提示
泌尿生殖器
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頻尿
不整脈 冠攣縮性狭心症 総動脈幹症 動脈瘤・大動脈瘤 単純性血管腫 本態性血小板血症 骨髄線維症 骨髄異形成症候群 無脾症 心臓・血管・血液の病気 骨髄移植 骨髄バンクドナー 喘息 特発性肺線維症 肺炎・間質性肺炎 肺線維症 若年性肺気腫 純型肺動脈閉鎖症 気管切開 永久気管孔 人工呼吸器装着 肺・気管支の病気 大腸憩室炎 潰瘍性大腸炎 家族性大腸ポリポーシス 慢性偽性腸閉塞症 鼠径ヘルニア（脱腸） 慢性前立腺炎 痔（ぢ） 人工肛門・人工膀胱 鎖肛（直腸・肛門奇形） 直腸・肛門の病気 性器の病気 頻尿 [sick.blogmura.com]
心血管
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不整脈
腎症 IgA腎症 多発性嚢胞腎 人工透析 腎不全 ネフローゼ症候群 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 腎臓・尿・膀胱の病気 間質性膀胱炎 心室中隔欠損症 心内膜床欠損症 ファロー四徴症 先天性心疾患 虚血性心疾患 狭心症・心筋梗塞 心筋症 成人先天性心疾患 特発性好酸球増多症候群 慢性リンパ性白血病 急性前骨髄球性白血病 急性骨髄性白血病 小児急性リンパ性白血病 急性リンパ性白血病 白血病 リンパ管腫 リンパ浮腫 脳幹部海綿状血管腫 いちご状血管腫 特発性血小板減少性紫斑病 紫斑病 低血糖症 川崎病 不整脈 [sick.blogmura.com]
眼
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視覚障害
高次脳機能障害 低酸素性脳症 急性脳症 ジュベール症候群 ジストニア クラッベ病 二分脊椎症 視神経脊髄炎 髄膜炎 自己免疫性脳炎 後縦靱帯骨化症 脳脊髄液減少症 頚髄損傷 脊髄損傷 脊髄性進行性筋萎縮症 強直性脊椎炎 脊髄動静脈奇形 頚椎症 頚椎損傷 RSD/CRPS 脳動脈瘤・未破裂脳動脈瘤 脳・神経・脊髄の病気 頭蓋縫合早期癒合症 頭痛・片頭痛 頭蓋変形 顔面神経麻痺 下垂体前葉機能低下症 ラムゼイ・ハント症候群 顔の病気 円形脱毛症・脱毛症 髪の毛の病気 斜視・弱視 眼瞼下垂 無眼球症 視知覚障害 視覚障害 [sick.blogmura.com]
精密検査
肺機能検査
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肺活量の低下
１．肺活量の低下などの所見はあるが、社会生活・日常生活に支障ない。 ２．呼吸障害のために軽度の息切れなどの症状がある。 ３．呼吸症状が睡眠の妨げになる、あるいは着替えなどの日常生活動作で息切れが生じる。 ４．喀痰の吸引あるいは間欠的な換気補助装置使用が必要。 ５．気管切開あるいは継続的な換気補助装置使用が必要。 [nanbyou.or.jp]
治療
治療法 パーキンソニズムに対しL-ドーパの効果があることがあり、抗パーキンソン病薬が適応になる。抗うつ剤も良い適応になる。根本治療は確立されていない。 7. 研究班 Perry（ペリー）症候群の診断基準等の作成のための奨励研究班 [nanbyou.or.jp]
） がん 薬物療法（抗がん剤治療） がん 薬物療法（ホルモン剤治療） がん 放射線治療 がん 初回治療〜経過観察 がん 脱抗がん剤治療 がん 闘病記（現在進行形） がん 闘病記（完治） がん 闘病記（永眠） がん（放置・共存） がん 緩和ケア がん情報（患者以外） 医療用ウィッグ 起立性調節障害 脳室周囲白質軟化症 腹壁破裂 コルネリア・デ・ランゲ症候群 １型糖尿病（小児糖尿病） 小児期崩壊性障害 運動発達遅滞 発達遅延 乳幼児突然死症候群 子供・赤ちゃんの病気 男性の病気 月経前症候群・不機嫌性障害 [sick.blogmura.com]
疫学
疫学 2009年にDCTN1が原因遺伝子として報告されたが、世界で遺伝子診断により確定されているのは8家系、本邦でも2家系のみで、本疾患の疫学的分布や頻度は明らかでない。 3. 原因 原因はDCTN1遺伝子変異によることが報告されているが、その遺伝子変異がどのように発症に関わっているかの詳細なメカニズムは今のところよくわかっていない。 4. 症状 これまで報告された症例からは、パーキンソニズム（振戦、無動、筋強 剛、姿勢反射障害）、うつ、体重減少、低換気をきたすと報告されている。 [nanbyou.or.jp]
予防
この発見は、TDP-43プロテイノパチー全体に対して、効果的な予防法・治療法の開発のヒントを与えるものです。今後も私たち研究グループは、臨床応用のための研究を進めていきます。 【用語解説】 *1 DCTN1： ダイナクチンというタンパク質をコードする遺伝子。産生されるダイナクチンは、ダイニンと結合し、微小管をレールとする逆行性の神経軸索輸送に関わる。ペリー症候群で見つかったダイナクチンの変異は、微小管への結合能低下の原因となる。図4を参照。 *2 神経終末： 神経軸索の末端部分。 [prtimes.jp]