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ポルフィリン症


提示

  • アメリカの臨床医であるリサ・サンダースが『The New York Times』紙に連載している記事のひとつで,ポルフィリン症が扱われた回(上が問題提示編,下が解決編)。読み物として面白くオススメ。なお,彼女は米国のテレビドラマ『Dr.HOUSE』の監修をしていることでも有名。 4) European Porphyria Network. ポルフィリン症について,市民向けと医療者向けに解説が掲載されている。[igaku-shoin.co.jp]
筋力低下
  • 診断のつかないまま症状を改善する目的で、誘発因子となるある種の薬物が不適切に用いられた場合、急性症状はさらに増悪する.神経症状はたいてい運動障害であり、初期の段階では腕や足の筋肉痛がみられる.筋力低下は足よりも腕、とくに近位筋より始まる.筋力低下は進行性であり、やがて四肢麻痺へと進行し、さらに約 20% の症例で呼吸筋麻痺と球麻痺により死に至る.その一方で麻痺からの回復は緩徐であり、一部の症例で非可逆的な後遺症を残す.錐体路徴候や小脳症候群、一過性の失明、意識障害が生じることもある.したがって AIP[med.kindai.ac.jp]
  • 易疲労感、抑鬱気分、性欲低下、皮膚乾燥・菲薄化、内臓脂肪増加、筋力低下、骨量低下などが見られる。治療はGH補充療法である。 クッシング病: 副腎皮質刺激ホルモンが異常分泌(ACTH )される病気。中心性肥満、満月様顔貌(moon face)、野牛肩(buffalo hump)、多毛、糖尿病、高血圧など特徴的臨床所見を呈し典型例の診断は容易。下垂体、副腎、異所性の3パターンのクッシング症候群のうち最初に脳外科医クッシングに発見された下垂体病変のみを特にクッシング"病"と呼ぶ。[ja.wikipedia.org]
  • 筋力低下はしばしば下肢近位側より始まり、上肢や下肢遠位にみられることもあり、呼吸筋まで悪化して呼吸不全を伴う完全麻痺になることがある。両側性軸索運動神経障害は遠位橈骨神経を障害することもある[King et al 2002]。運動神経障害は脳神経も含み、球麻痺をおこすことがある。 まだらな感覚神経障害も起こすことがある[Wikberg et al 2000]。[grj.umin.jp]
筋肉痛
  • 診断のつかないまま症状を改善する目的で、誘発因子となるある種の薬物が不適切に用いられた場合、急性症状はさらに増悪する.神経症状はたいてい運動障害であり、初期の段階では腕や足の筋肉がみられる.筋力低下は足よりも腕、とくに近位筋より始まる.筋力低下は進行性であり、やがて四肢麻痺へと進行し、さらに約 20% の症例で呼吸筋麻痺と球麻痺により死に至る.その一方で麻痺からの回復は緩徐であり、一部の症例で非可逆的な後遺症を残す.錐体路徴候や小脳症候群、一過性の失明、意識障害が生じることもある.したがって AIP[med.kindai.ac.jp]
精神症状
  • 生存率 死亡例は少ない 入院の必要 四肢麻痺、精神症状、腹部症状があり、歩行不能。貧血が高度で肝脾腫が著明。 就労の条件 軽い腹痛程度の場合。 過労 避ける 精神的ストレス 避ける 日光 遅発性皮膚型ポルフィリン症では光線暴露を避ける 注意事項 禁酒[nivr.jeed.or.jp]
  • 出典 朝日新聞掲載「キーワード」 朝日新聞掲載「キーワード」について 情報 デジタル大辞泉 の解説 ポルフィリン‐しょう〔‐シヤウ〕【ポルフィリン症】 赤血球 に含まれる ヘム を合成するために必要な 酵素 が欠損しているため、中間代謝物の ポルフィリン が骨髄・肝臓・血液・皮膚などに蓄積し、光過敏症や精神症状を引き起こす病気。[kotobank.jp]
