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レーベル遺伝性視神経症


提示

頭痛
  • 多くの場合、頭痛や眼痛を伴い、発症後2 3日で失明に近い状態となることもあります。 * 原因 原因は様々で、不明のことが多いのですが、眼窩、副鼻腔の炎症の他、たばこ、メチルアルコール、鉛などの中毒で起こることもあります。また、多発硬化症という全身病の前兆や一部であったりすることがあります。 その他、急激に視力が悪くなったのに、何の所見も認められない場合に球後視神経炎と診断される場合がありますが、球後視神経炎以外の病気が含まれている可能性があり、注意が必要です。[wakaba-hp.or.jp]
視力低下
  • 一眼の視力低下、中心暗点で始まり、不定期間をおいて反対眼も同様の症状を示す。網膜神経節細胞が変性脱落し、数か月のうちに、両眼の高度視神経萎縮にいたる(矯正視力0.1以下)。 2.原因 ミトコンドリア遺伝子変異(3460, 11778, 14484塩基対変異が90%)が母系遺伝を規定している。しかし、男性好発性、視神経限局性、遅発性発症等の原因は不明である。 3.症状 両眼性である。進行は亜急性(数週から数か月)である。 (1)視力低下 (2)中心暗点 光視症、羞明を自覚することがある。[nanbyou.or.jp]
  • レーベル遺伝性視神経症はおもに10歳代から30歳代にかけて、両眼性に急性、または亜急性の視力低下で発症し、その後数ヶ月の間に徐々に 視神経乳頭の耳側が青白く なり、通常1年以内に高度の視神経萎縮に至り、その結果視力低下、中心暗点という視野異常を来す予後不良な遺伝性の視神経疾患であります。 レーベル病の80%の患者さんが男性でありますが、その発症の性差は不明です。レーベル病はミトコンドリア病であり、ミトコンドリアDNAの点突然変異により発症します。そのためこの病気は母系遺伝になります。[asokaganka.jp]
  • また、両眼の視力低下は多くが青年期に起こるため、その後の生活や仕事に大きな影響があります。 検査・診断 視力検査、眼圧検査、視野検査、眼底検査、中心フリッカー値、光干渉断層計など眼科の基本的な検査と、遺伝子検査(血液を採り、検査にかける)を行います。 眼の奥を見る眼底検査では、発症後早期には視神経が赤く腫れ、視神経付近の毛細血管が広がって蛇行し、血管が破れて小さい出血が起こっている場合もあります。[medicalnote.jp]
  • 両眼性で亜急性に視力低下、中心暗点などの症状を起こす。 10歳代 30歳代と45 50歳代の二峰性の発症ピークがあり、男性発症率は女性の9倍である。ヨーロッパの統計で10万に2 3人が発症すると推定され、2015年に日本で始めての本格調査が実施され、日本の患者数は1万人前後と推定されている。 レーベル病は日本ではミトコンドリアDNAの3460番、11778番、14484番のいずれかの点変異が90%を占め、母系遺伝する。[ja.wikipedia.org]
中心暗点
  • 一眼の視力低下、中心で始まり、不定期間をおいて反対眼も同様の症状を示す。網膜神経節細胞が変性脱落し、数か月のうちに、両眼の高度視神経萎縮にいたる(矯正視力0.1以下)。 2.原因 ミトコンドリア遺伝子変異(3460, 11778, 14484塩基対変異が90%)が母系遺伝を規定している。しかし、男性好発性、視神経限局性、遅発性発症等の原因は不明である。 3.症状 両眼性である。進行は亜急性(数週から数か月)である。 (1)視力低下 (2)中心 光視症、羞明を自覚することがある。[nanbyou.or.jp]
  • レーベル遺伝性視神経症はおもに10歳代から30歳代にかけて、両眼性に急性、または亜急性の視力低下で発症し、その後数ヶ月の間に徐々に 視神経乳頭の耳側が青白く なり、通常1年以内に高度の視神経萎縮に至り、その結果視力低下、中心という視野異常を来す予後不良な遺伝性の視神経疾患であります。 レーベル病の80%の患者さんが男性でありますが、その発症の性差は不明です。レーベル病はミトコンドリア病であり、ミトコンドリアDNAの点突然変異により発症します。そのためこの病気は母系遺伝になります。[asokaganka.jp]
