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レーベル遺伝性視神経症プラス疾患


提示
フェニルケトン尿症
  • 尿症 240 複合カルボキシラーゼ欠損症 255 副甲状腺機能低下症 235 副腎白質ジストロフィー 20 副腎皮質ホルモン不応症 237 ブラウ症候群 110 プラダー・ウィリ症候群 193 プリオン病 23 プロピオン酸血症 245 へ 閉塞性細気管支炎 228 β-ケトチオラーゼ欠損症 322 ベーチェット病 56 ヘスレムミオパチー 31 ペリー症候群 126 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロイフィーを除く） 234 片側巨脳症 136 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 149 ほ 芳香族[iwanan.net]

治療
  • ４．治療法 現時点では治療法が確立されていない。 コエンザイムQ誘導体のイデベノンやEPI-743が一定の患者に有効であったという報告がある。その他、シクロスポリンなどの免疫抑制、遺伝子治療、幹細胞治療、胚細胞治療などについて研究が推進されている。 ５．予後 ほとんど全ての症例で両眼性であり、10歳代 30歳代と45 50歳代の二峰性の発症ピークをもって、視力は0.1以下となる。医学的失明（光覚なし）にいたる割合は高くない。[nanbyou.or.jp]
  • 売上高世界25位、国内7位（2010年） 4/18 【その他】 【トピックス】糖尿病治療薬テネリグリプチンが平成31年度 科学技術分野の文部科学大臣表彰の科学技術賞を受賞 参天製薬株式会社 ：大阪市東淀川区。眼科とリウマチに特化した医薬品企業。医療用医薬品および一般用医薬品 4/18 【その他*】 白内障治療用の低加入度数分節型の眼内レンズ「レンティス コンフォート」を日本で新発売 大正製薬ホールディングス株式会社 ：東京都豊島区。[beagle-hc.com]
  • 難病の定義 難病（難病の患者に対する医療費に関する法律第１条） 発病の機構が明らかでなく 治療方法が確立していない 希少な疾病であって 長期の療養を必要とするもの ※患者数等による限定は行わず、他の施策体系が樹立されていない疾病を幅広く対象とし、調査研究・患者支援を推進。[iwanan.net]

予防
  • 社 日本小児外科学会 4/18 【その他】 【カルニチン欠乏症の診断 治療指針2018】 社 日本皮膚科学会 4/18 【その他】 医薬品 医療機器等安全性情報について（No.362） 厚生労働省 4/18 【その他】 第１６回特定機能病院及び地域医療支援病院のあり方に関する検討会 4/18 【その他】 第40回厚生科学審議会予防接種・ワクチン分科会副反応検討部会、平成31年度第2回薬事・食品衛生審議会医薬品等安全対策部会安全対策調査会（合同開催）の開催について 4/18 【その他】 第3回厚生科学審議会予防接種[beagle-hc.com]

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