  • 主な症状 「急性ポルフィリン症」 神経症状及び精神症状(腹痛・発熱・うつ・知覚障害 等) 「皮膚ポルフィリン症」 日光過敏性皮膚症状及び肝障害(水疱・潰瘍・色素沈着 等) 鳥取県では、ポルフィリン症が、難病の患者に対する医療等に関する法律(平成26年法律第50号)に基づく指定難病に指定されるよう、「 全国ポルフィリン代謝障害友の会さくら友の会 」の「 ポルフィリン症の難病指定を求める請願 」への署名に協力し、あわせて国へ要望してきましたが、平成27年5月13日付告示により指定されました。[pref.tottori.lg.jp]
  • 意味 例文 慣用句 画像 出典: デジタル大辞泉 (小学館) 赤血球 に含まれる ヘム を合成するために必要な 酵素 が欠損しているため、中間代謝物の ポルフィリン が骨髄・肝臓・血液・皮膚などに蓄積し、光過敏症や精神症状を引き起こす病気。欠損する酵素の種類によって症状が異なり、主に皮膚に障害を起こす皮膚型ポルフィリン症と、腹痛などの腹部症状や手足のしびれ・麻痺などの神経症状を起こす急性ポルフィリン症に大きく分けられる。[dictionary.goo.ne.jp]
妄想
  • ポルフィリン症について 血液の重要な成分である ヘモグロビン がうまく作れなくなってしまうことで起こる病気 症状の出方として、急性型と皮膚型に分類される 主な病型 急性間欠性ポルフィリン症 腹部症状や神経症状が起こる 皮膚症状はでない 晩発性皮膚ポルフィリン症 骨髄 性プロトポルフィリン症 遺伝性疾患で、 常染色体優性遺伝 、 常染色体劣性遺伝 の2つのパターンを取る ポルフィリン症の症状 急性型の場合 腹痛 下痢 便秘 神経障害 吐き気 精神障害(かんしゃく、 うつ病 、不安、妄想など) 不整脈[medley.life]
発熱
  • 主な症状 「急性ポルフィリン症」 神経症状及び精神症状(腹痛・発熱・うつ・知覚障害 等) 「皮膚ポルフィリン症」 日光過敏性皮膚症状及び肝障害(水疱・潰瘍・色素沈着 等) 鳥取県では、ポルフィリン症が、難病の患者に対する医療等に関する法律(平成26年法律第50号)に基づく指定難病に指定されるよう、「 全国ポルフィリン代謝障害友の会さくら友の会 」の「 ポルフィリン症の難病指定を求める請願 」への署名に協力し、あわせて国へ要望してきましたが、平成27年5月13日付告示により指定されました。[pref.tottori.lg.jp]
  • ②種々の程度の腹痛、嘔吐、便秘(消化器症状) ③四肢脱力、痙攣、精神異常(精神神経症状) ④高血圧、頻脈、発熱など(自律神経症状) ⑤皮膚症状(光線過敏症)がみられることがある。[nanbyou.or.jp]
  • これらは①チトクロ-ム P-450 合成を誘導する物質、② ALAS 以外のヘム合成系の酵素を直接阻害する物質、③ ALAS の過剰生産を促進する物質、④ヘムオキシゲナ-ゼの産生を促進する要因(飢餓、発熱、ストレス、感染、低酸素等)などであることから、遺伝的障害のために低下しながらも辛うじて平衡が保たれていたヘムプールが、さらに強いヘム需要に晒された結果、発症すると考えられている。[med.kindai.ac.jp]
  • 痙攣が確認されていれば診断に近付けるが,確認されていない場合には診断に苦慮するかもしれない (4) 髄膜炎・脳炎 ……「比較的急性の意識の変容 発熱」を認めた場合には疑うべき疾患 (5) 肝性脳症・尿毒症 ……肝疾患,腎疾患の既往がある場合に疑う (6) 薬物中毒 ……あらゆる薬剤で,意識の変容を認める恐れがあるため注意する (7) 精神疾患 ……身体疾患の可能性を排除したら,精神疾患を疑ってみる 数年前から原因不明の腹痛を繰り返しているとわかる。[igaku-shoin.co.jp]
四肢痛
  • ポルフィリン症(代謝性疾患) 病因 ヘモグロビン, ミオグロビン , カタラーゼ , ペルオキシダーゼ ,チトクロームに含まれるヘムの合成経路の障害をきたす遺伝性色素代謝異常症であり【 図13-6-1】,7種類の酵素欠損症が発見され,それぞれの遺伝子もクローニングされている【 13-6-1)】.神経症状 肝型と造血型に大別されるが,消化器症状,神経・精神症状,皮膚症状が組み合わされる.肝型は思春期前に発症することはまれである.光過敏性皮膚症状,腹痛,嘔吐,便秘などの消化症状,痙攣,意識障害,行動異常,四肢[kotobank.jp]
