特徴的な顔貌、関節の変形や拘縮などを認めますが、低身長の程度は軽く130 150cmになります。知能は正常です。目は、角膜混濁以外に緑内障、網膜変性も起こり、20歳近くなると深刻な視力障害を来します。閉塞性呼吸障害による睡眠時無呼吸もあります。心臓の大動脈弁、僧帽弁にムコ多糖が蓄積するため狭窄・逆流が起こります。死因は、心不全が主です。 今後、酵素治療が普及すると、症状や寿命は変わってくるでしょう。 これも、重症型、中間型、軽症型があります。 [mps-japan.org]

聴覚障害の程度と原因を調べるため、１年に１回は耳鼻咽喉科医と聴覚訓練士の診察を受ける。 乳幼児や小児では早期かつ持続的な頭囲測定により頭部の成長を評価する。 頭囲の急速な増大を認める場合には頭部エコーやその他の脳画像検査を行うことが推奨される。 MRIで脳室拡大を認めうるが、画像検査では脳萎縮と脳圧迫を確実に区別することはできないことが多い。 脳圧亢進の程度の評価には腰椎穿刺による初圧の測定を測定することがのぞましい。 [grj.umin.jp]

聴覚障害の程度と原因を調べるため、１年に１回は耳鼻咽喉科医と聴覚訓練士の診察を受ける。 乳幼児や小児では早期かつ持続的な頭囲測定により頭部の成長を評価する。 頭囲の急速な増大を認める場合には頭部エコーやその他の脳画像検査を行うことが推奨される。 MRIで脳室拡大を認めうるが、画像検査では脳萎縮と脳圧迫を確実に区別することはできないことが多い。 脳圧亢進の程度の評価には腰椎穿刺による初圧の測定を測定することがのぞましい。 [grj.umin.jp]

ムコ多糖症Ⅰ型（ハーラー症候群） 生後６カ月ごろまでに、粗い皮膚、肝脾（ひ）腫大、発達の遅れが始まり、特異的な顔貌、頭の骨が厚く大きくなる、手足の骨が太く短くなる、背中が丸まってくるなどの骨変形、関節がかたくなる、低身長などが徐々にあらわれてきます。難聴、角膜混濁、知能障害、心臓の異常もあらわれ、10歳ごろまでに呼吸器感染や 心不全 で死亡します。 ムコ多糖症Ⅱ型（ハンター症候群） 症状はハーラー症候群に似ていますが症状の進みはおそく角膜混濁はありません。 [medical.jiji.com]

特徴的な顔貌、関節の変形や拘縮などを認めますが、低身長の程度は軽く130 150cmになります。知能は正常です。目は、角膜混濁以外に緑内障、網膜変性も起こり、20歳近くなると深刻な視力障害を来します。閉塞性呼吸障害による睡眠時無呼吸もあります。心臓の大動脈弁、僧帽弁にムコ多糖が蓄積するため狭窄・逆流が起こります。死因は、心不全が主です。 今後、酵素治療が普及すると、症状や寿命は変わってくるでしょう。 これも、重症型、中間型、軽症型があります。 [mps-japan.org]

低身長 肝臓や脾臓の腫大 心機能障害：心臓の弁膜の機能が低下し、心機能障害が起こります。 水頭症：頭部（脳室内）に脳脊髄液が溜まります。 知的な発達や言葉の遅れ：重症型でみられます 臍ヘルニア：でべそと呼ばれる状態で乳児期より認められることが多くあります。 鼠径ヘルニア（脱腸） 難聴 いびき：気道が狭くなるためいびきが大きくなります。 皮膚症状：皮膚が固い、厚い、広い範囲に蒙古斑がある、多毛といった特徴がみられます。 [medicalnote.jp]

全身に進行的な機能障害が現れ、重症の場合、中枢神経障害による精神発達遅滞を伴い死に至る。今回、ムコ多糖症II型のモデル動物としてIDS遺伝子ノックアウト（IDS KO）マウスを作製し、その表現型解析を実施した。 各臓器中のGAG蓄積度を確認するため、Alcian Blue比色定量法でGAG濃度を定量したところ、同腹仔の野生型マウスと比較して、IDS KOマウスで顕著なGAG濃度の増加が認められた。 [jcrpharm.co.jp]

しかし、高分子である酵素製剤は、脳内に到達できないため、精神運動発達遅滞や神経退行などの中枢神経症状の進行を抑制出来ない。そのため中枢神経症状に対する治療法の開発が求められている。本研究では、ムコ多糖症 II 型患者に酵素製剤を脳室内投与し、その安全性及び有効性を探索的に評価する第 I/II 相臨床試験を医師主導治験として実施し、中枢神経症状に対する治療を可能にすることを目的とする。 [research-er.jp]

