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ムコ多糖症


提示

  • ムコ多糖症の分類と症状 (5つの型のみ提示) 精神運動 発達遅滞 角膜混濁 骨変形 関節症状 特異顔貌 肝脾腫 その他の合併症 ムコ多糖症I型 (ハーラー症候群) (-) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) 慢性中耳炎、臍・鼠径ヘルニア、睡眠時無呼吸、心弁膜症、脳室拡大 ムコ多糖症II型 (ハンター症候群) (-) ( ) (-) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) 慢性中耳炎、臍・鼠径ヘルニア、睡眠時無呼吸、心弁膜症、脳室拡大 ムコ多糖症III型 (サンフィリッポ[ncchd.go.jp]
関節炎
  • な鼻閉、騒音呼吸、いびき 心雑音 低身長 臍/鼠径ヘルニアおよびその手術歴 歩行異常 肝脾腫による腹部膨隆 大きな蒙古斑 幅の広い鼻と平らな鼻梁のムコ多糖症患者 ムコ多糖症患者の臍ヘルニア ※以下の眼症状:角膜混濁に詳しい記載あり 眼症状:角膜混濁 10 ムコ多糖症I型とⅥ型で特に顕著 初期段階:無症状、あるいはまぶしい光に曝された際に羞明や流涙が発現 重度の段階:角膜がかすんでいたり、乳白色のすりガラス状になる 角膜の混濁やかすみは、角膜の接線方向にペンライトを当てることにより確認可能 若年性関節[anges.co.jp]
  • 整形外科領域で長期的にもっとも問題となるのは股関節異形成であり、未治療では関節を早期に発症し著しい身体障害を起こす。 呼吸器 ムコ多糖症Ⅱ型で極初期に認める所見の一つに頻回の上気道感染がある。舌、口腔咽頭部の軟部組織、気管にグリコサミノグリカンが蓄積するにつれ、気道狭窄が進行し、最終的には閉塞する。 こうした気道閉塞に気道分泌物の増加、胸壁の硬化、肝脾腫が合併し、胸腔容積は減少しうる。気道閉塞の進行は止まらず、通常は睡眠時無呼吸を呈し、陽圧補助呼吸および最終的には気管切開が必要となる。[grj.umin.jp]
筋力低下
  • ②若年・成人型 Stage1 : 症状 ※2 があるが、就労(就学)可能 Stage2 : 日常生活は自立しているが、就労(就学)不能 Stage3 : 日常生活上半介助が必要(中等度障害) Stage4 : 日常生活上全介助が必要(高度障害) Stage5 : 寝たきりで吸引等の高度の医療的ケアが必要 ※2 症状:認知症・精神症状、痙性麻痺、関節拘縮、小脳失調、不随意運動、視力障害、筋力低下、難聴、痙攣、疼痛発作、心不全症状、腎不全症状など ※診断基準及び重症度分類の適応における留意事項 1.病名診断[nanbyou.or.jp]
  • 小児本人から信頼できる情報を得ることができる場合、受診ごとに運動耐容能や脊髄障害の症状(四肢の筋力低下、不器用さ、不安定で変容した歩行、腸管/膀胱機能障害、腰部/下肢痛など)に関する情報を聴取する。 多分節性の脊髄障害を認める患者では、(可能であれば)体性感覚誘発電位や運動誘発電位により詳細な情報を得られる場合がある。 6ヶ月ごとに頸椎単純X線(前後像、側面像、中立位、屈曲・伸展位)を行う。 1-3年ごとに脊椎単純X線(胸腰椎の前後像・側面像)を行う。[grj.umin.jp]
関節痛
  • 関節や関節のこわばりによって歩きにくくなります。 低身長 ・身長が伸びにくいことがあります。 顔立ちの変化 ・骨の変形により、ムコ多糖症特有のむくむくとした顔立ちがみられます。 心機能障害 しんきのうしょうがい ・心臓の僧房弁や大動脈弁の弁口の開きがとても狭くなり開閉ができなくなります(僧房弁閉鎖不全 そうぼうべんへいさふぜん 、大動脈弁閉鎖不全 だいどうみゃくべんへいさふぜん )。また、心筋症などが進行し、不整脈が現れます。[lysolife.jp]
下肢痛
