Edit concept Question Editor Create issue ticket

中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏


提示

疲労
  • 横紋筋融解症やミオパチー、筋痛、易疲労性を呈する。感染や饑餓、運動、飲酒などを契機に発症することが多く、症状が反復することも特徴である。また一部の症例では妊娠中に易疲労性などがみられる。 3.心筋症状 新生児期発症型、乳幼児期発症型、遅発型にもみられる。新生児期発症型では、重度の肥大型心筋症とそれに伴う心不全、致死的な不整脈などがみられる。 4.呼吸器症状 新生児期発症型を中心として多呼吸、無呼吸、努力呼吸などの多彩な表現型を呈する。[nanbyou.or.jp]
肝腫大
  • 長鎖脂肪酸輸送体欠損症(603376) — — 生化学的プロファイル: 遊離カルニチン低値 正常;急性発症時,血漿中C8-C18アシルカルニチンエステル上昇 臨床的特徴: 発作性の急性肝不全,高アンモニア血症,脳症 治療: 肝移植 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPT-I)欠損症(255120) CPT-I CPT1A(11q13)* 生化学的プロファイル: 血漿中総カルニチンおよび遊離カルニチン正常 上昇,ジカルボン酸尿なし 臨床的特徴: 絶食に対する耐性低下,低ケトン性低血糖,[msdmanuals.com]
  • 【症例】2 カ月,男児.2005年 6 月,在胎37週 2 日,2,470gにて出生.心雑音を認め当院NICUへ搬送,ファロー四徴症と診断.カルテオロール内服にて外来経過観察となっていた.2 カ月時,哺乳不良,活気低下のため外来受診しを認め入院.低血糖,代謝性アシドーシス,高アンモニア血症などを伴った.タンデムマスによるアシルカルニチン分析にてC14:1 アシルカルニチンの増加と,著しい遊離カルニチンの低下よりVLCAD欠損症と診断した.AST,ALT,LDH,CPKなどの著明な上昇や,心筋肥厚[jspccs.jp]
  • いずれもを伴うことが多い病型だが、頻度はまれである。 (2)McArdle 病(糖原病V 型) グリコーゲンを分解してグルコース1リン酸を生成し、解糖系をすすめる律速酵素のひとつである筋フォスフォリラーゼの欠損により起きるのがMcArdle 病である。同酵素をコードするPYGM 遺伝子の変異によるもので、常染色体性劣性遺伝をとる。臨床症状は易疲労性、運動中の筋痛、筋痙攣(クランプ)、一過性の脱力などで、いずれも休息で回復する。[pathologycenter.jp]
  • 6. 新生児期発症型、乳幼児期発症型で多くみられる。病勢の増悪時には著しい腫大を認めることもあるが、間歇期には明らかでないことも多い。 B.参考となる検査所見 1.非 低ケトン性低血糖 低血糖の際に血中や尿中ケトン体が低値となる。ただし、完全に陰性化するのではなく、低血糖、全身状態の程度から予想される範囲を下回ると考えるべきである。強い低血糖の際に尿ケトン体定性で 1 程度、血中ケトン体が1,000µmol/L程度であれば、低ケトン性低血糖と考える。[nanbyou.or.jp]
発達遅延
  • 先天性代謝異常検査(新生児スクリーニング) 新生児スクリーニングとは 新生児スクリーニング検査とは、新生児を対象として心身障がい(精神発達遅延や痙攣などの脳障がいやその他心身発達障がい)の発生を予防するため、早期治療 の効果的な疾患を対象として早期発見のための検査を行い、発症前のできるだけ早い時期に専門医による治療を開始しようというシステムで、ワクチン接種とと もにわが国の予防医学施策の一環を担っています。このため基本的には検査にかかる費用全額を公費で負担して行ないます。[wch.opho.jp]
