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ムコ多糖症IV-A型


提示

  • ムコ多糖症の分類と症状 (5つの型のみ提示) 精神運動 発達遅滞 角膜混濁 骨変形 関節症状 特異顔貌 肝脾腫 その他の合併症 ムコ多糖症I型 (ハーラー症候群) (-) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) 慢性中耳炎、臍・鼠径ヘルニア、睡眠時無呼吸、心弁膜症、脳室拡大 ムコ多糖症II型 (ハンター症候群) (-) ( ) (-) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) 慢性中耳炎、臍・鼠径ヘルニア、睡眠時無呼吸、心弁膜症、脳室拡大 ムコ多糖症III型 (サンフィリッポ[ncchd.go.jp]
下肢痛
  • 小児本人から信頼できる情報を得ることができる場合、受診ごとに運動耐容能や脊髄障害の症状(四肢の筋力低下、不器用さ、不安定で変容した歩行、腸管/膀胱機能障害、腰部/下肢など)に関する情報を聴取する。 多分節性の脊髄障害を認める患者では、(可能であれば)体性感覚誘発電位や運動誘発電位により詳細な情報を得られる場合がある。 6ヶ月ごとに頸椎単純X線(前後像、側面像、中立位、屈曲・伸展位)を行う。 1-3年ごとに脊椎単純X線(胸腰椎の前後像・側面像)を行う。[grj.umin.jp]
低身長
  • ムコ多糖症のうち IV-A 型では、N-アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼ(GALNS)という酵素が欠損しており、骨の変形や身長などが認められる。ビミジム(一般名:エロスルファーゼ アルファ)は、人工的に合成された GALNS であり、欠損している GALNS を補充します。[rikunabi-yakuzaishi.jp]
  • 身長 肝臓や脾臓の腫大 心機能障害:心臓の弁膜の機能が低下し、心機能障害が起こります。 水頭症:頭部(脳室内)に脳脊髄液が溜まります。 知的な発達や言葉の遅れ:重症型でみられます 臍ヘルニア:でべそと呼ばれる状態で乳児期より認められることが多くあります。 鼠径ヘルニア(脱腸) 難聴 いびき:気道が狭くなるためいびきが大きくなります。 皮膚症状:皮膚が固い、厚い、広い範囲に蒙古斑がある、多毛といった特徴がみられます。[medicalnote.jp]
疼痛
  • 呼吸内科医による ベースラインの肺機能検査およびポリソムノグラフィー 聴力 の評価 歯 の評価 視力や眼圧など 眼科的 評価 ムコ多糖症ⅣA型用 成長曲線への身長・体重の記入 疼痛の評価 やQOLに関する質問票 病変に対する治療 ムコ多糖症ⅣA型患者の治療は、複雑な医学的問題を抱える患者の診療を得意とする医師と協力しながら、以下のような複数の専門家が協同して行うのが最もよい。[grj.umin.jp]
  • ②若年・成人型 Stage1 : 症状 ※2 があるが、就労(就学)可能 Stage2 : 日常生活は自立しているが、就労(就学)不能 Stage3 : 日常生活上半介助が必要(中等度障害) Stage4 : 日常生活上全介助が必要(高度障害) Stage5 : 寝たきりで吸引等の高度の医療的ケアが必要 ※2 症状:認知症・精神症状、痙性麻痺、関節拘縮、小脳失調、不随意運動、視力障害、筋力低下、難聴、痙攣、疼痛発作、心不全症状、腎不全症状など ※診断基準及び重症度分類の適応における留意事項 1.病名診断[nanbyou.or.jp]
転倒
  • 手関節の尺側偏位( 図1 および 図2 ) 鳩胸と胸郭下部の拡大( 図3 および 図4 ) 亀背(短い部分の構造的な胸腰椎後弯症により背部が鋭角となる)、脊柱後弯症、脊柱側弯症 X脚(外反膝)( 図5 ) 過可動関節 頻繁な転倒を伴う動揺歩行 図1 15歳男性、手関節が腫大しており尺側に偏位している 図2 15歳男性、短い前腕と手関節の尺側偏位を認める 図3 15歳男性、胸部の異常および短い頸部を認める 図4 15歳男性、側面像で重度の鳩胸を認める 図5 15歳男性、重度のX脚(外反膝)を認める[grj.umin.jp]
肝腫大
  • 骨格症状 ・ 骨格変形 ・ 短躯 ・ 頸部不安定 ・ 脊髄圧迫 ・ 外反膝(X脚) ・ 過可動性関節 ・ 異常歩行 ・ 脊髄障害 ・ 胸部変形 骨格以外の症状 ・ 呼吸障害 ・ 心臓弁疾患 ・ 筋力低下 ・ 眼疾患 ・ 聴力喪失 ・ 歯科的異常 ・  ・ 脾腫大 ・ 持久力低下 モルキオ症候群A型の診断を受けることは、治療への重要な第一歩です。[bmrn.co.jp]
