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リー症候群


提示

筋力低下
  • 入院の必要 就労の条件 視野障害 CREOでは外眼筋麻痺 感音障害 難聴 上肢障害 筋力低下。中枢性運動障害 下肢障害 筋力低下。中枢性運動障害 運動神経系 中枢性運動障害 運動失調 CPEO以外では痙攣 循環器症状 心筋機能の低下。進行した場合心不全 じん臓症状 進行した場合腎不全を伴いやすい 直腸障害 腹痛、下痢を伴いやすい。 消化器症状 腹痛、下痢を伴いやすい。[nivr.jeed.or.jp]
  • (2)Mitochondrial myopathy with episodic hyper-CKemia 一過性に筋痛や軽度の筋力低下とともに高CK 血症が見られる病態は、これまで薬剤やウイルスなどの感染性などの疑いとして検査されてもなお原因が不明となる例が多かった。このような例の中にmtDNA のsingle nucleotide polymorphism (SNP) が関与するものがあると報告されている。[pathologycenter.jp]
  • セクション3:運動 A.近位筋の筋力(修正MRC:modified Medical Research Council scale) 0 正常 1 軽度筋力低下(MRC4) 2 中等度筋力低下、抗重力運動可能(MRC3) 3 重度筋力低下、抗重力運動不能(MRC2) 4 最重度筋力低下(MRC0 1) B.上肢の協調運動(修正ICARS:International Cooperative Ataxia Scale) 0 正常 1 軽度協調障害 2 中等度協調障害、書字に影響はあるものの日常生活動作に[nanbyou.or.jp]
  • 眼症状のみのものもいますが、大半は易疲労性とか四肢の筋力低下も伴います。眼症状、網膜色素変性、心伝導障害を伴うものは Kearns-Sayre syndrome (KSS)とよばれています。 Kerns と Sayre はこの病気をみつけた人の名前です。この病気では難聴、低身長、髄液の蛋白増加をよく認めます。また幼少時では知的退行をしばしば伴います。[jmda.or.jp]
  • 筋力低下、知能障害などが起こる場合もある。小児に多い。血清・髄液中の乳酸値が高い。後頭葉に多発性脳梗塞様のCT、MR所見を認める。母系遺伝。 詳細は MELAS の項目を参照のこと 他 [ 編集 ] Leigh脳症(リー脳症) - 乳幼児期から精神運動発達遅延、退行を起こす。血中、髄液中の 乳酸 、 ピルビン酸 の濃度が高いことが多い。脳の断層撮影で、 大脳基底核 や 脳幹 に両側対称性の病変が見られる。[ja.wikipedia.org]
筋緊張低下症
  • そして/または 筋症 慢性進行性外部眼筋 麻痺 (CPEO) 外眼筋麻痺 両側性眼瞼下垂 軽い近位筋障害 カーンズ・セイヤー症候群(KSS) 20歳以前に進行性眼筋麻痺発症 網膜色素変性 下記のうち一つの症状 -コロニー刺激因子タンパク質が1g/L以上,小脳失調,心伝導障害 両性難聴 筋症 嚥下障害 糖尿病 副甲状腺機能低下症 認知症 ピアソン症候群(汎血球減少症) 小児性鉄芽球性貧血 汎血球減少症 膵外分泌不全 腎尿細管障害 乳児性筋症と乳酸アシドーシス(致死性と非致死性) 出生後一年以内に緊張低下[grj.umin.jp]
発熱
  • 発熱、多量の発汗、多食、多飲、赤色ぼろ線維、および頻脈と代謝亢進を伴う。穏やかな弱さと運動不耐性がある。 アミノグリコシド感受性難聴(AID:Aminoglycoside-induced Deafness) mtDNAの異常 アミノグリコシド系薬剤により引き起こされる全聾である。[koinobori-mito.jp]
小児疾患
  • 小児疾患 平成29年1月度 12月度 疾患別小児慢性特定疾病医療意見書 記入件数一覧 大分類 細分類 件数 1 悪性新生物群 1 白血病 1 前駆B細胞急性リンパ性白血病 16 1 白血病 3 T細胞急性リンパ性白血病 1 1 白血病 5 成熟を伴わない急性骨髄性白血病 1 1 白血病 6 成熟を伴う急性骨髄性白血病 1 1 白血病 10 急性赤白血病 1 1 白血病 13 慢性骨髄性白血病 1 2 骨髄異形成症候群 17 骨髄異形成症候群 2 3 リンパ腫 18 成熟B細胞リンパ腫 1 3 リンパ[hospital.osaka-med.ac.jp]
痙攣
