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レーベル遺伝性視神経症


提示

視力低下
  • 一眼の視力低下、中心暗点で始まり、不定期間をおいて反対眼も同様の症状を示す。網膜神経節細胞が変性脱落し、数か月のうちに、両眼の高度視神経萎縮にいたる(矯正視力0.1以下)。 2.原因 ミトコンドリア遺伝子変異(3460, 11778, 14484塩基対変異が90%)が母系遺伝を規定している。しかし、男性好発性、視神経限局性、遅発性発症等の原因は不明である。 3.症状 両眼性である。進行は亜急性(数週から数か月)である。 (1)視力低下 (2)中心暗点 光視症、羞明を自覚することがある。[nanbyou.or.jp]
中心暗点
  • 一眼の視力低下、中心で始まり、不定期間をおいて反対眼も同様の症状を示す。網膜神経節細胞が変性脱落し、数か月のうちに、両眼の高度視神経萎縮にいたる(矯正視力0.1以下)。 2.原因 ミトコンドリア遺伝子変異(3460, 11778, 14484塩基対変異が90%)が母系遺伝を規定している。しかし、男性好発性、視神経限局性、遅発性発症等の原因は不明である。 3.症状 両眼性である。進行は亜急性(数週から数か月)である。 (1)視力低下 (2)中心 光視症、羞明を自覚することがある。[nanbyou.or.jp]

精密検査

中心暗点
  • 一眼の視力低下、中心で始まり、不定期間をおいて反対眼も同様の症状を示す。網膜神経節細胞が変性脱落し、数か月のうちに、両眼の高度視神経萎縮にいたる(矯正視力0.1以下)。 2.原因 ミトコンドリア遺伝子変異(3460, 11778, 14484塩基対変異が90%)が母系遺伝を規定している。しかし、男性好発性、視神経限局性、遅発性発症等の原因は不明である。 3.症状 両眼性である。進行は亜急性(数週から数か月)である。 (1)視力低下 (2)中心 光視症、羞明を自覚することがある。[nanbyou.or.jp]

治療

  • 4.治療法 現時点では治療法が確立されていない。 コエンザイムQ誘導体のイデベノンやEPI-743が一定の患者に有効であったという報告がある。その他、シクロスポリンなどの免疫抑制、遺伝子治療、幹細胞治療、胚細胞治療などについて研究が推進されている。 5.予後 ほとんど全ての症例で両眼性であり、10歳代 30歳代と45 50歳代の二峰性の発症ピークをもって、視力は0.1以下となる。医学的失明(光覚なし)にいたる割合は高くない。[nanbyou.or.jp]

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