提示
筋骨格
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筋力低下
筋力低下、知能障害などが起こる場合もある。小児に多い。血清・髄液中の乳酸値が高い。後頭葉に多発性脳梗塞様のCT、MR所見を認める。母系遺伝。 詳細は MELAS の項目を参照のこと 他 [ 編集 ] Leigh脳症(リー脳症) - 乳幼児期から精神運動発達遅延、退行を起こす。血中、髄液中の 乳酸 、 ピルビン酸 の濃度が高いことが多い。脳の断層撮影で、 大脳基底核 や 脳幹 に両側対称性の病変が見られる。 [ja.wikipedia.org]
セクション3:運動 A.近位筋の筋力(修正MRC:modified Medical Research Council scale) 0 正常 1 軽度筋力低下(MRC4) 2 中等度筋力低下、抗重力運動可能(MRC3) 3 重度筋力低下、抗重力運動不能(MRC2) 4 最重度筋力低下(MRC0 1) B.上肢の協調運動(修正ICARS:International Cooperative Ataxia Scale) 0 正常 1 軽度協調障害 2 中等度協調障害、書字に影響はあるものの日常生活動作に [nanbyou.or.jp]
全身組織
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小児疾患
小児疾患 平成29年1月度 12月度 疾患別小児慢性特定疾病医療意見書 記入件数一覧 大分類 細分類 件数 1 悪性新生物群 1 白血病 1 前駆B細胞急性リンパ性白血病 16 1 白血病 3 T細胞急性リンパ性白血病 1 1 白血病 5 成熟を伴わない急性骨髄性白血病 1 1 白血病 6 成熟を伴う急性骨髄性白血病 1 1 白血病 10 急性赤白血病 1 1 白血病 13 慢性骨髄性白血病 1 2 骨髄異形成症候群 17 骨髄異形成症候群 2 3 リンパ腫 18 成熟B細胞リンパ腫 1 3 リンパ [hospital.osaka-med.ac.jp]
神経学
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運動失調
1) ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様症候群(MELAS) 2) 慢性進行性外眼筋麻痺症候群/カーンズ・セイヤー(Kearns-Sayre)症候群(CPEO/KSS) 3) 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群(MERRF) 他のミトコンドリア病には、リー症候群(Leigh syndrome)やミトコンドリア神経胃腸脳筋障害(MNGIE)、アルパース病(Alpers’ disease)、レーバー病(LHON)、神経性障害性運動失調網膜色素変性症(NARP)、脂肪酸酸化障害(FAOD [astellas.com]
当時、米国のベンチャーのEdison Pharmaceuticals社(以下「エジソン社」、現BioElectron Technology Corporation)が、米国と欧州でリー脳症、フリードライヒ運動失調症などを適用とする臨床開発を進めていたEPI-743にこいのぼりが着目。これは有望だと考え、臨床研究活動を支援した。その活動が奏功し、EPI-743は注目され、EPI-743は大日本住友製薬株式会社とのライセンス契約締結に至る。 その頃、菅沼氏は篠原氏と出会う。 [sangakukan.jst.go.jp]
Panayiotopoulos型、遅発 Gastaut型)、熱性けいれんプラス、小児欠神てんかん、レノックス・ガストー症候群 青年期:若年ミオクロニーてんかん、若年欠神てんかん、全般強直間代発作のみを示すてんかん その他:海馬硬化症を伴う内側側頭葉てんかん、ラスムッセン症候群、皮質形成異常に伴うてんかん(異所性灰白質など)、神経皮膚症候群に伴うてんかん(結節性硬化症、スタージ・ウェーバー症候群など) 先天異常症候群(脳神経が関係する生まれつきの病気) 結節性硬化症、神経線維腫症、スタージ・ウェーバー症候群、毛細血管拡張性運動失調症 [square.umin.ac.jp]
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痙攣
手指振戦が、ひどくなっているようであれば、小脳失調なのか、痙攣の部分症なのか不明の場合もありますので、震えがきつくなっているようなら、その状況をビデオ撮影し主治医に診てもらうのも良い考えです。痙攣なら、抗痙攣剤内服が必要になります。 投稿日時:2007-2-26 11:58 投稿者:ゲスト Re: 四歳児、リー脳症の娘の症状について 古賀先生お返事ありがとうございます。 その中で何点か質問がございます。どうぞ宜しくお願い致します。 [j-mit.org]
4 全介助 G.発作症状(片頭痛、痙攣など) 0 なし 1 1回/月未満 2 1回/月 1回/週 3 1回/週 1回/日 4 1回/日以上、痙攣重積 セクション2:高次脳機能 A.記銘力、見当識 0 正常 1 軽度障害 (日常的に問題にならない程度だが、一部に健忘がある。) 2 中等度障害(見当識障害はあるが、簡単な対応はできる。) 3 重度障害 (時間や場所の見当識障害があり、日常生活が著しく困難。) 4 最重度障害(人に対する見当識はあるが、日常生活上の対応能力は皆無。) [nanbyou.or.jp]
赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群 (福原病、マーフ、ragged-red fiberを伴う ミオクローヌスてんかん )( MERRF ): ミオクローヌス 、 痙攣 、小脳症状、筋症状が主。子供に多い。知的退行、歩行障害に至る。40%に 心筋症 を合併。福原信義らによって1980年に新潟で発見された。ragged-red fiber(赤色ぼろ線維)は異常ミトコンドリアの染色像である。母系遺伝。 [ja.wikipedia.org]