  • 小児本人から信頼できる情報を得ることができる場合、受診ごとに運動耐容能や脊髄障害の症状(四肢の筋力低下、不器用さ、不安定で変容した歩行、腸管/膀胱機能障害、腰部/下肢など)に関する情報を聴取する。 多分節性の脊髄障害を認める患者では、(可能であれば)体性感覚誘発電位や運動誘発電位により詳細な情報を得られる場合がある。 6ヶ月ごとに頸椎単純X線(前後像、側面像、中立位、屈曲・伸展位)を行う。 1-3年ごとに脊椎単純X線(胸腰椎の前後像・側面像)を行う。[grj.umin.jp]
聴覚障害
  • 骨が伸びず変形するため低身長となったり、歩行障害、知覚障害、聴覚障害、呼吸障害などあらゆる症状が報告されている病気だ。 重症の場合、寿命は10才から15才と言われている。幸いにも、にしくんには骨髄移植のドナーがみつかり、進行を食い止めることに成功したのである。 「カワイイ っ!」ギャルの声に目覚め高校デビュー! 同級生と比べてもできないことの多かったにしくん。そんなにしくんがあるイベントに参加したとき「カワイイ っ!」とギャルに囲まれたのである。[edmm.jp]
聴覚障害
  • 骨が伸びず変形するため低身長となったり、歩行障害、知覚障害、聴覚障害、呼吸障害などあらゆる症状が報告されている病気だ。 重症の場合、寿命は10才から15才と言われている。幸いにも、にしくんには骨髄移植のドナーがみつかり、進行を食い止めることに成功したのである。 「カワイイ っ!」ギャルの声に目覚め高校デビュー! 同級生と比べてもできないことの多かったにしくん。そんなにしくんがあるイベントに参加したとき「カワイイ っ!」とギャルに囲まれたのである。[edmm.jp]
低身長
  • 身長 骨・関節の異常 特異顔貌(ガーゴイル様顔貌…外国では侮蔑的な場合もあるので注意) 知能障害 水頭症 角膜混濁、視力障害 難聴、聴力喪失・反復性の中耳炎 上気道や肺の易感染性(風邪を引きやすく、重篤化しやすい) 呼吸困難 いびき・睡眠時無呼吸 心臓の異常(心臓弁膜症) 遺伝的要因によるものなので根治治療は難しい。現時点では胎児あるいは新生児の時点、すなわちできる限り早期に診断するのが治療には重要と考えられている。[ja.wikipedia.org]
  • ムコ多糖症が疑われる徴候と症状 骨/関節の症状 9 早期の関節病変(炎症性の症状や、びらん性の骨病変はみられない) 鷲手 脊椎変形 X線像で確認できる多発性異骨症 その他の臨床症状 9 粗い顔貌 角膜混濁 ※ 短く硬直した頸部 頻発する上気道感染、慢性的な鼻閉、騒音呼吸、いびき 心雑音 身長 臍/鼠径ヘルニアおよびその手術歴 歩行異常 肝脾腫による腹部膨隆 大きな蒙古斑 幅の広い鼻と平らな鼻梁のムコ多糖症患者 ムコ多糖症患者の臍ヘルニア ※以下の眼症状:角膜混濁に詳しい記載あり 眼症状:角膜混濁[anges.co.jp]
  • ムコ多糖症Ⅰ型(ハーラー症候群) 生後6カ月ごろまでに、粗い皮膚、肝脾(ひ)腫大、発達の遅れが始まり、特異的な顔貌、頭の骨が厚く大きくなる、手足の骨が太く短くなる、背中が丸まってくるなどの骨変形、関節がかたくなる、身長などが徐々にあらわれてきます。難聴、角膜混濁、知能障害、心臓の異常もあらわれ、10歳ごろまでに呼吸器感染や 心不全 で死亡します。 ムコ多糖症Ⅱ型(ハンター症候群) 症状はハーラー症候群に似ていますが症状の進みはおそく角膜混濁はありません。[medical.jiji.com]
発達遅滞
  • ムコ多糖症の分類と症状 (5つの型のみ提示) 精神運動 発達遅滞 角膜混濁 骨変形 関節症状 特異顔貌 肝脾腫 その他の合併症 ムコ多糖症I型 (ハーラー症候群) (-) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) 慢性中耳炎、臍・鼠径ヘルニア、睡眠時無呼吸、心弁膜症、脳室拡大 ムコ多糖症II型 (ハンター症候群) (-) ( ) (-) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) 慢性中耳炎、臍・鼠径ヘルニア、睡眠時無呼吸、心弁膜症、脳室拡大 ムコ多糖症III型 (サンフィリッポ[ncchd.go.jp]
