提示
筋骨格
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骨系統疾患
平成29年(1月 12月)の新患内訳は、低身長・発育障害189名、下垂体5名、副腎・性腺・思春期111名、甲状腺疾患57名、カルシウム代謝異常・骨系統疾患25名、肥満・高脂血症27名、糖尿病・低血糖症34名、小児腫瘍性疾患治療後15名、先天代謝異常症(疑い含む)17名、その他43名となっています。 (平成28年1月 12月、外来新患、同一患者は受診回数によらず1名として算出) [osakacity-hp.or.jp]
主な内分泌・代謝疾患 内分泌疾患 下垂体ホルモン欠損症、甲状腺疾患、副腎疾患、性分化疾患、 1型・2型糖尿病、骨系統疾患などの小児内分泌疾患の診療や、 肥満・やせの問題、思春期早発・遅発、低身長・高身長といった成長障害、 さまざまな遺伝疾患(Turner症候群、Prader-Willi症候群など)の診療も担当しています。 1型糖尿病ではインスリンポンプ(CSII/SAP)、カーボカウントによる治療にも対応しています。 [kokura-hp.jp]
全身組織
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低身長
平成29年(1月 12月)の新患内訳は、低身長・発育障害189名、下垂体5名、副腎・性腺・思春期111名、甲状腺疾患57名、カルシウム代謝異常・骨系統疾患25名、肥満・高脂血症27名、糖尿病・低血糖症34名、小児腫瘍性疾患治療後15名、先天代謝異常症(疑い含む)17名、その他43名となっています。 (平成28年1月 12月、外来新患、同一患者は受診回数によらず1名として算出) [osakacity-hp.or.jp]
主な内分泌・代謝疾患 内分泌疾患 下垂体ホルモン欠損症、甲状腺疾患、副腎疾患、性分化疾患、 1型・2型糖尿病、骨系統疾患などの小児内分泌疾患の診療や、 肥満・やせの問題、思春期早発・遅発、低身長・高身長といった成長障害、 さまざまな遺伝疾患(Turner症候群、Prader-Willi症候群など)の診療も担当しています。 1型糖尿病ではインスリンポンプ(CSII/SAP)、カーボカウントによる治療にも対応しています。 [kokura-hp.jp]
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発達遅滞
臨床所見 脳性麻痺のように非進行性、もしくは獲得した認知・運動能力が緩徐に失われていく早期発症の発達遅滞 角膜混濁を伴う/伴わない網膜ジストロフィー 検査所見 ほぼ全てのムコリピドーシスⅣ型患者で血漿ガストリン濃度の上昇を認める(平均1507pg/mL, 範囲400-4100pg/mL)(正常値0-200pg/mL)。 [grj.umin.jp]
神経症状は乳幼児期発症例では精神運動発達遅滞、退行、痙攣、痙性麻痺などがみられ、成人発症例では認知症、精神症状、痙性麻痺、パーキンソニズム、不随意運動、運動失調、神経原性筋萎縮などがみられる。 重症度分類 Stage1以上を対象とする。 ①乳幼児型 Stage1 : 身体的異常 ※1 はあるが、ほぼ月齢(年齢)相当の活動が可能である。 Stage2 : 身体的異常 ※1 又は運動(知的)障害のため月齢(年齢)に比較し軽度の遅れを認める。 [nanbyou.or.jp]
肝臓、胆汁、膵臓
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肝脾腫
(DQ 35) Stage5 : 寝たきりで呼吸・循環・肝・腎機能不全のため高度の医療的ケアーが必要 ※1 身体的異常:哺乳障害、刺激過敏、痙攣、視力障害、特徴的な顔貌、関節拘縮、骨格変形、肝脾腫、心不全症状、腎不全症状など なお、両方のアリルに遺伝子変異を有するが無症状(例:患者の同胞)なものは参考基準として重症度基準には含めない。 [nanbyou.or.jp]
神経学
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運動失調
神経症状は乳幼児期発症例では精神運動発達遅滞、退行、痙攣、痙性麻痺などがみられ、成人発症例では認知症、精神症状、痙性麻痺、パーキンソニズム、不随意運動、運動失調、神経原性筋萎縮などがみられる。 重症度分類 Stage1以上を対象とする。 ①乳幼児型 Stage1 : 身体的異常 ※1 はあるが、ほぼ月齢(年齢)相当の活動が可能である。 Stage2 : 身体的異常 ※1 又は運動(知的)障害のため月齢(年齢)に比較し軽度の遅れを認める。 [nanbyou.or.jp]
免疫系
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脾腫
Motta らは脾腫の患者さん196 例でハイリスクスクリーニングを実施し、7 例(3.6%)が新たにゴーシェ病と診断されたと報告しています。 ゴーシェ病診断の手掛かりとなる症状・検査 ゴーシェ病の場合には、成人の患者さんで特徴的によくみられる臨床症状として、肝脾腫、出血傾向や骨の痛み、検査値の異常として、貧血や血小板減少などがあります。 [rd-resarch.net]
(DQ 35) Stage5 : 寝たきりで呼吸・循環・肝・腎機能不全のため高度の医療的ケアーが必要 ※1 身体的異常:哺乳障害、刺激過敏、痙攣、視力障害、特徴的な顔貌、関節拘縮、骨格変形、肝脾腫、心不全症状、腎不全症状など なお、両方のアリルに遺伝子変異を有するが無症状(例:患者の同胞)なものは参考基準として重症度基準には含めない。 [nanbyou.or.jp]
