再検査や精密検査が必要と判定された場合は、採血した医療機関から連絡がありますので、速やかに受診する等、医療機関の指示に従ってください。 また、精密検査が必要と判定された場合は、最寄りの保健所の保健師が電話等により赤ちゃんのご様子を伺わせていただくことがあります。 精密検査について 精密検査医療機関 精密検査を受けられる医療機関※は、採血した医療機関から紹介されますので、速やかに受診してください。 医療機関によっては、予約が必要な場合がありますので、予め連絡してから受診することをお勧めします。 [pref.aomori.lg.jp]

Ｑ９精密検査の連絡を受けたらどうすればよいですか？ 検査の結果、疾患の疑いがあったときは、主治医の先生等の指示に従って速やかに精密検査を受診してください。 なお、精密検査が必要とされた場合は、最寄りの保健所から電話等により赤ちゃんのご様子（受診状況）を確認させていただくことがあります のでご了承ください。本検査において知り得た個人情報は厳重に管理されます。 精密検査は、赤ちゃんが病気であるかどうかをより正確に診断するための検査です。 [pref.shimane.lg.jp]

：不明 患者数 ：1人 (フェニルケトン尿症) 発見頻度：1／10,207人 精密検査費用 公費負担なし 保護者の自己負担 公費負担なし 保護者の自己負担 公費負担なし 保護者の自己負担 代謝異常症等検査６項目で精密検査を依頼している医療機関 静岡県 市区名 精密医療機関 電　話 備　考 伊東市 市立伊東市民病院 0557-37-2626 沼津市 聖隷沼津病院 055-952-1000 沼津市 沼津市立病院 055-924-5100 自施設で生まれた児 伊豆の国市 順天堂大学医学部附属静岡病院 055 [jaog-siz.org]

再検査や精密検査が必要と言われたら？ 再検査や精密検査が必要な場合は、採血した医療機関から連絡がありますので、できるだけ早く受けてください。 また、生まれた時の体重が、2,000g以下だった場合は、原則的に生後5から7日目で1回検査し、さらに生後1カ月か、体重が2,500gに達した時期、または退院時のうちいずれか早い時点で2回目の検査を行います。 精密検査は、最初に採血をした医療機関から精密検査医療機関を紹介されますので、保護者から受診の連絡を行い、受診してください。 [city.nagoya.jp]

（治療） 治療用特殊ミルクを用いた食事療法と投薬を行います。 【脂肪酸代謝異常】 ・MCAD欠損症 ・VLCAD欠損症 ・三頭酵素欠損症 ・CPT1欠損症 ・CPT2欠損症 （症状） 脂肪の成分である脂肪酸の利用がうまくできず、長時間 の絶食や感染症などでエネルギー消費が増えた場合などに 重度の体調不良を生じます。 （治療） 脂肪の摂取制限や、治療用特殊ミルクを用いた食事療法 を行います。 [pref.aomori.lg.jp]

病気の中には、早く見つけて治療をはじめることにより、障害などの発生を防ぐことができるものがあります。先天性代謝異常検査は、そのような病気について症状が出る前に見つけ、すぐに効果的な治療をはじめるための大切な検査です。 検査の対象となる病気 岐阜県ではフェニルケトン尿症等６種類の病気について検査を行っていましたが、平成24年4月1日から新しい検査方法（タンデムマス法）を導入し ２０種類の病気 について検査を行っています。 平成26年度からは全国でタンデムマス法による検査が可能となりました。 [pref.gifu.lg.jp]

ホーム 子ども・教育 こども 先天性代謝異常等検査のご案内 先天性代謝異常等検査とは 生まれつき体内の栄養素を処理する仕組みの異常や、ホルモンの分泌の異常など、放置すると重い障害の原因になる疾患を発病前に発見し、障害を予防するための検査です。 平成24年度までは全6疾患を対象に実施してきましたが、平成25年度からは新たな検査法（タンデムマス法）を導入し、現在、対象を全20疾患に拡充して実施しています。 [pref.aomori.lg.jp]

先天性代謝異常検査（新生児スクリーニング） 新生児スクリーニングとは 新生児スクリーニング検査とは、新生児を対象として心身障がい（精神発達遅延や痙攣などの脳障がいやその他心身発達障がい）の発生を予防するため、早期治療 の効果的な疾患を対象として早期発見のための検査を行い、発症前のできるだけ早い時期に専門医による治療を開始しようというシステムで、ワクチン接種とと もにわが国の予防医学施策の一環を担っています。このため基本的には検査にかかる費用全額を公費で負担して行ないます。 [wch.opho.jp]