  • 両眼性で亜急性に視力低下、中心などの症状を起こす。 10歳代 30歳代と45 50歳代の二峰性の発症ピークがあり、男性発症率は女性の9倍である。ヨーロッパの統計で10万に2 3人が発症すると推定され、2015年に日本で始めての本格調査が実施され、日本の患者数は1万人前後と推定されている。 レーベル病は日本ではミトコンドリアDNAの3460番、11778番、14484番のいずれかの点変異が90%を占め、母系遺伝する。[ja.wikipedia.org]
  • 図2.中心のイメージ 図3.下半分の視野欠損のイメージ 視神経症の分類、治療 (1)特発性視神経炎 特発性とは原因不明の意味です。20代から50代の、女性の方がやや多い疾患で、比較的急激に、片眼または両眼の視力低下が生じます。視力低下が生じる数日前ごろから、あるいはほぼ同時に眼球運動をさせると痛みを感じたり、眼球の後ろに種々の程度の痛みを感じる場合が約半数あります。[nichigan.or.jp]
視覚障害
  • 5 参考文献 (1)「眼疾患 説明の仕方と解説」 金芳堂 (2)「現代の眼科学」 金原出版 (3)「リハビリテーション医学全書12 視覚障害第2版」 医歯薬出版 (4)「NHK きょうの健康 2002,6」 NHK放送出版協会 (5)「遺伝子病マニュアル 下」 中山書店 視神経萎縮 1 疾患の概念 視神経の損傷によって起きる永続的な視覚障害です。視神経は、脳によって処理される、眼からの情報を運ぶケーブルのような機能を果たしています。視神経は100万以上の細かい神経線維(軸索)からなっています。[chiba-c.ed.jp]
  • 関連疾患 常勤医師の紹介はこちら 医師のご紹介 院長 新川 恭浩(日本眼科学会認定 眼科専門医) 所属学会 日本眼科学会、日本白内障屈折矯正手術学会、日本網膜硝子体学会、日本眼科手術学会 資格 眼科PDT認定医、視覚障害者認定医 ごあいさつ 経歴 平成13年 熊本大学医学部卒 平成14年 京都大学医学部 眼科学教室入局 平成14年 島田市立島田市民病院 勤務 平成20年 高松赤十字病院 勤務 平成22年 公益財団法人田附興風会 北野病院 勤務 平成26年10月 新宿東口眼科医院 勤務 平成27年9[shec.jp]
視覚障害
  • 5 参考文献 (1)「眼疾患 説明の仕方と解説」 金芳堂 (2)「現代の眼科学」 金原出版 (3)「リハビリテーション医学全書12 視覚障害第2版」 医歯薬出版 (4)「NHK きょうの健康 2002,6」 NHK放送出版協会 (5)「遺伝子病マニュアル 下」 中山書店 視神経萎縮 1 疾患の概念 視神経の損傷によって起きる永続的な視覚障害です。視神経は、脳によって処理される、眼からの情報を運ぶケーブルのような機能を果たしています。視神経は100万以上の細かい神経線維(軸索)からなっています。[chiba-c.ed.jp]
  • 関連疾患 常勤医師の紹介はこちら 医師のご紹介 院長 新川 恭浩(日本眼科学会認定 眼科専門医) 所属学会 日本眼科学会、日本白内障屈折矯正手術学会、日本網膜硝子体学会、日本眼科手術学会 資格 眼科PDT認定医、視覚障害者認定医 ごあいさつ 経歴 平成13年 熊本大学医学部卒 平成14年 京都大学医学部 眼科学教室入局 平成14年 島田市立島田市民病院 勤務 平成20年 高松赤十字病院 勤務 平成22年 公益財団法人田附興風会 北野病院 勤務 平成26年10月 新宿東口眼科医院 勤務 平成27年9[shec.jp]
眼痛
  • 多くの場合、頭痛やを伴い、発症後2 3日で失明に近い状態となることもあります。 * 原因 原因は様々で、不明のことが多いのですが、眼窩、副鼻腔の炎症の他、たばこ、メチルアルコール、鉛などの中毒で起こることもあります。また、多発硬化症という全身病の前兆や一部であったりすることがあります。 その他、急激に視力が悪くなったのに、何の所見も認められない場合に球後視神経炎と診断される場合がありますが、球後視神経炎以外の病気が含まれている可能性があり、注意が必要です。[wakaba-hp.or.jp]

