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ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症


提示

  • 良性mut表現型 特定の突然変異pで指定された非応答性mutMMAを提示するいくつかの患者における最近の事例研究. P86Lはmut型MMAのさらなる細分化の可能性を示唆している. コバラミンサプリメントに完全に反応しないにもかかわらず、これが特定の突然変異または早期発見および治療によるものであるかどうかは現在不明であるが、これらの個体は、ほぼ良性でほぼ無症状のMMA.[canthonyqwilliamsy.weebly.com]
皮疹
  • I型 α -サブユニット PCCA(13q32)* II型 β -サブユニット PCCB(3q21-q22)* 複合カルボキシラーゼ欠損症(253270) ホロカルボキシラーゼ合成酵素 HLCS(21q22.1)* 生化学的プロファイル: プロピオン酸血症と同じであるが,加えて乳酸および3-メチルクロトン酸上昇 臨床的特徴: ,脱毛,痙攣発作,筋緊張低下,発達遅滞,ケトアシドーシス,T細胞性およびB細胞性免疫の異常,難聴 治療: ビオチン5 10mg/日 ビオチニダーゼ欠損症(253260)[msdmanuals.com]
障害
  • として、IQ70未満や補助具などを用いた自立歩行が可能な程度の障害) 1 c 中程度の障害を認める (目安として、IQ50未満や自立歩行が不可能な程度の障害) 2 d 高度の障害を認める (目安として、IQ35未満やほぼ寝たきりの状態) 4 V 現在の臓器障害に関する評価(以下の中からいずれか1つを選択する) a 肝臓、腎臓、心臓などに機能障害がない 0 b 肝臓、腎臓、心臓などに軽度機能障害がある (目安として、それぞれの臓器異常による検査異常を認めるもの) 1 c 肝臓、腎臓、心臓などに中等度機能障害[nanbyou.or.jp]
  • 同様であるが,神経伝達物質の欠乏が認識されないと,知的障害,痙攣発作,およびジストニアが発生する 治療: フェニルアラニン制限食,チロシン補充,神経伝達物質補充 ビオプテリン合成欠損症 GTP-シクロヒドロラーゼ(233910) GCH1(14q22)* 生化学的プロファイル: 血漿中フェニルアラニン上昇,尿中ビオプテリン低値,尿中ネオプテリン低値(GCH)または高値(PTSおよびSPR) 臨床的特徴: 軽症PKUと同様であるが,神経伝達物質の欠乏が認識されないと,知的障害,痙攣発作,およびジストニア[msdmanuals.com]
  • 口内炎 ビタミン 栄養 ケトン体 ネダン この障害には、常染色体劣性遺伝パターンがあります。これは、欠損遺伝子が常染色体上に位置し、各親からの遺伝子2コピーを遺伝性疾患の影響を受けて継承しなければならないことを意味します. 常染色体劣性障害を有する小児の両親は、欠損遺伝子の1コピーのキャリアであるが、通常、障害の影響を受けない.[canthonyqwilliamsy.weebly.com]
