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低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 - 色素性網膜炎症候群


提示
  • 他の家族 染色体再構成（転座あるいは逆位）が発端者および片親に認められる場合，転座保因者である親の同胞には遺伝カウンセリングや遺伝学的検査の選択肢を提示すべきである． 遺伝カウンセリングに関連した問題 家族計画 遺伝的リスクの評価、保因者の分類や出生前診断の利用に関する話し合いは妊娠前に行われるのが望ましい． 発端者、保因者または保因者になりうる若い成人に遺伝カウンセリング（子の潜在的リスクや生殖の選択肢に関する話し合い）を提供する．[grj.umin.jp]
無月経
  • されている [ Eldar-Geva et al 2009, Hirsch et al 2009, Eldar-Geva et al 2010 ]．その理由は低ゴナドトロピンの欠乏およびインヒビンBの異常な低値は性別に関わらず一部の患者に見られるからである． 2歳から35歳のPWS患者84人を対象とした研究（男女半数ずつ）で確認されていることは以下の通りである [ Crino et al 2003 ]: 男性：停留睾丸100%，小睾丸76％，陰嚢低形成69％ 女性：小陰唇や陰核低形成が76％，原発性無月経[grj.umin.jp]
骨折
  • 以下の所見の割合は増加している： 骨減少症による骨折 下肢の浮腫および潰瘍（とくに肥満の場合） 皮膚のかきむしり 温度感覚異常 唾液量の減少 高い嘔吐閾値 痙攣（患者の10 20％） 有病率及び死亡率 PWS患者の死亡率は知的障害を持つ対照群や肥満の対照群と比較して高い [ Einfeld et al 2006 ]．その理由はPWSの合併症による．集団研究によると，死亡率は年間3％である [ Butler et al 2002 ]．ＰＷＳ患者の死亡に関する2つの多施設研究が報告されており [ Schrander-Stumpel[grj.umin.jp]
外科的処置
  • 臨床的マネジメント 症状の治療： 乳児期には，十分な栄養を摂取するために特殊な乳首や経管栄養が必要；理学療法は筋力向上に役立つ；停留睾丸に対してホルモン療法および外科的処置が考慮される．小児期には，体重増加を制限（BMI 30）しながら，毎日の食事量を身長，体重，BMIに基づく必要なエネルギー量以内に厳しく管理する必要がある；成長ホルモン補充療法は身長を正常化し，除脂肪量（LBM）と可動性を増加させ，脂肪量を低下させる．睡眠障害に対する評価および治療は，一般的な場合と同様に行う．教育計画が必要であり[grj.umin.jp]
頻拍
  • ・アンドロゲン不応症 ・アロマターゼ過剰症（エストロゲン過剰症） ・アロマターゼ欠損症（アンドロゲン過剰症） ・上記以外の46,XY性分化疾患 ・46,XX精巣性性分化疾患 小児の急性脳症・けいれん重積状態の診療指針の確立 水口 雅 肥厚性皮膚骨膜症の診療内容の均てん化に基づく重症度判定の策定に関する研究 新関 寛徳 ホルモン受容機構異常に関する調査研究 赤水 尚史 遺伝子診断に基づく不整脈疾患群の病態解明および診断基準・重症度分類・ガイドライン作成に関する研究 堀江 稔 ・カテコラミン誘発多形性心室頻拍[nanbyou.or.jp]

治療
  • 医療費の自己負担の軽減（特定疾患治療研究事業対象56疾患） 指定疾患の一覧 [ 編集 ] 難治性疾患克服研究事業（臨床調査研究分野対象疾患） [ 編集 ] 130疾患 （2009年4月1日現在）。厚生労働省による原因究明・治療法などの研究が行われる。患者の自己負担分を公費で負担するのは、特定疾患治療研究事業対象疾患のみである。 （作成中） この節の 加筆 が望まれています。 特定疾患治療研究事業対象疾患 [ 編集 ] 56疾患 （2009年10月1日現在）。[ja.wikipedia.org]
  • 停留睾丸は青年期までには自然治癒するかもしれないが，通常はホルモン治療や外科的治療が必要となる．標準的治療は十分であるが、生殖能力の保持は考慮されない．陰嚢のサイズを改善し、外科的治療効果を高めることができるため、停留睾丸の乳児に対するヒト絨毛性ゴナドトロピン（ＨＣＧ）治療は考慮されるべきである [ McCandless 2011 ; Angulo & Miller, unpublished data]. 斜視の処置はどの患児にも必要である．[grj.umin.jp]
  • の「均てん化」のための実態調査と「総合的」診療指針の作成 一瀬 白帝 好酸球性副鼻腔炎における治療指針作成とその普及に関する研究 藤枝 重治 難治性疾患患者について、疫学データの継続的な収集・分析、発症関連要因・予防要因、重症化の危険因子、予後関連因子、予後追跡調査等に関する研究を疾患横断的に行い、難病患者のQOL 向上や政策に活用しうる基礎的知見の収集を目指す。[nanbyou.or.jp]
  • 研究班名 研究代表者 全研究対象疾病 難治性稀少部位子宮内膜症（肺・胸膜子宮内膜症、尿管・膀胱子宮内膜症、腸管子宮内膜症、臍子宮内膜症）の集学的治療のための分類・診断・治療ガイドライン作成 大須賀 穣 ・稀少部位子宮内膜症 早老症の実態把握と予後改善を目指す集学的研究 横手 幸太郎 ― 自己免疫性出血症治療の「均てん化」のための実態調査と「総合的」診療指針の作成 一瀬 白帝 小児期心筋症の心電図学的抽出基準、心臓超音波学的診断基準の作成と遺伝学的検査を反映した診療ガイドライン作成に関する研究 吉永[nanbyou.or.jp]

