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リジン尿性蛋白不耐症


提示

成長障害
  • 小児期は成長障害(低身長、低体重)や、骨折、腹痛、嘔吐下痢、高アンモニア血症によるけいれん、などの頻度が高いです。薬物治療や食事療法によって症状をある程度コントロールすることが可能です。 一方、成人期以降は晩期的に生じる合併症に注意が必要です。間質性肺炎、 肺胞 蛋白症、腎尿細管病変、腎炎、腎不全、自己免疫疾患などがあり、定期的な診察や検査が望まれます。また無事に妊娠・出産を経験されている方もおられますが、時に貧血、出血傾向、妊娠中毒症を起こされた例が報告されています。 9.[nanbyou.or.jp]
  • 初発時の主な臨床所見は高アンモニア血症、蛋白嫌い、成長障害、嘔吐、肝腫大などであるが個人差が大きい。本症は常染色体劣性遺伝を呈し、近年の本邦患者数は30 40人と推定される。LPIの責任遺伝子 SLC7A7 (Solute carrier family7, member7)はy LAT-1をコードしている。 2.原因 y LAT-1の責任遺伝子である SLC7A7 の異常が報告されている。ただしその詳細な病態は未解明である。[nanbyou.or.jp]
  • (図13-3-14): シトリン欠損症はアジアに多くみられ,わが国では2万人に1人とされている.新生児期には,シトルリンを含む多アミノ酸血症(血清スレオニン,チロシン,メチオニン,フェニルアラニンなどの上昇),ガラクトース血症,遷延性黄疸,低蛋白血症,低血糖などの多彩な症状を呈する一種の新生児肝炎(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency:NICCD)を起こす.新生児スクリーニングで検出されない患者も多く,黄疸,成長障害[kotobank.jp]
吐き気
  • アンモニアは脳にとって有害なもので、症状としては、気分が悪い、吐き気、嘔吐、頭痛、めまい、けいれん、てんかん、精神疾患などの神経症状がみられます。重症例では後遺症のリスクがありますので、早急な対処が望ましいです。 【図1】尿素サイクル (2)たんぱく嫌い アンモニアの元であるタンパク質を多く含む食べ物を口にすると、体内のアンモニア濃度が高まり、吐き気、嘔吐、腹痛などの症状があらわれます。こうした「タンパク質摂取後の嘔吐や腹痛」というエピソードの繰り返しが、タンパク嫌いへとつながります。[jasmin-mcbank.com]

治療

  • 今後はシトルリンによる治療を早期から積極的に行い、高アンモニア血症を防いでいくことが望まれるでしょう。 リジン尿性蛋白不耐症 予後と治療の課題 最も予後に関連してくると考えられる要因は、高アンモニア血症です。乳児期の高アンモニア血症は命に危険を及ぼします。 先ほどもお話したように、高アンモニア血症を防ぐための治療法が向上してきているので、最近では成人の患者さんにおける長期的な健康管理をどうするかということが大きな課題になっています。[medicalnote.jp]
  • 先天性代謝異常症の重症度評価(日本先天代謝異常学会) 点数 I 薬物などの治療状況(以下の中からいずれか1つを選択する) a 治療を要しない 0 b 対症療法のために何らかの薬物を用いた治療を継続している 1 c 疾患特異的な薬物治療が中断できない 2 d 急性発作時に呼吸管理、血液浄化を必要とする 4 II 食事栄養治療の状況(以下の中からいずれか1つを選択する) a 食事制限など特に必要がない 0 b 軽度の食事制限あるいは一時的な食事制限が必要である 1 c 特殊ミルクを継続して使用するなどの[nanbyou.or.jp]
  • ) がん 薬物療法(抗がん剤治療) がん 薬物療法(ホルモン剤治療) がん 放射線治療 がん 初回治療〜経過観察 がん 脱抗がん剤治療 がん 闘病記(現在進行形) がん 闘病記(完治) がん 闘病記(永眠) がん(放置・共存) がん 緩和ケア がん情報(患者以外) 医療用ウィッグ 起立性調節障害 脳室周囲白質軟化症 腹壁破裂 コルネリア・デ・ランゲ症候群 1型糖尿病(小児糖尿病) 小児期崩壊性障害 運動発達遅滞 発達遅延 乳幼児突然死症候群 子供・赤ちゃんの病気 男性の病気 月経前症候群・不機嫌性障害[sick.blogmura.com]

疫学

  • リジン尿性蛋白不耐症の疫学―患者さんの数はどれくらい? 日本における患者数は30 40人程度 リジン尿性蛋白不耐症は非常にまれな疾患です。2010年に全国の主要病院 約3,000施設の小児科、神経内科、腎臓内科、内分泌内科を対象に行った調査では、30 40人の患者さんがいらっしゃることが報告されています。この病気の発症率には男女差はなく、男性でも女性でもどちらでも発症する可能性がある疾患です。[medicalnote.jp]
  • ロタウイルス感染症 秋田県の由利本荘地域では、1980年代からロタウイルス感染症の入院率に関する疫学調査が行われており、近年は長崎大学前教授中込治先生と共同でワクチン導入後の影響について検討しています。本年度からはAMED「ワクチン導入後のロタウイルスのフルゲノム解析に基づく分子疫学研究(主任:藤井克樹先生(国立感染症研究所)、共同研究施設:由利組合総合病院)の分担研究としても調査を開始する予定です。 小児四肢疼痛発作症 幼児期から発作性に手足の痛みが出るという病気です。[med.akita-u.ac.jp]
性別分布
年齢分布

予防

  • これらの薬物の内服は、高アンモニア血症の予防・抑制に有効です。 合併症に対しての治療は各々の病態に準じて行われます。免疫能改善を目的としたγグロブリン療法、肺、腎合併症に対しステロイド(PSL)療法などが試みられています。 一方、高アンモニア血症を来した場合は、補液、カロリー補充に加えL-アルギニン、安息香酸ナトリウム等の静注を行います。アンモニアの除去効果が不十分なときは、持続 血液透析 等の導入を考慮します。[nanbyou.or.jp]
  • それゆえに、患者さんを長期にフォローアップしていくと、腎障害・尿細管障害や肝臓、肺などの合併症を起こす方がいらっしゃることがわかってきて、このような臓器症状をどのようにケアするのか、どこまで予防できるかが今後の課題でもあります。 患者さんと一緒に考え、よりよい治療法を模索することがまだまだ必要であることを日々感じているところです。 全文PDFは以下からダウンロードできます。 JaSMIn通信特別記事No.20(野口先生)[jasmin-mcbank.com]
  • 症候群 ミトコンドリア心筋症 ミトコンドリア肝症 良性対称性脂肪腫症 代謝障害 代謝性心筋症 メタボリックシンドローム 他に分類される疾患における栄養および代謝障害 前のページへ戻る 診療科目 治療名・検査名 専門医 地域 路線・駅 専門外来 病名・病気 実績(治療名別) coming soon 実績(病名別) coming soon 「エボラ出血熱指定医療機関」 「難病相談」 に対応できる病院・クリニック 「先進医療」 に対応できる病院・クリニック 「在宅医療」 に対応できる病院・クリニック 「予防接種[scuel.me]

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