ムコ多糖症の分類と症状 (5つの型のみ提示) 精神運動 発達遅滞 角膜混濁 骨変形 関節症状 特異顔貌 肝脾腫 その他の合併症 ムコ多糖症I型 （ハーラー症候群） (-) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) 慢性中耳炎、臍・鼠径ヘルニア、睡眠時無呼吸、心弁膜症、脳室拡大 ムコ多糖症II型 （ハンター症候群） (-) ( ) (-) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) 慢性中耳炎、臍・鼠径ヘルニア、睡眠時無呼吸、心弁膜症、脳室拡大 ムコ多糖症ＩＩＩ型 （サンフィリッポ [ncchd.go.jp]

知的障害 早期の精神運動発達は正常なこともあるが、通常発達遅滞は生後18ヶ月までに明らかとなる。その後、月単位で知能指標（ベイリー精神発達指数による評価）の低下が認められる。つづいて、ほとんどの患児で発達を認めなくなり、数年間横ばいで、その後知能の緩徐な低下が認められる。8 10歳時に死亡するまで、ほとんどの患児は重度の知的障害を伴う。 重症型MPSⅠの患児は限られた言語能力しか獲得できず、発達遅滞、慢性難聴、巨舌の三徴を伴う傾向にある。 [grj.umin.jp]

ムコ多糖症の分類と症状 (5つの型のみ提示) 精神運動 発達遅滞 角膜混濁 骨変形 関節症状 特異顔貌 肝脾腫 その他の合併症 ムコ多糖症I型 （ハーラー症候群） (-) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) 慢性中耳炎、臍・鼠径ヘルニア、睡眠時無呼吸、心弁膜症、脳室拡大 ムコ多糖症II型 （ハンター症候群） (-) ( ) (-) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) 慢性中耳炎、臍・鼠径ヘルニア、睡眠時無呼吸、心弁膜症、脳室拡大 ムコ多糖症ＩＩＩ型 （サンフィリッポ [ncchd.go.jp]

鼠径ヘルニア（脱腸） 難聴 いびき：気道が狭くなるためいびきが大きくなります。 皮膚症状：皮膚が固い、厚い、広い範囲に蒙古斑がある、多毛といった特徴がみられます。 反復性中耳炎 緑内障、網膜変性 角膜混濁（目の角膜の濁り）：I、IV、VI、VII型でみられます。 ちなみにムコ多糖症III型（サンフィリッポ症候群）は中枢神経症候が中心でその他の症状は軽く、反対にIV型（モルキオ病）は中枢神経症状がなく骨変形が中心といった特徴があります。 [medicalnote.jp]

心臓でのライソゾームの蓄積が続くと、心筋症、不整脈による突然死、冠動脈疾患、心血管虚脱が起こることがある。少数の重症型MPSⅠ患者に早期発症の致死性心内膜線維弾性症を認める。 難聴 難聴は重症型MPSⅠでよく認められ、身体疾患の重症度との相関がみられる。難聴の成因には、中咽頭へのGAG蓄積に伴う耳管機能不全による頻回の中耳感染、中耳の耳小骨の形成不全、鼓膜の瘢痕化、第Ⅷ神経障害がある。 耳鼻咽喉科領域 明らかな感染がなくても慢性反復性鼻炎や持続的な多量の鼻汁はよく認められる。 [grj.umin.jp]

顔や体の多毛症はしばしば生後24ヶ月までに認められ、その頃の毛髪はごわごわとした直毛で葺藁（ふきわら）のようである。 肝脾腫 進行性の肝脾腫による腹部の突出はよく認められる。臓器のサイズが大きくなることはあるが、肝臓や脾臓へのGAGの蓄積により機能不全を起こすことはない。 骨格系病変 すべての重症MPSⅠ患者に、全ての骨を侵す進行性の骨形成不全（多発性骨形成不全症）が認められる。早期から患児に重度の骨病変を認める。とくに臀部の骨形成不全と肋骨の肥厚は出生時からX線で認めることができる。 [grj.umin.jp]

顔や体の多毛症はしばしば生後24ヶ月までに認められ、その頃の毛髪はごわごわとした直毛で葺藁（ふきわら）のようである。 肝脾腫 進行性の肝脾腫による腹部の突出はよく認められる。臓器のサイズが大きくなることはあるが、肝臓や脾臓へのGAGの蓄積により機能不全を起こすことはない。 骨格系病変 すべての重症MPSⅠ患者に、全ての骨を侵す進行性の骨形成不全（多発性骨形成不全症）が認められる。早期から患児に重度の骨病変を認める。とくに臀部の骨形成不全と肋骨の肥厚は出生時からX線で認めることができる。 [grj.umin.jp]