疫学
  • （指定難病１１３） ・顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（指定難病１１３） ・筋強直性ジストロフィー（指定難病１１３） ・エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー（指定難病１１３） ・眼咽頭筋型筋ジストロフィー（指定難病１１３） ・肢帯型筋ジストロフィー（指定難病１１３） ・先天性筋ジストロフィー（指定難病１１３） ・福山型先天性筋ジストロフィー（指定難病１１３） ・メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー（指定難病１１３） ・Ullrich型先天性筋ジストロフィー（指定難病１１３） カーニー複合に関する疫学調査[nanbyou.or.jp]
  • ・診断基準作成と診療ガイドライン策定を目指した大規模多施設研究 冨田 哲也 自己免疫性出血症治療の「均てん化」のための実態調査と「総合的」診療指針の作成 一瀬 白帝 好酸球性副鼻腔炎における治療指針作成とその普及に関する研究 藤枝 重治 難治性疾患患者について、疫学データの継続的な収集・分析、発症関連要因・予防要因、重症化の危険因子、予後関連因子、予後追跡調査等に関する研究を疾患横断的に行い、難病患者のQOL 向上や政策に活用しうる基礎的知見の収集を目指す。[nanbyou.or.jp]
性別分布
年齢分布

予防
  • 一次病変の予防 肥満はダイエットや運動，「症状に対する治療」の項で述べた管理プログラムが設けられれば予防の可能性がある． 成長ホルモン治療は若い年齢で開始された場合，良好な食事管理があれば、肥満と高脂肪体質の予防や遅らせる可能性がある．また，典型的顔貌への進展も予防可能であるかもしれない． 二次病変の予防 糖尿病は肥満がない場合はまれである．[grj.umin.jp]
  • 小児科療養指導料 てんかん指導料 難病外来指導管理料 皮膚科特定疾患指導管理料 外来栄養食事指導料 入院栄養食事指導料 集団栄養食事指導料 心臓ペースメーカー指導管理料 在宅療養指導料 高度難聴指導管理料 慢性維持透析患者外来医学管理料 喘息治療管理料 慢性疼痛疾患管理料 小児悪性腫瘍患者指導管理料 削除 糖尿病合併症管理料 耳鼻咽喉科特定疾患指導管理料 がん性疼痛緩和指導管理料 がん患者カウンセリング料 外来緩和ケア管理料 移植後患者指導管理料 植込型輸液ポンプ持続注入療法指導管理料 糖尿病透析予防指導管理料[ja.wikipedia.org]
  • Xq11.1欠失症候群(ARHGEF9) ・MECP2重複症候群(Xq28重複) 間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究 本間 之夫 強直性脊椎炎に代表される脊椎関節炎の疫学調査・診断基準作成と診療ガイドライン策定を目指した大規模多施設研究 冨田 哲也 自己免疫性出血症治療の「均てん化」のための実態調査と「総合的」診療指針の作成 一瀬 白帝 好酸球性副鼻腔炎における治療指針作成とその普及に関する研究 藤枝 重治 難治性疾患患者について、疫学データの継続的な収集・分析、発症関連要因・予防要因[nanbyou.or.jp]
  • 皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究 橋本 隆 ベーチェット病に関する調査研究 水木 信久 先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究 中村 公俊 間脳下垂体機能障害に関する調査研究 有馬 寛 特発性大腿骨頭壊死症の医療水準及び患者のQOL向上に関する大規模多施設研究 菅野 伸彦 IgG4関連疾患の診断基準並びに診療指針の確立を目指す研究 岡崎 和一 ― 難治性疾患患者について、疫学データの継続的な収集・分析、発症関連要因・予防要因[nanbyou.or.jp]

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