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ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症


提示

発達遅滞
  • するなどの疾患特異的な負荷の強い(厳格な)食事療法の継続が必要である 4 e 経管栄養が必要である 4 III 酵素欠損などの代謝障害に直接関連した検査(画像を含む)の所見(以下の中からいずれか1つを選択する) a 特に異常を認めない 0 b 軽度の異常値が継続している (目安として正常範囲から1.5SDの逸脱) 1 c 中等度以上の異常値が継続している (目安として1.5SDから2.0SDの逸脱) 2 d 高度の異常値が持続している (目安として2.0SD以上の逸脱) 3 IV 現在の精神運動発達遅滞[nanbyou.or.jp]
障害
  • として、IQ70未満や補助具などを用いた自立歩行が可能な程度の障害) 1 c 中程度の障害を認める (目安として、IQ50未満や自立歩行が不可能な程度の障害) 2 d 高度の障害を認める (目安として、IQ35未満やほぼ寝たきりの状態) 4 V 現在の臓器障害に関する評価(以下の中からいずれか1つを選択する) a 肝臓、腎臓、心臓などに機能障害がない 0 b 肝臓、腎臓、心臓などに軽度機能障害がある (目安として、それぞれの臓器異常による検査異常を認めるもの) 1 c 肝臓、腎臓、心臓などに中等度機能障害[nanbyou.or.jp]

治療

  • 先天性代謝異常症の重症度評価(日本先天代謝異常学会) 点数 I 薬物などの治療状況(以下の中からいずれか1つを選択する) a 治療を要しない 0 b 対症療法のために何らかの薬物を用いた治療を継続している 1 c 疾患特異的な薬物治療が中断できない 2 d 急性発作時に呼吸管理、血液浄化を必要とする 4 II 食事栄養治療の状況(以下の中からいずれか1つを選択する) a 食事制限など特に必要がない 0 b 軽度の食事制限あるいは一時的な食事制限が必要である 1 c 特殊ミルクを継続して使用するなどの[nanbyou.or.jp]

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