黄疸
  • 全てのポルフィリン症が 遺伝 性ではなく、 肝臓病 による 肝機能障害 の結果でポルフィリン症を起こす場合もあり、その場合には 黄疸 などの症状を呈する場合がある。 皮膚性ポルフィリン症 [ 編集 ] 皮膚性ポルフィリン症または造血性ポルフィリン症では、 皮膚 や 粘膜 に光過敏性( 光皮膚炎 )、 水疱 、 壊死 など最初に皮膚に影響が出たり、 痒み 、腫れ、額のような箇所の発毛の増大が起こる。他のポルフィリン症との区別として 腹痛 はほとんど発生しない。[ja.wikipedia.org]
四肢麻痺
  • 生存率 死亡例は少ない 入院の必要 四肢麻痺、精神症状、腹部症状があり、歩行不能。貧血が高度で肝脾腫が著明。 就労の条件 軽い腹痛程度の場合。 過労 避ける 精神的ストレス 避ける 日光 遅発性皮膚型ポルフィリン症では光線暴露を避ける 注意事項 禁酒[nivr.jeed.or.jp]
  • 精神神経症状 四肢麻痺やヒステリー様症状などを呈する。 ポートワイン尿 検査所見 低ナトリウム血症[med.akita-u.ac.jp]
  • 急性ポルフィリン症では消化器三大徴候 といわれる腹痛、便秘、嘔吐などの腹部自律神経症状のほか、けいれんや四肢麻痺などの中枢神経症状、さらに高血圧や頻脈などの自律神経症状など、症状が多 彩なことからその鑑別には内科、神経科、精神科などで苦慮することが多い。他方、皮膚ポルフィリン症においては特徴的な光線過敏症を呈し、主として皮膚科 領域で診療される。 5. 合併症 急性ポルフィリン症では診断の遅れや不適切な治療により、約20%が呼 吸筋麻痺などで死亡するとされる。[nanbyou.or.jp]
痙攣
  • ②種々の程度の腹痛、嘔吐、便秘(消化器症状) ③四肢脱力、痙攣、精神異常(精神神経症状) ④高血圧、頻脈、発熱など(自律神経症状) ⑤皮膚症状(光線過敏症)がみられることがある。[nanbyou.or.jp]
  • 痙攣 は経静脈的にジアゼパム、クロナゼパム、マグネシウム硫酸塩で止める 体液バランスと電解質。 ブドウ糖加生理食塩水が好まれる。重症低ナトリウム血症は、引水制限より経静脈的な生理食塩水で治療すべきである[Hift & Meissner 2005]。 特別な治療 軽い急性神経内蔵発作のときは、高炭水化物摂取を、経口が望まれるが他の支持的方法とともに(急性の神経内蔵発作の項参照)、48時間までにすべきかもしれない。[grj.umin.jp]
  • ポルフィリン症(代謝性疾患) 病因 ヘモグロビン, ミオグロビン , カタラーゼ , ペルオキシダーゼ ,チトクロームに含まれるヘムの合成経路の障害をきたす遺伝性色素代謝異常症であり【 図13-6-1】,7種類の酵素欠損症が発見され,それぞれの遺伝子もクローニングされている【 13-6-1)】.神経症状 肝型と造血型に大別されるが,消化器症状,神経・精神症状,皮膚症状が組み合わされる.肝型は思春期前に発症することはまれである.光過敏性皮膚症状,腹痛,嘔吐,便秘などの消化症状,痙攣,意識障害,行動異常[kotobank.jp]
  • 痙攣後のTodd麻痺のこともあるので要注意 (2) 代謝障害 ……糖原病,アミロイドーシスなど,代謝産物の蓄積により意識の変容を認める。さまざまな代謝障害があるため,救急外来で診断することが困難なことも多い (3) てんかん ……痙攣後に一過性に意識の変容を認める。[igaku-shoin.co.jp]
痙攣
  • ②種々の程度の腹痛、嘔吐、便秘(消化器症状) ③四肢脱力、痙攣、精神異常(精神神経症状) ④高血圧、頻脈、発熱など(自律神経症状) ⑤皮膚症状(光線過敏症)がみられることがある。[nanbyou.or.jp]
