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ムコ多糖症II型


提示

  • ムコ多糖症の分類と症状 (5つの型のみ提示) 精神運動 発達遅滞 角膜混濁 骨変形 関節症状 特異顔貌 肝脾腫 その他の合併症 ムコ多糖症I型 (ハーラー症候群) (-) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) 慢性中耳炎、臍・鼠径ヘルニア、睡眠時無呼吸、心弁膜症、脳室拡大 ムコ多糖症II型 (ハンター症候群) (-) ( ) (-) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) 慢性中耳炎、臍・鼠径ヘルニア、睡眠時無呼吸、心弁膜症、脳室拡大 ムコ多糖症III型 (サンフィリッポ[ncchd.go.jp]
皮膚肥厚
  • 下痢,ヘルニア,反復性呼吸器感染症,巨精巣症,軽度の多発性異骨症,びまん性体部被角血管腫,ざ瘡,発達障害,筋緊張低下,痙性,脳萎縮,痙攣発作,言語遅滞,嗄声 フィンランド人で高頻度 治療: 支持療法,骨髄または造血幹細胞移植を考慮 Winchester症候群(277950) メタロプロテアーゼ2 MMP2(16q13)* 発症: 乳児期早期 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 低身長,顔貌粗造,角膜混濁,歯肉増殖,関節拘縮,骨粗鬆症,脊柱後側弯症,脊椎圧迫,手根骨足根骨融解症,足小関節強直,びまん性皮膚肥厚[msdmanuals.com]
多毛症
  • 4q21-q23)* III-C型(252605) 基質-認識サブユニット GNPTAG(16p)* ML IV型 シアロリピドーシス(下記)を参照 — — スフィンゴリピドーシス GM1ガングリオシドーシス,全身性 ガングリオシド β -ガラクトシダーゼ GLB1(3p21.33*;MPS IVB型の対立遺伝子) — I型(230500) I型の発症: 生後0 6カ月 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 顔貌粗造;角膜混濁なし,黄斑部のcherry-red spot,歯肉増殖,臓器腫大,多発性異骨症,多毛[msdmanuals.com]
低身長
  • ムコ多糖症II型はハンター症候群とも呼ばれ、 イズロン酸-2-スルファターゼ ( I2S )の先天的欠損により精神運動発達遅延、舌の肥大、難聴、呼吸不全、閉塞性無呼吸、肝脾腫大、心臓弁膜症、関節可動域の制限、骨格変形および高度の身長などの症状が発現する。そして、この先天的疾患はX染色体劣性遺伝病であり、原則的には男児のみに発症することが判明しており、2 4歳ごろまでに典型的な症状が発症し、多くの患者は20歳前に死亡する。[medical.nikkeibp.co.jp]
  • 特徴的な顔貌、関節の変形や拘縮などを認めますが、身長の程度は軽く130 150cmになります。知能は正常です。目は、角膜混濁以外に緑内障、網膜変性も起こり、20歳近くなると深刻な視力障害を来します。閉塞性呼吸障害による睡眠時無呼吸もあります。心臓の大動脈弁、僧帽弁にムコ多糖が蓄積するため狭窄・逆流が起こります。死因は、心不全が主です。 今後、酵素治療が普及すると、症状や寿命は変わってくるでしょう。 これも、重症型、中間型、軽症型があります。[mps-japan.org]
  • ムコ多糖症Ⅰ型(ハーラー症候群) 生後6カ月ごろまでに、粗い皮膚、肝脾(ひ)腫大、発達の遅れが始まり、特異的な顔貌、頭の骨が厚く大きくなる、手足の骨が太く短くなる、背中が丸まってくるなどの骨変形、関節がかたくなる、身長などが徐々にあらわれてきます。難聴、角膜混濁、知能障害、心臓の異常もあらわれ、10歳ごろまでに呼吸器感染や 心不全 で死亡します。 ムコ多糖症Ⅱ型(ハンター症候群) 症状はハーラー症候群に似ていますが症状の進みはおそく角膜混濁はありません。[medical.jiji.com]
発達遅滞
  • 全身に進行的な機能障害が現れ、重症の場合、中枢神経障害による精神発達遅滞を伴い死に至る。今回、ムコ多糖症II型のモデル動物としてIDS遺伝子ノックアウト(IDS KO)マウスを作製し、その表現型解析を実施した。 各臓器中のGAG蓄積度を確認するため、Alcian Blue比色定量法でGAG濃度を定量したところ、同腹仔の野生型マウスと比較して、IDS KOマウスで顕著なGAG濃度の増加が認められた。[jcrpharm.co.jp]