鼠径ヘルニア
  • ムコ多糖症の分類と症状 (5つの型のみ提示) 精神運動 発達遅滞 角膜混濁 骨変形 関節症状 特異顔貌 肝脾腫 その他の合併症 ムコ多糖症I型 (ハーラー症候群) (-) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) 慢性中耳炎、臍・鼠径ヘルニア、睡眠時無呼吸、心弁膜症、脳室拡大 ムコ多糖症II型 (ハンター症候群) (-) ( ) (-) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) 慢性中耳炎、臍・鼠径ヘルニア、睡眠時無呼吸、心弁膜症、脳室拡大 ムコ多糖症III型 (サンフィリッポ[ncchd.go.jp]
  • ムコ多糖症が疑われる徴候と症状 骨/関節の症状 9 早期の関節病変(炎症性の症状や、びらん性の骨病変はみられない) 鷲手 脊椎変形 X線像で確認できる多発性異骨症 その他の臨床症状 9 粗い顔貌 角膜混濁 ※ 短く硬直した頸部 頻発する上気道感染、慢性的な鼻閉、騒音呼吸、いびき 心雑音 低身長 臍/鼠径ヘルニアおよびその手術歴 歩行異常 肝脾腫による腹部膨隆 大きな蒙古斑 幅の広い鼻と平らな鼻梁のムコ多糖症患者 ムコ多糖症患者の臍ヘルニア ※以下の眼症状:角膜混濁に詳しい記載あり 眼症状:角膜混濁[anges.co.jp]
  • 水頭症に対するシャント術 扁桃摘出術やアデノイド摘出術 陽圧換気(CPAPもしくは気管切開) 手根管減圧術 心臓弁置換術 鼠径ヘルニア修復術 股関節置換術 発達療法、作業療法、理学療法がしばしば必要となる。 酵素補充療法(「一次症状の予防」の項を参照)によって、長期間の研究で確認されたように、中枢神経症状以外の症状を緩和/補正する可能性が示されている。[grj.umin.jp]
  • 鼠径ヘルニア(脱腸) 難聴 いびき:気道が狭くなるためいびきが大きくなります。 皮膚症状:皮膚が固い、厚い、広い範囲に蒙古斑がある、多毛といった特徴がみられます。 反復性中耳炎 緑内障、網膜変性 角膜混濁(目の角膜の濁り):I、IV、VI、VII型でみられます。 ちなみにムコ多糖症III型(サンフィリッポ症候群)は中枢神経症候が中心でその他の症状は軽く、反対にIV型(モルキオ病)は中枢神経症状がなく骨変形が中心といった特徴があります。[medicalnote.jp]
歩行困難
  • 運動機能は末期まで保たれることが多いが次第に歩行困難をきたし、最終的には歩行不能、要重介護状態となる。寿命は概ね20歳代である。 MPS IIIは中枢神経系の症状が主徴であるため骨髄移植などの効果が期待し難く、その治療は対症療法に限られている。 MPS IV型 - モルキオ症候群 (Morquio syndrome) 1929年にMorquioら及びBrailsfordららにより各々独立に詳細な報告がなされた疾患である。[ja.wikipedia.org]
  • 運動機能は末期まで保たれることが多いが次第に歩行困難をきたし、最終的には歩行不能、要重介護状態となる。寿命は概ね20歳代である。 MPS IIIは中枢神経系の症状が主徴であるため 骨髄移植 などの効果が期待し難く、その治療は対症療法に限られている。 MPS IV 型 - モルキオ症候群 ( Morquio syndrome ) 1929年にMorquioら [16] 及びBrailsfordら [17] らにより各々独立に詳細な報告がなされた疾患である。[ja.wikipedia.org]
疼痛