  • 痙攣 は経静脈的にジアゼパム、クロナゼパム、マグネシウム硫酸塩で止める 体液バランスと電解質。 ブドウ糖加生理食塩水が好まれる。重症低ナトリウム血症は、引水制限より経静脈的な生理食塩水で治療すべきである[Hift & Meissner 2005]。 特別な治療 軽い急性神経内蔵発作のときは、高炭水化物摂取を、経口が望まれるが他の支持的方法とともに(急性の神経内蔵発作の項参照)、48時間までにすべきかもしれない。[grj.umin.jp]
  • ポルフィリン症(代謝性疾患) 病因 ヘモグロビン, ミオグロビン , カタラーゼ , ペルオキシダーゼ ,チトクロームに含まれるヘムの合成経路の障害をきたす遺伝性色素代謝異常症であり【 図13-6-1】,7種類の酵素欠損症が発見され,それぞれの遺伝子もクローニングされている【 13-6-1)】.神経症状 肝型と造血型に大別されるが,消化器症状,神経・精神症状,皮膚症状が組み合わされる.肝型は思春期前に発症することはまれである.光過敏性皮膚症状,腹痛,嘔吐,便秘などの消化症状,痙攣,意識障害,行動異常[kotobank.jp]
  • 痙攣後のTodd麻痺のこともあるので要注意 (2) 代謝障害 ……糖原病,アミロイドーシスなど,代謝産物の蓄積により意識の変容を認める。さまざまな代謝障害があるため,救急外来で診断することが困難なことも多い (3) てんかん ……痙攣後に一過性に意識の変容を認める。[igaku-shoin.co.jp]
末梢神経障害
  • 末梢神経障害 末梢神経障害は主に運動神経であり、過去より現在の方が認められなくなった。筋力低下はしばしば下肢近位側より始まり、上肢や下肢遠位にみられることもあり、呼吸筋まで悪化して呼吸不全を伴う完全麻痺になることがある。両側性軸索運動神経障害は遠位橈骨神経を障害することもある[King et al 2002]。運動神経障害は脳神経も含み、球麻痺をおこすことがある。 まだらな感覚神経障害も起こすことがある[Wikberg et al 2000]。[grj.umin.jp]
頻拍
  • 自律神経 系の影響により 心臓 の 不整脈 やが起こる場合もある。激しい痛みがあり、その痛みは急性でも慢性でも両方の場合がある。 大腸 の神経系にも影響を及ぼし 便秘 が頻繁に起こり、 下痢 も同様に起こる。 沢山の兆候を起こし、かつ、ポルフィリン症の発症はかなり稀な例であるので、初期の段階では患者は他の病気の発症を疑られたり診断されたりすることがあるので、診断の際にはポルフィリン検査が一般的に勧奨される [2] 。[ja.wikipedia.org]
腹痛
  • 腹痛、便秘、嘔吐の消化器3症状が特徴として挙げられます。腹痛は、押すと痛みが出る一方で腹部は極めて柔らかい状態です。また、症状が多彩で、循環器症状として 高血圧 、精神神経症状としてはヒステリー、多発性神経炎などを伴うことが特徴です。 さらには、家族歴も挙げられます。家系内に原因不明の腹痛や高血圧性脳疾患で亡くなった方がいないかなど、詳細を伝えましょう。家族歴のない肝性ポルフィリン症例はまれです。 一方、日光過敏症例で、幼小時期に発症するのが、骨髄性プロトポルフィリン症です。[saiseikai.or.jp]
  • 他のポルフィリン症との区別として 腹痛 はほとんど発生しない。 ある種類のポルフィリン症では、尿中に排泄される蓄積されたヘム中間体は様々に色を変えるときがある。太陽に当たった後では暗赤色やこげ茶色の尿が見られるときがある。紫色や赤い尿も普段で見られることがある。 診断 [ 編集 ] ポルフィリン検査 [ 編集 ] ポルフィリン症は、血液、尿、大便の 分光学 的検査や 生化学 検査で診断される [4] 。[ja.wikipedia.org]
  • 日光を浴びて皮膚に 炎症 などが起きる タイプ と、腹痛や手足の しびれ などが出るタイプに大別されるが、発症の仕組みは解明されておらず、根本的な治療法も見つかっていない。[kotobank.jp]