  • リー症候群、リー脳症、リー病(Leigh Disease or Syndrome) 呼吸鎖複合体主体の異常 2歳以前から始まる精神運動発達遅延、血中や髄液中の乳酸・ピルビン酸高値、CTあるいはMRIにおける大脳基底核や脳幹の対称性の壊死性病変を特徴とする。初発症状は、食事摂取障害がもっとも多く、ついで運動発達遅延や体腔、筋緊張低下である。眼球運動の異常、視神経萎縮、視力障害などの眼の症状、けいれん、呼吸障害、小脳症状などをみる。[koinobori-mito.jp]
嘔吐
  • 耐性低下,低ケトン性低血糖,肝腫大,痙攣発作,昏睡,クレアチンキナーゼ上昇 治療: 絶食の回避;頻回の栄養補給;急性発症時のブドウ糖大量投与;中鎖脂肪を併用した長鎖脂肪食補充 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症(212138) カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ SLC25A20(3p21.31)* 生化学的プロファイル: 血漿中総カルニチン低値で,ほとんどは長鎖脂肪酸と抱合;C16カルニチンエステル上昇 臨床的特徴: 新生児型では,低血糖昏睡を伴う絶食に対する耐性低下,嘔吐[msdmanuals.com]
  • アンモニアの分解ができないので高アンモニア血症をきたし、嘔吐、不穏、意識障害を起こす。尿素回路の酵素欠損では最多である。核DNAの異常(OTC遺伝子異常)がある。 グルタル酸血症Ⅱ型(Glutaric Acidemia Ⅱ) 有機酸代謝障害 ミトコンドリアの複数の脱水素酵素が同時に障害され、脂肪酸β酸化障害を主体とする。核DNAの異常(ETFA, ETFDH遺伝子異常)に起因する。[koinobori-mito.jp]
  • 特定の有機酸の代謝がうまくできずに体内に溜り、哺乳不良や嘔吐、けいれんなどを引き起こします。特定のアミノ酸を除去した特殊ミルクやタンパク制限食といった食事療法を行います。 病気の名称 病気の説明 メチルマロン酸血症 アミノ酸が代謝を受ける過程で働くメチルマロニル-CoAムターゼと呼ばれる酵素が欠損しているために、体内にメチルマロン酸が蓄積し、代謝性アシドーシスや高アンモニア血症を引き起こす疾患です。タンパク制限などを行い、発作を起こさないようにコントロールすることが重要です。[city.sapporo.jp]
  • 5.消化器症状 特に乳幼児期発症型において、嘔吐を主訴に発症することがある。 6.肝腫大 新生児期発症型、乳幼児期発症型で多くみられる。病勢の増悪時には著しい腫大を認めることもあるが、間歇期には明らかでないことも多い。 B.参考となる検査所見 1.非 低ケトン性低血糖 低血糖の際に血中や尿中ケトン体が低値となる。ただし、完全に陰性化するのではなく、低血糖、全身状態の程度から予想される範囲を下回ると考えるべきである。[nanbyou.or.jp]
成長障害
  • SIDS 16)グルタル酸血症2型 ライ症候群,低血糖 アミノ酸 代謝異常症 17)シトリン血症 胆汁うっ滞,高シトルリン血症 18)シトルリン血症1型 興奮,発達遅滞,昏睡 19)アルギノコハク酸尿症 興奮,発達遅滞,昏睡 20)フェニルケトン尿症 けいれん,発達遅滞 21)メープルシロップ尿症 発達遅滞,昏睡,アシドーシス 22)ホモシスチン尿症 発達異常,水晶体脱臼,血栓症 糖質 代謝異常 ガラクトース血症 肝障害,肝不全,発達遅滞 内分泌疾患 先天性甲状腺機能低下症(クレチン症) 発達遅滞,成長障害[thpa.or.jp]
  • 拡張型心筋症と成長障害を伴う。核DNAの異常(TAZ遺伝子:ミトコンドリアカルジオリピン転移酵素)がある。 Ⅲ型:Costeff視神経萎縮症とも言われる。視神経萎縮、舞踏様運動を伴う。核DNAの異常(OP3遺伝子)がある。 Ⅳ型:肥大型心筋症、脳萎縮、発達の遅れを伴う。核DNA異常、mtDNAの異常など報告が複数ある。 Ⅴ型:伝導障害、心筋症、小脳失調を伴う。核DNAの異常(DNAJC19遺伝子:ミトコンドリア内膜転移酵素)がある。[koinobori-mito.jp]

