Edit concept Question Editor Create issue ticket

ホモシスチン尿症cblX型をともなうメチルマロン酸尿症


提示

血尿
  • 型 (近位型) [PATH: hsa04964 ] H00241 尿細管性アシドーシス III 型 [PATH: hsa04964 hsa04966 ] H00243 尿細管性アシドーシス IV 型 [PATH: hsa04960 ] H00252 先天性腎性尿崩症 [PATH: hsa04962 ] H00541 常染色体優性遺伝性尿細管間質性腎疾患 [PATH: hsa04614 ] H00576 ピアソン症候群 [PATH: hsa04510 hsa04512 ] H00582 良性家族性血尿[genome.jp]
低身長
  • PATH: hsa00515 ] H00122 多発性外骨腫症 [PATH: hsa00534 ] H00147 シアル酸尿症 [PATH: hsa04142 hsa00520 ] H00692 ロウ症候群 [PATH: hsa00562 hsa04070 ] H00996 アーミッシュ小児てんかん症候群 [PATH: hsa00604 ] H01188 Tn 症候群 [PATH: hsa00512 ] H01497 軸前性短指症候群 [PATH: hsa00532 ] H01498 多発性関節脱臼-身長[genome.jp]

治療

  • 先天性代謝異常症の重症度評価(日本先天代謝異常学会) 点数 I 薬物などの治療状況(以下の中からいずれか1つを選択する) a 治療を要しない 0 b 対症療法のために何らかの薬物を用いた治療を継続している 1 c 疾患特異的な薬物治療が中断できない 2 d 急性発作時に呼吸管理、血液浄化を必要とする 4 II 食事栄養治療の状況(以下の中からいずれか1つを選択する) a 食事制限など特に必要がない 0 b 軽度の食事制限あるいは一時的な食事制限が必要である 1 c 特殊ミルクを継続して使用するなどの[nanbyou.or.jp]

質問する | 医師と患者の医療フォーラム | Symptoma®

5000 残り文字数 使用しているテキストをフォーマット:# 見出し, **大文字**, _斜体_。HTMLコードは許可されていません。
質問を公開することで、あなたはTOSプライバシーポリシーに同意することになります
• 質問に対する正確なタイトルを使用します。
• 特定の質問を入力し、年齢・性別・症状・タイプ・治療期間を提供
• ご自身および他の人のプライバシーを尊重し、絶対にフルネームや連絡先情報を投稿しないでください。
• 不適切な質問は削除されます。
• 急ぎの症例の場合には、医師に連絡する、病院を訪問する、または緊急サービスに電話をしてください!