②若年・成人型 Stage１ ： 症状 ※２ があるが、就労（就学）可能 Stage２ ： 日常生活は自立しているが、就労（就学）不能 Stage３ ： 日常生活上半介助が必要（中等度障害） Stage４ ： 日常生活上全介助が必要（高度障害） Stage５ ： 寝たきりで吸引等の高度の医療的ケアが必要 ※２ 症状：認知症・精神症状、痙性麻痺、関節拘縮、小脳失調、不随意運動、視力障害、筋力低下、難聴、痙攣、疼痛発作、心不全症状、腎不全症状など ※診断基準及び重症度分類の適応における留意事項 １．病名診断 [nanbyou.or.jp]

小児本人から信頼できる情報を得ることができる場合、受診ごとに運動耐容能や脊髄障害の症状（四肢の筋力低下、不器用さ、不安定で変容した歩行、腸管／膀胱機能障害、腰部／下肢痛など）に関する情報を聴取する。 多分節性の脊髄障害を認める患者では、（可能であれば）体性感覚誘発電位や運動誘発電位により詳細な情報を得られる場合がある。 6ヶ月ごとに頸椎単純X線（前後像、側面像、中立位、屈曲・伸展位）を行う。 1-3年ごとに脊椎単純X線（胸腰椎の前後像・側面像）を行う。 [grj.umin.jp]

小児本人から信頼できる情報を得ることができる場合、受診ごとに運動耐容能や脊髄障害の症状（四肢の筋力低下、不器用さ、不安定で変容した歩行、腸管／膀胱機能障害、腰部／下肢痛など）に関する情報を聴取する。 多分節性の脊髄障害を認める患者では、（可能であれば）体性感覚誘発電位や運動誘発電位により詳細な情報を得られる場合がある。 6ヶ月ごとに頸椎単純X線（前後像、側面像、中立位、屈曲・伸展位）を行う。 1-3年ごとに脊椎単純X線（胸腰椎の前後像・側面像）を行う。 [grj.umin.jp]

骨が伸びず変形するため低身長となったり、歩行障害、知覚障害、聴覚障害、呼吸障害などあらゆる症状が報告されている病気だ。 重症の場合、寿命は10才から15才と言われている。幸いにも、にしくんには骨髄移植のドナーがみつかり、進行を食い止めることに成功したのである。 「カワイイ っ！」ギャルの声に目覚め高校デビュー！ 同級生と比べてもできないことの多かったにしくん。そんなにしくんがあるイベントに参加したとき「カワイイ っ！」とギャルに囲まれたのである。 [edmm.jp]

骨が伸びず変形するため低身長となったり、歩行障害、知覚障害、聴覚障害、呼吸障害などあらゆる症状が報告されている病気だ。 重症の場合、寿命は10才から15才と言われている。幸いにも、にしくんには骨髄移植のドナーがみつかり、進行を食い止めることに成功したのである。 「カワイイ っ！」ギャルの声に目覚め高校デビュー！ 同級生と比べてもできないことの多かったにしくん。そんなにしくんがあるイベントに参加したとき「カワイイ っ！」とギャルに囲まれたのである。 [edmm.jp]

低身長 骨・関節の異常 特異顔貌（ガーゴイル様顔貌…外国では侮蔑的な場合もあるので注意） 知能障害 水頭症 角膜混濁、視力障害 難聴、聴力喪失・反復性の中耳炎 上気道や肺の易感染性（風邪を引きやすく、重篤化しやすい） 呼吸困難 いびき・睡眠時無呼吸 心臓の異常（心臓弁膜症） 遺伝的要因によるものなので根治治療は難しい。現時点では胎児あるいは新生児の時点、すなわちできる限り早期に診断するのが治療には重要と考えられている。 [ja.wikipedia.org]