  • 櫻庭均 014 5 ライソゾームのムコ多糖代謝 鈴木康之 019 6 糖蛋白質の生合成とライソゾームにおける分解 大橋十也 022 7 ライソゾーム膜蛋白質と機能異常 大野耕策 028 8 オートファジーとライソゾーム病 嶋田洋太 032 9 イソゾーム病の病態におけるサイトカインなど生物活性物質の役割 芳野信 035 10 iPS細胞を用いたライソゾーム病の病態,治療への応用 樋ロ孝 038 11 ライソゾーム酵素の立体構造とライソゾーム病 櫻庭均 齋藤静司 041 12 ライソゾーム病の中枢神経障害[rnavi.ndl.go.jp]
発達遅滞
  • チロシン血症II型(眼球皮膚型;276600) チロシンアミノトランスフェラーゼ TAT(16q22.1-q22.3)* 生化学的プロファイル: 血漿中チロシンおよびフェニルアラニン上昇 臨床的特徴: 知的障害,掌蹠角化症,角膜潰瘍 治療: フェニルアラニンおよびチロシン制限食 チロシン血症III型(276710) 4-ヒドロキシフェニルピルビン酸ジオキシゲナーゼ HPD(12q24-qter)* 生化学的プロファイル: 血漿中チロシン上昇,尿中4-ヒドロキシフェニル誘導体上昇 臨床的特徴: 発達遅滞[msdmanuals.com]
  • するなどの疾患特異的な負荷の強い(厳格な)食事療法の継続が必要である 4 e 経管栄養が必要である 4 III 酵素欠損などの代謝障害に直接関連した検査(画像を含む)の所見(以下の中からいずれか1つを選択する) a 特に異常を認めない 0 b 軽度の異常値が継続している (目安として正常範囲から1.5SDの逸脱) 1 c 中等度以上の異常値が継続している (目安として1.5SDから2.0SDの逸脱) 2 d 高度の異常値が持続している (目安として2.0SD以上の逸脱) 3 IV 現在の精神運動発達遅滞[nanbyou.or.jp]
運動障害
  • 高- β -アミノイソ酪酸尿症(210100) D(R)-3-アミノイソ酪酸:ピルビン酸アミノトランスフェラーゼ 未確定 生化学的プロファイル: β -アミノイソ酪酸上昇 臨床的特徴: 良性 治療: 何も必要なし 痙攣発作を伴うピリドキシン依存症(266100) 未確定 特異的な遺伝子は未確定(5q31.2-q31.3) 生化学的プロファイル: 髄液中グルタミン酸上昇 臨床的特徴: 従来の抗痙攣薬に抵抗性を示す痙攣性疾患,かん高い泣き声,低体温症,びくつき,ジストニア,肝腫大,筋緊張低下,統合運動障害[msdmanuals.com]
  • Arch Neurolのタイトル 抗NMDA受容体抗体脳炎:特徴的な行動と運動障害 透析している糖尿病性腎症患者に認めた急性の両側基底核病変とコレア アルパース様脳肝症候群の4小児に認めた新規POLG変異 骨形成不全患者の脳実質内出血とプラスミノーゲンアクチベータ阻害1欠損 オランダ家族性ALSに認めたFUS変異 多系統萎縮における高炭酸ガス血症と低酸素血症への呼吸心血管反応 ギラン・バレー症候群における交感神経の抗体依存性機能障害 プログラニューリンのc.154delA欠失はアルツハイマー病と関係[shounishinkei.cocolog-nifty.com]
てんかん
  • Epileptic Disordのタイトル 無酸素後の刺激過敏性局所運動けいれんが全身のミオクロニーてんかん重積に発展する インスリン依存性糖尿病に認めた一過性低血糖による局在てんかんけいれん レベチラセタム単剤時における予期せぬγGTPの上昇 痙攣性失神:てんかんと鑑別を要する状態 若年性ミオクロニーてんかんにおけるミオクロニーてんかん重積 ウエスト症候群に対するゾニサミドのオープンラベル研究 ピリドキシン依存てんかんの脳波変化 ADHDをもつてんかん小児のQOLに対するメチルフェニデートの効果[shounishinkei.cocolog-nifty.com]
