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先天性全身型リポジストロフィー1型


提示

脾腫
  • 有痛性の皮下結節が多発する疾患 発熱、肝、汎血球減少、高脂血症、肝機能障害を伴う。 病理像は壊れた核や赤血球の血球貪食を伴う脂肪織炎。 一部は予後不良な皮下脂肪織炎様T細胞リンパ腫(SPTL)であるため、CHPはSPTLの初期像であるとする意見もある( Arch Dermatol 2000;136:922 )。 両者はEBER、TCR再構成(両方ともSPTLで陽性)が異なるとする報告もある。[ncgmkohnodai.org]

治療

  • 主な治療法 糖・脂質代謝異常および他の全身症状に対する対症療法のみ。 乳児期より重篤な肺炎などをくりかえす場合があり、代謝異常も含めた全身管理の継続が不可欠。 7. 研究班 リポジストロフィーとミオパチーを合併する新規遺伝性疾患についての疾患概念の確立と治療法の開発に向けた研究班[nanbyou.or.jp]
  • 【筋強直性ジストロフィーのおもな合併症】 不整脈 白内障 認知機能障害 内分泌機能障害 糖尿病 過眠症 など 記事2 『筋強直性ジストロフィーの検査、合併症に対する治療(対症療法)』 では、筋強直性ジストロフィーの検査・治療についてお話します。[medicalnote.jp]
  • CHPは浸潤リンパ球のmonoclonalityがなく、ステロイドやシクロスポリンなどの免疫抑制治療への反応良好である。 外傷性脂肪織炎 外傷により脂肪細胞が炎症を起こして生じる浸潤を触れる紅斑性の局面や結節 肥満女性の乳房に好発。下腿にも生じることがある。 ステロイド後脂肪織炎 ステロイドを大量に投与中、急に減量または投与中止後数日で発症する。 乳幼児に多い。 直径0.5 5cmの皮下結節が頭頚部 上半身に好発。[ncgmkohnodai.org]

疫学

  • 疫学 5名(2009.6.10現在) 3. 原因の解明 PTRF遺伝子変異による疾患。細胞膜の特殊構造であるカベオラ構成タンパク質PTRF/Cavinが欠損することによるカベオラ機能不全が主病態と考えられる。 4. 主な症状 乳児期以降に発症する全身性リポジストロフィー ミオパチー/筋ジストロフィー(筋肥大または萎縮・進行性の筋力低下) 5.[nanbyou.or.jp]
性別分布
年齢分布

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