眼
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視覚障害
日本語訳者 : 和田宏来(県西総合病院小児科/筑波大学大学院小児科) Gene Reviews 最終更新日: 2015.6.30 日本語訳最終更新日: 2018.8.13 原文: Mucolipidosis IV 要約 疾患の特徴 ムコリピドーシスⅣ型は、1歳になるまでに明らかとなる重篤な精神運動発達遅滞、および角膜混濁や網膜変性によって緩徐に進行する視覚障害を特徴とする。出生後の10年間、遅くても10代前半までには、全てのムコリピドーシスⅣ型患者は網膜変性による重篤な視覚障害を呈する。 [grj.umin.jp]
(者) 全国視覚障害児(者)親の会 聴覚・平衡機能系疾患 疾患群別 支援病名 団体名 聴覚・平衡機能系疾患 難聴・聴覚障害 名古屋難聴児を持つ親の会 アレルギー 疾患群別 支援病名 団体名 アレルギー アレルギー アレルギーの子を持つ親の会 アレルギー アレルギー 岡崎アレルギーの会 アレルギー アレルギー 認定特定非営利活動法人 アレルギー支援ネットワーク アレルギー アレルギー てるてるぼうず アレルギー アレルギー 名古屋南部アレルギーの会 アレルギー アレルギー 緑アレルギーの会 アレルギー [achmc.pref.aichi.jp]
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斜視
斜視に対して外科治療を行う。視覚障害のある患者には白黒のコントラストが高いものを利用する。 二次合併症病変の予防: 永続的な関節拘縮を予防するために理学療法を行う。鉄の吸収不良による鉄欠乏性貧血を予防するため鉄剤を内服する。 遺伝カウンセリング ムコリピドーシスⅣ型は常染色体劣性遺伝性疾患である。受胎時に同胞が罹患している確率は25%、無症候性キャリアである確率は50%、罹患もしておらずキャリアでもない確率は25%である。 [grj.umin.jp]
精密検査
また新生児マススクリーニング対象6疾患ならびに タンデムマススクリーニング検査陽性例の2次精密検査ならびにフォローアップ機関として対応しております。 診 療 体 制( 外 来 ) 外来診療担当医 時間 月 火 水 木 金 (診療) 小児科医師(内分泌・代謝) 牧 村 美 佳 午前 午後 [kokura-hp.jp]
治療
さまざまな臓器障害に酵素補充療法をはじめとした治療の効果が認められている さまざまな臓器障害に酵素補充療法をはじめとした治療の効果は認められていますが、ゴーシェ病の神経症状のように酵素補充療法の効果があまり期待できないというものもあります。どういった症状に対してどういった治療が可能かを並行して考えていかなければなりません。 不可逆的な症状が進行する前に治療を開始できる また、不可逆的な症状が進行する前に治療を開始できることが重要です。 [rd-resarch.net]
3.効果的な治療方法 未確立(造血細胞移植や酵素補充療法の継続が必要である。) 4.長期の療養 必要(継続的な治療が必要である。) 5.診断基準 あり(現行の特定疾患治療研究事業の診断基準を研究班にて改訂) 6.重症度分類 現行の特定疾患治療研究事業の重症度分類を用いてStage 1以上を対象とする。 [nanbyou.or.jp]
予防
循環器系疾患 冠攣縮性狭心症 高血圧症 心原性脳塞栓症予防 心不全の体液管理 肺動脈性肺高血圧症(PAH) 非心原性脳梗塞の再発予防 末梢動脈疾患(PAD) 慢性血栓塞栓性肺高血圧症(CTEPH) 呼吸器系疾患 間質性肺炎 COPD 喘息 リンパ脈管筋腫症 消化器系疾患 胃食道逆流症とその関連疾患 炎症性腸疾患 過敏性腸症候群 機能性ディスペプシア C型肝炎 ヘリコバクター感染症 便秘症 内分泌・代謝系疾患 骨粗鬆症 脂質異常症 2型糖尿病 ファブリー病 ポンぺ病 ムコ多糖症 神経系疾患 多発性硬化症 [medpeer.jp]
二次合併症病変の予防: 永続的な関節拘縮を予防するために理学療法を行う。鉄の吸収不良による鉄欠乏性貧血を予防するため鉄剤を内服する。 遺伝カウンセリング ムコリピドーシスⅣ型は常染色体劣性遺伝性疾患である。受胎時に同胞が罹患している確率は25%、無症候性キャリアである確率は50%、罹患もしておらずキャリアでもない確率は25%である。リスクのある親族に対する保因者診断やリスク妊娠における出生前診断は、家系内で双方の MCOLN1 遺伝子変異が判明している場合に行うことができる。 [grj.umin.jp]
[予防法] ほかの生活習慣病と同様に、規則正しくバランスのとれた食生活や適度な運動、禁煙、節酒・禁酒などを心がけ、体重を減らすようにしましょう。 [受診に適した診療科] 内科、循環器科、糖尿病・内分泌内科 病状についてはご自分で判断せず、必ず専門の医師にご相談ください。 [eisai.jp]
慢性ウイルス肝炎 アルコール性慢性膵炎 その他の慢性膵炎 思春期早発症 性染色体異常 HOME 血液検査の予約について (定期的な採血の方) 【予防接種・乳児健診・脳波検査は電話にて ご予約ください。】 時間がかかる検査・処置が予定外に入るなど、予約時間通りに診察できない場合があります。 ご迷惑をおかけしますが、あらかじめご了承お願いいたします。 [kamiyama-clinic.net]