  • 228 シスチノシン 228 システアミン 230 ジストニア 162,166 次世代DNAシークエンス技術 82 質量分析計 127 脂肪変性 66 シャイエ症候群 96,136,186 シャペロン介在性オートファジー(CMA) 29,32 シャペロン療法 83,110,246 出生前診断 56,140,171 腫瘍壊死因子-α(TNF-α) 35 常染色体劣性遺伝 56,138 小胞体 53 初期エンドソーム 10 神経症状 118 神経セロイドリポフスチン症(NCL) 47,255 進行性てんかん[rnavi.ndl.go.jp]
食欲不振
  • 生化学的プロファイル: 血漿中シトルリンおよびグルタミン酸上昇,尿中アルギノコハク酸上昇 臨床的特徴: 発作性の高アンモニア血症,肝線維化,肝酵素上昇,肝腫大,タンパク嫌悪,嘔吐,痙攣発作,知的障害,運動失調,嗜眠,昏睡,結節性裂毛 治療: アルギニン補充 アルギニン血症(107830) アルギナーゼI ARG1(6q23)* 生化学的プロファイル: 血漿中アルギニン上昇,ジアミノ酸尿(アルギニン尿,リジン尿,シスチン尿,オルニチン尿),オロト酸尿,ピリミジン尿 臨床的特徴: 発育・発達遅滞,食欲不振[msdmanuals.com]
末梢神経障害
  • されないと,知的障害,痙攣発作,およびジストニアが発生する 治療: テトラヒドロビオプテリンおよび神経伝達物質補充 6-ピルボイル-テトラヒドロプテリン合成酵素(261640) PTS(11q22-q23)* セピアプテリン還元酵素(182125) SPR(2p14-p12)* チロシン血症I型(肝腎型;276700) フマリルアセト酢酸ヒドラーゼ FAH(15q23-q25)* 生化学的プロファイル: 血漿中チロシン上昇,血漿中および尿中サクシニルアセトン上昇 臨床的特徴: 肝硬変,急性肝不全,末梢神経障害[msdmanuals.com]
  • 体内でのビタミンBの欠乏は、悪性貧血、大巨赤芽球性貧血および末梢神経障害の形の欠陥を導く . これらのビタミンの主な供給源は食事です. 医師は、適切な量のこれらのビタミンを確保するためにバランスダイエットを薦める. Bビタミンが豊富な食品には、緑色の葉野菜、赤身肉、臓器肉およびマメ科植物が含まれる. 食物摂取量が少ない人は、これらのビタミンの推奨レベルに達することができません .[canthonyqwilliamsy.weebly.com]
発達遅延
  • ストローク 進行性脳症 発作 腎不全 嘔吐 脱水 繁栄と発達遅延の失敗 無気力 繰り返される酵母感染 アシドーシス 肝腫大 低気圧 膵炎 呼吸困難 原因 遺伝的 メチルマロン酸血症は、常染色体劣性の遺伝形質を有する. メチルマロン酸血症は、ビタミンB12依存性酵素メチルマロニルCoAムターゼ. メチルマロン酸血症の遺伝的形態は、メチルマロニルコエンザイムA(CoA)がメチルマロニルCoAムターゼ酵素によってスクシニルCoAに変換される代謝経路に欠陥を引き起こす.[canthonyqwilliamsy.weebly.com]

