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リンチ症候群(遺伝性非ポリポーシス大腸癌)


治療

  • 結果が陽性の場合には遺伝カウンセリングやミスマッチ修復遺伝子の遺伝学的検査を行う事で、本人だけでなく、血縁者の早期発見・早期治療につながる可能性があります。 治療 未発症で遺伝子変異をもつ人や、家系内でリスクが高いと考えられる人については、大腸がん、胃がん、卵巣がん、尿路がんなどに対する検査を受けることをお奨めしています。さらに倫理委員会の承認のもとリスク低減手術を受けることも選択肢になります。 慶應義塾大学病院での取り組み 慶應義塾大学病院産婦人科では診療時に家族歴を聴取しております。[kompas.hosp.keio.ac.jp]
  • 病変に対する治療 HNPCC患者の大腸がんマネジメント もし大腸がんが発見された場合は大腸の部分切除ではなく大腸全摘術と空腸直腸吻合術が勧められる. HNPCCの診断は最初のがんの治療を行うまでなされないことがあるので,あとになって診断された患者はしばしば限局的な大腸切除術を受けている.[grj.umin.jp]

予防

  • その場合、遺伝子の変化(変異)をみることで、がん予防につなげることが可能です。 リンチ症候群の発がんのメカニズムとして、ミスマッチ修復遺伝子の変異によるミスマッチ修復機構(細胞分裂にともなうDNA複製時に塩基の不対合がある場合、それを修復すること)の機能低下が関与していることが知られています。 検査と診断 がんに発症した人を対象としたスクリーニング検査として マイクロサテライト不安定性検査 (保険適用あり)や免疫組織化学があります。[kompas.hosp.keio.ac.jp]

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