  • 全身性 ガングリオシド β -ガラクトシダーゼ GLB1(3p21.33*;MPS IVB型の対立遺伝子) — I型(230500) I型の発症: 生後0 6カ月 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 顔貌粗造;角膜混濁なし,黄斑部のcherry-red spot,歯肉増殖,臓器腫大,多発性異骨症,多毛症,びまん性体部被角血管腫,脳変性;乳児期死亡 治療: 支持療法 II型(若年型;230600) II型の発症: 生後6 12カ月 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 歩行障害,痙性,ジストニア,精神運動発達遅滞[msdmanuals.com]
  • しかし、高分子である酵素製剤は、脳内に到達できないため、精神運動発達遅滞や神経退行などの中枢神経症状の進行を抑制出来ない。そのため中枢神経症状に対する治療法の開発が求められている。本研究では、ムコ多糖症 II 型患者に酵素製剤を脳室内投与し、その安全性及び有効性を探索的に評価する第 I/II 相臨床試験を医師主導治験として実施し、中枢神経症状に対する治療を可能にすることを目的とする。[research-er.jp]
鼠径ヘルニア
  • ムコ多糖症の分類と症状 (5つの型のみ提示) 精神運動 発達遅滞 角膜混濁 骨変形 関節症状 特異顔貌 肝脾腫 その他の合併症 ムコ多糖症I型 (ハーラー症候群) (-) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) 慢性中耳炎、臍・鼠径ヘルニア、睡眠時無呼吸、心弁膜症、脳室拡大 ムコ多糖症II型 (ハンター症候群) (-) ( ) (-) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) 慢性中耳炎、臍・鼠径ヘルニア、睡眠時無呼吸、心弁膜症、脳室拡大 ムコ多糖症III型 (サンフィリッポ[ncchd.go.jp]
  • (MPS) MPS I-H型(ハーラー症候群;607014) MPS I-S型(シャイエ症候群;607016) MPS I H/S型(ハーラー-シャイエ症候群;607015) α -l-イズロニダーゼ IDUA(4p16.3)* 発症: I-H型では1歳未満 I-S型では,5歳以上 I-H/S型では,3 8歳 尿中代謝物: デルマタン硫酸,ヘパラン硫酸 臨床的特徴: 角膜混濁,関節硬直,拘縮,多発性異骨症,顔貌粗造,粗な毛髪,巨舌症,臓器腫大,退行を伴う知的障害,心臓弁膜症,聴力障害,視覚障害,鼠径[msdmanuals.com]
  • 水頭症に対するシャント術 扁桃摘出術やアデノイド摘出術 陽圧換気(CPAPもしくは気管切開) 手根管減圧術 心臓弁置換術 鼠径ヘルニア修復術 股関節置換術 発達療法、作業療法、理学療法がしばしば必要となる。 酵素補充療法(「一次症状の予防」の項を参照)によって、長期間の研究で確認されたように、中枢神経症状以外の症状を緩和/補正する可能性が示されている。[grj.umin.jp]
  • 鼠径ヘルニア(脱腸) 難聴 いびき:気道が狭くなるためいびきが大きくなります。 皮膚症状:皮膚が固い、厚い、広い範囲に蒙古斑がある、多毛といった特徴がみられます。 反復性中耳炎 緑内障、網膜変性 角膜混濁(目の角膜の濁り):I、IV、VI、VII型でみられます。 ちなみにムコ多糖症III型(サンフィリッポ症候群)は中枢神経症候が中心でその他の症状は軽く、反対にIV型(モルキオ病)は中枢神経症状がなく骨変形が中心といった特徴があります。[medicalnote.jp]
肝脾腫
  • ムコ多糖症II型はハンター症候群とも呼ばれ、 イズロン酸-2-スルファターゼ ( I2S )の先天的欠損により精神運動発達遅延、舌の肥大、難聴、呼吸不全、閉塞性無呼吸、大、心臓弁膜症、関節可動域の制限、骨格変形および高度の低身長などの症状が発現する。そして、この先天的疾患はX染色体劣性遺伝病であり、原則的には男児のみに発症することが判明しており、2 4歳ごろまでに典型的な症状が発症し、多くの患者は20歳前に死亡する。[medical.nikkeibp.co.jp]