  • 呼吸内科医による ベースラインの肺機能検査およびポリソムノグラフィー 聴力 の評価 歯 の評価 視力や眼圧など 眼科的 評価 ムコ多糖症ⅣA型用 成長曲線への身長・体重の記入 疼痛の評価 やQOLに関する質問票 病変に対する治療 ムコ多糖症ⅣA型患者の治療は、複雑な医学的問題を抱える患者の診療を得意とする医師と協力しながら、以下のような複数の専門家が協同して行うのが最もよい。[grj.umin.jp]
  • ②若年・成人型 Stage1 : 症状 ※2 があるが、就労(就学)可能 Stage2 : 日常生活は自立しているが、就労(就学)不能 Stage3 : 日常生活上半介助が必要(中等度障害) Stage4 : 日常生活上全介助が必要(高度障害) Stage5 : 寝たきりで吸引等の高度の医療的ケアが必要 ※2 症状:認知症・精神症状、痙性麻痺、関節拘縮、小脳失調、不随意運動、視力障害、筋力低下、難聴、痙攣、疼痛発作、心不全症状、腎不全症状など ※診断基準及び重症度分類の適応における留意事項 1.病名診断[nanbyou.or.jp]
肝腫大
  • 消化器 ほとんどの患者で/脾腫が認められる。臍/鼠径ヘルニアもよく認められる。早期進行型では慢性的な下痢がよくみられる。 神経系 ムコ多糖症Ⅱ型患児は出生時には正常に見える。発達のマイルストーンは初期には正常なこともある。典型的には、全般的な発達の遅れが中枢神経型における脳病変の最初の手がかりとなる。 その他の臓器症状と同様に、中枢神経症状の進行は不可逆的で、通常は6-8歳の間に退行が認められる。[grj.umin.jp]
睡眠障害
  • 肝脾腫 その他の合併症 ムコ多糖症I型 (ハーラー症候群) (-) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) 慢性中耳炎、臍・鼠径ヘルニア、睡眠時無呼吸、心弁膜症、脳室拡大 ムコ多糖症II型 (ハンター症候群) (-) ( ) (-) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) 慢性中耳炎、臍・鼠径ヘルニア、睡眠時無呼吸、心弁膜症、脳室拡大 ムコ多糖症III型 (サンフィリッポ症候群) ( ) (-) (-) ( ) (-) ( ) (-) ( ) ( ) 痙攣発作、睡眠障害[ncchd.go.jp]
  • 4 5歳頃から睡眠障害や精神運動発達の遅滞が現れ、多くの場合、多動かつ攻撃的である。症状が進行するにつれ興奮性が強くなり、けいれん発作を合併することも多い。運動機能は末期まで保たれることが多いが次第に歩行困難をきたし、最終的には歩行不能、要重介護状態となる。寿命は概ね20歳代である。 MPS IIIは中枢神経系の症状が主徴であるため骨髄移植などの効果が期待し難く、その治療は対症療法に限られている。[ja.wikipedia.org]
  • 4 5歳頃から 睡眠障害 や精神運動発達の遅滞が現れ、多くの場合、多動かつ攻撃的である。症状が進行するにつれ興奮性が強くなり、 けいれん 発作を合併することも多い。運動機能は末期まで保たれることが多いが次第に歩行困難をきたし、最終的には歩行不能、要重介護状態となる。寿命は概ね20歳代である。 MPS IIIは中枢神経系の症状が主徴であるため 骨髄移植 などの効果が期待し難く、その治療は対症療法に限られている。[ja.wikipedia.org]
痙攣
  • (DQ 35) Stage5 : 寝たきりで呼吸・循環・肝・腎機能不全のため高度の医療的ケアーが必要 ※1 身体的異常:哺乳障害、刺激過敏、痙攣、視力障害、特徴的な顔貌、関節拘縮、骨格変形、肝脾腫、心不全症状、腎不全症状など なお、両方のアリルに遺伝子変異を有するが無症状(例:患者の同胞)なものは参考基準として重症度基準には含めない。[nanbyou.or.jp]
運動失調