成長障害
  • 遺伝子型と臨床型の関連 欠失やノンセンス変異のような、蛋白機能を重度に障害すると予測される GALNS 遺伝子の変化は、成長障害が急速に進行する患者でよく認められる。 対照的に、p.Thr312Serのような保存的な変化を有する患者の臨床型はより軽症の傾向にあり、酵素活性が部分的に保たれているためである可能性が高い。 c.898 1G Cのホモ接合を有する患者は緩徐に進行する経過をとる。[grj.umin.jp]
角膜混濁
  • また、欧米で多いI型と日本でもっとも多くみられるII型の症状はほとんど同じですが、II型では角膜混濁(目の角膜の濁り)がみられません。 I型・II型のムコ多糖症にみられる典型的な症状 ここではI型・II型のムコ多糖症に認められる主な症状をあげていきます。 このうち重症例の骨格変形(背中の突出)と水頭症、臍ヘルニア、広範囲な蒙古斑などは乳児期にみられますが、それ以外の症状は年齢を重ねるうちに徐々に明らかになってくるため乳児期では見つかりにくいことがあります。[medicalnote.jp]
  • 情報提供元 「ライソゾーム病(ファブリ病含む)に関する調査研究班」 研究代表者 東京慈恵会医科大学医学部 名誉教授 衞藤義勝  付属資料 診断基準 重症度基準 診断基準 1.主要項目 (1)理学所見 身体奇形、皮膚所見、心雑音、肝脾腫、角膜混濁、関節拘縮などに注意する。神経学的診察では知能、眼底所見、眼球運動、筋萎縮、錐体路徴候、錐体外路徴候、小脳失調などに注意する。 (2)血液・生化学的検査所見 確定診断のためには疾患特異的な代謝異常を生化学的に証明する。[nanbyou.or.jp]
いびき
  • いびき ・上気道が狭くなるため、いびきが大きくなったり、眠っている間に息が途切れる睡眠時無呼吸が起こります。 中耳炎 ・中耳炎を繰り返します。 難聴 ・鼓膜などに異常が起こり、難聴になる場合があります。 言葉の遅れ ・知的な発達の遅れと難聴により、2歳を過ぎても言葉が出にくいことがあります。 脱腸(鼠径 そけい ヘルニア)・でべそ(臍 さい ヘルニア) ・足の付け根やへそなどに、痛みを伴う腫れがみられます。 皮膚の症状 ・皮膚は硬く多毛で、広い範囲に蒙古斑がみられます。[lysolife.jp]
  • 鼠径ヘルニア(脱腸) 難聴 いびき:気道が狭くなるためいびきが大きくなります。 皮膚症状:皮膚が固い、厚い、広い範囲に蒙古斑がある、多毛といった特徴がみられます。 反復性中耳炎 緑内障、網膜変性 角膜混濁(目の角膜の濁り):I、IV、VI、VII型でみられます。 ちなみにムコ多糖症III型(サンフィリッポ症候群)は中枢神経症候が中心でその他の症状は軽く、反対にIV型(モルキオ病)は中枢神経症状がなく骨変形が中心といった特徴があります。[medicalnote.jp]
  • 呼吸器合併症(睡眠時無呼吸・耐容能の低下・いびき)を認める。 心臓弁疾患を認める。 歯の異常を認める。 身体診察 重症のムコ多糖症ⅣA型では、通常以下の所見を1 3歳の間に認める。緩徐進行型では、以下の所見は10代になるまで明らかにならないことがある。 かなり均整のとれていない低身長で、体幹は短く四肢は正常である(指端距離は身長を上回る)。[grj.umin.jp]
呼吸困難
  • 点滴時反応  65%,過敏症, 発熱 32%, 悪寒17%, 疲労15%, 頭痛 25%, めまい5%, 嘔吐31%, 悪心 24%, 下痢13%, 腹痛12%, 上部腹 痛15%, 口腔咽頭痛10%, 呼吸困難 6%. [配合]他の薬剤と混合しない.[rikunabi-yakuzaishi.jp]
  • 小児型と成人型では、近位筋力低下、頭痛に始まり、徐々に進行するにつれて歩行障害、更には起立障害や呼吸筋の機能低下による呼吸困難を引き起こします。 監修 国立成育医療研究センター ライソゾーム病センター センター長 臨床検査部 総括部長 奥山虎之先生[jcrpharm.co.jp]
  • GAGは、心疾患、骨格異常、視力および聴力の喪失、呼吸困難および早期死亡などの深刻な問題を引き起こします。 モルキオ症候群A型は重篤な疾患ですが、症状には個人差があります。 モルキオ症候群A型の患者さんは、適切な治療を受ければ、長期生存することができます。 時には、モルキオ症候群A型を有さない人と同じくらい長生きすることもあります。 診断(モルキオ症候群A型) モルキオ症候群A型の患者さんの体内にグリコサミノグリカン(GAG)が蓄積すると、重篤な症状を引き起こす可能性があります。[bmrn.co.jp]

