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先天性スクラーゼ ・ イソマルターゼ欠損症


提示

腹痛
  • 主な症状は、腹痛、嘔吐、下痢(ときに粘血便)などの消化器症状、発熱などであるが、通常は数日で回復する。しかし、抵抗力のない小児や高齢者では重篤となることがある。 感染症 H00114 フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症 フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症はFBP1遺伝子の欠損による常染色体劣性遺伝性疾患であり、糖新生の異常を特徴とする。[kegg.jp]

治療

  • 本疾患特有の治療にポリエチレングリコール (PEG)-ADA酵素補充療法があげられる。安全で有効な治療法であるが、重症タイプには効果が不十分であること、経済的負担が大きいことなどが問題で、我が国では2症例のみが実施されている。また本疾患は遺伝子治療の理想的な候補疾患であり、実際に人に対して初めて遺伝子治療が臨床応用された疾患として有名である。初めての遺伝子治療は、1990年、NIHのグループがレトロウイルスベクタ を用い、末梢血T 細胞を標的として本疾患患者に実施した。[emeneki.com]
  • アデノシンデアミナーゼ欠損症(ADA欠損症)の治療方針 感染症治療 ニューモシスチス、サイトメガロウイルス、真菌、抗酸菌などに対する十分な予防(ST合剤、抗真菌薬、ガンマグロブリンの補充)を行い、感染を認めた場合には速やかに濃厚な治療を開始します。 後述の造血幹細胞移植に向け、いかに感染症をコントロールするかが極めて重要です。 造血幹細胞移植 一般的な根治的治療は造血幹細胞移植のみであり、感染症への治療開始とともに速やかに移植の準備に入らなければなりません。[ncchd.go.jp]
  • 肺気腫は恒久的な構造変化をもたらすため,障害された肺構造を修復または肺機能を改善できるわけではないが,肺気腫の進行を止めるために治療が行われる。治療は高額となるため,2つの異常アレルを有する非喫煙患者において,軽度から中等度の肺機能障害があり,血清 α 1 -アンチトリプシン濃度の低値により確定診断が得られた場合にのみ,治療を行う。治療は重症の患者,もしくは1つまたは両方のアレルが正常である患者には適応とならない。[msdmanuals.com]

疫学

  • また、AATDの全国疫学調査を施行した。 アルファ1アンチトリプシン欠乏症の日本における全国疫学調査 Seyama K, Hirai T, Mishima M, Tatsumi K, Nishimura M; Respiratory Failure Research Group of the Japanese Ministry of Health, Labour, and Welfare.[irdph.jp]
  • この病気の患者さんはどのくらいいるのですか AAT欠乏症(AATD)の患者さんは、欧米では約5,000人に1人の頻度とされていますが、日本での 有病率 は著しく低く、難治性呼吸器疾患・ 肺高血圧 症に関する調査研究班と日本呼吸器学会が共同で行った全国 疫学調査 では、1,000万人あたり2.03 – 2.08人でした。 3.[nanbyou.or.jp]
性別分布
年齢分布

病態生理

  • 病態生理 α 1 -アンチトリプシンは好中球エラスターゼ阻害物質(アンチプロテアーゼ)であり,その主な機能は,プロテアーゼを介した組織破壊から肺を守ることである。 α 1 -アンチトリプシンの大部分は肝細胞および単核細胞により合成され,血行を介して肺内へ受動拡散する;一部は肺胞マクロファージおよび上皮細胞により二次的に産生される。[msdmanuals.com]

予防

  • この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか 喫煙・受動喫煙など有害粒子の吸入曝露を避け、特にCOPDを発症している場合には、感冒などの感染予防に努めることが必要です。筋肉が衰えぬ様、身体活動性を維持するために運動療法や栄養管理も大切です。 治験情報の検索 情報提供者 研究班名 難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究班 研究班名簿 研究班ホームページ 情報更新日 平成29年8月3日(研究班名簿:平成30年4月更新)[nanbyou.or.jp]
  • 二次合併症の予防: 肺疾患の進行を阻止するため、インフルエンザや肺炎球菌に対する予防接種を毎年行う。肝疾患のリスクを軽減するため、A型肝炎およびB型肝炎に対する予防接種を行う。 定期検査: 重症AATD患者全員 :気管支拡張薬投与後のスパイロメトリーや肺拡散能の測定を含む肺機能検査を6-12ヶ月ごとに行う。 PI*ZZジェノタイプの患者全員 :肝疾患の検索のため定期的に肝機能を評価する。[grj.umin.jp]
  • アデノシンデアミナーゼ欠損症(ADA欠損症)の治療方針 感染症治療 ニューモシスチス、サイトメガロウイルス、真菌、抗酸菌などに対する十分な予防(ST合剤、抗真菌薬、ガンマグロブリンの補充)を行い、感染を認めた場合には速やかに濃厚な治療を開始します。 後述の造血幹細胞移植に向け、いかに感染症をコントロールするかが極めて重要です。 造血幹細胞移植 一般的な根治的治療は造血幹細胞移植のみであり、感染症への治療開始とともに速やかに移植の準備に入らなければなりません。[ncchd.go.jp]

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