  • 神経症状は乳幼児期発症例では精神運動発達遅滞、退行、痙攣、痙性麻痺などがみられ、成人発症例では認知症、精神症状、痙性麻痺、パーキンソニズム、不随意運動、運動失調、神経原性筋萎縮などがみられる。 重症度分類 Stage1以上を対象とする。 ①乳幼児型 Stage1 : 身体的異常 ※1 はあるが、ほぼ月齢(年齢)相当の活動が可能である。 Stage2 : 身体的異常 ※1 又は運動(知的)障害のため月齢(年齢)に比較し軽度の遅れを認める。[nanbyou.or.jp]
交通性水頭症
  • 特に認知機能が悪化している場合に、慢性交通を合併していることがある。けいれん発作が起こることもある。 認知機能の低下は、肺疾患・心疾患の早期進行と合わせて一般的に終末期であることを示唆し、20歳までに死亡する。 進行性の中枢神経症状を伴わない男性患者の知能は正常かそれに近い。しかし、緩徐進行型の男性患者では認知機能の悪化やけいれん発作は多くない一方で、慢性交通はまだ起こる可能性がある。 手根管症候群はムコ多糖症Ⅱ型でしばしば見逃される合併症である。[grj.umin.jp]
歩行異常
  • ムコ多糖症が疑われる徴候と症状 骨/関節の症状 9 早期の関節病変(炎症性の症状や、びらん性の骨病変はみられない) 鷲手 脊椎変形 X線像で確認できる多発性異骨症 その他の臨床症状 9 粗い顔貌 角膜混濁 ※ 短く硬直した頸部 頻発する上気道感染、慢性的な鼻閉、騒音呼吸、いびき 心雑音 低身長 臍/鼠径ヘルニアおよびその手術歴 歩行異常 肝脾腫による腹部膨隆 大きな蒙古斑 幅の広い鼻と平らな鼻梁のムコ多糖症患者 ムコ多糖症患者の臍ヘルニア ※以下の眼症状:角膜混濁に詳しい記載あり 眼症状:角膜混濁[anges.co.jp]
脾腫
  • ムコ多糖症が疑われる徴候と症状 骨/関節の症状 9 早期の関節病変(炎症性の症状や、びらん性の骨病変はみられない) 鷲手 脊椎変形 X線像で確認できる多発性異骨症 その他の臨床症状 9 粗い顔貌 角膜混濁 ※ 短く硬直した頸部 頻発する上気道感染、慢性的な鼻閉、騒音呼吸、いびき 心雑音 低身長 臍/鼠径ヘルニアおよびその手術歴 歩行異常 肝による腹部膨隆 大きな蒙古斑 幅の広い鼻と平らな鼻梁のムコ多糖症患者 ムコ多糖症患者の臍ヘルニア ※以下の眼症状:角膜混濁に詳しい記載あり 眼症状:角膜混濁[anges.co.jp]
  • ムコ多糖症Ⅳ型(モルキオ症候群) 骨の変形が高度で、難聴、肝も起こしますが、知能障害はありません。 [治療] 上記ムコ多糖症Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅳ型などに対しては、欠損している酵素を静脈注射で補充する治療法が保険適用になりました。肝臓、脾臓、肺などの症状が改善します。神経、心臓、骨などの症状へはあまり有効ではありません。[medical.jiji.com]
心不全
  • 難聴、角膜混濁、知能障害、心臓の異常もあらわれ、10歳ごろまでに呼吸器感染や 心不全 で死亡します。 ムコ多糖症Ⅱ型(ハンター症候群) 症状はハーラー症候群に似ていますが症状の進みはおそく角膜混濁はありません。10代後半に亡くなることが多いのが特徴です。 ムコ多糖症Ⅳ型(モルキオ症候群) 骨の変形が高度で、難聴、肝脾腫も起こしますが、知能障害はありません。 [治療] 上記ムコ多糖症Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅳ型などに対しては、欠損している酵素を静脈注射で補充する治療法が保険適用になりました。[medical.jiji.com]
  • 無治療の場合、10歳代後半から20歳代前半に 心不全 や 肺炎 などに伴う 呼吸不全 で死亡することが多い。 緩徐進行型でも手指の運動制限や 手根管症候群 といった症状が認められるが、青年期以降まで症状が現れずに成人することもある。しかしながら末期には顕著な消耗性の症状をきたすことが多い。寿命は概ね40歳代だが、50歳以降まで生存した例もある。[ja.wikipedia.org]
下痢
