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マジード症候群


提示

関節の変形
  • CRMOは成長障害や拘縮と呼ばれる関節変形などを来たし、関節の可動域が制限されます。貧血により倦怠感(疲労感)や衰弱、蒼白な肌や息切れなどの症状が出現することがあります。先天性赤血球生成不全性貧血の合併症は程度の軽いものから重篤なものまであります。 1.9症状はどの子でも同じですか? この病気は非常に稀な病気なので、臨床像の多彩さについては殆ど知られていません。しかし、症状の重篤さはお子さんによって異なり、臨床像も多様となり得ます。 1.10この病気は小児と成人で違いはありますか?[printo.it]

治療

  • 2.3治療法や根治療法はありますか? Majeed症候群は治療することはできますが、遺伝性の病気なので完治はしません。 2.4どんな治療法がありますか? Majeed症候群には標準化された治療法はありません。CRMOは第一選択として非ステロイド性抗炎症薬( NSAIDs ) で治療されることがほとんどです。理学療法は筋肉の萎縮や関節拘縮を防ぐために重要です。もしCRMOの症状がNSAIDsに反応しなければ、CRMOと皮膚症状のコントロールのためにステロイドが使用されます。[printo.it]
  • 治療法 確立された治療法はありませんが、非ステロイド性消炎鎮痛剤(NSAID)で治療される事が多く、最近ではビスフォスフォネート剤の有効性が報告されています。難治例に対しては抗TNF療法も行われます。 7. 研究班 「自己炎症疾患とその類縁疾患に対する新規診療基盤の確立」研究班[nanbyou.or.jp]

疫学

  • 疫学 稀な疾患であり、本邦での患者数は不明です。 3. 原因 慢性再発性多発性骨髄炎の病態生理は解明されていませんが、双生児での検討などから遺伝的な要因が確認されており、感受性遺伝子座が18q21.3-22にある事が報告されています。マジード症候群の原因がLPIN2遺伝子の変異である事は判明していますが、遺伝子の作用や発症の機構は未だ不明です。 4. 症状 痛みを伴う無菌性の骨髄炎が多発し、寛解と増悪を繰り返すのが特徴です。症状は、数日で軽快する場合から、数年の及ぶ事もあります。[nanbyou.or.jp]
性別分布
年齢分布

病態生理

  • 原因 慢性再発性多発性骨髄炎の病態生理は解明されていませんが、双生児での検討などから遺伝的な要因が確認されており、感受性遺伝子座が18q21.3-22にある事が報告されています。マジード症候群の原因がLPIN2遺伝子の変異である事は判明していますが、遺伝子の作用や発症の機構は未だ不明です。 4. 症状 痛みを伴う無菌性の骨髄炎が多発し、寛解と増悪を繰り返すのが特徴です。症状は、数日で軽快する場合から、数年の及ぶ事もあります。[nanbyou.or.jp]

予防

  • 3.6予防接種を受けることができますか? はい、可能です。しかし生ワクチンを受ける場合には主治医に相談しましょう。 3.7 性生活、妊娠、避妊についてはいかがですか? 現時点でこれらの事柄について役に立つ文献的情報はありません。一般的には、他の自己炎症性疾患と同様、生物製剤が胎児に及ぼす影響の可能性を考慮し、予め治療法の選択をおこなえる計画的な妊娠を考慮したほうがよいとされています。[printo.it]

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