  • 臨床的特徴: より軽症で成人期まで生存する可能性がある以外は,II型と同様 治療: 支持療法 ファーバー病(脂肪肉芽腫症;228000) セラミダーゼ ASAH(8p22-p21.3)* 発症: 生後数週間 尿中代謝物: セラミド 臨床的特徴: 脂肪肉芽腫症,関節周囲皮下結節,易刺激性,かすれ声の泣き声,精神運動遅滞,発育遅滞,呼吸機能不全,多数の組織における組織球症,腎症,,黄斑部のcherry-red spot 軽症の変異群はときに重症度によって7つの亜型に分類される。[msdmanuals.com]
  • (DQ 35) Stage5 : 寝たきりで呼吸・循環・肝・腎機能不全のため高度の医療的ケアーが必要 ※1 身体的異常:哺乳障害、刺激過敏、痙攣、視力障害、特徴的な顔貌、関節拘縮、骨格変形、、心不全症状、腎不全症状など なお、両方のアリルに遺伝子変異を有するが無症状(例:患者の同胞)なものは参考基準として重症度基準には含めない。[nanbyou.or.jp]
肝腫大
  • : 支持療法 III型(中間型;609241) 発症: 小児期 尿中代謝物: オリゴ糖およびO-結合型シアロペプチド 臨床的特徴: I型とII型の中間;痙攣発作および中等度の精神運動制止から発語/言語発達遅滞を伴う軽度の自閉症的特徴まで多様 治療: 支持療法 先天性 N 結合型糖鎖異常症,I型(ゴルジ体前段階での糖鎖付加障害) 発症: ほとんどは乳児期または小児期 臨床的特徴 (以下のうち一部または大半):発育不全,大耳を伴う前額突出,高口蓋または口蓋裂,斜視,網膜色素変性,心嚢液貯留,心筋症,[msdmanuals.com]
  • 消化器 ほとんどの患者で/脾腫が認められる。臍/鼠径ヘルニアもよく認められる。早期進行型では慢性的な下痢がよくみられる。 神経系 ムコ多糖症Ⅱ型患児は出生時には正常に見える。発達のマイルストーンは初期には正常なこともある。典型的には、全般的な発達の遅れが中枢神経型における脳病変の最初の手がかりとなる。 その他の臓器症状と同様に、中枢神経症状の進行は不可逆的で、通常は6-8歳の間に退行が認められる。[grj.umin.jp]
脾腫
  • ムコ多糖症II型はハンター症候群とも呼ばれ、 イズロン酸-2-スルファターゼ ( I2S )の先天的欠損により精神運動発達遅延、舌の肥大、難聴、呼吸不全、閉塞性無呼吸、肝大、心臓弁膜症、関節可動域の制限、骨格変形および高度の低身長などの症状が発現する。そして、この先天的疾患はX染色体劣性遺伝病であり、原則的には男児のみに発症することが判明しており、2 4歳ごろまでに典型的な症状が発症し、多くの患者は20歳前に死亡する。[medical.nikkeibp.co.jp]
  • 臨床的特徴: より軽症で成人期まで生存する可能性がある以外は,II型と同様 治療: 支持療法 ファーバー病(脂肪肉芽腫症;228000) セラミダーゼ ASAH(8p22-p21.3)* 発症: 生後数週間 尿中代謝物: セラミド 臨床的特徴: 脂肪肉芽腫症,関節周囲皮下結節,易刺激性,かすれ声の泣き声,精神運動遅滞,発育遅滞,呼吸機能不全,多数の組織における組織球症,腎症,肝,黄斑部のcherry-red spot 軽症の変異群はときに重症度によって7つの亜型に分類される。[msdmanuals.com]
  • (DQ 35) Stage5 : 寝たきりで呼吸・循環・肝・腎機能不全のため高度の医療的ケアーが必要 ※1 身体的異常:哺乳障害、刺激過敏、痙攣、視力障害、特徴的な顔貌、関節拘縮、骨格変形、肝、心不全症状、腎不全症状など なお、両方のアリルに遺伝子変異を有するが無症状(例:患者の同胞)なものは参考基準として重症度基準には含めない。[nanbyou.or.jp]
痙攣
  • 治療: 支持療法 ファブリー病(301500) トリヘキソシルセラミド α -ガラクトシダーゼ GLA(Xq22)* 発症: 小児期または青年期 尿中代謝物: グロボシルセラミド 臨床的特徴: ストレス,疲労,または運動により誘発される四肢および腹部の疼痛発作;被角血管腫;発育遅滞および思春期遅発;角膜ジストロフィー;腎不全;心筋症;心筋梗塞および心不全,高血圧;リンパ浮腫;閉塞性肺疾患;脳卒中;痙攣発作;死亡 一般に男性のみが罹患するが,ときに女性にみられることもある 治療: 支持療法,酵素補充療法[msdmanuals.com]
  • (DQ 35) Stage5 : 寝たきりで呼吸・循環・肝・腎機能不全のため高度の医療的ケアーが必要 ※1 身体的異常:哺乳障害、刺激過敏、痙攣、視力障害、特徴的な顔貌、関節拘縮、骨格変形、肝脾腫、心不全症状、腎不全症状など なお、両方のアリルに遺伝子変異を有するが無症状(例:患者の同胞)なものは参考基準として重症度基準には含めない。[nanbyou.or.jp]
