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ホモシスチン尿症cblX型をともなうメチルマロン酸尿症


提示
血尿
  • 型 (近位型) [PATH: hsa04964 ] H00241 尿細管性アシドーシス III 型 [PATH: hsa04964 hsa04966 ] H00243 尿細管性アシドーシス IV 型 [PATH: hsa04960 ] H00252 先天性腎性尿崩症 [PATH: hsa04962 ] H00541 常染色体優性遺伝性尿細管間質性腎疾患 [PATH: hsa04614 ] H00576 ピアソン症候群 [PATH: hsa04510 hsa04512 ] H00582 良性家族性血尿[genome.jp]
低身長
  • PATH: hsa00515 ] H00122 多発性外骨腫症 [PATH: hsa00534 ] H00147 シアル酸尿症 [PATH: hsa04142 hsa00520 ] H00692 ロウ症候群 [PATH: hsa00562 hsa04070 ] H00996 アーミッシュ小児てんかん症候群 [PATH: hsa00604 ] H01188 Tn 症候群 [PATH: hsa00512 ] H01497 軸前性短指症候群 [PATH: hsa00532 ] H01498 多発性関節脱臼-低身長[genome.jp]

治療
  • 先天性代謝異常症の重症度評価（日本先天代謝異常学会） 点数 I 薬物などの治療状況（以下の中からいずれか１つを選択する） a 治療を要しない ０ b 対症療法のために何らかの薬物を用いた治療を継続している １ c 疾患特異的な薬物治療が中断できない ２ d 急性発作時に呼吸管理、血液浄化を必要とする ４ II 食事栄養治療の状況（以下の中からいずれか１つを選択する） a 食事制限など特に必要がない ０ b 軽度の食事制限あるいは一時的な食事制限が必要である １ c 特殊ミルクを継続して使用するなどの[nanbyou.or.jp]

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