治療

  • ムコ多糖症Ⅱ型の治療法は? 酵素補充療法 こうそほじゅうりょうほう 図2 ムコ多糖症Ⅱ型の酵素補充療法 ムコ多糖症Ⅱ型の主な治療法は、体の中の不足している酵素(イズロン酸-2-スルファターゼ)を点滴で補う治療法です。 酵素を補充することで、体の中にたまったグリコサミノグリカンが分解され、病気の進行を抑えることが期待されます(ただし、神経症状に対する治療効果は期待できません) (図2) 。[lysolife.jp]
  • 骨格症状 ・ 骨格変形 ・ 短躯 ・ 頸部不安定 ・ 脊髄圧迫 ・ 外反膝(X脚) ・ 過可動性関節 ・ 異常歩行 ・ 脊髄障害 ・ 胸部変形 骨格以外の症状 ・ 呼吸障害 ・ 心臓弁疾患 ・ 筋力低下 ・ 眼疾患 ・ 聴力喪失 ・ 歯科的異常 ・ 肝腫大 ・ 脾腫大 ・ 持久力低下 モルキオ症候群A型の診断を受けることは、治療への重要な第一歩です。[bmrn.co.jp]

予防

  • 予防出来る疾患は予防して、ムコ多糖症は現存する治療法 酵素補充療法を毎週続けて、理学療法も受けて、検査も受けて、あちらこちらに行かねばならず、体もしんどくて本当に大変ですが、受験に向けてとにかく一生懸命ベストを尽くすのみです。 (2016年8月14日「 ムコネットTwinkle Days 命耀ける毎日 」より転載)[huffingtonpost.jp]
  • 予防接種 呼吸器感染症のリスクがあるため、すべての患者は定期接種と同様にインフルエンザや肺炎球菌の予防接種を受けるべきである。 感染性心内膜炎の予防 は、人工弁置換術を受けた患者、心臓弁修復術で人工物を使用した患者、感染性心内膜炎の既往があるなどリスクの高い患者において推奨される。 定期検査 酵素補充療法の効果を確かめるため、開始の前後に以下を評価すべきである。[grj.umin.jp]
  • この中には新生児期に発見し治療を開始することにより発症を予防できる疾患があります。 日本ではこのような20の疾患を対象に新生児マススクリーニングを行っています。しかし、早期診断・早期治療が有効な疾患はそれだけではないのです。 対象疾患 ムコ多糖症I型、ムコ多糖症II型、ムコ多糖症IV A型、ムコ多糖症VI型 ファブリー病、ポンぺ病 重症複合免疫不全症(7疾患) 検査方法など 検査方法 出生して数日後、新生児マススクリーニングの採血をするときに同時に、かかとからろ紙に採血します。[tenshi.or.jp]
  • 症候群 ミトコンドリア心筋症 ミトコンドリア肝症 良性対称性脂肪腫症 代謝障害 代謝性心筋症 メタボリックシンドローム 他に分類される疾患における栄養および代謝障害 前のページへ戻る 診療科目 治療名・検査名 専門医 地域 路線・駅 専門外来 病名・病気 実績(治療名別) coming soon 実績(病名別) coming soon 「エボラ出血熱指定医療機関」 「難病相談」 に対応できる病院・クリニック 「先進医療」 に対応できる病院・クリニック 「在宅医療」 に対応できる病院・クリニック 「予防接種[scuel.me]

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