骨格症状 ・　骨格変形 ・　短躯 ・　頸部不安定 ・　脊髄圧迫 ・　外反膝（X脚） ・　過可動性関節 ・　異常歩行 ・　脊髄障害 ・　胸部変形 骨格以外の症状 ・　呼吸障害 ・　心臓弁疾患 ・　筋力低下 ・　眼疾患 ・　聴力喪失 ・　歯科的異常 ・　肝腫大 ・　脾腫大 ・　持久力低下 モルキオ症候群A型の診断を受けることは、治療への重要な第一歩です。 [bmrn.co.jp]

肝脾腫 その他の合併症 ムコ多糖症I型 （ハーラー症候群） (-) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) 慢性中耳炎、臍・鼠径ヘルニア、睡眠時無呼吸、心弁膜症、脳室拡大 ムコ多糖症II型 （ハンター症候群） (-) ( ) (-) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) 慢性中耳炎、臍・鼠径ヘルニア、睡眠時無呼吸、心弁膜症、脳室拡大 ムコ多糖症ＩＩＩ型 （サンフィリッポ症候群） ( ) (-) (-) ( ) (-) ( ) (-) ( ) ( ) 痙攣発作、睡眠障害 [ncchd.go.jp]

10歳代になると、睡眠障害、肝脾腫、痙攣発作が見られ、周囲とのコンタクトも消失します。Sanfilippo病は、ムコ多糖症に特徴的な顔貌の異常や関節・骨の変形は非常に軽度であるために、診断が遅れることが多いです。身長も、ほぼ正常範囲です。 多くは20歳代頃に、呼吸器感染症や呼吸不全等で亡くなります。 これも、A型（N-acetylgalactosamine 6-sulfatase欠損症）とB型（β-galactosidase欠損症）とに分けられます。A型が圧倒的に多いです。 [mps-japan.org]

軽症型MPSⅠ患児にはさまざまな程度の成長障害を認める。 肝脾腫 軽症型MPSⅠ患者ではさまざまな程度の脾腫を認める。 骨格系病変 骨・関節病変は、軽症型MPSⅠにみられる機能障害や痛みの最も大きな原因である。軽症型MPSⅠ患者は、認知機能障害を伴わない重篤な骨病変を認めることがある。MPSⅠ登録において、軽症型患者の85%超に主に椎骨と大腿骨の骨形成不全が認められた。脊柱後弯、側彎、重篤な背部痛はよく認められる。脊髄圧迫を起こしうる下位脊椎のすべり症を認めることがある。 [grj.umin.jp]

難聴、角膜混濁、知能障害、心臓の異常もあらわれ、10歳ごろまでに呼吸器感染や 心不全 で死亡します。 ムコ多糖症Ⅱ型（ハンター症候群） 症状はハーラー症候群に似ていますが症状の進みはおそく角膜混濁はありません。10代後半に亡くなることが多いのが特徴です。 ムコ多糖症Ⅳ型（モルキオ症候群） 骨の変形が高度で、難聴、肝脾腫も起こしますが、知能障害はありません。 [medical.jiji.com]

目は、角膜混濁以外に緑内障、網膜変性も起こり、20歳近くなると深刻な視力障害を来します。閉塞性呼吸障害による睡眠時無呼吸もあります。心臓の大動脈弁、僧帽弁にムコ多糖が蓄積するため狭窄・逆流が起こります。死因は、心不全が主です。 今後、酵素治療が普及すると、症状や寿命は変わってくるでしょう。 これも、重症型、中間型、軽症型があります。Iduronate sulfarase活性の欠損により起こります。日本人では、最も多い型です。ムコ多糖症I型とよく似たですが、角膜混濁はありません。 [mps-japan.org]

耳鼻咽喉科領域 鼻漏はよく認められる。 軽症型MPSⅠでは、気道閉塞や中枢神経病変によると思われる睡眠時無呼吸を認める。 消化器病変 MPSⅠ登録によると、軽症型MPS患者の約65%にヘルニアが認められる。乳児期に鼠径ヘルニアを認めていた者も多く、しばしば頻回の外科手術が必要となる。 呼吸器病 変 進行性の肺疾患により努力性肺活量の異常を認めることがある。呼吸器合併症（および心病変）は早期死亡の原因の１つである。 水頭症 軽症型は重症型よりも交通性水頭症およびその合併症のリスクは低い。 [grj.umin.jp]