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ファブリー病


提示

腎不全
  • 腎機能障害 蛋白尿・不全 尿中のタンパク量が増加し、その後、不全にまで至る場合があります。 心機能障害 心肥大 心肥大や心筋梗塞、弁膜異常などを呈し、不全と同様に重篤な臓器障害の一つです。 脳血管障害 脳梗塞や脳出血を起こし、記憶障害や運動麻痺を来たす場合があります。 精神障害 うつ症状をきたすこともあります。 ※症状には個人差があります。 血液を少し採取して、血液中の酵素(α-GAL)の働きを測定します。[nagoya-central-hospital.com]
腎機能障害
  • 機能障害に対しては、ACE (アンジオテンシン変換酵素) 阻害薬やARB (アンジオテンシンII受容体拮抗薬) が用いられ、腎不全に至った場合には血液透析や腎移植が必要となります。 このほか、心病変や脳血管病変に対しては抗不整脈薬や抗血小板療法が用いられます。[medicalnote.jp]
  • 機能障害(蛋白尿) 心筋肥大、不整脈、狭心症、弁膜症、高血圧症 聴覚低下、四肢疼痛、脳血管障害、うつ症状 角膜混濁 被角血管腫、低・無汗症 胃腸障害 上述の、ファブリー病特有の各臓器の症状から判断し、酵素活性検査や遺伝子検査により診断する。血液か、尿中のα-ガラクトシダーゼ A(α-gal A)活性を測定し、欠損または低下が認められる。障害が予想される臓器(皮膚、腎臓、心臓など)の細胞を採取し、顕微鏡で異常のあるなしを確認。特に女性患者は、酵素活性のみでは診断できない場合がある。[ja.wikipedia.org]
耳鳴り
  • 聴覚低下 聞こえにくく、耳鳴りが生じることがあります。 皮膚症状 被角血管腫 赤紫色の発疹が、胸部、腹部、臀部、陰部、大腿などに出現します。痛みやかゆみはないと言われています。 低・無汗症 発汗機能が障害され、汗をかきにくくなり、体温調節ができなくなります。 眼症状 角膜混濁 角膜に渦巻き状の混濁が確認されます。 腎機能障害 蛋白尿・腎不全 尿中のタンパク量が増加し、その後、腎不全にまで至る場合があります。[nagoya-central-hospital.com]
  • – 聴覚低下 耳の神経が障害をうけ、耳が聞こえにくい、耳鳴りがするなどの症状が現れます。 眼の症状 – 角膜混濁 角膜に渦巻き状の混濁が確認されます。症状は幼児期より出現することが多く、一般的に視力には影響がないと言われています。 他に、結膜、網膜の血管病変、水晶体の混濁などが認められます。 皮膚の症状 – 被角血管腫 赤紫色の発疹が胸から膝まで、特にお腹、おしり、陰部などに出現します。 痛みやかゆみはありません。小児期より出現することが多いです。[shiohira.com]
  • 第8 脳神経症状 高頻度に聴覚消失、耳鳴り、浮動性めまいがみられることが報告されている(Hegemannら(2006年))。 心理学的な症状 うつ病、不安、重度の疲労感、およびその他の心理社会的問題が、多くの患者の生活の質を低下させている(Coleら(2007年))。 ヘテロ接合体(キャリア)女性 ヘテロ接合体女性の臨床症状は、通常の寿命で生涯を通じて無症状の場合から、男性患者と同様に重度になる場合まで多岐にわたる。[grj.umin.jp]
聴覚障害
  • 一方、Fabry病では、心症状に加え、四肢末端痛、被角血管腫、低汗症・無汗症、角膜混濁、消化器症状、自律神経障害、精神症状、聴覚障害、脳血管障害、腎障害・腎不全など、多臓器障害による症状を認める。 (2) 心臓検査所見 心エコー図で、左室肥大や右室肥大を認める。左室肥大は通常進行性であるが、病期が進行し末期に至ると肥大の退縮や左室後壁基部に限局した菲薄化が出現する。当初は肥大型心筋症様の病態を呈するが、病期の進行とともに拡張相肥大型心筋症様の病態へと移行し、心不全や致死性不整脈を発症する。[kufm.kagoshima-u.ac.jp]