  • 10歳代になると、睡眠障害、肝脾腫、痙攣発作が見られ、周囲とのコンタクトも消失します。Sanfilippo病は、ムコ多糖症に特徴的な顔貌の異常や関節・骨の変形は非常に軽度であるために、診断が遅れることが多いです。身長も、ほぼ正常範囲です。 多くは20歳代頃に、呼吸器感染症や呼吸不全等で亡くなります。 これも、A型(N-acetylgalactosamine 6-sulfatase欠損症)とB型(β-galactosidase欠損症)とに分けられます。A型が圧倒的に多いです。[mps-japan.org]
交通性水頭症
  • 特に認知機能が悪化している場合に、慢性交通を合併していることがある。けいれん発作が起こることもある。 認知機能の低下は、肺疾患・心疾患の早期進行と合わせて一般的に終末期であることを示唆し、20歳までに死亡する。 進行性の中枢神経症状を伴わない男性患者の知能は正常かそれに近い。しかし、緩徐進行型の男性患者では認知機能の悪化やけいれん発作は多くない一方で、慢性交通はまだ起こる可能性がある。 手根管症候群はムコ多糖症Ⅱ型でしばしば見逃される合併症である。[grj.umin.jp]
多動性
  • ,反復性呼吸器感染症,免疫不全および自己免疫疾患,発達障害 治療: 支持療法,骨髄または造血幹細胞移植を考慮 α -マンノシドーシス(248500),I型(重症型)またはII型(軽症型) α -D-マンノシダーゼ MAN2B1(19cen-q12)* β -マンノシドーシス(248510) β -D-マンノシダーゼ MANBA(4q22-q25)* 発症: 1 6歳 尿中代謝物: 二糖類,マンノシル-(1-4)- N -アセチルグルコサミン,ヘパラン硫酸 臨床的特徴: 顔貌粗造,難聴,言語遅滞,[msdmanuals.com]
脳卒中
  • 治療: 支持療法 ファブリー病(301500) トリヘキソシルセラミド α -ガラクトシダーゼ GLA(Xq22)* 発症: 小児期または青年期 尿中代謝物: グロボシルセラミド 臨床的特徴: ストレス,疲労,または運動により誘発される四肢および腹部の疼痛発作;被角血管腫;発育遅滞および思春期遅発;角膜ジストロフィー;腎不全;心筋症;心筋梗塞および心不全,高血圧;リンパ浮腫;閉塞性肺疾患;脳卒中;痙攣発作;死亡 一般に男性のみが罹患するが,ときに女性にみられることもある 治療: 支持療法,酵素補充療法[msdmanuals.com]
下痢
  • が早いほど進行が早く余命が短い 治療: 支持療法 C1型/D型(257220) NPC1タンパク NPC1(18q11-q12)* C2型(607625) 精巣上体分泌タンパク1(HE1;NPC2タンパク) NPC2(14q24.3)* ライソゾーム酸リパーゼ欠損症(278000) ウォルマン病 コレステロールエステル蓄積症(CESD) ライソゾーム酸リパーゼ LIPA(10q24-q25)* 発症: ウォルマン病では,乳児期 CESDでは様々 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 発育不全;嘔吐;下痢[msdmanuals.com]
  • 早期進行型では慢性的な下痢がよくみられる。 神経系 ムコ多糖症Ⅱ型患児は出生時には正常に見える。発達のマイルストーンは初期には正常なこともある。典型的には、全般的な発達の遅れが中枢神経型における脳病変の最初の手がかりとなる。 その他の臓器症状と同様に、中枢神経症状の進行は不可逆的で、通常は6-8歳の間に退行が認められる。 最も多い神経徴候は行動や認知の問題であり、Wraith[2008]らによれば、それぞれ患者の6%, 37%に認められている。[grj.umin.jp]
前頭隆起
  • […] p11)* 発症: 乳児期 小児期早期 尿中代謝物: 遊離シアル酸増加 臨床的特徴: 発育は正常だが顔貌粗造,発達遅滞,睡眠時無呼吸,乳頭低形成,肝脾腫,鼠径ヘルニア,全身多毛,痙攣発作 治療: 支持療法 神経セロイドリポフスチン症(CLN3,CLN5,CLN6,CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS(17p13)* 乳児腎症型(219800) 発症: 1歳未満 尿中代謝物: 腎ファンコニ症候群 臨床的特徴: 発育不全,前頭隆起[msdmanuals.com]

