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ミトコンドリア筋症


精密検査

  • 先日、ミトコンドリア病の疑いがあるとのことで、お子様が精密検査のために入院されました。成人病棟の経験はあるものの、小児科の経験がなく、ミトコンドリア病という病名も初めてで、戸惑っています。 質問したいこと ミトコンドリア病とはどんな病気でしょうか?症状など観察ポイントを教えてください。 ひとこと回答 神経系・筋肉・心臓などの臓器に症状が出やすいと言われていますが、症状の組み合わせや重症度、進行の速さは、患者さんによりさまざま。[kango-oshigoto.jp]

治療

  • 治療 治療方法は、対症療法と根本治療の2つに分類することができます。対症療法とは、現れている症状に合わせた治療介入のことを指します。不整脈に対してのペースメーカーの使用、けいれんに対しての抗けいれん薬の使用、糖尿病に対しての血糖降下薬の使用などを例に挙げることができます。 また、根治的な治療を主眼においた治療方法についても、数多くの方法が試みられています。実際に効果が充分期待できる治療方法が確立されるよう、研究が行われているところです。 ミトコンドリア脳筋症の重症度はさまざまです。[medicalnote.jp]
  • ポイント ミトコンドリア病は、心臓、骨格筋や神経の機能が低下する難治性疾患であり、有効な治療薬と治療法がなかった。 タウリンがミトコンドリアのタンパク質産生と品質維持に必須であり、その働きが低下することで細胞の損傷が起こり、ミトコンドリア病発症を誘発する一端であることを明らかにした。 細胞の損傷を抑制してミトコンドリア病の症状を改善する化合物を見いだした。ミトコンドリア病に対する効果的な治療薬の開発が今後期待される。[jst.go.jp]

疫学

  • CQ39 MERRFの疫学(有病率,発症年齢)は? CQ40 MERRFの遺伝形式は? CQ41 MERRFの症状は? CQ42 MERRFにみられるてんかん発作の特徴と対処は? CQ43 MERRFの診断の進め方は? CQ44 MERRFの鑑別診断は? CQ45 MERRFの特異的な治療は? G CPEO/KSS CQ46 CPEO/KSSとはどのような疾患ですか? CQ47 CPEO/KSSの遺伝形式は? CQ48 CPEO/KSSの疫学(有病率,発症年齢)は?[shindan.co.jp]
性別分布
年齢分布

予防

  • 例えば、 ・てんかんであれば、抗てんかん薬で予防する ・心筋症には、ペースメーカーをつけて予防する ・感音性難聴には、人工内耳をつける ・糖尿病には、血糖降下薬やインスリンによる治療を行う 指定難病であることからも、設備が整った診療科の多い総合病院などで専門医に診てもらうとよいでしょう。診療科は、どの部分で発症しているかで変わってきます。脳卒中のような症状が現れることがほとんどなので、その場合には脳神経外科や神経内科を受診します。 そのほか、おもに現れる症状にあった受診科は以下の通りです。[h-navi.jp]
  • 治療は尿路結石の予防として飲水を増やす。運動後急性腎不全の予防としてビタミンCやビタミンEを投与したり、運動前に アロプリノール を投与することもある。 電解質代謝異常症 [ 編集 ] 高クロール血症 高クロール血症(こうくろーるけっしょう)は、 血清 中のクロール濃度が高い状態。 低クロール血症 低クロール血症(こうくろーるけっしょう)は、 血清 中のクロール濃度が低い状態。[ja.wikipedia.org]
  • リチウムなどの治療が再発予防に有効だが、副作用のため中断し、再発を繰り返す患者も少なくない。躁状態について本人や周囲が知識不足のために治療が遅れることもあり、また社会的に病気の理解が進んでおらず、苦しんでいる患者も多い。 ミトコンドリア 細胞の中にあるエネルギー代謝に関わる細胞内小器官。細胞死や細胞内のカルシウムイオン濃度の調節など、生命にとって極めて重要な役割を果たしており、その機能が障害されると細胞や個体にさまざまな影響を及ぼす。 セロトニン 神経伝達物質の一つ。[riken.jp]

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