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ホモシスチン尿症
提示
筋骨格
骨粗鬆症
- 20歳すぎから骨粗鬆症（こつそしょうしょう）がおこり、骨がもろくなります。 中枢神経系では、1 2歳の間に発育・発達の遅れが目立つようになり、歩き始めが遅れたり、よたよた歩きになったりします。約50％にけいれんや知能障害がみられます。 血管系では、血栓（けっせん）（血のかたまり）がつまる脳梗塞（のうこうそく）や肺塞栓（はいそくせん）がおこり、死因になることが多いといわれています。 [治療] メチオニンを制限し、シスチンを多く含む食事療法を優先して行ないます。[kotobank.jp]
- 1歳を過ぎたころから症状が出始め、3歳ごろからは骨格異常による高身長・四肢指伸長・続発性の 骨粗鬆症 、水晶体偏位による視力低下・ 緑内障 などを引き起こす。 また血中メチオニン濃度の調整がうまく行われていないと 血栓症 や 塞栓症 により死亡する場合がある。[ja.wikipedia.org]
脱臼
- （肝障害、高メチオニン血症等） 症状 出生時は無症状の場合がほとんどで出生後の無治療期間が長くなると知能障害、水晶体亜脱臼、骨格異常、血栓症、塞栓症等が発生します。 治療 治療は、メチオニンを除去した食事療法が一般的です。乳児期にはメチオニン除去した特殊ミルクを使用します。しかしメチオニンも発育には必要なアミノ酸なので、普通ミルク等も用いて血液中のメチオニン濃度をコントロールする事が重要です。また、ビタミンＢ６を併用することで食事用法を緩和できる場合もあります。[pref.osaka.lg.jp]
- 発達遅滞/知的障害 水晶体偏位（水晶体の脱臼）および/または強度近視 極度の高身長、長い四肢などの骨格異常 血栓塞栓症を特徴とする血管系異常 マルファン症候群を示唆する臨床所見（ただしホモシスチン尿症では関節可動域が縮小する例が多い） 確定診断 発端者において古典的ホモシスチン尿症の診断は以下のいずれかによって確定する。[grj.umin.jp]
皮膚
湿疹
- このほかの症状には、けいれん発作、吐き気や嘔吐、湿疹様の発疹、皮膚や毛髪の色が家族の健常な者に比べて明るい、攻撃的または自傷的行動、多動などがあり、精神症状が出ることもあります。治療を受けないと体臭や尿が「ネズミ臭く」なります。汗や尿にフェニルアラニンの代謝産物のフェニル酢酸が含まれているためです。 診断 フェニルケトン尿症は通常、定期スクリーニング検査で診断されます。 フェニルケトン尿症はどの人種にもみられます。[msdmanuals.com]
神経学
痙攣
- 先天性代謝異常検査（新生児スクリーニング） 新生児スクリーニングとは 新生児スクリーニング検査とは、新生児を対象として心身障がい（精神発達遅延や痙攣などの脳障がいやその他心身発達障がい）の発生を予防するため、早期治療 の効果的な疾患を対象として早期発見のための検査を行い、発症前のできるだけ早い時期に専門医による治療を開始しようというシステムで、ワクチン接種とと もにわが国の予防医学施策の一環を担っています。このため基本的には検査にかかる費用全額を公費で負担して行ないます。[wch.opho.jp]
脳卒中
- ホモシスチン尿症では、血液が自然に凝固しやすくなるため、脳卒中や高血圧など多くの重篤な問題が起こります。 2008年以降、米国のほぼすべての州は、血液検査によるホモシスチン尿症のスクリーニングをすべての新生児に義務づけています。肝臓または皮膚の細胞における酵素の働きを測定する検査により、診断を確定します。 ホモシスチン尿症の小児の中には、ビタミンB 6 （ピリドキシン）やビタミンB 12 （コバラミン）を投与すると改善する場合があります。[msdmanuals.com]
眼
偏位水晶体
- 発達遅滞/知的障害 水晶体偏位（水晶体の脱臼）および/または強度近視 極度の高身長、長い四肢などの骨格異常 血栓塞栓症を特徴とする血管系異常 マルファン症候群を示唆する臨床所見（ただしホモシスチン尿症では関節可動域が縮小する例が多い） 確定診断 発端者において古典的ホモシスチン尿症の診断は以下のいずれかによって確定する。[grj.umin.jp]
精密検査
- よって精密検査の段階では、まだ本当に病気か、「偽陽性（うその陽性：つまり正常）」がわかっていません。 精密検査の結果、もし本当に病気であれば、その病気にあった適切な治療がなされます。病気によっては、はじめは入院で治療することもあります。なお、精密検査の場合には診察料・検査料などの通常の医療費がかかります。 Q8 アミノ酸代謝異常症ってなに？治療はどうするの？ A8 3大栄養素の一つにタンパク質があります。筋肉も血液もタンパク質からできています。 タンパク質はアミノ酸からできています。[ped.med.tohoku.ac.jp]
- ：不明 患者数 ：1人 (フェニルケトン尿症) 発見頻度：1／10,207人 精密検査費用 公費負担なし 保護者の自己負担 公費負担なし 保護者の自己負担 公費負担なし 保護者の自己負担 代謝異常症等検査６項目で精密検査を依頼している医療機関 静岡県 市区名 精密医療機関 電 話 備 考 伊東市 市立伊東市民病院 0557-37-2626 沼津市 聖隷沼津病院 055-952-1000 沼津市 沼津市立病院 055-924-5100 自施設で生まれた児 伊豆の国市 順天堂大学医学部附属静岡病院 055[jaog-siz.org]