  • 手指振戦が、ひどくなっているようであれば、小脳失調なのか、痙攣の部分症なのか不明の場合もありますので、震えがきつくなっているようなら、その状況をビデオ撮影し主治医に診てもらうのも良い考えです。痙攣なら、抗痙攣剤内服が必要になります。 投稿日時:2007-2-26 11:58 投稿者:ゲスト Re: 四歳児、リー脳症の娘の症状について 古賀先生お返事ありがとうございます。 その中で何点か質問がございます。どうぞ宜しくお願い致します。[j-mit.org]
  • 4 全介助 G.発作症状(片頭痛、痙攣など) 0 なし 1 1回/月未満 2 1回/月 1回/週 3 1回/週 1回/日 4 1回/日以上、痙攣重積 セクション2:高次脳機能 A.記銘力、見当識 0 正常 1 軽度障害 (日常的に問題にならない程度だが、一部に健忘がある。) 2 中等度障害(見当識障害はあるが、簡単な対応はできる。) 3 重度障害 (時間や場所の見当識障害があり、日常生活が著しく困難。) 4 最重度障害(人に対する見当識はあるが、日常生活上の対応能力は皆無。)[nanbyou.or.jp]
  • 中枢性運動障害 運動神経系 中枢性運動障害 運動失調 CPEO以外では痙攣 循環器症状 心筋機能の低下。進行した場合心不全 じん臓症状 進行した場合腎不全を伴いやすい 直腸障害 腹痛、下痢を伴いやすい。 消化器症状 腹痛、下痢を伴いやすい。 全身症状 易疲労性が強い 精神神経症状 知能低下、概念形成などの精神障害 身体活動 過度な運動は避ける 過労 十分な休養が必要 注意事項 糖尿病合併例が多いので注意する。[nivr.jeed.or.jp]
  • 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群 (福原病、マーフ、ragged-red fiberを伴う ミオクローヌスてんかん )( MERRF ): ミオクローヌス 、 痙攣 、小脳症状、筋症状が主。子供に多い。知的退行、歩行障害に至る。40%に 心筋症 を合併。福原信義らによって1980年に新潟で発見された。ragged-red fiber(赤色ぼろ線維)は異常ミトコンドリアの染色像である。母系遺伝。[ja.wikipedia.org]
運動失調
  • ・ミオクローヌスてんかん-ミオパチー-感覚性運動失調 (MEMSA) :てんかん, ミオパチー, 眼球運動麻痺のない運動失調のスペクトラムを有する。以前の脊髄小脳失調-てんかん (SCAE) を含む。 ・運動失調ニューロパチースペクトラム (ANS):以前のミトコンドリア性劣性運動失調症候群 (MIRAS) と感覚性運動失調ニューロパチー-構音障害と眼球運動麻痺 (SANDO) を含む。[koinobori-mito.jp]
  • と網膜色素変性症を伴う神経衰弱 小児期後半もしくは成人発症の末梢神経障害 運動失調 網膜色素変性 基底核病変 異常網膜電図 感覚運動性神経障害 乳酸アシドーシスと脳卒中様発作を伴うミトコンドリア脳筋症 (MELAS) 40歳以前に脳卒中様の発作 てんかんや認知症 赤色ぼろ線維および/または乳酸アシドーシス 糖尿病 心筋症(初期は肥大性,後期に拡張性) 両側難聴 網膜色素変性 小脳運動失調 ミオクローヌスてんかん-ミオパチー-感覚性運動失調(MEMSA) 1 筋症 てんかん 小脳性運動失調 認知症[grj.umin.jp]
  • ICD10コード: G31 神経系のその他の変性疾患,他に分類されないもの 検索数: 20 件 病名 ICD10コード 病名交換用コード 1 ピック病 G310 JG3K 2 限局性脳萎縮症 G310 SJRN 3 前頭側頭葉型認知症 G310 F020 NNHM 4 前頭側頭葉変性症 G310 Q420 5 老人性脳変性 G311 R6D2 6 アルコール性小脳性運動失調症 G312 N2FJ 7 アルコール性脳症 G312 B5UV 8 アルコール性脳変性 G312 P6LC 9 HDLS G318[dis.h.u-tokyo.ac.jp]
  • 中枢性運動障害 運動神経系 中枢性運動障害 運動失調 CPEO以外では痙攣 循環器症状 心筋機能の低下。進行した場合心不全 じん臓症状 進行した場合腎不全を伴いやすい 直腸障害 腹痛、下痢を伴いやすい。 消化器症状 腹痛、下痢を伴いやすい。 全身症状 易疲労性が強い 精神神経症状 知能低下、概念形成などの精神障害 身体活動 過度な運動は避ける 過労 十分な休養が必要 注意事項 糖尿病合併例が多いので注意する。[nivr.jeed.or.jp]