聴覚障害
  • 一方、Fabry病では、心症状に加え、四肢末端痛、被角血管腫、低汗症・無汗症、角膜混濁、消化器症状、自律神経障害、精神症状、聴覚障害、脳血管障害、腎障害・腎不全など、多臓器障害による症状を認める。 (2) 心臓検査所見 心エコー図で、左室肥大や右室肥大を認める。左室肥大は通常進行性であるが、病期が進行し末期に至ると肥大の退縮や左室後壁基部に限局した菲薄化が出現する。当初は肥大型心筋症様の病態を呈するが、病期の進行とともに拡張相肥大型心筋症様の病態へと移行し、心不全や致死性不整脈を発症する。[kufm.kagoshima-u.ac.jp]
皮膚病変
  • (1)通常50代から70代において、末期腎不全には至らないものの、左室肥大、心筋症、不整脈、および蛋白尿を呈する心亜型、(2)皮膚病変や疼痛は認めないものの、末期腎不全に至る腎亜型、(3)脳卒中または一過性脳虚血発作などの脳血管疾患を発症する。 診断・検査 男性患者の最も効率的で信頼できる診断方法は、血漿、分離された白血球、および/または培養細胞中の、αガラクトシダーゼ(α-Gal A)の活性低下あるいは欠損を確認することである。[grj.umin.jp]
疼痛
  • 疼痛 - ジフェニルビダントイン(フェニトイン)、カルバマゼピン 伝導障害 - 抗不整脈薬 腎障害 - ACE(アンジオテンシン変換酵素)阻害薬、ARB(アンジオテンシンll受容体拮抗薬) 末期腎不全 - 腎移植、血液透析消化器症状、中枢神経症状に対して、症状にあわせて薬物療法が行われる。 特定疾患 ライソゾーム病 被角血管腫 ファブリー(Fabry)病 - 小児慢性特定疾病情報センター(国立成育医療研究センター内)[ja.wikipedia.org]
  • また、男性、女性、小児(7歳以上)のファブリー病患者の疼痛を改善することにより生活の質を向上します。 リプレガルはその長期にわたる忍容性とともに、短い投与時間、少ない注射液量という簡便性も兼ね備えます。 参考文献 1. Whybra C, Kampmann C, Krummenauer F, Ries M et al.[ds-pharma.co.jp]
  • この患者さんは小学校3 年生(8 歳)の時から既に足の疼痛を自覚していました。汗もほとんどかいていない。この辺が遺伝病としてのファブリー病の特徴かもしれないのですけれども、お母さんはお兄さんも同じ症状だったため、そういうものだと思って放置していました。17 18 歳で、疼痛がひどいために複数の医療機関を受診したのですけれども、心身症だろうと。その後、これは痛みの特徴なのですけれども、年がいくと、痛みが少し軽減する。[rd-resarch.net]
疲労
  • 多くは精神的ストレスや気温の変化、疲労によって引き起こされますが、毎日起こることもあります。 皮膚の赤い発疹 ・胸、お腹、お尻、陰部、太ももなどに赤色の発疹が現れます。痛みやかゆみはありません。 汗をかかない・かきにくい ・暑くても汗をかきにくく、汗をかくことによる体温調節が難しくなります。暑い夏には熱中症になりやすく、暑さへの適応が困難になります。 胃腸の症状 ・食後に腹痛が起きたり、下痢・嘔吐などで食事がとれなくなります。栄養不足から体重が減少することもあります。[lysolife.jp]
