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リンパ球減少性無ガンマグロブリン血症 - 短肢小人症症候群


提示
平衡障害
  • 〈シ〉ー性遺伝性家族性アミロイドーシス〈アミロイド症〉 E85.1_ニューロパチ〈シ〉ー性遺伝性家族性アミロイドーシス〈アミロイド症〉 E85.2_遺伝性家族性アミロイドーシス〈アミロイド症〉，詳細不明 E85.3_続発性全身性アミロイドーシス〈アミロイド症〉 E85.4_臓器〈器官〉限局性アミロイドーシス〈アミロイド症〉 E85.8_その他のアミロイドーシス〈アミロイド症〉 E85.9_アミロイドーシス〈アミロイド症〉，詳細不明 E86_体液量減少（症） E87_その他の体液，電解質及び酸塩基平衡障害[e-stat.go.jp]
  • H01115 Polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract H01146 アミノアシラーゼ1欠損症 [PATH: hsa00220 ] H01172 若年発症型痙性対麻痺 H01177 乳児両側性線条体壊死 [PATH: hsa03013 hsa00190 ] H01184 家族性認知症 H01185 脳アミロイド血管症 [PATH: hsa04726 ] H01204 小脳失調・精神遅滞および平衡障害症候群[genome.jp]
脾腫
  • １．特徴的臨床症状 生後まもなくよりの湿疹様皮膚病変、リンパ節腫大、肝脾腫、易感染性など ２．特徴的検査所見 末梢血T細胞は存在（ 300/µL）し、好酸球増加、高IgE血症を伴う。 ３． RAG1 、 RAG2 を含む重症複合免疫不全症の責任遺伝子の異常による。 RAG1 、 RAG2 などの遺伝子解析で遺伝子異常を確認し、確定診断を行う。[nanbyou.or.jp]
  • D69.5_続発性血小板減少症 D69.6_血小板減少症，詳細不明 D69.8_その他の明示された出血性病態 D69.9_出血性病態，詳細不明 血液及び造血器のその他の疾患(D70-D76) D70_無顆粒球症 D71_多形核好中球機能障害 D72_白血球のその他の障害 D72.0_白血球の遺伝性異常 D72.1_好酸球増加症 D72.8_その他の明示された白血球の障害 D72.9_白血球の障害，詳細不明 D73_脾疾患 D73.0_脾機能低下症 D73.1_脾機能亢進症 D73.2_慢性うっ血性脾腫[e-stat.go.jp]
咽頭炎
  • ［ドイツ麻疹］ B06.0_風疹，神経合併症を伴うもの B06.8_風疹，その他の合併症を伴うもの B06.9_風疹，合併症を伴わないもの B07_ウイルス（性）いぼ〈疣〉〈疣贅〉 B08_皮膚及び粘膜病変を特徴とするその他のウイルス感染症，他に分類されないもの B08.0_その他のオルソポックスウイルス感染症 B08.1_伝染性軟属腫 B08.2_突発性発疹［第６病］ B08.3_伝染性紅斑［第５病］ B08.4_発疹を伴うエンテロウイルス性小水疱性口内炎 B08.5_エンテロウイルス性水疱性咽頭炎[e-stat.go.jp]

精密検査
黄色ブドウ球菌
  • ブドウ球菌による敗血症 A41.0A_メチシリン耐性黄色ブドウ球菌敗血症 A41.0B_バンコマイシン耐性黄色ブドウ球菌敗血症 A41.0C_薬剤耐性黄色ブドウ球菌敗血症 A41.0D_その他 A41.1_その他の明示されたブドウ球菌による敗血症 A41.1A_薬剤耐性ブドウ球菌敗血症 A41.1B_その他 A41.2_詳細不明のブドウ球菌による敗血症 A41.3_インフルエンザ菌による敗血症 A41.4_嫌気性菌による敗血症 A41.4A_バンコマイシン耐性腸球菌敗血症 A41.4B_その他 A41.5[e-stat.go.jp]
  • XI．高IgE症候群 診断方法： Ａ．主要臨床症状： １．黄色ブドウ球菌を中心とする細胞外寄生細菌による皮膚膿瘍と肺炎 ２．新生児期から発症するアトピー性皮膚炎 ３．血清IgEの高値 を３主徴とする。 １型と２型があり、１型の多くの症例で特有の顔貌、脊椎の側弯、病的骨折、骨粗鬆症、関節の過伸展、乳歯の脱落遅延などの骨・軟部組織・歯牙の異常を合併する。２型は、さらに、細胞内寄生細菌とウイルス（単純ヘルペスウイルス、伝染性軟属腫）に対する易感染性、中枢神経合併症が見られる。[nanbyou.or.jp]

治療
  • 重症 治療で、補充療法（阻害薬等の代替治療薬の投与を含む。）、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析、血液透析のうち、１つ以上を継続的に実施する（断続的な場合も含めて概ね６か月以上）場合。 中等症 上記治療が継続的には必要でない場合。 軽症 上記治療が不要な場合。[nanbyou.or.jp]

予防
  • 、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析、血液透析のうち、１つ以上を継続的に実施する（断続的な場合も含めて概ね６か月以上）場合。 中等症 上記治療が継続的には必要でない場合。 軽症 上記治療が不要な場合。[nanbyou.or.jp]

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