  • 1) ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様症候群(MELAS) 2) 慢性進行性外眼筋麻痺症候群/カーンズ・セイヤー(Kearns-Sayre)症候群(CPEO/KSS) 3) 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群(MERRF) 他のミトコンドリア病には、リー症候群(Leigh syndrome)やミトコンドリア神経胃腸脳筋障害(MNGIE)、アルパース病(Alpers’ disease)、レーバー病(LHON)、神経性障害性運動失調網膜色素変性症(NARP)、脂肪酸酸化障害(FAOD[astellas.com]
末梢神経障害
  • (1)脳筋型MTDPS ミトコンドリア神経胃腸脳症(mitochondrial neurogastgrointestinal encephalopathy MNGIE) は消化管運動障害、末梢神経障害に外眼筋麻痺や白質脳症を伴うもので、チミジンを分解するthymidine phosphorylase の欠損のため、ミトコンドリア内でチミジンを分解する経路であるthymidine kinase 2 に過重な負担がかかり、ミトコンドリア内のヌクレオチド代謝が攪乱されるためにmtDNA 合成が障害されると[pathologycenter.jp]
  • 関連する症状は、難聴、筋障害、運動失調、末梢神経障害、構音障害、視神経萎縮、認知症、パーキンソニズムなどがある。 疾患名原因症状 アルパース症候群、乳児進行性脳灰白質ジストロフィー(Alpers syndrome) ミトコンドリアDNA保持不全 痙攣発作、認知症、痙縮、失明、肝機能障害、および脳変性症などを認める。核DNA突然変異(POLG遺伝子:mtDNA複製酵素)に起因し、POLG遺伝子変異の最重症表現型である。[koinobori-mito.jp]
  • 運動失調 網膜色素変性 基底核病変 異常網膜電図 感覚運動性神経障害 乳酸アシドーシスと脳卒中様発作を伴うミトコンドリア脳筋症 (MELAS) 40歳以前に脳卒中様の発作 てんかんや認知症 赤色ぼろ線維および/または乳酸アシドーシス 糖尿病 心筋症(初期は肥大性,後期に拡張性) 両側難聴 網膜色素変性 小脳運動失調 ミオクローヌスてんかん-ミオパチー-感覚性運動失調(MEMSA) 1 筋症 てんかん 小脳性運動失調 認知症 末梢神経障害 痙攣 赤色ぼろ線維とミオクローヌスてんかん症候群 (MERRF[grj.umin.jp]
昏睡
  • 非ケトーシス型高グリシン血症(GCE:Glycine Encephalopathy) アミノ酸代謝の異常 中枢神経の神経伝達物質であるグリシンの分解(グリシン アンモニア)が障害され、生後数日以内に発生する筋緊張低下、昏睡、けいれんなどの脳症様症状をきたす。[koinobori-mito.jp]
嘔吐
  • 頭痛 、 嘔吐 が初発症状であることが多い。筋力低下、知能障害などが起こる場合もある。小児に多い。血清・髄液中の乳酸値が高い。後頭葉に多発性脳梗塞様のCT、MR所見を認める。母系遺伝。 詳細は MELAS の項目を参照のこと 他 [ 編集 ] Leigh脳症(リー脳症) - 乳幼児期から精神運動発達遅延、退行を起こす。血中、髄液中の 乳酸 、 ピルビン酸 の濃度が高いことが多い。脳の断層撮影で、 大脳基底核 や 脳幹 に両側対称性の病変が見られる。[ja.wikipedia.org]
  • アンモニアの分解ができないので高アンモニア血症をきたし、嘔吐、不穏、意識障害を起こす。尿素回路の酵素欠損では最多である。核DNAの異常(OTC遺伝子異常)がある。 グルタル酸血症Ⅱ型(Glutaric Acidemia Ⅱ) 有機酸代謝障害 ミトコンドリアの複数の脱水素酵素が同時に障害され、脂肪酸β酸化障害を主体とする。核DNAの異常(ETFA, ETFDH遺伝子異常)に起因する。[koinobori-mito.jp]
成長障害
  • 拡張型心筋症と成長障害を伴う。核DNAの異常(TAZ遺伝子:ミトコンドリアカルジオリピン転移酵素)がある。 Ⅲ型:Costeff視神経萎縮症とも言われる。視神経萎縮、舞踏様運動を伴う。核DNAの異常(OP3遺伝子)がある。 Ⅳ型:肥大型心筋症、脳萎縮、発達の遅れを伴う。核DNA異常、mtDNAの異常など報告が複数ある。 Ⅴ型:伝導障害、心筋症、小脳失調を伴う。核DNAの異常(DNAJC19遺伝子:ミトコンドリア内膜転移酵素)がある。[koinobori-mito.jp]