ムコ多糖症Ⅰ型（ハーラー症候群） 生後６カ月ごろまでに、粗い皮膚、肝脾（ひ）腫大、発達の遅れが始まり、特異的な顔貌、頭の骨が厚く大きくなる、手足の骨が太く短くなる、背中が丸まってくるなどの骨変形、関節がかたくなる、低身長などが徐々にあらわれてきます。難聴、角膜混濁、知能障害、心臓の異常もあらわれ、10歳ごろまでに呼吸器感染や 心不全 で死亡します。 ムコ多糖症Ⅱ型（ハンター症候群） 症状はハーラー症候群に似ていますが症状の進みはおそく角膜混濁はありません。 [medical.jiji.com]

低身長 ・身長が伸びにくいことがあります。 顔立ちの変化 ・骨の変形により、ムコ多糖症特有のむくむくとした顔立ちがみられます。 心機能障害 しんきのうしょうがい ・心臓の僧房弁や大動脈弁の弁口の開きがとても狭くなり開閉ができなくなります（僧房弁閉鎖不全 そうぼうべんへいさふぜん 、大動脈弁閉鎖不全 だいどうみゃくべんへいさふぜん ）。また、心筋症などが進行し、不整脈が現れます。 目の角膜のにごり ・角膜にすりガラス状のにごりがみられ、視力が低下します。 [lysolife.jp]

ムコ多糖症の分類と症状 (5つの型のみ提示) 精神運動 発達遅滞 角膜混濁 骨変形 関節症状 特異顔貌 肝脾腫 その他の合併症 ムコ多糖症I型 （ハーラー症候群） (-) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) 慢性中耳炎、臍・鼠径ヘルニア、睡眠時無呼吸、心弁膜症、脳室拡大 ムコ多糖症II型 （ハンター症候群） (-) ( ) (-) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) 慢性中耳炎、臍・鼠径ヘルニア、睡眠時無呼吸、心弁膜症、脳室拡大 ムコ多糖症ＩＩＩ型 （サンフィリッポ [ncchd.go.jp]

神経症状は乳幼児期発症例では精神運動発達遅滞、退行、痙攣、痙性麻痺などがみられ、成人発症例では認知症、精神症状、痙性麻痺、パーキンソニズム、不随意運動、運動失調、神経原性筋萎縮などがみられる。 重症度分類 Stage１以上を対象とする。 ①乳幼児型 Stage１ ： 身体的異常 ※１ はあるが、ほぼ月齢（年齢）相当の活動が可能である。 Stage２ ： 身体的異常 ※１ 又は運動（知的）障害のため月齢（年齢）に比較し軽度の遅れを認める。 [nanbyou.or.jp]

呼吸内科医による ベースラインの肺機能検査およびポリソムノグラフィー 聴力 の評価 歯 の評価 視力や眼圧など 眼科的 評価 ムコ多糖症ⅣA型用 成長曲線への身長・体重の記入 疼痛の評価 やQOLに関する質問票 病変に対する治療 ムコ多糖症ⅣA型患者の治療は、複雑な医学的問題を抱える患者の診療を得意とする医師と協力しながら、以下のような複数の専門家が協同して行うのが最もよい。 [grj.umin.jp]

②若年・成人型 Stage１ ： 症状 ※２ があるが、就労（就学）可能 Stage２ ： 日常生活は自立しているが、就労（就学）不能 Stage３ ： 日常生活上半介助が必要（中等度障害） Stage４ ： 日常生活上全介助が必要（高度障害） Stage５ ： 寝たきりで吸引等の高度の医療的ケアが必要 ※２ 症状：認知症・精神症状、痙性麻痺、関節拘縮、小脳失調、不随意運動、視力障害、筋力低下、難聴、痙攣、疼痛発作、心不全症状、腎不全症状など ※診断基準及び重症度分類の適応における留意事項 １．病名診断 [nanbyou.or.jp]

