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マルファン症候群 デ・シルバ型


精密検査

多発性腎嚢胞
  • 脊髄性筋萎縮症、Fragile X 内分泌/代謝疾患 ムコ多糖症、21水酸化酵素欠損症、ゴーシェ病、ムコリピドーシス、糖原病、OTC欠損症、異染性白質ジストロフィー 骨系統疾患 多指症、軟骨無形成症、致死性四肢短縮症、スティックラー症候群、骨形成不全症 頭蓋顔面疾患 水頭症、神経管閉鎖不全、口唇口蓋裂 血液/免疫疾患 血友病、サラセミア、遺伝性血管拡張症、von Willebrand病、重症免疫不全症 眼科疾患 色覚異常、白内障、網膜芽細胞腫、無虹彩症、小眼球症、ノリエ病 耳鼻科疾患 難聴 腎臓疾患 多発嚢胞[ncchd.go.jp]

治療

  • 米国では Marfan Syndrome Center、Marfan Center、Marfan clinic、大動脈外科センターなどでマルファン症候群の治療が可能。 関連する医学会 [ 編集 ] 特定非営利活動法人 日本心臓血管外科学会 日本心臓血管外科学会学術総会シンポジウムでMarfan症候群について演題募集されている年度もある。[ja.wikipedia.org]

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