精密検査

  • 画像検査:CT, MRI, SPECT, PET(難治性てんかんの精密検査) 2. 脳波、長時間記録脳波(入院検査)、脳磁図(難治性てんかんの精密検査) 3. 誘発電位:聴性脳幹反応(ABR)、視覚性誘発電位(VEP)、体性感覚誘発電位(SEP)等 4. 末梢神経伝導検査、反復刺激試験 5. 針筋電図、表面筋電図 6. 睡眠検査:SpO2モニター(外来検査)、簡易ポリソムノグラフィー(外来検査) ポリソムノグラフィー(入院検査、老年病科と協力して実施)[square.umin.ac.jp]
高乳酸血症
  • 乳酸、代謝性 アシドーシス などを伴い、生後まもなくから、血液の障害、特に重症 貧血 が起こる。頻繁な輸血が必要となる場合がある。1979年にPearsonらが発表、1988年にミトコンドリアの異常であることが証明された。[ja.wikipedia.org]
  • 特発性肥大型心筋症、特発性拡張型心筋症、小児原発性肺高血圧症、高安病(大動脈炎症候群) 内分泌疾患 異所性副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)症候群、下垂体機能低下症、アジソン病、クッシング症候群、女性化副腎腫瘍、先天性副腎皮質過形成、男性化副腎腫瘍、副腎形成不全、副腎腺腫 膠原病 シェーグレン症候群、若年性関節リウマチ、スチル病、ベーチェット病、全身性エリテマトーデス、多発性筋炎・皮膚筋炎、サルコイドーシス、川崎病 先天性代謝異常 高オルニチン血症-高アンモニア血症-ホモシトルリン尿症症候群、先天性乳酸[city.nakagawa.lg.jp]
  • 大動脈炎症候群) 内分泌疾患 異所性副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)症候群 下垂体機能低下症 アジソン(Addison)病 クッシング(Cushing)症候群 女性化副腎腫瘍 先天性副腎皮質過形成 男性化副腎腫瘍 副腎形成不全 副腎腺腫 膠原病 シェーグレン(Sjogren)症候群 若年性関節リウマチ スチル(Still)病 ベーチェット病 全身性エリテマトーデス 多発性筋炎・皮膚筋炎 サルコイドーシス 川崎病 先天性代謝異常 高オルニチン血症-高アンモニア血症-ホモシトルリン尿症症候群 先天性乳酸[town.nagaizumi.lg.jp]
  • 大動脈炎症候群) 内分泌疾患 異所性副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)症候群 下垂体機能低下症 アジソン(Addison)病 クッシング(Cushing)症候群 女性化副腎腫瘍 先天性副腎皮質過形成 男性化副腎腫瘍 副腎形成不全 副腎腺腫 膠原病 シェーグレン(Sjogren)症候群 若年性関節リウマチ スチル(Still)病 ベーチェット病 全身性エリテマトーデス 多発性筋炎・皮膚筋炎 サルコイドーシス 川崎病 先天性代謝異常 高オルニチン血症-高アンモニア血症-ホモシトルリン尿症症候群 先天性乳酸[city.noda.chiba.jp]
  • 2.MELAS Mitochondrial myopathy encephalopathy lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) は名前のとおり筋力低下と知能障害や脳卒中様症状があり乳酸をともなうミトコンドリア異常症である(Fig.34)。 Fig.34 MELASのストローク様エピソードに際してはしばしば後頭葉に病変を認めます。 このほか痙攣、頭痛、難聴、心伝導障害、低身長、糖尿病などをともなうことも多い。[pathologycenter.jp]
における左室肥大
  • 肥大型心筋症様を呈する場合は肥大を認める。拘束型心筋症様を呈する場合は、心房の拡大と心室拡張障害を認める。心筋シンチグラムで、MIBI早期像での取り込み低下と洗い出しの亢進、BMIPPの取り込み亢進を認める。 (オ)腎症状の参考所見 蛋白尿(試験紙法で1 (30mg/dL)以上)、血尿(尿沈査で赤血球5/HPF以上)、汎アミノ酸尿(正常基準値以上)を認める。血中尿素窒素の上昇(20mg/dL以上)、クレアチニン値の上昇(2mg/dL以上)を認める。[nanbyou.or.jp]