- また、万一精密検査を必要と判断された場合は、専門の医療機関を御紹介いたします。 申込方法について 母子健康手帳に添付してある「先天性代謝異常等検査申込書」に必要事項を記入の上、検査実施施設に提出してください。 対象疾患について この検査で対象となるのは、次の20疾患です。対象としている疾患以外が見つかる場合もあります。その場合は、精密検査を受ける病院で詳しい説明があります。再検査や精密検査の詳細については、検査をした病院で説明を受けるか、下記サイトを参照してください。[city.kawasaki.jp]
- 【要精密】 なるべく早く精密検査を受けましょう。要精密となった場合でも、専門の医療機関での検査で異常なしと判断される場合も少なくありません。 しかし、なるべく早くに詳しい検査を受けた方がよいので、出産された医療機関とご相談のうえ専門の医療機関を受診してください。 もし異常が見つかったときは 精密検査の結果、病気と診断された赤ちゃんは、専門医の診察を受け、必要に応じて治療や生活の指導を受けてください。[kids.pref.ibaraki.jp]
治療
- （肝障害、高メチオニン血症等） 症状 出生時は無症状の場合がほとんどで出生後の無治療期間が長くなると知能障害、水晶体亜脱臼、骨格異常、血栓症、塞栓症等が発生します。 治療 治療は、メチオニンを除去した食事療法が一般的です。乳児期にはメチオニン除去した特殊ミルクを使用します。しかしメチオニンも発育には必要なアミノ酸なので、普通ミルク等も用いて血液中のメチオニン濃度をコントロールする事が重要です。また、ビタミンＢ６を併用することで食事用法を緩和できる場合もあります。[pref.osaka.lg.jp]
- 小児期後期以降の治療は、血漿中ホモシスチン濃度を11µmol/L未満に抑え、血漿中総ホモシステイン濃度をできるかぎり正常値に近付けことを目的とする。ベタイン療法は青年期および成人期の患者の重要な治療法である。 経過観察: ベタインを摂取している患者はいずれも総ホモシステインおよびメチオニンの血漿中濃度をモニターする必要がある。 回避すべき薬剤や治療法: 女性患者は経口避妊薬の摂取を避ける。可能な限り手術を避ける。[grj.umin.jp]
- 治療 [ 編集 ] 血中ホモシスチン濃度を下げるため、メチオニンを制限または除去した 食事療法 を一生継続して行う。同時にメチオニンからの最終生成物であるシスチンが不足するためシスチンを添加した食事療法も行う。 乳児期には 雪印乳業 や 明治乳業 が登録販売している治療用メチオニン除去ミルクを使用するが、メチオニンは成長に欠かせない必須アミノ酸であるため低メチオニンミルクに切り替えたり通常の乳児用ミルクと併用したりして摂取量をコントロールする。[ja.wikipedia.org]
病態生理
- 新生児マススクリーニング ガラクトース血症 フェニルケトン尿症 メープルシロップ尿症（楓糖尿症） 先天性甲状腺機能低下症（クレチン症） 先天性副腎皮質過形成 最新整形外科学大系 第21巻／中山書房 メルクマニュアル／日経BP社 メルクマニュアル 家庭版／日経BP社 STEPシリーズ／海馬書房 小児保健／北大路書房 小児疾患診療のための病態生理 2／東京医学社[ja.wikipedia.org]
- 関連項目 [ 編集 ] 新生児マススクリーニング ガラクトース血症 フェニルケトン尿症 メープルシロップ尿症 （楓糖尿症） 先天性甲状腺機能低下症（ クレチン症 ） 先天性副腎皮質過形成 参考文献 [ 編集 ] 最新整形外科学大系 第21巻／中山書房 メルクマニュアル／日経BP社 メルクマニュアル 家庭版／日経BP社 STEPシリーズ／海馬書房 小児保健／北大路書房 小児疾患診療のための病態生理 2／東京医学社[ja.wikipedia.org]
予防
- 先天性代謝異常検査（新生児スクリーニング） 新生児スクリーニングとは 新生児スクリーニング検査とは、新生児を対象として心身障がい（精神発達遅延や痙攣などの脳障がいやその他心身発達障がい）の発生を予防するため、早期治療 の効果的な疾患を対象として早期発見のための検査を行い、発症前のできるだけ早い時期に専門医による治療を開始しようというシステムで、ワクチン接種とと もにわが国の予防医学施策の一環を担っています。このため基本的には検査にかかる費用全額を公費で負担して行ないます。[wch.opho.jp]
- わが国では、新生児マススクリーニングによる早期発見と治療の結果、精神運動発達遅滞等の症状は予防されるようになりました。 ここでは、 １）フェニルケトン尿症の診断 ２）治療 ３）遺伝 ４）遺伝子診断 ５）ビオプテリン反応性フェニルアラニン水酸化酵素欠損症 ６）母性フェニルケトン尿症 について述べます。[med.osaka-cu.ac.jp]
- このような全身的治療により眼症状の進行が予防できたり、白内障の可逆性変化が認められたりすることもありますが、進行した場合は眼局所の治療が必要となります。 治療と管理 全身の症状の一つとして眼にも病気をきたすものですので、小児科での全身的な診察・管理が大切になります。その上で、眼への影響がないかどうか、定期的に眼科検査を受ける必要があります。 前のページに戻る[japo-web.jp]