嘔吐
  • 激しい腹痛,嘔吐,精神神経症状などをひき起こす場合がある。… ※「ポルフィリン症」について言及している用語解説の一部を掲載しています。 出典 株式会社平凡社 世界大百科事典 第2版について 情報[kotobank.jp]
  • ②種々の程度の腹痛、嘔吐、便秘(消化器症状) ③四肢脱力、痙攣、精神異常(精神神経症状) ④高血圧、頻脈、発熱など(自律神経症状) ⑤皮膚症状(光線過敏症)がみられることがある。[nanbyou.or.jp]
  • 急性ポルフィリン症では消化器三大徴候 といわれる腹痛、便秘、嘔吐などの腹部自律神経症状のほか、けいれんや四肢麻痺などの中枢神経症状、さらに高血圧や頻脈などの自律神経症状など、症状が多 彩なことからその鑑別には内科、神経科、精神科などで苦慮することが多い。他方、皮膚ポルフィリン症においては特徴的な光線過敏症を呈し、主として皮膚科 領域で診療される。 5. 合併症 急性ポルフィリン症では診断の遅れや不適切な治療により、約20%が呼 吸筋麻痺などで死亡するとされる。[nanbyou.or.jp]
便秘
  • ②種々の程度の腹痛、嘔吐、便秘(消化器症状) ③四肢脱力、痙攣、精神異常(精神神経症状) ④高血圧、頻脈、発熱など(自律神経症状) ⑤皮膚症状(光線過敏症)がみられることがある。[nanbyou.or.jp]
  • 急性ポルフィリン症では消化器三大徴候 といわれる腹痛、便秘、嘔吐などの腹部自律神経症状のほか、けいれんや四肢麻痺などの中枢神経症状、さらに高血圧や頻脈などの自律神経症状など、症状が多 彩なことからその鑑別には内科、神経科、精神科などで苦慮することが多い。他方、皮膚ポルフィリン症においては特徴的な光線過敏症を呈し、主として皮膚科 領域で診療される。 5. 合併症 急性ポルフィリン症では診断の遅れや不適切な治療により、約20%が呼 吸筋麻痺などで死亡するとされる。[nanbyou.or.jp]
吐き気
  • 兆候と症状 [ 編集 ] 急性ポルフィリン症 [ 編集 ] 急性ポルフィリン症あるいは肝性ポルフィリン症は、初期段階では 腹痛 、 吐き気 、急性神経障害、筋脱力、 癇癪 、あるいは 幻覚 、 うつ病 、 不安 、 偏執症 を含む 精神障害 など 神経系 に影響を与える。 自律神経 系の影響により 心臓 の 不整脈 や頻拍が起こる場合もある。激しい痛みがあり、その痛みは急性でも慢性でも両方の場合がある。 大腸 の神経系にも影響を及ぼし 便秘 が頻繁に起こり、 下痢 も同様に起こる。[ja.wikipedia.org]
  • 吐き気、嘔吐、便秘、頻脈、高血圧がよく見られる。低下している筋力、痙攣、精神変化、低ナトリウム血症のどれか一つ、もしくは複合して起きることがあり、その場合急性ポルフィリア症の可能性が高い[Hift & Meissner 2005, Puy et al 2010]。尿は赤 赤みがかった茶褐色のことがある;しかし、これは常時みられる所見ではない。検体が新鮮な時には特にそうである。[grj.umin.jp]
激しい腹痛
  • 激しい腹痛,嘔吐,精神神経症状などをひき起こす場合がある。… ※「ポルフィリン症」について言及している用語解説の一部を掲載しています。 出典 株式会社平凡社 世界大百科事典 第2版について 情報[kotobank.jp]
  • 《急性ポルフィリン症 対症治療薬についての重要な問題点》 対症療法としてブドウ糖の輸液が一般的であり、予後はあまりよくなかったが、諸外国では激しい腹痛、嘔吐、麻痺などの重篤な場合は既にヘミン関連医薬品、NORMOSANG( ヒトヘミン ;ヘム-アルギニン酸)及びヘマチンの使用により症状が改善されたとする多くの論文があり、本医薬品の有効性及び安全性が確認され、欧米ではすでにポルフィリン症治療薬として公的に認可されているが、日本ではいまだに保険適用されていない[(近藤雅雄『急性ポルフィリン症治療の現状[drugsinfo.jp]

