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筋骨格
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ミオパチー
目次 先天性ミオパチーとは 先天性ミオパチーにはさまざまな病型があります 先天性ミオパチーはどんな症状がみられるの？ 先天性ミオパチーの原因は？ 先天性ミオパチーかなと思ったら専門家に相談を 先天性ミオパチーの診断 先天性ミオパチーの治療 先天性ミオパチーの人が受けられる支援 まとめ 先天性ミオパチーとは 「 先天性 」とは「 生まれつき 」、「 ミオパチー 」とは「 筋肉に現れる病気 」を意味する言葉で、先天性ミオパチーとは、生まれつき筋肉に何らかの異常がある疾患の総称です。 [h-navi.jp]
（表）先天性ミオパチーの病型と遺伝形式 〈病型〉 〈遺伝形式〉 〈遺伝子名（病型内頻度）〉 たんぱく蓄積を伴うミオパチー ネマリン（ロッド）ミオパチー 常染色体優性/劣性 ACTA1 (15-25%) 常染色体優性/劣性 NEB (10%) 常染色体劣性 KLHL40 (5%) 常染色体優性/劣性 TPM3 (2-3%) 常染色体優性 TPM2 ( 常染色体劣性 RYR1 常染色体劣性 TNNT1 常染色体劣性 CFL2 常染色体優性 KBTBD13 コア構造を伴うミオパチー セントラルコア病 常染色体優性 [nanbyou.or.jp]
精密検査
これらの検査結果から「 先天性 ミオパチー」が疑わしい場合には、さらに精密検査が必要になります。診断の確定には、筋生検という筋組織を採取して、顕微鏡で筋組織の構造を確認する検査が必要になります。 「先天性ミオパチー」は顕微鏡の特徴的所見をもとに、いくつかの病型に分類されます。 [nanbyou.or.jp]
治療
特殊なタイプのヘルニアもありますので、椎間板ヘルニアに対しては脊椎脊髄病専門の整形外科専門医（脊椎脊髄病学会指導医）の診断と治療が必要です。通常は手術をせずに 保存的治療 （薬、注射、理学療法など）で軽快しますが、適切な治療にも関わらず下肢の痛みが治らない場合、下肢の麻痺が進行する場合や前述の排尿、排便障害がでてくるような場合には、 手術 が必要です。 [jssr.gr.jp]
【Q】 関節リウマチの治療はどういうものがありますか？ 【A】 関節リウマチの治療は、この10年で大きく進歩しており、関節リウマチ患者さんの将来像は大きく変わってきています。 現在広く使用されている薬物治療の種類として、抗リウマチ薬（DMARDs）、非ステロイド系抗炎症薬（NSAIDs）、ステロイド、生物学的製剤（点滴または皮下注射）、低分子分子標的治療薬（内服）があります。 [chubuh.johas.go.jp]
４．治療法 特異的な根治的治療は存在しない。筋力・筋緊張低下、関節拘縮、側彎等の脊柱変形に対するリハビリテーションや手術、また呼吸障害に対しての人工呼吸器管理、心筋症や不整脈に対して内科的治療、その他には栄養管理といった全身管理が必要となる。各症状をいかに早くに見出し対症療法を導入するかが、各個人のADL拡充、QOLを高めるために重要である。 ５．予後 合併する症状の重症度により異なる。 [nanbyou.or.jp]
予防
医療従事者向け補足： 日本におけるステロイド性骨粗しょう症の管理と治療ガイドライン2014年 【Q】 骨粗しょう症の予防・治療にはどのようなものがありますか？ 【A】 骨粗しょう症の予防には、適正体重の維持/やせすぎの防止、禁煙、過度の飲酒の制限、骨粗しょう症検診（女性は65歳以上・男性は70歳以上になったら全員）、転倒予防 、ビタミンDの内服、運動療法（筋力増強、バランス訓練、歩行訓練など）があります。又、大腿骨近位部骨折の直接的原因の85%が転倒によるものと言われています。 [chubuh.johas.go.jp]