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ホスホグリセリン酸キナーゼ欠乏


治療
  • 代謝性疾患 中鎖アシル CoA 脱水素酵素欠損症 C ・　研究班の報告によれば、新生児マススクリーニングで早期治療介入が可能で、治療方法として飢餓に伴う低血糖の防止や食事療法とあることから、長期の療養の必要性が高いとは必ずしも言えないのではないか。 代謝性疾患 ホモシスチン尿症 C ・　研究班の報告によれば、新生児マススクリーニングで早期治療介入が可能で、 治療方法として食事療法やビタミン B6 投与とあることから、長期の療養の必要性が高いとは必ずしも言えないのではないか。[mhlw.go.jp]
  • シトリン欠損症に対する治療：我々はシトリン欠損症のモデルマウスにおいて肝灌流実験を行いピルビン酸と投与の効果を検証した（J Hepatol 44: 930-938, 2006; 日本特許 2006-036646）。成人発症2型シトルリン血症（CTLN2）はミトコンドリアのアスパラギン酸／グルタミン酸輸送体（AGC）をコードするSLC25A13遺伝子の変異によって生じる。[j-mit.org]

予防
  • 代謝性疾患 3- ヒドロキシ -3 メチルグルタリル CoA リアーゼ欠損症 C ・　研究班の報告によれば、新生児マススクリーニングで早期治療介入し、発症予防や正常な発達が見込まれるとあることから、長期の療養の必要性が高いとは必ずしも言えないのではないか。 代謝性疾患 シスチン尿症 C ・　研究班の報告によれば、本疾病の症状は尿路結石とされており、治療方法として水分摂取と薬物療法による尿路結石の予防が有効と考えられることから、長期の療養の必要性が高いとは必ずしも言えないのではないか。[mhlw.go.jp]

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