  • 早期進行型では慢性的な下痢がよくみられる。 神経系 ムコ多糖症Ⅱ型患児は出生時には正常に見える。発達のマイルストーンは初期には正常なこともある。典型的には、全般的な発達の遅れが中枢神経型における脳病変の最初の手がかりとなる。 その他の臓器症状と同様に、中枢神経症状の進行は不可逆的で、通常は6-8歳の間に退行が認められる。 最も多い神経徴候は行動や認知の問題であり、Wraith[2008]らによれば、それぞれ患者の6%, 37%に認められている。[grj.umin.jp]
成長障害
  • 遺伝子型と臨床型の関連 欠失やノンセンス変異のような、蛋白機能を重度に障害すると予測される GALNS 遺伝子の変化は、成長障害が急速に進行する患者でよく認められる。 対照的に、p.Thr312Serのような保存的な変化を有する患者の臨床型はより軽症の傾向にあり、酵素活性が部分的に保たれているためである可能性が高い。 c.898 1G Cのホモ接合を有する患者は緩徐に進行する経過をとる。[grj.umin.jp]
角膜混濁
  • 低身長 骨・関節の異常 特異顔貌(ガーゴイル様顔貌…外国では侮蔑的な場合もあるので注意) 知能障害 水頭症 角膜混濁、視力障害 難聴、聴力喪失・反復性の中耳炎 上気道や肺の易感染性(風邪を引きやすく、重篤化しやすい) 呼吸困難 いびき・睡眠時無呼吸 心臓の異常(心臓弁膜症) 遺伝的要因によるものなので根治治療は難しい。現時点では胎児あるいは新生児の時点、すなわちできる限り早期に診断するのが治療には重要と考えられている。[ja.wikipedia.org]
  • ムコ多糖症が疑われる徴候と症状 骨/関節の症状 9 早期の関節病変(炎症性の症状や、びらん性の骨病変はみられない) 鷲手 脊椎変形 X線像で確認できる多発性異骨症 その他の臨床症状 9 粗い顔貌 角膜混濁 ※ 短く硬直した頸部 頻発する上気道感染、慢性的な鼻閉、騒音呼吸、いびき 心雑音 低身長 臍/鼠径ヘルニアおよびその手術歴 歩行異常 肝脾腫による腹部膨隆 大きな蒙古斑 幅の広い鼻と平らな鼻梁のムコ多糖症患者 ムコ多糖症患者の臍ヘルニア ※以下の眼症状:角膜混濁に詳しい記載あり 眼症状:角膜混濁[anges.co.jp]
  • 難聴、角膜混濁、知能障害、心臓の異常もあらわれ、10歳ごろまでに呼吸器感染や 心不全 で死亡します。 ムコ多糖症Ⅱ型(ハンター症候群) 症状はハーラー症候群に似ていますが症状の進みはおそく角膜混濁はありません。10代後半に亡くなることが多いのが特徴です。 ムコ多糖症Ⅳ型(モルキオ症候群) 骨の変形が高度で、難聴、肝脾腫も起こしますが、知能障害はありません。 [治療] 上記ムコ多糖症Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅳ型などに対しては、欠損している酵素を静脈注射で補充する治療法が保険適用になりました。[medical.jiji.com]
いびき
  • いびき ・上気道が狭くなるため、いびきが大きくなったり、眠っている間に息が途切れる睡眠時無呼吸が起こります。 中耳炎 ・中耳炎を繰り返します。 難聴 ・鼓膜などに異常が起こり、難聴になる場合があります。 言葉の遅れ ・知的な発達の遅れと難聴により、2歳を過ぎても言葉が出にくいことがあります。 脱腸(鼠径 そけい ヘルニア)・でべそ(臍 さい ヘルニア) ・足の付け根やへそなどに、痛みを伴う腫れがみられます。 皮膚の症状 ・皮膚は硬く多毛で、広い範囲に蒙古斑がみられます。[lysolife.jp]
  • いびき ・上気道が狭くなるため、いびきが大きくなったり、眠っている間に息が途切れる睡眠時無呼吸 すいみんじむこきゅう が起こります。 中耳炎 ・中耳炎を繰り返します。 難聴 ・鼓膜などに異常が起こり、難聴になる場合があります。 言葉の遅れ ・知的な発達の遅れと難聴により、2歳を過ぎても言葉が出にくいことがあります。 脱腸(鼠径 そけい ヘルニア)・でべそ(臍 さい ヘルニア) ・足の付け根やへそなどに、痛みを伴う腫れがみられます。[lysolife.jp]