精密検査

白血球減少
  • オルニチン尿),オロト酸尿,ピリミジン尿 臨床的特徴: 発育・発達遅滞,食欲不振,嘔吐,痙攣発作,痙性,易刺激性,多動性,タンパク不耐症,高アンモニア血症 治療: 低タンパク食,安息香酸,フェニル酢酸 リジン尿症性タンパク不耐症(二塩基性アミノ酸尿症II型;222700) 二塩基性アミノ酸輸送体 SLC7A7(14q11.2)* 生化学的プロファイル: 尿中リジン,オルニチン,およびアルギニン上昇 臨床的特徴: タンパク不耐症,発作性の高アンモニア血症,発育・発達遅滞,下痢,嘔吐,肝腫大,肝硬変,白血球減少[msdmanuals.com]

治療

  • ,基底核の高信号病変 治療: 効果的な治療法はない マロン酸尿症(248360) マロニルCoA脱炭酸酵素 MLYCD(16q24)* 生化学的プロファイル: 乳酸,マロン酸,メチルマロン酸,およびマロニルカルニチン上昇 臨床的特徴: 筋緊張低下,発達遅滞,低血糖,アシドーシス 治療: 効果的な治療法はない;低脂肪,高炭水化物食 一部の患者ではカルニチンが役立つ可能性がある 高バリン血症または高イソロイシン-高ロイシン血症(277100) ミトコンドリア分枝鎖アミノトランスフェラーゼ2 BCAT2[msdmanuals.com]
  • 先天性代謝異常症の重症度評価(日本先天代謝異常学会) 点数 I 薬物などの治療状況(以下の中からいずれか1つを選択する) a 治療を要しない 0 b 対症療法のために何らかの薬物を用いた治療を継続している 1 c 疾患特異的な薬物治療が中断できない 2 d 急性発作時に呼吸管理、血液浄化を必要とする 4 II 食事栄養治療の状況(以下の中からいずれか1つを選択する) a 食事制限など特に必要がない 0 b 軽度の食事制限あるいは一時的な食事制限が必要である 1 c 特殊ミルクを継続して使用するなどの[nanbyou.or.jp]
  • ビタミン毒性の治療と管理. Medscapeから取得:http:// emedicine. メディアスケープ. ビタミンD3はコレカルシフェロールの一般名です. ビタミンD3は、全体的な健康状態を改善するための補助剤として、または骨粗鬆症の治療に使用することができます。. これはまた、不活性な副甲状腺、血液中のリン酸塩のレベルが低い、または身体が副甲状腺ホルモンに応答しない遺伝性の状態など、ビタミンD3レベルが低い状態を治療するためにも使用することができる.[canthonyqwilliamsy.weebly.com]

病因学

  • アリゾナ州. edu /生化学/ problem_sets / b12 / 04t. html ビタミンB12欠乏 - メチルマレイン酸尿症の接続 a b c d e「メチルマレイン酸血症:メチルマロン酸血症、病因および神経病理学の概要、メチルマレイン酸血症の評価」. 口内炎 ビタミン 栄養 ケトン体 ホウホウ "OMIMエントリー - #251120 - メチルマロニル-CoAエピマーター欠損". www. オム.[canthonyqwilliamsy.weebly.com]

病態生理

  • 機構 病態生理 メチルマロン酸血症では、体はアミノ酸であるメチオニン、スレオニン、イソロイシン、バリンを分解することができません。結果として、メチルマロン酸が血液および組織中に蓄積する. この疾患に罹患している者には、機能的なコピーまたは1つ以上の以下の酵素の適切なレベルが欠けている:メチルマロニルCoAムターゼ、メチルマロニルCoAエピメラーゼ、またはアデノシルコバラミン合成に関与するもの.[canthonyqwilliamsy.weebly.com]

予防

  • Ann Neurolのタイトル 急性の高血糖が一過性のGluT1欠損症を改善させる ステロイドによる神経前駆細胞プールの減少 けいれん予防:皮質興奮と抗てんかん薬治療 インターフェロン刺激遺伝子15(ISG15)は筋束周辺萎縮を伴う皮膚筋炎筋の蛋白を結合させる。 新規FHL1遺伝子変異における拘縮と肥大型心筋症 Population-based epidemiologic study of Wilson's disease in Taiwan.[shounishinkei.cocolog-nifty.com]
  • DHC Cleacnea(新)、価格: 29. dhc ビタミン c 効果 ニキビ レーザー 90,26. 6g(60錠 443mg) この抗痛みの経口サプリメントは、3段階のアプローチで健康な肌の環境を作り出すことで、吐き気を防ぐために内部から届きます:コントロール、サイクル、モイスチャライズ. 1)コントロール:皮脂分泌をコントロールし、炎症を予防するのに役立つキウイ種子エキスパウダーが含まれています。[canthonyqwilliamsy.weebly.com]
  • 進行性の周辺視野欠損,進行性の脳回転状網膜脈絡膜萎縮,軽度の近位筋緊張低下,ミオパチー 治療: ピリドキシン,低アルギニン食,オルニチンの腎排泄を増加させるためのリジンおよび α -アミノイソ酪酸;プロリンまたはクレアチン補充 高インスリン-高アンモニア血症症候群(606762) グルタミン酸脱水素酵素活性亢進 GLUD1(10q23.3)* 生化学的プロファイル: 尿中 α -ケトグルタル酸上昇 臨床的特徴: 痙攣発作,反復性の低血糖,高インスリン血症,無症候性の高アンモニア血症 治療: 低血糖の予防[msdmanuals.com]

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