精密検査

  • 再検査や精密検査が必要と言われたら? 再検査や精密検査が必要な場合は、採血した医療機関から連絡がありますので、できるだけ早く受けてください。 また、生まれた時の体重が、2,000g以下だった場合は、原則的に生後5から7日目で1回検査し、さらに生後1カ月か、体重が2,500gに達した時期、または退院時のうちいずれか早い時点で2回目の検査を行います。 精密検査は、最初に採血をした医療機関から精密検査医療機関を紹介されますので、保護者から受診の連絡を行い、受診してください。[city.nagoya.jp]
  • 「要精検」と言われたら 精密検査は、スクリーニング検査の結果、病気の疑いがある場合に専門の医療機関で行われる検査です。精密検査は500人に1人くらいの割合で必要になります。ただし、新生児マス・スクリーニングは、病気の可能性がある赤ちゃんを「拾い上げる」検査であり、「要精密」という結果の通知があっても、病気と決まったわけではありません。 精密検査を受けた赤ちゃんがすべて病気というわけではなく、病気と診断される割合は精密検査を受ける赤ちゃん3 4人に1人くらいといわれています。[nagano-child.jp]
  • また、万一精密検査を必要と判断された場合は、専門の医療機関を御紹介いたします。 申込方法について 母子健康手帳に添付してある「先天性代謝異常等検査申込書」に必要事項を記入の上、検査実施施設に提出してください。 対象疾患について この検査で対象となるのは、次の20疾患です。対象としている疾患以外が見つかる場合もあります。その場合は、精密検査を受ける病院で詳しい説明があります。再検査や精密検査の詳細については、検査をした病院で説明を受けるか、下記サイトを参照してください。[city.kawasaki.jp]
  • 【要精密】 なるべく早く精密検査を受けましょう。要精密となった場合でも、専門の医療機関での検査で異常なしと判断される場合も少なくありません。 しかし、なるべく早くに詳しい検査を受けた方がよいので、出産された医療機関とご相談のうえ専門の医療機関を受診してください。 もし異常が見つかったときは 精密検査の結果、病気と診断された赤ちゃんは、専門医の診察を受け、必要に応じて治療や生活の指導を受けてください。[kids.pref.ibaraki.jp]
空腹時低血糖
  • アシルカルニチンエステル上昇,尿中C6-C14 3-ヒドロキシジカルボン酸上昇 臨床的特徴: 絶食誘発性の低ケトン性低血糖,運動誘発性の横紋筋融解症,心筋症,胆汁うっ滞性肝疾患,網膜症,母体のHELLP症候群 治療: 絶食の回避;高炭水化物食;カルニチン;中鎖トリグリセリド;急性発症時のブドウ糖大量投与 網膜症には,ドコサヘキサエン酸が有用となる可能性がある ミトコンドリア三頭酵素(TFP)欠損症(609015) ミトコンドリアTFP 生化学的プロファイル: LCHAD欠損症と同様 臨床的特徴: 肝不全,心筋症,空腹血糖[msdmanuals.com]