  • ムコ多糖症が疑われる徴候と症状 骨/関節の症状 9 早期の関節病変(炎症性の症状や、びらん性の骨病変はみられない) 鷲手 脊椎変形 X線像で確認できる多発性異骨症 その他の臨床症状 9 粗い顔貌 角膜混濁 ※ 短く硬直した頸部 頻発する上気道感染、慢性的な鼻閉、騒音呼吸、いびき 心雑音 低身長 臍/鼠径ヘルニアおよびその手術歴 歩行異常 肝脾腫による腹部膨隆 大きな蒙古斑 幅の広い鼻と平らな鼻梁のムコ多糖症患者 ムコ多糖症患者の臍ヘルニア ※以下の眼症状:角膜混濁に詳しい記載あり 眼症状:角膜混濁[anges.co.jp]
  • 鼠径ヘルニア(脱腸) 難聴 いびき:気道が狭くなるためいびきが大きくなります。 皮膚症状:皮膚が固い、厚い、広い範囲に蒙古斑がある、多毛といった特徴がみられます。 反復性中耳炎 緑内障、網膜変性 角膜混濁(目の角膜の濁り):I、IV、VI、VII型でみられます。 ちなみにムコ多糖症III型(サンフィリッポ症候群)は中枢神経症候が中心でその他の症状は軽く、反対にIV型(モルキオ病)は中枢神経症状がなく骨変形が中心といった特徴があります。[medicalnote.jp]
  • 低身長 骨・関節の異常 特異顔貌(ガーゴイル様顔貌…外国では侮蔑的な場合もあるので注意) 知能障害 水頭症 角膜混濁、視力障害 難聴、聴力喪失・反復性の中耳炎 上気道や肺の易感染性(風邪を引きやすく、重篤化しやすい) 呼吸困難 いびき・睡眠時無呼吸 心臓の異常(心臓弁膜症) 遺伝的要因によるものなので根治治療は難しい。現時点では胎児あるいは新生児の時点、すなわちできる限り早期に診断するのが治療には重要と考えられている。[ja.wikipedia.org]
睡眠時無呼吸
  • ムコ多糖症の分類と症状 (5つの型のみ提示) 精神運動 発達遅滞 角膜混濁 骨変形 関節症状 特異顔貌 肝脾腫 その他の合併症 ムコ多糖症I型 (ハーラー症候群) (-) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) 慢性中耳炎、臍・鼠径ヘルニア、睡眠呼吸、心弁膜症、脳室拡大 ムコ多糖症II型 (ハンター症候群) (-) ( ) (-) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) 慢性中耳炎、臍・鼠径ヘルニア、睡眠呼吸、心弁膜症、脳室拡大 ムコ多糖症III型 (サンフィリッポ[ncchd.go.jp]
  • 低身長 骨・関節の異常 特異顔貌(ガーゴイル様顔貌…外国では侮蔑的な場合もあるので注意) 知能障害 水頭症 角膜混濁、視力障害 難聴、聴力喪失・反復性の中耳炎 上気道や肺の易感染性(風邪を引きやすく、重篤化しやすい) 呼吸困難 いびき・睡眠呼吸 心臓の異常(心臓弁膜症) 遺伝的要因によるものなので根治治療は難しい。現時点では胎児あるいは新生児の時点、すなわちできる限り早期に診断するのが治療には重要と考えられている。[ja.wikipedia.org]
  • いびき ・上気道が狭くなるため、いびきが大きくなったり、眠っている間に息が途切れる睡眠呼吸が起こります。 中耳炎 ・中耳炎を繰り返します。 難聴 ・鼓膜などに異常が起こり、難聴になる場合があります。 言葉の遅れ ・知的な発達の遅れと難聴により、2歳を過ぎても言葉が出にくいことがあります。 脱腸(鼠径 そけい ヘルニア)・でべそ(臍 さい ヘルニア) ・足の付け根やへそなどに、痛みを伴う腫れがみられます。 皮膚の症状 ・皮膚は硬く多毛で、広い範囲に蒙古斑がみられます。[lysolife.jp]
