平成29年（1月 12月）の新患内訳は、低身長・発育障害189名、下垂体5名、副腎・性腺・思春期111名、甲状腺疾患57名、カルシウム代謝異常・骨系統疾患25名、肥満・高脂血症27名、糖尿病・低血糖症34名、小児腫瘍性疾患治療後15名、先天代謝異常症（疑い含む）17名、その他43名となっています。 （平成28年1月 12月、外来新患、同一患者は受診回数によらず1名として算出） [osakacity-hp.or.jp]

主な内分泌・代謝疾患 内分泌疾患 下垂体ホルモン欠損症、甲状腺疾患、副腎疾患、性分化疾患、 １型・２型糖尿病、骨系統疾患などの小児内分泌疾患の診療や、 肥満・やせの問題、思春期早発・遅発、低身長・高身長といった成長障害、 さまざまな遺伝疾患（Turner症候群、Prader-Willi症候群など）の診療も担当しています。 1型糖尿病ではインスリンポンプ（CSII/SAP）、カーボカウントによる治療にも対応しています。 [kokura-hp.jp]

平成29年（1月 12月）の新患内訳は、低身長・発育障害189名、下垂体5名、副腎・性腺・思春期111名、甲状腺疾患57名、カルシウム代謝異常・骨系統疾患25名、肥満・高脂血症27名、糖尿病・低血糖症34名、小児腫瘍性疾患治療後15名、先天代謝異常症（疑い含む）17名、その他43名となっています。 （平成28年1月 12月、外来新患、同一患者は受診回数によらず1名として算出） [osakacity-hp.or.jp]

主な内分泌・代謝疾患 内分泌疾患 下垂体ホルモン欠損症、甲状腺疾患、副腎疾患、性分化疾患、 １型・２型糖尿病、骨系統疾患などの小児内分泌疾患の診療や、 肥満・やせの問題、思春期早発・遅発、低身長・高身長といった成長障害、 さまざまな遺伝疾患（Turner症候群、Prader-Willi症候群など）の診療も担当しています。 1型糖尿病ではインスリンポンプ（CSII/SAP）、カーボカウントによる治療にも対応しています。 [kokura-hp.jp]

臨床所見 脳性麻痺のように非進行性、もしくは獲得した認知・運動能力が緩徐に失われていく早期発症の発達遅滞 角膜混濁を伴う／伴わない網膜ジストロフィー 検査所見 ほぼ全てのムコリピドーシスⅣ型患者で血漿ガストリン濃度の上昇を認める（平均1507pg/mL, 範囲400-4100pg/mL）（正常値0-200pg/mL）。 [grj.umin.jp]

神経症状は乳幼児期発症例では精神運動発達遅滞、退行、痙攣、痙性麻痺などがみられ、成人発症例では認知症、精神症状、痙性麻痺、パーキンソニズム、不随意運動、運動失調、神経原性筋萎縮などがみられる。 重症度分類 Stage１以上を対象とする。 ①乳幼児型 Stage１ ： 身体的異常 ※１ はあるが、ほぼ月齢（年齢）相当の活動が可能である。 Stage２ ： 身体的異常 ※１ 又は運動（知的）障害のため月齢（年齢）に比較し軽度の遅れを認める。 [nanbyou.or.jp]

（DQ 35） Stage５ ： 寝たきりで呼吸・循環・肝・腎機能不全のため高度の医療的ケアーが必要 ※１ 身体的異常：哺乳障害、刺激過敏、痙攣、視力障害、特徴的な顔貌、関節拘縮、骨格変形、肝脾腫、心不全症状、腎不全症状など なお、両方のアリルに遺伝子変異を有するが無症状（例：患者の同胞）なものは参考基準として重症度基準には含めない。 [nanbyou.or.jp]

神経症状は乳幼児期発症例では精神運動発達遅滞、退行、痙攣、痙性麻痺などがみられ、成人発症例では認知症、精神症状、痙性麻痺、パーキンソニズム、不随意運動、運動失調、神経原性筋萎縮などがみられる。 重症度分類 Stage１以上を対象とする。 ①乳幼児型 Stage１ ： 身体的異常 ※１ はあるが、ほぼ月齢（年齢）相当の活動が可能である。 Stage２ ： 身体的異常 ※１ 又は運動（知的）障害のため月齢（年齢）に比較し軽度の遅れを認める。 [nanbyou.or.jp]

Motta らは脾腫の患者さん196 例でハイリスクスクリーニングを実施し、7 例（3.6％）が新たにゴーシェ病と診断されたと報告しています。 ゴーシェ病診断の手掛かりとなる症状・検査 ゴーシェ病の場合には、成人の患者さんで特徴的によくみられる臨床症状として、肝脾腫、出血傾向や骨の痛み、検査値の異常として、貧血や血小板減少などがあります。 [rd-resarch.net]

（DQ 35） Stage５ ： 寝たきりで呼吸・循環・肝・腎機能不全のため高度の医療的ケアーが必要 ※１ 身体的異常：哺乳障害、刺激過敏、痙攣、視力障害、特徴的な顔貌、関節拘縮、骨格変形、肝脾腫、心不全症状、腎不全症状など なお、両方のアリルに遺伝子変異を有するが無症状（例：患者の同胞）なものは参考基準として重症度基準には含めない。 [nanbyou.or.jp]

日本語訳者 : 和田宏来（県西総合病院小児科／筑波大学大学院小児科） Gene Reviews 最終更新日: 2015.6.30　日本語訳最終更新日: 2018.8.13 原文: Mucolipidosis IV 要約 疾患の特徴 ムコリピドーシスⅣ型は、１歳になるまでに明らかとなる重篤な精神運動発達遅滞、および角膜混濁や網膜変性によって緩徐に進行する視覚障害を特徴とする。出生後の10年間、遅くても10代前半までには、全てのムコリピドーシスⅣ型患者は網膜変性による重篤な視覚障害を呈する。 [grj.umin.jp]

(者) 全国視覚障害児(者)親の会 聴覚・平衡機能系疾患 疾患群別 支援病名 団体名 聴覚・平衡機能系疾患 難聴・聴覚障害 名古屋難聴児を持つ親の会 アレルギー 疾患群別 支援病名 団体名 アレルギー アレルギー アレルギーの子を持つ親の会 アレルギー アレルギー 岡崎アレルギーの会 アレルギー アレルギー 認定特定非営利活動法人　アレルギー支援ネットワーク アレルギー アレルギー てるてるぼうず アレルギー アレルギー 名古屋南部アレルギーの会 アレルギー アレルギー 緑アレルギーの会 アレルギー [achmc.pref.aichi.jp]

斜視に対して外科治療を行う。視覚障害のある患者には白黒のコントラストが高いものを利用する。 二次合併症病変の予防： 永続的な関節拘縮を予防するために理学療法を行う。鉄の吸収不良による鉄欠乏性貧血を予防するため鉄剤を内服する。 遺伝カウンセリング ムコリピドーシスⅣ型は常染色体劣性遺伝性疾患である。受胎時に同胞が罹患している確率は25%、無症候性キャリアである確率は50％、罹患もしておらずキャリアでもない確率は25％である。 [grj.umin.jp]