運動機能は末期まで保たれることが多いが次第に歩行困難をきたし、最終的には歩行不能、要重介護状態となる。寿命は概ね20歳代である。 MPS IIIは中枢神経系の症状が主徴であるため骨髄移植などの効果が期待し難く、その治療は対症療法に限られている。 MPS IV型 - モルキオ症候群 (Morquio syndrome) 1929年にMorquioら及びBrailsfordららにより各々独立に詳細な報告がなされた疾患である。 [ja.wikipedia.org]

ムコ多糖症Ⅳ型（モルキオ症候群） 骨の変形が高度で、難聴、肝脾腫も起こしますが、知能障害はありません。 [治療] 上記ムコ多糖症Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅳ型などに対しては、欠損している酵素を静脈注射で補充する治療法が保険適用になりました。肝臓、脾臓、肺などの症状が改善します。神経、心臓、骨などの症状へはあまり有効ではありません。 [medical.jiji.com]

肝脾腫 その他の合併症 ムコ多糖症I型 （ハーラー症候群） (-) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) 慢性中耳炎、臍・鼠径ヘルニア、睡眠時無呼吸、心弁膜症、脳室拡大 ムコ多糖症II型 （ハンター症候群） (-) ( ) (-) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) 慢性中耳炎、臍・鼠径ヘルニア、睡眠時無呼吸、心弁膜症、脳室拡大 ムコ多糖症ＩＩＩ型 （サンフィリッポ症候群） ( ) (-) (-) ( ) (-) ( ) (-) ( ) ( ) 痙攣発作、睡眠障害 [ncchd.go.jp]

4 5歳頃から睡眠障害や精神運動発達の遅滞が現れ、多くの場合、多動かつ攻撃的である。症状が進行するにつれ興奮性が強くなり、けいれん発作を合併することも多い。運動機能は末期まで保たれることが多いが次第に歩行困難をきたし、最終的には歩行不能、要重介護状態となる。寿命は概ね20歳代である。 MPS IIIは中枢神経系の症状が主徴であるため骨髄移植などの効果が期待し難く、その治療は対症療法に限られている。 [ja.wikipedia.org]

（DQ 35） Stage５ ： 寝たきりで呼吸・循環・肝・腎機能不全のため高度の医療的ケアーが必要 ※１ 身体的異常：哺乳障害、刺激過敏、痙攣、視力障害、特徴的な顔貌、関節拘縮、骨格変形、肝脾腫、心不全症状、腎不全症状など なお、両方のアリルに遺伝子変異を有するが無症状（例：患者の同胞）なものは参考基準として重症度基準には含めない。 [nanbyou.or.jp]

特に認知機能が悪化している場合に、慢性交通性水頭症を合併していることがある。けいれん発作が起こることもある。 認知機能の低下は、肺疾患・心疾患の早期進行と合わせて一般的に終末期であることを示唆し、20歳までに死亡する。 進行性の中枢神経症状を伴わない男性患者の知能は正常かそれに近い。しかし、緩徐進行型の男性患者では認知機能の悪化やけいれん発作は多くない一方で、慢性交通性水頭症はまだ起こる可能性がある。 手根管症候群はムコ多糖症Ⅱ型でしばしば見逃される合併症である。 [grj.umin.jp]

関節痛や関節のこわばりによって歩きにくくなります。 低身長 ・身長が伸びにくいことがあります。 顔立ちの変化 ・骨の変形により、ムコ多糖症特有のむくむくとした顔立ちがみられます。 心機能障害 しんきのうしょうがい ・心臓の僧房弁や大動脈弁の弁口の開きがとても狭くなり開閉ができなくなります（僧房弁閉鎖不全 そうぼうべんへいさふぜん 、大動脈弁閉鎖不全 だいどうみゃくべんへいさふぜん ）。また、心筋症などが進行し、不整脈が現れます。 [lysolife.jp]