  • いびき ・上気道が狭くなるため、いびきが大きくなったり、眠っている間に息が途切れる睡眠呼吸 すいみんじむこきゅう が起こります。 中耳炎 ・中耳炎を繰り返します。 難聴 ・鼓膜などに異常が起こり、難聴になる場合があります。 言葉の遅れ ・知的な発達の遅れと難聴により、2歳を過ぎても言葉が出にくいことがあります。 脱腸(鼠径 そけい ヘルニア)・でべそ(臍 さい ヘルニア) ・足の付け根やへそなどに、痛みを伴う腫れがみられます。[lysolife.jp]
鼻閉
  • ムコ多糖症が疑われる徴候と症状 骨/関節の症状 9 早期の関節病変(炎症性の症状や、びらん性の骨病変はみられない) 鷲手 脊椎変形 X線像で確認できる多発性異骨症 その他の臨床症状 9 粗い顔貌 角膜混濁 ※ 短く硬直した頸部 頻発する上気道感染、慢性的な、騒音呼吸、いびき 心雑音 低身長 臍/鼠径ヘルニアおよびその手術歴 歩行異常 肝脾腫による腹部膨隆 大きな蒙古斑 幅の広い鼻と平らな鼻梁のムコ多糖症患者 ムコ多糖症患者の臍ヘルニア ※以下の眼症状:角膜混濁に詳しい記載あり 眼症状:角膜混濁[anges.co.jp]

精密検査

脾臓肥大
  • また、心臓弁の異常、肝肥大、脾臓肥大、気管の狭窄などを来し、予後は良くない。幼児期までに死亡する患者もいる。 ボタン追加 プリントCSS用 Copyright 株式会社ミクス ミクスOnlineのページのコピー(プリント)は著作権法上での例外を除き禁じられています。 複写される場合は、そのつど事前に(社)出版者著作権管理機構(電話 03-3513-6969、 FAX 03-3513-6979、e-mail: [email protected] )の許諾を得てください。[mixonline.jp]

治療

  • FDA医薬品評価研究センター(CDER)のJulie Beitz医薬品評価第3部長は、「FDAが希少疾患の患者に治療薬が使えるよう取り組んでいること」ことを強調した。 Ultragenyx社のEmil D Kakkis社長兼CEOは、「Mepseviiの承認は、治療薬開発への投資がされなかった非常に稀な疾患に悩む患者に対して貴重な時を刻んだ」と述べた。[mixonline.jp]

予防

  • 予防と対策 本疾患に対する有効な治療法はありません。別犬種において、酵素補充療法の有効性を評価した研究がありますが、臨床現場における治療報告例はまだありません。 参考文献 Aronovich EL et al.(2000) "Canine heparan sulfate sulfamidase and the molecular pathology underlying Sanfilippo syndrome type A in Dachshunds."[pontely.com]
  • 予防接種 呼吸器感染症のリスクがあるため、すべての患者は定期接種と同様にインフルエンザや肺炎球菌の予防接種を受けるべきである。 感染性心内膜炎の予防 は、人工弁置換術を受けた患者、心臓弁修復術で人工物を使用した患者、感染性心内膜炎の既往があるなどリスクの高い患者において推奨される。 定期検査 酵素補充療法の効果を確かめるため、開始の前後に以下を評価すべきである。[grj.umin.jp]
  • 詳しくはこちら まで また、稀な難病である「ムコ多糖症」の治療・予防技術の開発は、 世界中から寄せられる募金 でまかなわれています。[muconet.jp]
  • 酵素補充療法(「一次症状の予防」の項を参照)によって、長期間の研究で確認されたように、中枢神経症状以外の症状を緩和/補正する可能性が示されている。 一次症状の予防 酵素補充療法 イデュルスルファーゼ(エラプレース, Elaprase )は遺伝子組換えヒトイズロン酸-2-スルファターゼで、ムコ多糖症Ⅱ型の治療薬として米国およびEUで承認されている。 酵素補充療法の臨床的な有効性は患者96人を対象とした二重盲検プラセボ対照試験で示されている。[grj.umin.jp]

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