治療

  • /高橋裕樹,鈴木知佐子,山本元久 第5章 対応と治療 1.眼乾燥症の対応と治療/樋口明弘 2.口腔乾燥症の対応と治療/森山雅文,中村誠司 3.腺外症状の対応と治療/溝口史高 4.これからの治療の展望/住田孝之 索 引 おわりに/住田孝之 改訂第3版 監修の序 シェーグレン症候群は,眼乾燥,口腔乾燥を主徴とする全身性リウマチ性疾患であり,関節リウマチについで多いとされる.世界的な分類基準の策定が進められている中,日本においては独自の診断基準が作られ発展して来た.一方,疾患活動性指標や患者評価については[shindan.co.jp]

疫学

  • 疫学 ミトコンドリア異常症は以前考えられていたよりも多い(表2).利用できるデータに基づくと,すべてのミトコンドリア異常症の発現頻度は推定で11.5/100,000( 1/8,500)である.Arpaらによるスペインでの推定頻度は,14歳以上で5.7/100,000である. 表2 . [grj.umin.jp]
性別分布
年齢分布

予防

  • (4)予防接種を実施したい医療機関へ提出し、接種します。複数予防接種がある場合は、その枚数分コピーしてお渡ししますので、接種の機会ごとに医療機関へご提出ください。 定期予防接種の種類、標準的な接種間隔は右記をご覧ください 予防接種のてびき [PDFファイル/575KB] ][city.nakagawa.lg.jp]
  • 定期予防接種の対象者であった期間に、免疫の機能に支障を生じさせる重篤な疾病にかかっていたことなどの特別の事情があることにより予防接種を受けることができなかったと認められる者については、 接種可能となった日から起算して2年を経過するまでの間、予防接種の機会が確保されます 対象になる場合は、主治医から「長期療養を必要とする疾病にかかった者等の定期接種に関する特例措置対象者該当理由書」を発行してもらいます 対象者は各市町へ理由書を提出し、接種券の交付を受けてから接種を行うことができます 特別の事情 次の[town.nagaizumi.lg.jp]

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