyses of oculocutaneous albinism types 2 and 4. J Dermatol Sci 51:1-9 (2008)[dermatol.or.jp]

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