筋力低下、知能障害などが起こる場合もある。小児に多い。血清・髄液中の乳酸値が高い。後頭葉に多発性脳梗塞様のCT、MR所見を認める。母系遺伝。 詳細は MELAS の項目を参照のこと 他 [ 編集 ] Leigh脳症（リー脳症） - 乳幼児期から精神運動発達遅延、退行を起こす。血中、髄液中の 乳酸 、 ピルビン酸 の濃度が高いことが多い。脳の断層撮影で、 大脳基底核 や 脳幹 に両側対称性の病変が見られる。 [ja.wikipedia.org]

セクション３：運動 A．近位筋の筋力（修正MRC：modified Medical Research Council scale） ０　正常 １　軽度筋力低下（MRC４） ２　中等度筋力低下、抗重力運動可能（MRC３） ３　重度筋力低下、抗重力運動不能（MRC２） ４　最重度筋力低下（MRC０ １） B．上肢の協調運動（修正ICARS：International Cooperative Ataxia Scale） ０　正常 １　軽度協調障害 ２　中等度協調障害、書字に影響はあるものの日常生活動作に [nanbyou.or.jp]

小児疾患 平成29年1月度 12月度　疾患別小児慢性特定疾病医療意見書　記入件数一覧 大分類 細分類 件数 1　悪性新生物群 1　白血病 1　前駆B細胞急性リンパ性白血病 16 1　白血病 3　Ｔ細胞急性リンパ性白血病 1 1　白血病 5　成熟を伴わない急性骨髄性白血病 1 1　白血病 6　成熟を伴う急性骨髄性白血病 1 1　白血病 10　急性赤白血病 1 1　白血病 13　慢性骨髄性白血病 1 2　骨髄異形成症候群 17　骨髄異形成症候群 2 3　リンパ腫 18　成熟B細胞リンパ腫 1 3　リンパ [hospital.osaka-med.ac.jp]

1) ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様症候群（MELAS） 2) 慢性進行性外眼筋麻痺症候群／カーンズ・セイヤー（Kearns-Sayre）症候群（CPEO／KSS） 3) 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群（MERRF） 他のミトコンドリア病には、リー症候群（Leigh syndrome）やミトコンドリア神経胃腸脳筋障害（MNGIE）、アルパース病（Alpers’ disease）、レーバー病（LHON）、神経性障害性運動失調網膜色素変性症（NARP）、脂肪酸酸化障害（FAOD [astellas.com]

当時、米国のベンチャーのEdison Pharmaceuticals社（以下「エジソン社」、現BioElectron Technology Corporation）が、米国と欧州でリー脳症、フリードライヒ運動失調症などを適用とする臨床開発を進めていたEPI-743にこいのぼりが着目｡これは有望だと考え、臨床研究活動を支援した｡その活動が奏功し、EPI-743は注目され、EPI-743は大日本住友製薬株式会社とのライセンス契約締結に至る。 その頃、菅沼氏は篠原氏と出会う。 [sangakukan.jst.go.jp]

Panayiotopoulos型、遅発 Gastaut型）、熱性けいれんプラス、小児欠神てんかん、レノックス・ガストー症候群 青年期：若年ミオクロニーてんかん、若年欠神てんかん、全般強直間代発作のみを示すてんかん その他：海馬硬化症を伴う内側側頭葉てんかん、ラスムッセン症候群、皮質形成異常に伴うてんかん（異所性灰白質など）、神経皮膚症候群に伴うてんかん（結節性硬化症、スタージ・ウェーバー症候群など） 先天異常症候群（脳神経が関係する生まれつきの病気） 結節性硬化症、神経線維腫症、スタージ・ウェーバー症候群、毛細血管拡張性運動失調症 [square.umin.ac.jp]

手指振戦が、ひどくなっているようであれば、小脳失調なのか、痙攣の部分症なのか不明の場合もありますので、震えがきつくなっているようなら、その状況をビデオ撮影し主治医に診てもらうのも良い考えです。痙攣なら、抗痙攣剤内服が必要になります。 投稿日時：2007-2-26 11:58 投稿者：ゲスト Re: 四歳児、リー脳症の娘の症状について 古賀先生お返事ありがとうございます。 その中で何点か質問がございます。どうぞ宜しくお願い致します。 [j-mit.org]