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末梢神経障害
または、手足のしびれなどの末梢神経障害を認める。 ③心伝導障害、心筋症などの心症状、肺高血圧症などの呼吸器症状、糸球体硬化症、腎尿細管機能異常などの腎症状、強度の貧血などの血液症状又は中等度以上の肝機能低下、凝固能低下などの肝症状を認める。 ④低身長、甲状腺機能低下症などの内分泌症状や糖尿病を認める。 ⑤強度視力低下、網膜色素変性などの眼症状、感音性難聴などの耳症状を認める。 [nanbyou.or.jp]
胃腸
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嘔吐
頭痛 、 嘔吐 が初発症状であることが多い。筋力低下、知能障害などが起こる場合もある。小児に多い。血清・髄液中の乳酸値が高い。後頭葉に多発性脳梗塞様のCT、MR所見を認める。母系遺伝。 詳細は MELAS の項目を参照のこと 他 [ 編集 ] Leigh脳症(リー脳症) - 乳幼児期から精神運動発達遅延、退行を起こす。血中、髄液中の 乳酸 、 ピルビン酸 の濃度が高いことが多い。脳の断層撮影で、 大脳基底核 や 脳幹 に両側対称性の病変が見られる。 [ja.wikipedia.org]
精密検査
画像検査:CT, MRI, SPECT, PET(難治性てんかんの精密検査) 2. 脳波、長時間記録脳波(入院検査)、脳磁図(難治性てんかんの精密検査) 3. 誘発電位:聴性脳幹反応(ABR)、視覚性誘発電位(VEP)、体性感覚誘発電位(SEP)等 4. 末梢神経伝導検査、反復刺激試験 5. 針筋電図、表面筋電図 6. 睡眠検査:SpO2モニター(外来検査)、簡易ポリソムノグラフィー(外来検査) ポリソムノグラフィー(入院検査、老年病科と協力して実施) [square.umin.ac.jp]
血清
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高乳酸血症
高乳酸血症、代謝性 アシドーシス などを伴い、生後まもなくから、血液の障害、特に重症 貧血 が起こる。頻繁な輸血が必要となる場合がある。1979年にPearsonらが発表、1988年にミトコンドリアの異常であることが証明された。 [ja.wikipedia.org]
特発性肥大型心筋症、特発性拡張型心筋症、小児原発性肺高血圧症、高安病(大動脈炎症候群) 内分泌疾患 異所性副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)症候群、下垂体機能低下症、アジソン病、クッシング症候群、女性化副腎腫瘍、先天性副腎皮質過形成、男性化副腎腫瘍、副腎形成不全、副腎腺腫 膠原病 シェーグレン症候群、若年性関節リウマチ、スチル病、ベーチェット病、全身性エリテマトーデス、多発性筋炎・皮膚筋炎、サルコイドーシス、川崎病 先天性代謝異常 高オルニチン血症-高アンモニア血症-ホモシトルリン尿症症候群、先天性高乳酸血症 [city.nakagawa.lg.jp]
大動脈炎症候群) 内分泌疾患 異所性副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)症候群 下垂体機能低下症 アジソン(Addison)病 クッシング(Cushing)症候群 女性化副腎腫瘍 先天性副腎皮質過形成 男性化副腎腫瘍 副腎形成不全 副腎腺腫 膠原病 シェーグレン(Sjogren)症候群 若年性関節リウマチ スチル(Still)病 ベーチェット病 全身性エリテマトーデス 多発性筋炎・皮膚筋炎 サルコイドーシス 川崎病 先天性代謝異常 高オルニチン血症-高アンモニア血症-ホモシトルリン尿症症候群 先天性高乳酸血症 [town.nagaizumi.lg.jp]
大動脈炎症候群) 内分泌疾患 異所性副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)症候群 下垂体機能低下症 アジソン(Addison)病 クッシング(Cushing)症候群 女性化副腎腫瘍 先天性副腎皮質過形成 男性化副腎腫瘍 副腎形成不全 副腎腺腫 膠原病 シェーグレン(Sjogren)症候群 若年性関節リウマチ スチル(Still)病 ベーチェット病 全身性エリテマトーデス 多発性筋炎・皮膚筋炎 サルコイドーシス 川崎病 先天性代謝異常 高オルニチン血症-高アンモニア血症-ホモシトルリン尿症症候群 先天性高乳酸血症 [city.noda.chiba.jp]
治療
要件の判定に必要な事項 1.患者数(平成24年度医療受給者証保持者数) 1,087人 2.発病の機構 不明(遺伝子異常) 3.効果的な治療方法 なし(根治治療なし。) 4.長期の療養 必要(多彩な臓器症状などあり。) 5.診断基準 あり 6.重症度分類 中等症以上を対象とする。 情報提供元 「ミトコンドリア病の診断と治療に関する調査研究班」 研究代表者 国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第二部 部長 後藤雄一 診断基準 Definite、Probableを対象とする。 [nanbyou.or.jp]
予防
(4)予防接種を実施したい医療機関へ提出し、接種します。複数予防接種がある場合は、その枚数分コピーしてお渡ししますので、接種の機会ごとに医療機関へご提出ください。 定期予防接種の種類、標準的な接種間隔は右記をご覧ください 予防接種のてびき [PDFファイル/575KB] ] [city.nakagawa.lg.jp]
定期予防接種の対象者であった期間に、免疫の機能に支障を生じさせる重篤な疾病にかかっていたことなどの特別の事情があることにより予防接種を受けることができなかったと認められる者については、 接種可能となった日から起算して2年を経過するまでの間、予防接種の機会が確保されます 対象になる場合は、主治医から「長期療養を必要とする疾病にかかった者等の定期接種に関する特例措置対象者該当理由書」を発行してもらいます 対象者は各市町へ理由書を提出し、接種券の交付を受けてから接種を行うことができます 特別の事情 次の [town.nagaizumi.lg.jp]