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ヘモクロマトーシス


提示

無月経
  • 合併症 これらの症状に加え、甲状腺・副甲状腺・下垂体の機能低下や性機能低下などから性欲減退、陰毛・体毛の脱落、月経、睾丸萎縮などが現われます。さらに中指骨及び手関節、膝蓋、肩及び腰部に有痛性の関節症も高頻度に現われます。肝細胞癌を合併することもあります。 6. 治療法 ヘモクロマトーシスの治療は、臓器に沈着した鉄を除去する治療と、鉄沈 着により生じた臓器障害に対する対症療法とに分けられます。[nanbyou.or.jp]
  • 肝臓:肝炎・肝硬変・肝臓がん 心臓:心筋症・不整脈・心不全 膵臓:糖尿病・膵臓がん 生殖腺:性機能不全(EDなど) 甲状腺:甲状腺機能低下症 下垂体:下垂体機能不全(不妊・成長障害)など 関節:関節の腫れや痛み そのほか、皮膚の色素沈着、月経、体毛の脱落、性欲の減退などがみられます。 記事2 『鉄過剰症(ヘモクロマトーシス)の検査と診断、治療―フェリチン高値に注意』 では、鉄過剰症(ヘモクロマトーシス)の検査や治療について説明します。[medicalnote.jp]
関節痛
  • その他の副作用 頻度不明 0.1%〜5%未満 血液 血小板減少、白血球数減少 神経系 めまい、頭痛、痙攣 循環器 注1) 低血圧、頻脈 胃腸 下痢、腹痛、嘔吐 嘔気 肝臓 黄疸 肝機能障害(AST(GOT)、ALT(GPT)上昇等) 過敏症 注2) 紅斑、蕁麻疹 発疹 筋骨格系障害 筋痙縮、関節 骨痛 腎臓 血尿、乏尿、血中クレアチニン増加 全身症状 発熱 けん怠感 注射部位・適用部位 硬結 疼痛 その他 血清Ca低下、副甲状腺機能亢進症の悪化 注1)静脈内投与により、このような症状があらわれることがあるので[kegg.jp]
疲労
  • その一例が疲労感です。肝疾患が最もよくみられますが、以下の問題が生じることもあります。 皮膚が黒っぽくなる 心不全(たまに) 関節の痛み 肝臓がんのリスク増加 不妊症 甲状腺機能低下症(甲状腺の活動が不十分になった状態) 慢性疲労 男性の大半において、男性ホルモンが減少します。勃起障害になることもあります。以前から神経疾患がある場合には、ヘモクロマトーシスによって悪化することがあります。 診断 症状に基づいてヘモクロマトーシスを診断するのは困難です。[msdmanuals.com]
黄疸
  • その他の副作用 頻度不明 0.1%〜5%未満 血液 血小板減少、白血球数減少 神経系 めまい、頭痛、痙攣 循環器 注1) 低血圧、頻脈 胃腸 下痢、腹痛、嘔吐 嘔気 肝臓 黄疸 肝機能障害(AST(GOT)、ALT(GPT)上昇等) 過敏症 注2) 紅斑、蕁麻疹 発疹 筋骨格系障害 筋痙縮、関節痛 骨痛 腎臓 血尿、乏尿、血中クレアチニン増加 全身症状 発熱 けん怠感 注射部位・適用部位 硬結 疼痛 その他 血清Ca低下、副甲状腺機能亢進症の悪化 注1)静脈内投与により、このような症状があらわれることがあるので[kegg.jp]
心不全
  • 心不全の強い例、貧血のある例では瀉血の代りに鉄キレート剤が投与されますが、効果は限定的であるとされています。心不全に対する対症療法に関しては、 心不全 の項をご参照ください。 文責: 循環器内科 最終更新日:2018年2月19日[kompas.hosp.keio.ac.jp]
  • 臨床的には肝硬変、糖尿病、皮膚色素沈着、心不全などが主徴として認められます。肝不全や心不全は死亡原因の主なものになります。 5. 合併症 これらの症状に加え、甲状腺・副甲状腺・下垂体の機能低下や性機能低下などから性欲減退、陰毛・体毛の脱落、無月経、睾丸萎縮などが現われます。さらに中指骨及び手関節、膝蓋、肩及び腰部に有痛性の関節症も高頻度に現われます。肝細胞癌を合併することもあります。 6.[nanbyou.or.jp]
  • また、肝硬変、心不全、不整脈を合併することがある。 治療は瀉血である。週1 2回400gの瀉血(鉄200mg)をする。ヘモグロビン値は11g/dl、フェリチン値10ng/mlを目標とする。(瀉血の効果: ) 瀉血のできない症例にはキレート剤のデフェロキサミン注射、デフェラシロクス内服がある。デフェラシロクスは経口キレート薬で、利便性が高いが保険適用上注射や頻繁な通院治療が困難な場合のみなどの縛りがある。(キレートの効果: … 評価・治療の進め方 ※選定されている評価・治療は一例です。[clinicalsup.jp]
  • 皮膚が黒っぽくなる 心不全(たまに) 関節の痛み 肝臓がんのリスク増加 不妊症 甲状腺機能低下症(甲状腺の活動が不十分になった状態) 慢性疲労 男性の大半において、男性ホルモンが減少します。勃起障害になることもあります。以前から神経疾患がある場合には、ヘモクロマトーシスによって悪化することがあります。 診断 症状に基づいてヘモクロマトーシスを診断するのは困難です。しかし、血液検査で鉄の量と鉄の処理に関与する2種類のタンパク質の濃度を測定することで、精密検査が必要な人を特定できます。[msdmanuals.com]
  • 肝臓:肝炎・肝硬変・肝臓がん 心臓:心筋症・不整脈・心不全 膵臓:糖尿病・膵臓がん 生殖腺:性機能不全(EDなど) 甲状腺:甲状腺機能低下症 下垂体:下垂体機能不全(不妊・成長障害)など 関節:関節の腫れや痛み そのほか、皮膚の色素沈着、無月経、体毛の脱落、性欲の減退などがみられます。 記事2 『鉄過剰症(ヘモクロマトーシス)の検査と診断、治療―フェリチン高値に注意』 では、鉄過剰症(ヘモクロマトーシス)の検査や治療について説明します。[medicalnote.jp]
腹痛
  • 発熱、下痢、腹痛等の症状があらわれた場合には投与を中止し、抗菌剤を投与するなど適切な処置を行うこと。 ムーコル症(頻度不明) ムーコル症等の重症真菌感染症があらわれることがある。観察を十分に行い、このような場合には投与を中止し、適切な処置を行うこと。 急性腎不全、腎尿細管障害(頻度不明) 急性腎不全、腎尿細管障害があらわれることがある。観察を十分に行い、異常が認められた場合には投与を中止し、適切な処置を行うこと。[kegg.jp]
  • 腹痛、吐き気、下痢、便秘などの症状のある方や、肝機能などの検査値異常を指摘された方、膵臓や胆嚢の病気が心配な方は受診をお考え下さい。 消化器病、肝臓病、内視鏡などの専門医がこのような症状の原因となる様々な病気の診断と治療にあたっています。 主な 施設認定 静岡県肝疾患診療連携拠点病院 日本肝臓学会認定施設 日本消化器病学会認定施設 日本消化器内視鏡学会指導施設 特色 早期胃がん、食道がん、大腸がんに対して、正確な早期診断のために拡大観察を用いた精密な内視鏡検査を行っています。[hosp-shizuoka.juntendo.ac.jp]

