提示
精神医学
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異常行動
B型（重症新生児型） B型はまずフランスで Saudubray et al [1976] により報告された．罹患した乳児は生化学的異常、低血糖、高アンモニア血症、高ナトリウム血症、食欲不振、肝腫大、痙攣、昏迷、筋緊張低下、錐体路徴候、異常行動（高振幅の振戦およびジスキネジアなど）、奇怪な眼球運動を呈する． 精神運動発達は重度に遅延する[ Garci a-Cazorla et al 2006, Wang et al 2008 ]． [grj.umin.jp]
全身組織
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障害
原因 二塩基性アミノ酸の腸管からの吸収障害、腎での再吸収障害を来す結果、アミ ノ酸バランスの破綻、蛋白合成の低下を招き、諸症状を来す。尿にはリジン、アルギニン、オルニチンが大量に排泄され、これらの血中濃度は低値を示す。また 本蛋白は他臓器（白血球、肺、肝、脾等）でも発現が確認されており、多彩な症状は各々の膜輸送障害にも起因することが推定される。更に、アルギニンは体内 一酸化窒素産生の基質でもあり、本症では一酸化窒素産生低下に基づく血管内皮機能障害、凝固機能異常が報告されている。 4. [nanbyou.or.jp]
それゆえに、患者さんを長期にフォローアップしていくと、腎障害・尿細管障害や肝臓、肺などの合併症を起こす方がいらっしゃることがわかってきて、このような臓器症状をどのようにケアするのか、どこまで予防できるかが今後の課題でもあります。 患者さんと一緒に考え、よりよい治療法を模索することがまだまだ必要であることを日々感じているところです。 全文PDFは以下からダウンロードできます。 JaSMIn通信特別記事No.20（野口先生） [jasmin-mcbank.com]
神経学
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痙攣
臨床像 自然経過 ピルビン酸カルボキシラーゼ（PC）欠損症患者の大多数は発育不全、発達遅滞、再発性痙攣、代謝性アシドーシスを呈する．低血糖は一貫して見られる所見ではない． PC欠損症には臨床的に3つのタイプが認められている． A型（乳児型） A型は乳児期発症性で、軽度の代謝性アシドーシス、精神発達および運動発達面の遅滞、発育全、感情鈍麻、筋緊張低下、錐体路徴候、運動失調、眼振、痙攣を特徴とする． [grj.umin.jp]
ほか、以前の全国調査では個々人の栄養状態や症状によってL-カルニチン、ビタミンD、ビスフォスフォネート、抗痙攣薬、フェニル酪酸ナトリウム、成長ホルモン、などの使用が報告されています。 8. この病気はどういう経過をたどるのですか リジン尿性蛋白不耐症の重症度は幅広いので、患者さんによって合併症の種類も重症度もさまざまです。実際には寝たきりの患者さんから通常の日常生活や就労が可能な方までいらっしゃいます。長期の高アンモニア血症を呈する場合には知能障害を認めます。 [nanbyou.or.jp]
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痙攣
臨床像 自然経過 ピルビン酸カルボキシラーゼ（PC）欠損症患者の大多数は発育不全、発達遅滞、再発性痙攣、代謝性アシドーシスを呈する．低血糖は一貫して見られる所見ではない． PC欠損症には臨床的に3つのタイプが認められている． A型（乳児型） A型は乳児期発症性で、軽度の代謝性アシドーシス、精神発達および運動発達面の遅滞、発育全、感情鈍麻、筋緊張低下、錐体路徴候、運動失調、眼振、痙攣を特徴とする． [grj.umin.jp]
ほか、以前の全国調査では個々人の栄養状態や症状によってL-カルニチン、ビタミンD、ビスフォスフォネート、抗痙攣薬、フェニル酪酸ナトリウム、成長ホルモン、などの使用が報告されています。 8. この病気はどういう経過をたどるのですか リジン尿性蛋白不耐症の重症度は幅広いので、患者さんによって合併症の種類も重症度もさまざまです。実際には寝たきりの患者さんから通常の日常生活や就労が可能な方までいらっしゃいます。長期の高アンモニア血症を呈する場合には知能障害を認めます。 [nanbyou.or.jp]
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興奮
オピオイド・ペプチド： 神経の興奮をしずめる鎮静作用をもち、眠りを誘うといわれています。 牛乳の脂質・コレステロール 乳脂肪は牛乳中で小さな粒子になっていますが、製造過程でさらに小さな脂肪球に分散されるので 表面積が大きく、消化酵素の働きを受けやすいので、消化吸収が良いのが特徴です。 そのため、幼児・児童、高齢者や病気治療中の人にとっては大切な脂質摂取源となります。 [kondou-milk.co.jp]
胃腸
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急性腹症
