Edit concept Question Editor Create issue ticket

ミトコンドリア筋症-乳酸アシドーシス-難聴症候群


提示

精神症状
  • や、目や耳の異常、運動障害などを生じる 慢性進行性外眼筋 麻痺 症候群(CPEO) 慢性的 に進行する外眼筋麻痺、 眼瞼 下垂、四肢筋力低下がみられる ミトコンドリア脳筋症 ・ 乳酸アシドーシス ・ 脳卒中 様 発作 症候群( MELAS ;メラス) 脳卒中 に似た頭痛と嘔吐に加え、けいれん、 片麻痺 、同名半盲などの症状と、 難聴 、 知能障害 、精神症状などの中枢神経系症状がみられる 筋力低下、低身長などを起こし、 糖尿病 、 腎不全 、 心筋症 を併発することがある ミオクローヌス てんかん[medley.life]
  • ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群(Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes、MELAS):頭痛と嘔吐に加え、けいれん、片麻痺、同名半盲や皮質盲などの脳卒中様発作を主徴とし、難聴、知的退行、精神症状などの中枢神経系症状がみられる。筋力低下、低身長、心筋症などを起こすほか、糖尿病、腎不全などを併発することもある慢性進行性疾患である。[clinicalsup.jp]
聴覚障害
  • 関連記事 聴覚障害(難聴)とは?原因、種類や聴覚障害の等級、改善方法、周囲の人の関わり方・支援方法まとめ 関連記事 脳性麻痺とは?どんな症状なの?いつ分かるの?治療方法はあるの?など徹底解説します![h-navi.jp]
食欲不振
  • 代表的な初期症状 全身の筋肉がこわばる、てんかん、繰り返す頭痛発作と嘔吐発作、食欲不振、運動ができなくなったり、筋肉の脱力感などが初期症状として認められることが多いようです。また、低身長もおもな初期症状の一つです。 ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)の診断 どのような症状が起きているのか、 症状別にあった診断方法をつかって詳しく診断します 。 たとえば、てんかんや脳卒中のような症状が出ていれば、CTやMRIなどの脳の画像診断を行います。[h-navi.jp]
痙攣
  • 5 15歳で好発し、知能低下や 感音性難聴 、低身長、易疲労性、 心筋症 、筋力低下といったミトコンドリア病に共通する神経・筋症状のほかに、繰り返す 脳卒中様発作 ( 頭痛 ・ 嘔吐 ・ 痙攣 ・ 意識障害 ・ 片麻痺 など)が特徴的で、この発作時に CT や MRI (拡散強調画像)をとると脳梗塞に類似した病変を認める(ただし、この病変の発症機序は不明)。[ja.wikipedia.org]
  • 4 全介助 G.発作症状(片頭痛、痙攣など) 0 なし 1 1回/月未満 2 1回/月 1回/週 3 1回/週 1回/日 4 1回/日以上、痙攣重積 セクション2:高次脳機能 A.記銘力、見当識 0 正常 1 軽度障害 (日常的に問題にならない程度だが、一部に健忘がある。) 2 中等度障害(見当識障害はあるが、簡単な対応はできる。) 3 重度障害 (時間や場所の見当識障害があり、日常生活が著しく困難。) 4 最重度障害(人に対する見当識はあるが、日常生活上の対応能力は皆無。)[nanbyou.or.jp]
  • A.卒中様の臨床所見 1.頭痛/嘔吐 2.痙攣(けいれん) 3.片麻痺 4.同名半盲または皮質盲 5.脳画像上脳の急性局所異常所見 B.ミトコンドリア異常の根拠 1.血中又は髄液の乳酸値がくり返し高いか、またはミトコンドリア関連酵素の欠損 2.筋生検でミトコンドリアの形態異常 3.(MELAS関連の)既知の遺伝子変異 MELASと診断がつくのはどのような場合か?[medicalnote.jp]
嚥下困難
  • 脳卒中 様 発作 症候群( MELAS ;メラス) 脳卒中 に似た頭痛と嘔吐に加え、けいれん、 片麻痺 、同名半盲などの症状と、 難聴 、 知能障害 、精神症状などの中枢神経系症状がみられる 筋力低下、低身長などを起こし、 糖尿病 、 腎不全 、 心筋症 を併発することがある ミオクローヌス てんかん ・ミオクローヌスを伴う ミトコンドリア脳筋症 (MERRF;福原病(ふくはらびょう)) 手足の不随運動、運動障害、筋力低下、知能障害、 難聴 などがみられる リー症候群 精神発達の遅れ、けいれん、嚥下困難[medley.life]

治療

  • ポイント ・ミトコンドリア病は、心臓、骨格筋や神経の機能が低下する難治性疾患であり、有効な治療薬と治療法がなかった。 ・タウリンがミトコンドリアのタンパク質産生と品質維持に必須であり、その働きが低下することで細胞の損傷が起こり、ミトコンドリア病発症を誘発する一端であることを明らかにした。 ・細胞の損傷を抑制してミトコンドリア病の症状を改善する化合物を見いだした。ミトコンドリア病に対する効果的な治療薬の開発が今後期待される。[kumamoto-u.ac.jp]
  • ポイント ミトコンドリア病は、心臓、骨格筋や神経の機能が低下する難治性疾患であり、有効な治療薬と治療法がなかった。 タウリンがミトコンドリアのタンパク質産生と品質維持に必須であり、その働きが低下することで細胞の損傷が起こり、ミトコンドリア病発症を誘発する一端であることを明らかにした。 細胞の損傷を抑制してミトコンドリア病の症状を改善する化合物を見いだした。ミトコンドリア病に対する効果的な治療薬の開発が今後期待される。[jst.go.jp]
  • 治療 [ 編集 ] 現在、発症後の治療法は対症療法にとどまるが、 2015年 2月24日 、英国議会 上院 が、ミトコンドリアDNAに異常のある女性の受精卵から核を取り出し、正常なミトコンドリアDNAを持つ女性の脱核した卵子に移植するという手法で、3人の遺伝子をもつ受精卵を誕生させ、MELASの子供への遺伝を防止する技術を承認した [1] 。[ja.wikipedia.org]

予防

  • 例えば、 ・てんかんであれば、抗てんかん薬で予防する ・心筋症には、ペースメーカーをつけて予防する ・感音性難聴には、人工内耳をつける ・糖尿病には、血糖降下薬やインスリンによる治療を行う 指定難病であることからも、設備が整った診療科の多い総合病院などで専門医に診てもらうとよいでしょう。診療科は、どの部分で発症しているかで変わってきます。脳卒中のような症状が現れることがほとんどなので、その場合には脳神経外科や神経内科を受診します。 そのほか、おもに現れる症状にあった受診科は以下の通りです。[h-navi.jp]

質問する | 医師と患者の医療フォーラム | Symptoma®

5000 残り文字数 使用しているテキストをフォーマット:# 見出し, **大文字**, _斜体_。HTMLコードは許可されていません。
質問を公開することで、あなたはTOSプライバシーポリシーに同意することになります
• 質問に対する正確なタイトルを使用します。
• 特定の質問を入力し、年齢・性別・症状・タイプ・治療期間を提供
• ご自身および他の人のプライバシーを尊重し、絶対にフルネームや連絡先情報を投稿しないでください。
• 不適切な質問は削除されます。
• 急ぎの症例の場合には、医師に連絡する、病院を訪問する、または緊急サービスに電話をしてください!