  • もっと見る 痛風, 慢性疲労症候群, アンチエイジング, 便秘, いびき/睡眠時無呼吸症候群, めまい, 不整脈, 頭痛, インフルエンザワクチン 参考情報に関するご注意 内科, 消化器内科, 循環器内科, 呼吸器内科, 神経内科, 血液内科, 心療内科, 精神科, 外科, 消化器外科, ...[byoinnavi.jp]
  • これらの痛みはストレスや気温・体温の変化、疲労などでしばしば引き起こされます。 症状は幼・小児期より出現することが多いです。 – 聴覚低下 耳の神経が障害をうけ、耳が聞こえにくい、耳鳴りがするなどの症状が現れます。 眼の症状 – 角膜混濁 角膜に渦巻き状の混濁が確認されます。症状は幼児期より出現することが多く、一般的に視力には影響がないと言われています。 他に、結膜、網膜の血管病変、水晶体の混濁などが認められます。[shiohira.com]
  • 心理学的な症状 うつ病、不安、重度の疲労感、およびその他の心理社会的問題が、多くの患者の生活の質を低下させている(Coleら(2007年))。 ヘテロ接合体(キャリア)女性 ヘテロ接合体女性の臨床症状は、通常の寿命で生涯を通じて無症状の場合から、男性患者と同様に重度になる場合まで多岐にわたる。臨床症状が多様であることはX染色体のランダムな不活性化に起因する(Deeganら(2006年))。[grj.umin.jp]
発熱
  • しかし、一方でいずれの薬剤も点滴静注製剤であり、投与による悪寒・発熱等のアレルギー反応が発現するなど患者への負担も多いことが課題となっていた。 ミガーラスタットは、スフィンゴ糖脂質の末端ガラクトースの類似体で、薬理学的シャペロンとして変異型α-Gal Aに結合することにより、α-Gal Aのリソソームへの適切な輸送を促進し、リソソームにおけるα-Gal A活性を上昇させる、既存の酵素補充製剤とは異なる新しい作用機序を有した経口製剤である。[medical.nikkeibp.co.jp]
  • 毎日起こることもあり、発熱を伴う場合もあります。 また、持続的は感覚異常(鈍くなる・しびれる・チクチクする)も起こることがあります。 これらの痛みはストレスや気温・体温の変化、疲労などでしばしば引き起こされます。 症状は幼・小児期より出現することが多いです。 – 聴覚低下 耳の神経が障害をうけ、耳が聞こえにくい、耳鳴りがするなどの症状が現れます。 眼の症状 – 角膜混濁 角膜に渦巻き状の混濁が確認されます。症状は幼児期より出現することが多く、一般的に視力には影響がないと言われています。[shiohira.com]
貧血
  • ) 慢性腎不全保存期(血圧・血糖・貧血管理等) 自己免疫疾患 血友病 特発性血小板減少性紫斑病 播種性血管内凝固症候群(DIC) 婦人科系疾患 婦人科ホルモン療法 精神神経疾患 うつ病 ADHD 双極性障害 統合失調症 不眠症 皮膚科系疾患 乾癬 褥瘡 爪白癬 発汗障害 メラノーマ(薬物療法) 眼科系疾患 急黄斑疾患 ドライアイ 緑内障 麻酔 麻酔 ワクチン ワクチン 感染症 HIV 小児呼吸器感染症 深在性真菌症 耳鼻咽喉科系疾患 中耳炎 漢方 漢方(和漢)[medpeer.jp]
冠動脈疾患
  • II study 院外心停止 香川大学 開始前/Preinitiation 閲覧 履歴 UMIN000036489 2019/04/15 PATROL-Ⅰ 固形悪性腫瘍 静岡県立大学 開始前/Preinitiation 閲覧 履歴 UMIN000036485 2019/04/15 成人男性を対象とした複合サプリメントの8週間連続摂取によるQOLへの影響確認調査 男性更年期症状 株式会社ファンケル 開始前/Preinitiation 閲覧 履歴 UMIN000036480 2019/04/15 冠動脈疾患[upload.umin.ac.jp]