蛋白摂取と嘔吐の関連に気付か れず、慢性腹痛、急性腹症、癲癇などと診断される例もある。 離乳期以後は低身長、骨折や骨粗鬆症を呈する。また免疫異常やウイルス感染の重症化例、全身性エリテマトーデスや関節リウマチ合併等の報告がある。循環器 所見は少ないが、心筋虚血性変化や脳梗塞発症例もあり、今後更なる検討が望まれる。 5. 合併症 晩期的には、間質性肺炎、肺胞蛋白症、腎尿細管病変、腎炎、腎不全などがあり、十分な観察が望まれる。妊娠時には貧血、出血傾向、妊娠中毒症が生じやすい。 [nanbyou.or.jp]
治療
5．治療 リジン尿性蛋白不耐症には根治療法が確立していませんが、なるべく正常の発育・発達を促し、将来的にも合併症が少なくなるよう、さまざまな治療が行われています。 （1）食事療法 充分なカロリー摂取と蛋白制限がメインです。高アンモニア血症を予防する観点からは、小児では摂取蛋白0.8 1.5 g/kg/日、成人では0.5 0.8 g/kg/日が推奨されますが、個人差があります。一方、むやみに制限しすぎてもアンモニアが上がることもあります。 [jasmin-mcbank.com]
SU剤とα-GI剤の併用治療時の値の変化 外来診療の2型糖尿病患者16症例を対象にしてSU剤（※）とα-GI剤（ ）の併用療法を行いました。 GA値を指標としてSU剤の投与量を調整し、効果的な治療が行えました。 [asahi-kasei.co.jp]
研究 希少疾患が多い分野のため、全国の多施設共同研究を中心に、より良い治療法や診断法を臨床へ提供できるよう取り組んでいます。小児インスリン治療研究会での1型糖尿病の研究、ターナー症候群の診断や合併症に関する研究、先天性甲状腺機能低下症への治療や診断に関する研究などをおこなっています。分子遺伝学的診断も積極的に進め、遺伝に関連する情報提供もできるよう努めています。 代謝・消化器グループ （助教 野口篤子 記） 臨床 ここ１年の主な診療疾患として以下のようなものがあります。 [med.akita-u.ac.jp]
疫学
疫学 国内に40-50名程度と推測される。 3. 原因 二塩基性アミノ酸の腸管からの吸収障害、腎での再吸収障害を来す結果、アミ ノ酸バランスの破綻、蛋白合成の低下を招き、諸症状を来す。尿にはリジン、アルギニン、オルニチンが大量に排泄され、これらの血中濃度は低値を示す。また 本蛋白は他臓器（白血球、肺、肝、脾等）でも発現が確認されており、多彩な症状は各々の膜輸送障害にも起因することが推定される。 [nanbyou.or.jp]
ロタウイルス感染症 秋田県の由利本荘地域では、1980年代からロタウイルス感染症の入院率に関する疫学調査が行われており、近年は長崎大学前教授中込治先生と共同でワクチン導入後の影響について検討しています。本年度からはAMED「ワクチン導入後のロタウイルスのフルゲノム解析に基づく分子疫学研究（主任：藤井克樹先生（国立感染症研究所）、共同研究施設：由利組合総合病院）の分担研究としても調査を開始する予定です。 小児四肢疼痛発作症 幼児期から発作性に手足の痛みが出るという病気です。 [med.akita-u.ac.jp]
予防
たまごに含まれるアミノ酸の種類とその機能 分岐鎖アミノ酸（ＢＣＡＡ) （イソロイシン、ロイシン、バリン） ・筋タンパク分解抑制 ・肝保護 ・インスリン分泌促進 ・糖尿病改善 スレオニン ・胃炎改善 ・筋緊張亢進の抑制 メチオニン ・肝保護 ・成長ホルモン分泌促進 ・腎炎改善 ・動脈硬化抑制 フェニルアラニン ・抗うつ作用 ・発がん抑制 トリプトファン ・催眠導入効果 ・鎮痛作用 ・抗うつ作用 リジン ・糖尿病性白内障予防 ・骨粗鬆症予防 ヒスチジン ・亜鉛不足による記憶障害の改善 ・抗うつ作用 アルギニン [jpa.or.jp]
それゆえに、患者さんを長期にフォローアップしていくと、腎障害・尿細管障害や肝臓、肺などの合併症を起こす方がいらっしゃることがわかってきて、このような臓器症状をどのようにケアするのか、どこまで予防できるかが今後の課題でもあります。 患者さんと一緒に考え、よりよい治療法を模索することがまだまだ必要であることを日々感じているところです。 全文PDFは以下からダウンロードできます。 JaSMIn通信特別記事No.20（野口先生） [jasmin-mcbank.com]
（2007年厚生労働省発表調査データ） 糖尿病では、神経障害、腎症、網膜症などの合併症を予防するために、良好な血糖 コントロール状態を維持することが重要です。 グリコアルブミン（Glycated Albumin：GA）は、血糖コントロール状態を知るため の指標のひとつであり、1ヶ月前（特に直近2週間前）から採血時までの平均血糖状態 を反映するとされています。 旭化成ファーマ株式会社は、独自の酵素法を用いたグリコアルブミン測定試薬「ルシカ GA-L」を開発し、2004年より製造販売しております。 [asahi-kasei.co.jp]
ラクトフェリン： 鉄の吸収を調節する働きをもち、貧血の予防になります。また免疫力を高める効果もあります。 カゼイン・ホスホ・ペプチド（ＣＰＰ）： 小腸下部のカルシウムの吸収を助けます。牛乳のカルシウムの消化吸収が高い一因と言われています。 オピオイド・ペプチド： 神経の興奮をしずめる鎮静作用をもち、眠りを誘うといわれています。 [kondou-milk.co.jp]