精密検査

鉄の増加
  • 血清増加する病気には、鉄が利用されない貧血(再生不良性貧血など)、溶血性貧血、ヘモクロマトーシス、慢性アルコール症、肝硬変などがあります。とくに、アルコール摂取過剰とそれによる肝障害で多くみられます。 血清鉄は、次の場合に変動します。 ①朝方に高く、夕方に低くなる傾向があります。 ②食事、運動などはあまり影響しません。 ③妊娠中は低めとなります。 ④経口避妊薬を服用していると高めとなります。 ⑤アルコール多飲者では、高めとなることがあります。 ⑥高齢者では低めとなることがあります。[e-kenkou21.or.jp]
肝生検
  • さらに による実質細胞への鉄沈着の証明、肝細胞への鉄含有量の測定が確定診断に用いられています。またCT、MRIは臓器への鉄沈着を診断するために有用な検査であり、肝のCT値が増加し、MRIではT2強調画像での信号の減少がみられることが知られています。 治療 治療は、臓器に沈着した鉄を除去する治療と、鉄沈着により生じた臓器障害に対する対症療法とに分けられます。症状の多くが臓器に不可逆的な障害を与えた後に出現するので、進行を止めるための治療が主となります。[kompas.hosp.keio.ac.jp]
  • 肝臓が損傷しているかどうかを調べるには、が必要です。 ヘモクロマトーシス患者には、遺伝子検査を受けることが勧められ、その第1度近親者(兄弟姉妹、親、子ども)は、ヘモクロマトーシスのスクリーニング(鉄の量を測定することによります)を受ける必要があります。 治療 通常は、血液の除去(瀉血)が最善の治療法です。瀉血によって器官の損傷が進行するのを防げますが、すでに損傷した器官は元に戻りません。瀉血は、最初は週1回、またはときに週2回行います。[msdmanuals.com]
  • 図:の代わりに体外から肝臓の硬さや傷み具合を検査する装置 C型肝炎は1000例以上の治療実績を有しており、現在は飲み薬のみの外来治療によって98%以上の治癒率が得られています。 B型肝炎は肝炎ウイルスの状態と肝臓の傷み具合を専門医が総合的に判断して治療の必要性を判断しています。 静岡県肝疾患連携拠点病院として病診連携にも力を入れています。[hosp-shizuoka.juntendo.ac.jp]
肝細胞癌
  • 細胞を合併することもあります。 6. 治療法 ヘモクロマトーシスの治療は、臓器に沈着した鉄を除去する治療と、鉄沈 着により生じた臓器障害に対する対症療法とに分けられます。鉄の除去方法には、瀉血(しゃけつ:体内から血液を大量に抜く方法)と鉄キレート剤(鉄排泄促 進薬)投与のふたつがあります。瀉血は最も効果的でありかつ安価です。瀉血による血液喪失によって軽度の貧血状態になりますが、これにより造血が亢進する ために臓器に沈着していた鉄が血液中に動員され、結果臓器中の鉄の減少が期待できるものです。[nanbyou.or.jp]