治療

  • : 遊離カルニチン低値 正常;急性発症時,血漿中C8-C18アシルカルニチンエステル上昇 臨床的特徴: 発作性の急性肝不全,高アンモニア血症,脳症 治療: 肝移植 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPT-I)欠損症(255120) CPT-I CPT1A(11q13)* 生化学的プロファイル: 血漿中総カルニチンおよび遊離カルニチン正常 上昇,ジカルボン酸尿なし 臨床的特徴: 絶食に対する耐性低下,低ケトン性低血糖,肝腫大,痙攣発作,昏睡,クレアチンキナーゼ上昇 治療: 絶食の回避;頻回[msdmanuals.com]
  • フェニルアラニンを制限した特殊なミルクや食品を用いたりすることで治療します。早期から治療することで、精神発達が遅れたり、けいれん、皮膚や毛髪の色素欠乏などの症状を未然に防止します。頻度はおよそ6万人に1人です。 メープルシロップ尿症( ) 分岐鎖アミノ酸のロイシン、バリン、イソロイシンから生成されるα-ケト酸の脱炭酸反応を行う酵素の欠損により発症する病気です。早期に特殊ミルクなどの食事療法をベースとした治療を開始しないと、重症の場合、意識障害やけいれんなどを起こして死亡することもあります。[city.sapporo.jp]
  • そのままにしておくと肝臓や骨などに転移して手遅れになることも多い病気ですが、検査を受けて早期に発見し、適切な治療を受ければほぼ完治します。 神経芽細胞腫検査の現状 新潟県では、これまで38万人の赤ちゃんの検査を実施して54人の神経芽細胞種を発見しました。これらの赤ちゃんは、専門医の適切な治療の元で元気に成長しています。小児の早期がん治療が問題となり、厚生労働省が実施していた 集団検診という形での検査は現在のところ休止 となっています。[nhsc.or.jp]
  • A.異常発見から確定診断へ 確定診断までの流れ 山口清次 アミノ酸代謝異常症が疑われるとき 山口清次 有機酸代謝異常症が疑われるとき 山口清次 脂肪酸代謝異常症が疑われるとき 山口清次 B.治 療 対象疾患の治療の原則 大浦敏博 対象疾患の急性期の治療 大浦敏博 対象疾患の慢性期の治療 大浦敏博 食事療法の基礎知識 大浦敏博 治療に使用される薬剤 大浦敏博 フォローアップおよび生活指導 大浦敏博 第3章 タンデムマスで見つかる疾患 A.アミノ酸代謝異常症 アミノ酸代謝異常症のスクリーニング概要[shindan.co.jp]

予防

  • 先天性代謝異常検査(新生児スクリーニング) 新生児スクリーニングとは 新生児スクリーニング検査とは、新生児を対象として心身障がい(精神発達遅延や痙攣などの脳障がいやその他心身発達障がい)の発生を予防するため、早期治療 の効果的な疾患を対象として早期発見のための検査を行い、発症前のできるだけ早い時期に専門医による治療を開始しようというシステムで、ワクチン接種とと もにわが国の予防医学施策の一環を担っています。このため基本的には検査にかかる費用全額を公費で負担して行ないます。[wch.opho.jp]
  • その中には、早く発見して治療すれば、発症を予防でき、さらには症状の軽減が期待されますので、健康な子どもと同じように成育することができる病気もあります。 先天性代謝異常等の検査とは 「新生児マス・スクリーニング」は、生後4 6日目の赤ちゃんのかかとから、少量の血液を採取して行います。 私たちの体内では、食べ物から絶えず栄養素を摂取し、体を構成する成分にしたり、エネルギーとして使用し、不要になったものを排泄するという一連の化学変化を繰り返しており、これら化学変化を代謝といいます。[fhk.or.jp]

質問する | 医師と患者の医療フォーラム | Symptoma®

5000 残り文字数 使用しているテキストをフォーマット:# 見出し, **大文字**, _斜体_。HTMLコードは許可されていません。
質問を公開することで、あなたはTOSプライバシーポリシーに同意することになります
• 質問に対する正確なタイトルを使用します。
• 特定の質問を入力し、年齢・性別・症状・タイプ・治療期間を提供
• ご自身および他の人のプライバシーを尊重し、絶対にフルネームや連絡先情報を投稿しないでください。
• 不適切な質問は削除されます。
• 急ぎの症例の場合には、医師に連絡する、病院を訪問する、または緊急サービスに電話をしてください!