精密検査

中心暗点
  • 一眼の視力低下、中心で始まり、不定期間をおいて反対眼も同様の症状を示す。網膜神経節細胞が変性脱落し、数か月のうちに、両眼の高度視神経萎縮にいたる(矯正視力0.1以下)。 2.原因 ミトコンドリア遺伝子変異(3460, 11778, 14484塩基対変異が90%)が母系遺伝を規定している。しかし、男性好発性、視神経限局性、遅発性発症等の原因は不明である。 3.症状 両眼性である。進行は亜急性(数週から数か月)である。 (1)視力低下 (2)中心 光視症、羞明を自覚することがある。[nanbyou.or.jp]
  • レーベル遺伝性視神経症はおもに10歳代から30歳代にかけて、両眼性に急性、または亜急性の視力低下で発症し、その後数ヶ月の間に徐々に 視神経乳頭の耳側が青白く なり、通常1年以内に高度の視神経萎縮に至り、その結果視力低下、中心という視野異常を来す予後不良な遺伝性の視神経疾患であります。 レーベル病の80%の患者さんが男性でありますが、その発症の性差は不明です。レーベル病はミトコンドリア病であり、ミトコンドリアDNAの点突然変異により発症します。そのためこの病気は母系遺伝になります。[asokaganka.jp]
  • 両眼性で亜急性に視力低下、中心などの症状を起こす。 10歳代 30歳代と45 50歳代の二峰性の発症ピークがあり、男性発症率は女性の9倍である。ヨーロッパの統計で10万に2 3人が発症すると推定され、2015年に日本で始めての本格調査が実施され、日本の患者数は1万人前後と推定されている。 レーベル病は日本ではミトコンドリアDNAの3460番、11778番、14484番のいずれかの点変異が90%を占め、母系遺伝する。[ja.wikipedia.org]
  • 図2.中心のイメージ 図3.下半分の視野欠損のイメージ 視神経症の分類、治療 (1)特発性視神経炎 特発性とは原因不明の意味です。20代から50代の、女性の方がやや多い疾患で、比較的急激に、片眼または両眼の視力低下が生じます。視力低下が生じる数日前ごろから、あるいはほぼ同時に眼球運動をさせると痛みを感じたり、眼球の後ろに種々の程度の痛みを感じる場合が約半数あります。[nichigan.or.jp]

治療

  • 4.治療法 現時点では治療法が確立されていない。 コエンザイムQ誘導体のイデベノンやEPI-743が一定の患者に有効であったという報告がある。その他、シクロスポリンなどの免疫抑制、遺伝子治療、幹細胞治療、胚細胞治療などについて研究が推進されている。 5.予後 ほとんど全ての症例で両眼性であり、10歳代 30歳代と45 50歳代の二峰性の発症ピークをもって、視力は0.1以下となる。医学的失明(光覚なし)にいたる割合は高くない。[nanbyou.or.jp]
  • もっと見る(外部サイトへ) 2019年02月08日(金) 15:15 コメント 京大、ミトコンドリア内遺伝子発現を制御 - 新たな遺伝性疾患の治療法に期待 - マイナビニュース レーベル遺伝性視神経症 ND6は、中心視力の低下を引き起こすレーベル遺伝性視神経症や、ミトコンドリア性筋障害、筋力低下、発作、学習困難など、さまざまなミトコンドリア異常に関係している。パンディアン助教は、「今後病気のミトコンドリアを識別してその内部にだけ集まるような次世代版 ...[community.raresnet.com]

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