治療

  • 現在では薬の効果の持続性の高さや治療の受けやすさなどから、経口薬の使用が第一選択となっています。経口薬では、1日1回の内服で効果が期待できます。 骨髄異形成症候群の治療として輸血依存となり鉄過剰症を発症した患者さんでは、鉄キレート療法を十分に行うと生存期間が延びたという報告があります。 食事療法 鉄が多く含まれる肉類やレバー、貝類、大豆などの食品を避けたり、調理法を工夫したりすることで食事から摂取する鉄の量を少なくします。[medicalnote.jp]
  • 治療は瀉血である。週1 2回400gの瀉血(鉄200mg)をする。ヘモグロビン値は11g/dl、フェリチン値10ng/mlを目標とする。(瀉血の効果: ) 瀉血のできない症例にはキレート剤のデフェロキサミン注射、デフェラシロクス内服がある。デフェラシロクスは経口キレート薬で、利便性が高いが保険適用上注射や頻繁な通院治療が困難な場合のみなどの縛りがある。(キレートの効果: … 評価・治療の進め方 ※選定されている評価・治療は一例です。症状・病態に応じて適宜変更してください。[clinicalsup.jp]
  • 治療法 内科的治療は、交換輸血、カクテル療法(抗酸化剤、鉄キレート剤)、胎児の場合に母体に対する免疫グロブリン大量療法(1g/kg)がこれまでに報告されている。内科治療が奏効しない場合には、肝移植の適応である。 5. 予後 肝不全に至った症例の予後は不良である。救命できた症例の長期予後については明らかでないが、肝組織の正常化が得られたとする報告もある。一方で、肝障害が軽度の症例では無治療で軽快したとする報告もある。[ped-hbpd.jp]

疫学

  • 疫学 欧米では遺伝性ヘモクロマトーシスが非常に多いのですが、本邦では極め て稀です。近年、本邦においてヘモジュベリン、トランスフェリン受容体2ならびにフェロポルチン1遺伝子異常を持つ家系の存在が明らかとなりましたが、未 だ正確な患者数は把握できていません。逆に、本邦では輸血後鉄過剰症がほとんどを占めますが、その正確な患者数も明らかではありません。 3. 原因 その成因から大きく特発性と二次性に分けられます。[nanbyou.or.jp]
性別分布
年齢分布

予防

  • HFE 遺伝子p.C282Y変異のホモ接合体は、性別を問わず、臨床的に診断された一般的な疾患(肝疾患、糖尿病、関節リウマチ、変形性関節症など)の有病率や発生率と関連があり、鉄過剰に関連するp.C282Y変異は、早期に介入を開始すれば予防および治療の可能性があることが、英国・エクセター大学のLuke C. Pilling氏らの検討で示された。研究の成果は、BMJ誌2019年1月16日号に掲載された。[carenet.com]
  • 免疫グロブリン投与は予防にも有効との報告 診断はMRI検査による画像所見、血清フェリチンの高値、トランスフェリン飽和率の高値に加え、口唇小唾液腺生検により唾液腺組織に病理組織学的に鉄沈着を証明します。 内科的治療としては、交換輸血、カクテル療法(抗酸化剤、鉄キレート剤)、免疫グロブリン(IVIG)治療を有効とする報告があります。不応例は肝移植の適応になります。また、妊婦に対して妊娠14週以降にIVIGを継続的に投与することで発症を予防できたとする報告もあります。 図1 GALDの発症機序[tokushukai.or.jp]

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