神経症状は乳幼児期発症例では精神運動発達遅滞、退行、痙攣、痙性麻痺などがみられ、成人発症例では認知症、精神症状、痙性麻痺、パーキンソニズム、不随意運動、運動失調、神経原性筋萎縮などがみられる。 重症度分類 Stage１以上を対象とする。 ①乳幼児型 Stage１ ： 身体的異常 ※１ はあるが、ほぼ月齢（年齢）相当の活動が可能である。 Stage２ ： 身体的異常 ※１ 又は運動（知的）障害のため月齢（年齢）に比較し軽度の遅れを認める。 [nanbyou.or.jp]

遺伝子型と臨床型の関連 欠失やノンセンス変異のような、蛋白機能を重度に障害すると予測される GALNS 遺伝子の変化は、成長障害が急速に進行する患者でよく認められる。 対照的に、p.Thr312Serのような保存的な変化を有する患者の臨床型はより軽症の傾向にあり、酵素活性が部分的に保たれているためである可能性が高い。 c.898 1G Cのホモ接合を有する患者は緩徐に進行する経過をとる。 [grj.umin.jp]

早期進行型では慢性的な下痢がよくみられる。 神経系 ムコ多糖症Ⅱ型患児は出生時には正常に見える。発達のマイルストーンは初期には正常なこともある。典型的には、全般的な発達の遅れが中枢神経型における脳病変の最初の手がかりとなる。 その他の臓器症状と同様に、中枢神経症状の進行は不可逆的で、通常は6-8歳の間に退行が認められる。 最も多い神経徴候は行動や認知の問題であり、Wraith[2008]らによれば、それぞれ患者の6%, 37%に認められている。 [grj.umin.jp]

情報提供元 「ライソゾーム病（ファブリ病含む）に関する調査研究班」 研究代表者　東京慈恵会医科大学医学部　名誉教授　衞藤義勝 　付属資料 診断基準 重症度基準 診断基準 １．主要項目 (１)理学所見 身体奇形、皮膚所見、心雑音、肝脾腫、角膜混濁、関節拘縮などに注意する。神経学的診察では知能、眼底所見、眼球運動、筋萎縮、錐体路徴候、錐体外路徴候、小脳失調などに注意する。 (２)血液・生化学的検査所見 確定診断のためには疾患特異的な代謝異常を生化学的に証明する。 [nanbyou.or.jp]

患者の82%で心血管系の徴候／症状を認め、62%に弁疾患に関連しうる心雑音が認められる。僧帽弁、大動脈弁、三尖弁、肺動脈弁の順に発症頻度が高い。心筋症、高血圧、不整脈、末梢血管疾患もときに認められる（10%未満）。 消化器 ほとんどの患者で肝腫大／脾腫が認められる。臍／鼠径ヘルニアもよく認められる。早期進行型では慢性的な下痢がよくみられる。 神経系 ムコ多糖症Ⅱ型患児は出生時には正常に見える。発達のマイルストーンは初期には正常なこともある。 [grj.umin.jp]

難聴、角膜混濁、知能障害、心臓の異常もあらわれ、10歳ごろまでに呼吸器感染や 心不全 で死亡します。 ムコ多糖症Ⅱ型（ハンター症候群） 症状はハーラー症候群に似ていますが症状の進みはおそく角膜混濁はありません。10代後半に亡くなることが多いのが特徴です。 ムコ多糖症Ⅳ型（モルキオ症候群） 骨の変形が高度で、難聴、肝脾腫も起こしますが、知能障害はありません。 [治療] 上記ムコ多糖症Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅳ型などに対しては、欠損している酵素を静脈注射で補充する治療法が保険適用になりました。 [medical.jiji.com]

（DQ 35） Stage５ ： 寝たきりで呼吸・循環・肝・腎機能不全のため高度の医療的ケアーが必要 ※１ 身体的異常：哺乳障害、刺激過敏、痙攣、視力障害、特徴的な顔貌、関節拘縮、骨格変形、肝脾腫、心不全症状、腎不全症状など なお、両方のアリルに遺伝子変異を有するが無症状（例：患者の同胞）なものは参考基準として重症度基準には含めない。 [nanbyou.or.jp]

