治療法 大動脈瘤、慢性大動脈解離に関しては内科的に降圧剤による血圧コント ロールが行われるが、大動脈弁閉鎖不全（逆流）、解離の予防、急性大動脈解離に対しては、弁置換術、大動脈置換術などの外科的治療が選択される。口蓋裂、 斜視、頭蓋骨早期癒合に対しては、外科的修復。頸椎不安定症、側彎症、内反足に対しては固定術あるいは整形外科的修復。 7. 研究班 ロイス・ディーツ症候群の診断・治療のガイドライン作成および新規治療法の開発に向けた臨床所見の収集と治療成績の検討に関する研究班 [nanbyou.or.jp]

・ゲノム情報などの個々人の違いを考慮して予防や治療を行う医療（プレシジョン医療）の推進に向けた成果であるともに、マルファン症候群の治療法開発や病態生理の 解明 にも繋がる可能性があります。 マルファン外来開設の目的 マルファン症候群に関する正しい情報を知り、適切なライフスタイルと治療を享受することが大切です。 [square.umin.ac.jp]

疫学 1,000人 数千人（類縁のマルファン症候群との比較より推計） 3. 原因の解明 TGFβ受容体（1型あるいは2型）遺伝子の変異（機能障害）が病因である疾患。機序は不明。 4. 主な症状 大動脈病変、骨格病変が特徴的にみられる。マルファン症候群との鑑別が問題になる症例も少なくないが、水晶体亜脱臼は通常みられ ず、長身長を認めない例も少なくない。 [nanbyou.or.jp]

・ゲノム情報などの個々人の違いを考慮して予防や治療を行う医療（プレシジョン医療）の推進に向けた成果であるともに、マルファン症候群の治療法開発や病態生理の 解明 にも繋がる可能性があります。 マルファン外来開設の目的 マルファン症候群に関する正しい情報を知り、適切なライフスタイルと治療を享受することが大切です。 [square.umin.ac.jp]

グルコース輸送体の欠損により、動脈走行に異常を生じるという事実は意外ではあるが、その裏には、LDSやマルファン症候群の病態生理でもみられるようなTGFbシグナル伝達系の亢進があることが明らかとなっている。 上行大動脈瘤に関連する他の疾患群 ターナー症候群 は、X染色体の1本が欠損する(45,X)ことにより発症し、最も頻度の高い性染色体数的異常症の一つである。表現型の特徴で重要なのは、低身長、性腺形成不全、翼状頚、腎および心血管異常の合併頻度が高いことである。 [grj.umin.jp]

主な治療法 大動脈瘤、大動脈解離に関しては内科的に降圧剤による血圧コントロールが行われるが、大動脈弁閉鎖不全（逆流）、解離の予防、急性 解離に対しては弁置換術、大動脈置換術などの外科的治療が選択される。口蓋裂、斜視に対しては、外科的修復。頸椎不安定症、側彎症、内反足に対しては固定 術あるいは整形外科的修復。 7. 研究班 ロイス・ディーツ症候群の診断基準作成に向けた臨床所見の収集と治療成績の検討班 [nanbyou.or.jp]

・ゲノム情報などの個々人の違いを考慮して予防や治療を行う医療（プレシジョン医療）の推進に向けた成果であるともに、マルファン症候群の治療法開発や病態生理の 解明 にも繋がる可能性があります。 マルファン外来開設の目的 マルファン症候群に関する正しい情報を知り、適切なライフスタイルと治療を享受することが大切です。 [square.umin.ac.jp]

二次的合併症の予防 ：歯科治療等、血液中に細菌が混入する可能性のある医療行為を行う際には、亜急性細菌性心内膜炎(SBE)の予防を検討する。 定期検査 ：LDS患者は全て、頻回の心血管超音波(心血管エコー)検査により、上行大動脈の状態をモニターする必要がある。臨床症状に応じて、磁気共鳴血管造影検査(MRA)、あるいは、コンピュータ断層血管造影検査(CTA)も行う。頸椎不安定性や重度あるいは進行性の側彎症に対しては、整形外科医によるフォローを要する。 [grj.umin.jp]