４　全介助 G．発作症状（片頭痛、痙攣など） ０　なし １　１回／月未満 ２　１回／月 １回／週 ３　１回／週 １回／日 ４　１回／日以上、痙攣重積 セクション２：高次脳機能 A．記銘力、見当識 ０　正常 １　軽度障害　（日常的に問題にならない程度だが、一部に健忘がある。） ２　中等度障害（見当識障害はあるが、簡単な対応はできる。） ３　重度障害　（時間や場所の見当識障害があり、日常生活が著しく困難。） ４　最重度障害（人に対する見当識はあるが、日常生活上の対応能力は皆無。） [nanbyou.or.jp]

赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群 （福原病、マーフ、ragged-red fiberを伴う ミオクローヌスてんかん ）（ MERRF ）： ミオクローヌス 、 痙攣 、小脳症状、筋症状が主。子供に多い。知的退行、歩行障害に至る。40%に 心筋症 を合併。福原信義らによって1980年に新潟で発見された。ragged-red fiber（赤色ぼろ線維）は異常ミトコンドリアの染色像である。母系遺伝。 [ja.wikipedia.org]

または、手足のしびれなどの末梢神経障害を認める。 ③心伝導障害、心筋症などの心症状、肺高血圧症などの呼吸器症状、糸球体硬化症、腎尿細管機能異常などの腎症状、強度の貧血などの血液症状又は中等度以上の肝機能低下、凝固能低下などの肝症状を認める。 ④低身長、甲状腺機能低下症などの内分泌症状や糖尿病を認める。 ⑤強度視力低下、網膜色素変性などの眼症状、感音性難聴などの耳症状を認める。 [nanbyou.or.jp]

頭痛 、 嘔吐 が初発症状であることが多い。筋力低下、知能障害などが起こる場合もある。小児に多い。血清・髄液中の乳酸値が高い。後頭葉に多発性脳梗塞様のCT、MR所見を認める。母系遺伝。 詳細は MELAS の項目を参照のこと 他 [ 編集 ] Leigh脳症（リー脳症） - 乳幼児期から精神運動発達遅延、退行を起こす。血中、髄液中の 乳酸 、 ピルビン酸 の濃度が高いことが多い。脳の断層撮影で、 大脳基底核 や 脳幹 に両側対称性の病変が見られる。 [ja.wikipedia.org]

高乳酸血症、代謝性 アシドーシス などを伴い、生後まもなくから、血液の障害、特に重症 貧血 が起こる。頻繁な輸血が必要となる場合がある。1979年にPearsonらが発表、1988年にミトコンドリアの異常であることが証明された。 [ja.wikipedia.org]

特発性肥大型心筋症、特発性拡張型心筋症、小児原発性肺高血圧症、高安病（大動脈炎症候群） 内分泌疾患 異所性副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)症候群、下垂体機能低下症、アジソン病、クッシング症候群、女性化副腎腫瘍、先天性副腎皮質過形成、男性化副腎腫瘍、副腎形成不全、副腎腺腫 膠原病 シェーグレン症候群、若年性関節リウマチ、スチル病、ベーチェット病、全身性エリテマトーデス、多発性筋炎・皮膚筋炎、サルコイドーシス、川崎病 先天性代謝異常 高オルニチン血症－高アンモニア血症－ホモシトルリン尿症症候群、先天性高乳酸血症 [city.nakagawa.lg.jp]

大動脈炎症候群） 内分泌疾患 異所性副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)症候群 下垂体機能低下症 アジソン(Addison)病 クッシング(Cushing)症候群 女性化副腎腫瘍 先天性副腎皮質過形成 男性化副腎腫瘍 副腎形成不全 副腎腺腫 膠原病 シェーグレン(Sjogren)症候群 若年性関節リウマチ スチル(Still)病 ベーチェット病 全身性エリテマトーデス 多発性筋炎・皮膚筋炎 サルコイドーシス 川崎病 先天性代謝異常 高オルニチン血症－高アンモニア血症－ホモシトルリン尿症症候群 先天性高乳酸血症 [town.nagaizumi.lg.jp]

大動脈炎症候群） 内分泌疾患 異所性副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）症候群 下垂体機能低下症 アジソン（Addison）病 クッシング（Cushing）症候群 女性化副腎腫瘍 先天性副腎皮質過形成 男性化副腎腫瘍 副腎形成不全 副腎腺腫 膠原病 シェーグレン（Sjogren）症候群 若年性関節リウマチ スチル（Still）病 ベーチェット病 全身性エリテマトーデス 多発性筋炎・皮膚筋炎 サルコイドーシス 川崎病 先天性代謝異常 高オルニチン血症－高アンモニア血症－ホモシトルリン尿症症候群 先天性高乳酸血症 [city.noda.chiba.jp]