Edit concept Question Editor Create issue ticket

先天性グリコシル化障害 1D型


治療

  • 肺血栓塞栓症の危険を最小限に抑えるためにはDVTの迅速な診断と治療が不可欠である。運動不足の小児および成人の患者はDVT発症の危険が高まる。 一次病変の予防 MPI-CDG ( CDG-Ib )は肝臓・腸疾患を主徴とし、治療法が存在するCDGの病型のなかでは最も患者数が多い。治療を受けたCDG患者が非常に少ないうえに当疾患の自然経過が多様であることから、治療にあたる医師の間で慎重なモニターと議論が行われて然るべきである。[grj.umin.jp]
  • (4,546) 循環器系疾患の治療剤 (34,496) 一般的な血管拡張剤 (1,089) 虚血,アテローム性動脈硬化症の治療のためのもの,例.抗アンギナ... (12,307) 泌尿器系疾患の治療薬 (12,102) 腎臓疾患のためのもの (6,442) 生殖,性関連疾患の治療薬;避妊薬 (8,232) 筋または神経筋系疾患の治療薬 (6,561) 重症筋無力症のためのもの (2,004) 【出願番号】特願2007-551511(P2007-551511) 【出願日】平成17年11月18日(2005[ekouhou.net]

疫学

  • (TNNT2);染色体1q32. αリポ酸 筋肥大 塗り薬 1;ドミナントCMH3 - トロポミオシン(TPM1);染色体15q22. 2;ドミナントアレル障害CMH3 CMD 1Y左心室非圧迫9(LVNC9)CMH 4心筋ミオシン結合タンパク質-C(MYBPC3);染色体11p11. 2;支配的な遺伝学対立遺伝子障害完全な浸透MYBPC3蛋白質臨床発症:他のCMH症候群よりもしばしば〜42% 50歳死亡しない死因:突然;心不全;脳卒中の変異型ホモ接合スプライス部位の変異重度の新生児肥大型心筋症疫学[qcollinsdonnaz.weebly.com]
性別分布
年齢分布

予防

  • 一次病変の予防 : MPI-CDG ( CDG-Ib )は肝臓・腸疾患を主徴とし、治療法が存在するCDGの病型のなかでは最も患者数が多い。マンノースを1日に付き体重1kgあたり1.0gを5回に分けて経口摂取することにより、低蛋白血症および血液凝固障害が正常化し蛋白漏出性胃腸症および低血糖が急速に改善する。 二次的合併症の予防 : 手術時には深部静脈血栓症と出血の危険性が高まるため、術前に血液凝固能の状態を確認する。 回避すべき薬剤 : アセトアミノフェンなど肝代謝型薬剤の使用を避ける。[grj.umin.jp]
  • 体重管理と肥満予防 理学療法,及び運動域を上げ,関節拘縮を予防するための関節の伸展運動 杖や歩行器,装具や車椅子を使用することで,歩行を介助し,運動範囲をより大きくする. 足の変形や,側弯などの整形外科的合併症の経過観察や外科的治療 呼吸機能管理,必要時の人工呼吸器管理,特にカフマシーンや非侵襲的な体外色人工呼吸器,気管切開を施行し人工換気とすることで呼吸状態の改善が得られることがある.[grj.umin.jp]

質問する | 医師と患者の医療フォーラム | Symptoma®

5000 残り文字数 使用しているテキストをフォーマット:# 見出し, **大文字**, _斜体_。HTMLコードは許可されていません。
質問を公開することで、あなたはTOSプライバシーポリシーに同意することになります
• 質問に対する正確なタイトルを使用します。
• 特定の質問を入力し、年齢・性別・症状・タイプ・治療期間を提供
• ご自身および他の人のプライバシーを尊重し、絶対にフルネームや連絡先情報を投稿しないでください。
• 不適切な質問は削除されます。
• 急ぎの症例の場合には、医師に連絡する、病院を訪問する、または緊急サービスに電話をしてください!