精密検査

低ナトリウム血症
  • 痙攣 けいれんは急性発作中に起こることがあり、特にナトリウムの患者に起こり、嘔吐や不適切な輸液で悪化する。ナトリウムの原因は不明である;SIADH(syndrome of inappropriate antidiuretic hormone release; 不適切な抗利尿ホルモン分泌症候群)と腎性塩類喪失の両方がメカニズムとして考えられている。 けいれんは急性発作の中枢神経系(CNS)に関する症状としても起こることがある。[grj.umin.jp]
  • ナトリウム(低Na血症)(ICD-10:E87.1) ナトリウム(ていなとりうむけっしょう)は、血清中のナトリウム濃度が低い状態。概要 血清ナトリウム濃度はナトリウムの摂取-排泄と水分のバランスによって調節されている。 原因 ナトリウムの摂取不足か、体液に対するナトリウムの相対的な排泄過剰か、ナトリウムに対する体液の相対的な増加によって起こる。[ja.wikipedia.org]

治療

  • (3)治療 EPP に対する最も重要な治療は徹底した遮光である。作用波長が長波長紫外線から可視光線領域にあるので、それらの光線を遮断するような日焼け止めなどを用いる。一方、 EPP に有効な薬物療法はまだ確立されていない。比較的多く行われているのはβ―カロテンの内服であるが、その評価は一定していない。[med.kindai.ac.jp]

疫学

  • 2.疫学統計 1)病型別・性別・報告年代別頻度(表1) 遺伝性ポルフィリン症として確定した 898 例につき、病型別、性別および報告年代ごとにまとめた。年代区分は、ポルフィリン生合成系が解明されるまでを 1955 、生合成系の解明から ALAS 測定による酵素学的診断の幕開けまでの時期を 1956 1965 、生合成系各段階の酵素学的研究の進歩により、ほぼ現在の病型分類が確定した時期を 1966 1975 とした。[med.kindai.ac.jp]
  • 【図 1 の説明】 本邦 AIP 症例の解析結果. 2010 年 10 月現在、わが国では AIP 18 家系において遺伝子解析が行われている.平成 22 年度厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業)「遺伝性ポルフィリン症の全国疫学調査ならびに診断・治療の開発に関 する研究」班第 2 回班会議より.[med.kindai.ac.jp]
性別分布
年齢分布

予防

  • 予防の基礎知識 肝性ポルフィリン症の発作予防のポイントは 水分や炭水化物を十二分に摂ることです。 その理由は、脱水を防ぐことはもちろん、ポルフィリンーヘム合成経路の抑制が糖分によって得られるからです。禁忌薬剤は、身近にある痛み止めや吐き気止め、抗けいれん剤の投与などですから、むやみにかぜくすりや痛み止めを使用しないことが重要です。患者さんの中には、かかりつけ医に薬を飲むたびに確認してから飲むという習慣をつけている方もいらっしゃいます。 骨髄性プロトポルフィリン症例では、日光対策が最も重要です。[saiseikai.or.jp]
  • 一次疾患の予防 急性発作を予防するために、患者は次のような潜在的な誘発因子についてアドバイスされる。 適切な栄養を通常のバランスのとれた食事で摂取しているか確かめる。特に、炭水化物を完全に除去した食事など、管理されていないカロリー制限食を避ける。 ポルフィリン症を悪化させると知られている薬物や化合物を避ける、特に処方薬や処方箋なしの薬である。避けるべき薬・環境の項参照。[grj.umin.jp]

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