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ミトコンドリア DNA欠乏症候群


治療

  • MPV17の関与する病型では、肝臓で発症した小児では一般的に肝不全に進行し、肝臓移植が唯一の治療法である。発症した小児の約半数は肝臓移植を受けずに進行性肝不全により死亡しており、その内の大半は乳児期もしくは幼年期前半である。なお、肝臓移植を受けずに生存した小児が数例報告されている。 Nucleoside bypass therapy(直訳:ヌクレオシド・バイパス治療)はミトコンドリアのデオキシヌクレオチド (dNTP)を正常な値まで回復させることを目的とした実験的治療法である。[ja.wikipedia.org]

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