難聴、角膜混濁、知能障害、心臓の異常もあらわれ、10歳ごろまでに呼吸器感染や 心不全 で死亡します。 ムコ多糖症Ⅱ型（ハンター症候群） 症状はハーラー症候群に似ていますが症状の進みはおそく角膜混濁はありません。10代後半に亡くなることが多いのが特徴です。 ムコ多糖症Ⅳ型（モルキオ症候群） 骨の変形が高度で、難聴、肝脾腫も起こしますが、知能障害はありません。 [治療] 上記ムコ多糖症Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅳ型などに対しては、欠損している酵素を静脈注射で補充する治療法が保険適用になりました。 [medical.jiji.com]

低身長 骨・関節の異常 特異顔貌（ガーゴイル様顔貌…外国では侮蔑的な場合もあるので注意） 知能障害 水頭症 角膜混濁、視力障害 難聴、聴力喪失・反復性の中耳炎 上気道や肺の易感染性（風邪を引きやすく、重篤化しやすい） 呼吸困難 いびき・睡眠時無呼吸 心臓の異常（心臓弁膜症） 遺伝的要因によるものなので根治治療は難しい。現時点では胎児あるいは新生児の時点、すなわちできる限り早期に診断するのが治療には重要と考えられている。 [ja.wikipedia.org]

また、欧米で多いI型と日本でもっとも多くみられるII型の症状はほとんど同じですが、II型では角膜混濁（目の角膜の濁り）がみられません。 I型・II型のムコ多糖症にみられる典型的な症状 ここではI型・II型のムコ多糖症に認められる主な症状をあげていきます。 このうち重症例の骨格変形（背中の突出）と水頭症、臍ヘルニア、広範囲な蒙古斑などは乳児期にみられますが、それ以外の症状は年齢を重ねるうちに徐々に明らかになってくるため乳児期では見つかりにくいことがあります。 [medicalnote.jp]

ムコ多糖症の分類と症状 (5つの型のみ提示) 精神運動 発達遅滞 角膜混濁 骨変形 関節症状 特異顔貌 肝脾腫 その他の合併症 ムコ多糖症I型 （ハーラー症候群） (-) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) 慢性中耳炎、臍・鼠径ヘルニア、睡眠時無呼吸、心弁膜症、脳室拡大 ムコ多糖症II型 （ハンター症候群） (-) ( ) (-) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) 慢性中耳炎、臍・鼠径ヘルニア、睡眠時無呼吸、心弁膜症、脳室拡大 ムコ多糖症ＩＩＩ型 （サンフィリッポ [ncchd.go.jp]

低身長 骨・関節の異常 特異顔貌（ガーゴイル様顔貌…外国では侮蔑的な場合もあるので注意） 知能障害 水頭症 角膜混濁、視力障害 難聴、聴力喪失・反復性の中耳炎 上気道や肺の易感染性（風邪を引きやすく、重篤化しやすい） 呼吸困難 いびき・睡眠時無呼吸 心臓の異常（心臓弁膜症） 遺伝的要因によるものなので根治治療は難しい。現時点では胎児あるいは新生児の時点、すなわちできる限り早期に診断するのが治療には重要と考えられている。 [ja.wikipedia.org]

いびき ・上気道が狭くなるため、いびきが大きくなったり、眠っている間に息が途切れる睡眠時無呼吸が起こります。 中耳炎 ・中耳炎を繰り返します。 難聴 ・鼓膜などに異常が起こり、難聴になる場合があります。 言葉の遅れ ・知的な発達の遅れと難聴により、2歳を過ぎても言葉が出にくいことがあります。 脱腸（鼠径 そけい ヘルニア）・でべそ（臍 さい ヘルニア） ・足の付け根やへそなどに、痛みを伴う腫れがみられます。 皮膚の症状 ・皮膚は硬く多毛で、広い範囲に蒙古斑がみられます。 [lysolife.jp]