Symptoma

先天性皮質過形成

  • 発熱

    発熱、のどの痛み、咳[誘発感染症、感染症の増悪] 全身倦怠感・疲労感、食欲不振、口渇・多尿[続発性副腎皮質機能不全、糖尿病] 上腹部の痛み・圧痛、激しい上腹部・腰背痛、発熱[消化性潰瘍、膵炎] 腰背部・関節痛、こわばり、歩行障害[骨粗しょう症、大腿骨・上腕骨の骨頭無菌性壊死、ミオパシー] 激しい眼痛、頭痛、視力低下[緑内障、白内障] 以上の副作用はすべてを記載したものではありません。上記以外でも気になる症状が出た場合は、医師または薬剤師に相談してください。 [rad-ar.or.jp]

    胃痛、胸やけ、口渇、食欲亢進 悪心・嘔吐、腹部膨満感 精神神経系 多幸症、不眠、頭痛、めまい 筋・骨格 筋肉痛、関節痛 脂質・たん白質代謝 野牛肩、窒素負平衡、脂肪肝 満月様顔貌 体液・電解質 血圧上昇、低カリウム性アルカローシス 浮腫、高ナトリウム血症、低カリウム血症 眼 中心性漿液性網脈絡膜症等による網膜障害、眼球突出 血液 白血球増多 皮膚 ざ瘡、多毛、脱毛、色素沈着、皮下溢血、紫斑、線条、そう痒、発汗異常、顔面紅斑、創傷治癒障害、皮膚菲薄化・脆弱化、脂肪織炎 過敏症 注） 発疹 その他 発熱 [kegg.jp]

    ストレス状態下（手術，発熱性疾患，ショック, 外傷）では古典型21-OHP CAH患者はより多くのグルココルチコイドを必要とする．典型的には通常の2-3倍量が経口的に，もし経口摂取ができない場合には筋肉内に投与される． 罹患患者は緊急時のステロイド投与量に関する医療情報を携帯するべきである． [grj.umin.jp]

再検査や精密検査が必要と判定された場合は、採血した医療機関から連絡がありますので、速やかに受診する等、医療機関の指示に従ってください。 また、精密検査が必要と判定された場合は、最寄りの保健所の保健師が電話等により赤ちゃんのご様子を伺わせていただくことがあります。 精密検査について 精密検査医療機関 精密検査を受けられる医療機関※は、採血した医療機関から紹介されますので、速やかに受診してください。 医療機関によっては、予約が必要な場合がありますので、予め連絡してから受診することをお勧めします。 [pref.aomori.lg.jp]

４　再検査や精密検査となった場合、お住まいの市町村を管轄する保健所へご連絡させていただく場合があります。 ５　検査結果は、県が行う医療統計などに利用することがあります。 新生児マススクリーニングについてのＱ＆Ａ 陽性と診断されたら？ 陽性または陽性の疑いがある場合、赤ちゃんの採血をした病院から、「検査結果連絡票」が渡されますので、検査結果連絡票を持って精密医療機関を受診してください。 （緊急を要する場合は、電話連絡がある場合もあります。） [pref.oita.jp]

検査結果 再検査や精密検査が必要な場合は、検査後１ ２週間程度で産科医療機関から連絡します。 正常な場合は、産科医療機関で１ヶ月健診の際にお知らせします。 検査の費用 検査料は県が負担します。ただし採血料・検体送料は自己負担となります。（里帰りの方も検査を受けることができます。） 追跡調査の実施について 秋田県では、先天性代謝異常等検査の有効性を評価するために、患者が確実に発見されて適切に治療されているかどうかを調べる追跡調査を行っております。 [pref.akita.lg.jp]

非古典型21-OHD CAH 非古典型21-OHD CAH患者は必ずしも治療を必要としない．多くは生涯にわたって無症状であり，あるいは症状が思春期，思春期後，あるいは産後に現れる． 治療を要する高アンドロゲン症状には，小児期における骨年齢の促進，陰毛の早期出現，早発思春期，高身長，急速な身長の伸び，成人男女における不妊，ざ瘡，低身長，女性における多毛，前頭部禿頭，多嚢胞性卵巣，月経不順，男性における精巣異所性副腎腫瘍である． 治療を受けた場合，症状が軽快すれば治療を中止することもありうる． [grj.umin.jp]

治療 糖質・鉱質ステロイドホルモン剤を、一生内服します。きちんと治療をしないと、思春期早発症（「 思春期早発症 」）を引き起こすので注意します。 女児の場合は、外陰部の形成手術が必要になることもあります。 塩喪失型のときは、ただちに低電解質血症を改善する治療を行います。 家庭でのケア 薬をかってにやめると急性副腎不全を起こします。また大手術や、重い感染症のときにショックを起こしやすいので注意が必要です（「 急性副腎不全 」）。 [babycome.ne.jp]

薬とエネルギー摂取に関する生活 指導等により治療します。 内分泌代謝異常 先天性副腎過形成症 副腎皮質ホルモンが不足する疾患です。脱水症状や発 育不良を引き起こすことがあります。ホルモンの補充に より治療します。 先天性甲状腺機能低下症 甲状腺から分泌される甲状腺ホルモンが不足する疾患 です。心身の成長や知能の発達に障害がでることがあ ります。 ホルモンの補充により治療します。 [pref.akita.lg.jp]

（治療） 治療用特殊ミルクを用いた食事療法と投薬を行います。 【脂肪酸代謝異常】 ・MCAD欠損症 ・VLCAD欠損症 ・三頭酵素欠損症 ・CPT1欠損症 ・CPT2欠損症 （症状） 脂肪の成分である脂肪酸の利用がうまくできず、長時間 の絶食や感染症などでエネルギー消費が増えた場合などに 重度の体調不良を生じます。 （治療） 脂肪の摂取制限や、治療用特殊ミルクを用いた食事療法 を行います。 [pref.aomori.lg.jp]

この病気に関する資料・関連リンク 21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン 副腎クリーゼを含む副腎皮質機能低下症の診断と治療に関する指針（最終版） 治験情報の検索 情報提供者 研究班名 副腎ホルモン産生異常に関する調査研究斑 研究班名簿 研究班ホームページ 情報更新日 平成２７年１月５日（研究班名簿：平成３０年４月更新） [nanbyou.or.jp]

これらの病気は、早く発見して治療を始めれば障害の予防または軽減を期待することができます。 対象疾患 秋田県では、平成２５年８月１日以降に生まれたお子様から、新たな検査方法（タンデムマス法）を導入して、これまで発見することができなかった１９疾患を加えた全２５疾患について検査することができるようになりました。 平成２５年８月からの検査対象疾患は下記のとおりです。 [pref.akita.lg.jp]

ホーム 子ども・教育 こども 先天性代謝異常等検査のご案内 先天性代謝異常等検査とは 生まれつき体内の栄養素を処理する仕組みの異常や、ホルモンの分泌の異常など、放置すると重い障害の原因になる疾患を発病前に発見し、障害を予防するための検査です。 平成24年度までは全6疾患を対象に実施してきましたが、平成25年度からは新たな検査法（タンデムマス法）を導入し、現在、対象を全20疾患に拡充して実施しています。 [pref.aomori.lg.jp]

初期症状の予防 塩類喪失クリーゼ 新生児スクリーニングプログラムの目標は古典型21-OHD CAHの新生児を同定し，生命を脅かす塩類喪失クリーゼに先立って治療を開始することである． [grj.umin.jp]