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マーシャル・スミス症候群


提示

聴覚障害
  • その他の様々な臨床的特徴 便秘、中耳炎による聴覚障害のような、いくつかの関連する特徴が頻繁に見られる.今後の研究において、15%以上の罹患者にこのような特徴が見られ、一般頻度を上回った場合、 NSD1 変異に続く二番目の診断基準となるかもしれない.以下は、ソトス症候群患者の2 15%に診られる特徴である.[grj.umin.jp]
  • ] 発生頻度は15-89%とまちまちである [9] 先天性心奇形( 動脈管開存症 、 心室中隔欠損症 など) [1] [4] 先天性腎泌尿器奇形(腎形態異常、膀胱尿管逆流、外性器奇形など) [1] [12] [3] 脳奇形 [3] 、 てんかん [1] 、脳波異常 [3] 脊椎側弯 [1] [8] 、関節の過弛緩、 偏平足 、大きな手足 [1] [9] [8] 、骨年齢の促進 [3] 問題行動 [9] 妊娠中毒症 (母体) [9] その他の合併症 [ 編集 ] 耳鼻科領域の合併症( 中耳炎 、聴覚障害[ja.wikipedia.org]

治療

  • てんかん に対する内服治療や、心疾患に対する投薬や手術など、合併症に対する対症的な治療が中心となる [9] 。運動遅滞や精神遅滞については、 理学療法 、 作業療法 、 言語療法 などの療育的な支援を行う [1] [24] 。歯科治療など苦痛を伴う治療では、患者の協力が得られ難いために、しばしば全身麻酔が必要となる [25] 。[ja.wikipedia.org]
  • 長尾大志著(493.3-Nag) レジデントのためのやさしイイ呼吸器教室:ベストティーチャーに教わる全27章/長尾大志著(493.3-Nag) 特発性肺線維症の治療ガイドライン(2017)/特発性肺線維症の治療ガイドライン作成委員会編集(493.38-Kos) 運動器疾患の治療とリハビリテーション/島田洋一,高橋仁美編集(493.6-Shi) 極論で語る感染症内科/岩田健太郎著;香坂俊編集協力(493.8-Iwa) 標準小児外科学/上野滋,仁尾正記,奥山宏臣編集(493.9-Hyo) 【腫瘍病理鑑別診断[naramed-u.ac.jp]

疫学

  • […] involvement with child in old age 碇浩一 碇精神医学研究所 日本成長学会雑誌 11(2): 29 -29 2005 北海道在住児童・生徒の発育の縦断的解析 岡安多香子, 山田玲子, 土井芳美, 大村道子, 西川武志 北海道教育大学札幌校 日本成長学会雑誌 11(2): 33 -33 2005 保育園児の身体発育の季節差に関する検討 加藤則子1), カトリーヌ・ソバジェ2), 高野陽3), 加藤忠明4) 1)国立保健医療科学院研修企画部, 2)国立保健医療科学院疫学[mol.medicalonline.jp]
性別分布
年齢分布

予防

  • 成長発育を考慮した歯列矯正治療への取り組み‐不正咬合も予防の時代へ 福岡雅1), 木村鉄生2), 永縄貴3) 1)アルテ歯科クリニック, 2)桜山矯正歯科, 3)海部津島たんぽぽ矯正歯科クリニック 日本成長学会雑誌 11(2): 36 -36 2005 小学校女児における永久歯の萌出状況に関する経時的観察 本橋正史1), 川戸貴行1), 吉田治彦2), 山田博3), 元開富士雄4), 加藤栄行5), 今井敏子6), 田中敏章7) 1)日本大学歯学部衛生学教室, 2)高輪キンダー歯科, 3)やまだ歯科[mol.medicalonline.jp]
  • ニ次病変の予防 膀胱尿管逆流患者に対して抗生物質による予防が示されている 経過観察 幼児・合併症が多く、医療従事者の調整を必要とする患者・平均以上にサポートを必要とする家族には一年に一度の定期観察が望ましい. 高学年以上の小学生・中・高校生・合併症の少ない患者の定期観察は、二年に一度が望ましい. 適切な臨床的観察を以下に示す.[grj.umin.jp]

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