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ワールデンブルグ症候群 2型


提示
  • すなわち、左の枠組は、 内耳疾患 のない対象者の場合におけるＳＧＮと細胞ＨＣのシナプス結合Ｓを 提示 する。中央の枠組は、３つの機能不全の症例Ａ、Ｂ、ＣにおけるＳＧＮ／ＨＣ結合の状態を提示する。すなわち、機能不全Ａにおいて、ニューロンＳＧＮはもはや、以前にＳに接続されていた細胞ＨＣ（ 破線 ）の 無機能 を理由としてそのシナプスＳの情報を受けとらない。[astamuse.com]
聴覚障害
  • 全体としては42,000人に1人の割合で発生し [1] 、聴覚障害を持つ人の30人に1人がワールデンブルグ症候群である [5] 。人種や男女による差はない。症状が非常に多岐に渡るため、正確な統計を取ることが難しい。[ja.wikipedia.org]

治療
  • 0037 実施例１については、ＧＤＮＦでの治療のみが、人工外リンパ液（Ｐ ０．００１）で治療された対照グループと比べてＳＧＮ数の有意な差異を誘発した。実施例２については、いかなる遅延治療も対照グループと比べて有意な差異を誘発していない。 実施例 0038 しかしながら、 組織学 的分析は（ 図５ を参照）、ＳＧＮの軸索がＡＰで治療した動物については識別できなかったにも関わらず、ＤＢで治療した動物については、厚く長いものであることを明らかにしている。[astamuse.com]
  • ３）症状の強いHPS 普通のアルビノの方々が持っている基本的な３つの症状または普通の眼白皮症の方々が持っている眼症状に加え、問題となる（生活上の注意や治療などを必要とする）レベルのHPSの共通症状である出血傾向を認め、さらには肺線維症などにも気をつける必要があるかも知れないHPSです。 確かに、現状では現実的かつ確実な治療方法や予防方法は確立されておりませんが、 肺線維症の進行を遅らせる薬が試されていますし腸や腎臓や心臓などの症状に対する治療も試みられています 。[albinism.jp]
  • 治療 [ 編集 ] ワールデンブルク症候群は遺伝子疾患であるため遺伝子治療が必要であるが、現在のところ存在しない。 動物 [ 編集 ] ワールデンブルグ症候群は フェレット に発症することが知られている。発症した個体は頭が白いか頭頂に沿って小さな白い縞模様があり、正常な個体よりもいくぶんか頭が平たくなる。はじめは聴覚がわずかに劣る程度で大きな音にも反応しないこと以外は目立たない。[ja.wikipedia.org]

予防
  • 予防接種ってなんのためにあるんだろうと.. 医師が書いた本で 「母子手帳のワナ」この本を読んで思いました。 . 賛否両論あると思いますが... . . 4ヶ月検診に行くと 予防接種してないね。なんで？ 通っている病院では何にも言われないの？ と助産師、保健師、医師に言われました。 . . しない方向で考えてますというと 皆さん困った顔をしてました。 かかったら大変なことになるんだからした方がいい！！と諭されました。 . .[pictame.com]
  • いくつかのサブタイプにおいては、高率に合併する予後不良の疾患があり（間質性肺炎、肉芽腫性大腸炎など）、早期診断による予防対策が必要です。 文献：1）Suzuki T & TomitaY: Recent advances in genetic analyses of oculocutaneous albinism types 2 and 4. J Dermatol Sci 51:1-9 （2008）[dermatol.or.jp]
  • Ｗｉｌｌｉａｍｓ、Ｅｘｐ Ｎｅｕｒｏｌ １１３、３１〜７ Ｅｒｉｋｓｄｏｔｔｅｒ Ｊｏｎｈａｇｅｎら、Ｄｅｍｅｎｔ Ｇｅｒｉａｔｒ Ｃｏｇｎ Ｄｉｓｏｒｄ ９、２４６〜５７ ｄｅ Ｍｅｄｉｎａら、２００９、Ｊ Ｍｅｄ Ｃｈｅｍ ５２、７７６５〜７７ Ｋｈａｌｉｆａら、２００３、Ｂｉｏｃｈｅｍ Ｂｉｏｐｈｙｓ Ｒｅｓ Ｃｏｍｍｕｎ ４４６、６８１〜６ 0010 したがって、本発明の目的は、 聴覚機能 が低下している 耳 の蝸牛の少なくとも一部分と 医薬組成物 を接触させることによって、対象者における難聴を予防[astamuse.com]

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