精密検査

  • 新生児マススクリーニングの体制について 新生児マススクリーニングは、実施主体の各自治体、保護者への説明と採血を行う産科医療機関等、検査を行う臨床検査センター、精密検査と診断及び治療を行う大学病院等の精密検査施設との緊密な連携と協力体制の下に行われています。 新生児マススクリーニングの体制 新生児マススクリーニングの流れについて 産科医療機関等にて生後4 6日目の赤ちゃんのかかとから少量の血液を採取し、専用のろ紙に染みこませて専用封筒で臨床検査センターへ郵送していただきます。[kmbiologics.com]

治療

  • 今回、日本でも初めて発売に至ったことで、ムコ多糖症II型患者の唯一の有効な治療法になるものと見られる。 薬価は、エラプレース点滴常注液6mgが1バイアル当たり38万5303円。 ムコ多糖症II型治療用薬「エラプレース」‐17日付で薬価緊急収載 2007年10月15日 ジェンザイム・ジャパン 関連検索: ムコ多糖症 エラプレース ジェンザイム・ジャパン “[yakuji.co.jp]
  • トップ ニュース ムコ多糖症II型(ハンター症候群)モデル動物の表現型解析について第56回日本先天代謝異常学会総会で発表 2014.11.25 ムコ多糖症II型(ハンター症候群)モデル動物の表現型解析について第56回日本先天代謝異常学会総会で発表 PDFダウンロード 当社は、2014年11月13日から15日に開催された第56回日本先天代謝異常学会総会において、ムコ多糖症II型(ハンター症候群)治療薬(開発コード:JR-032)の開発に関連したイズロン酸2スルファターゼ(IDS)遺伝子ノックアウトマウス[jcrpharm.co.jp]
  • ムコ多糖症Ⅱ型の治療法は? 酵素補充療法 こうそほじゅうりょうほう 図2 ムコ多糖症Ⅱ型の酵素補充療法 ムコ多糖症Ⅱ型の主な治療法は、体の中の不足している酵素(イズロン酸-2-スルファターゼ)を点滴で補う治療法です。 酵素を補充することで、体の中にたまったグリコサミノグリカンが分解され、病気の進行を抑えることが期待されます(ただし、神経症状に対する治療効果は期待できません) (図2) 。[lysolife.jp]
  • ,爪溝 治療: 支持療法,成長ホルモンが役立つ可能性がある グルタミルリボース-5-リン酸蓄積症(305920) ADP-リボースタンパクヒドロラーゼ 発症: 1歳未満 尿中代謝物: タンパク尿 臨床的特徴: 顔貌粗造,筋緊張低下,筋萎縮,発語の喪失および視力障害,痙攣発作,神経症状悪化,視神経萎縮,ネフローゼ,高血圧,腎不全,発達障害 治療: 支持療法 糖原病II型(ポンペ病) 19節296章表2を参照[msdmanuals.com]

予防

  • 酵素補充療法(「一次症状の予防」の項を参照)によって、長期間の研究で確認されたように、中枢神経症状以外の症状を緩和/補正する可能性が示されている。 一次症状の予防 酵素補充療法 イデュルスルファーゼ(エラプレース, Elaprase )は遺伝子組換えヒトイズロン酸-2-スルファターゼで、ムコ多糖症Ⅱ型の治療薬として米国およびEUで承認されている。 酵素補充療法の臨床的な有効性は患者96人を対象とした二重盲検プラセボ対照試験で示されている。[grj.umin.jp]
  • 新生児マススクリーニングへの取り組み(自治体からの受託) 新しい検査項目への取り組み 臨床検査センターの歴史 新生児マススクリーニングへの取り組み(自治体からの受託) 新生児マススクリーニングは、生まれつき特定の酵素が欠損する、あるいは特定のホルモンが過不足するなどの結果、知的障害や身体の発育に障害を起こす先天性の疾患等について早期発見・早期治療により発症を未然に防止して心身の障害を予防したり、患者さんのQOL(Quality of life)の向上を目的として行うものです。[kmbiologics.com]

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