脳卒中
  • 脳血管障害 のうけっかんしょうがい ・脳卒中や脳梗塞などの脳血管障害を起こすことがあります。 聴覚低下 ・聴こえにくくなったり、耳鳴りがすることがあります。[lysolife.jp]
  • 60歳 40歳 被角血管腫 (80%前後) - 四肢の知覚異常 - 発汗減少症 - 角膜混濁 - 心障害 虚血/心筋梗塞 左室肥大 左室肥大 脳血管障害 一過性脳虚血発作脳卒中[kompas.hosp.keio.ac.jp]
頭痛
  • もっと見る 痛風, 慢性疲労症候群, アンチエイジング, 便秘, いびき/睡眠時無呼吸症候群, めまい, 不整脈, 頭痛, インフルエンザワクチン 参考情報に関するご注意 内科, 消化器内科, 循環器内科, 呼吸器内科, 神経内科, 血液内科, 心療内科, 精神科, 外科, 消化器外科, ...[byoinnavi.jp]
  • もっと見る 低身長, 夜尿症, めまい, 顔面神経麻痺, 脳ドック, 頭痛, ボトックス注射(けいれん性疾患), インフルエンザワクチン 参考情報に関するご注意 医師求人の有無を確認する 看護師求人の有無を確認する 三重県 四日市市 日永西3-1-21 [ 地図 ] 三原クリニックの詳細を見る 南日永駅 (約140m) 059-347-1611 ホームページへ 診療時間 月 火 水 木 金 土 日 祝 9:00 12:00 13:00 16:00 13:30 16:00 16:00 19:00 休診日[byoinnavi.jp]
  • 高血圧症 心原性脳塞栓症予防 心不全の体液管理 肺動脈性肺高血圧症(PAH) 非心原性脳梗塞の再発予防 末梢動脈疾患(PAD) 慢性血栓塞栓性肺高血圧症(CTEPH) 呼吸器系疾患 間質性肺炎 COPD 喘息 リンパ脈管筋腫症 消化器系疾患 胃食道逆流症とその関連疾患 炎症性腸疾患 過敏性腸症候群 機能性ディスペプシア C型肝炎 ヘリコバクター感染症 便秘症 内分泌・代謝系疾患 骨粗鬆症 脂質異常症 2型糖尿病 ファブリー病 ポンぺ病 ムコ多糖症 神経系疾患 多発性硬化症 認知症 パーキンソン病 片頭痛[medpeer.jp]
神経痛
  • 冠動脈疾患の予後に及ぼす血管機能と冠動脈所見に関する検討 虚血性心疾患 自治医科大学 開始前/Preinitiation 閲覧 履歴 UMIN000036468 2019/04/15 有酸素運動とコンピュータ課題が大うつ病性障害と双極性障害のうつ症状と認知機能に及ぼす効果に関する予備的研究 大うつ病性障害 双極性障害 メディカルケア虎ノ門 開始前/Preinitiation 閲覧 履歴 UMIN000036456 2019/04/15 経口疼痛治療薬に対する患者の満足度に関する観察研究 疼痛/神経[upload.umin.ac.jp]
痙攣
  • (DQ 35) Stage5 : 寝たきりで呼吸・循環・肝・腎機能不全のため高度の医療的ケアーが必要 ※1 身体的異常:哺乳障害、刺激過敏、痙攣、視力障害、特徴的な顔貌、関節拘縮、骨格変形、肝脾腫、心不全症状、腎不全症状など なお、両方のアリルに遺伝子変異を有するが無症状(例:患者の同胞)なものは参考基準として重症度基準には含めない。[nanbyou.or.jp]
  • もっと見る 思春期外来, 緊急避妊薬(モーニングアフターピル), 4D超音波診断装置, まつげ育成, アトピー外来, アナフィラキシー, ニキビ, 乾癬, 小児のアレルギー, 小児喘息, 小児の痙攣/てんかん, 小児糖尿病, 小児肥満, 低身長, 夜尿症, 小児特殊外来, 減感作療法(アレルゲン免疫療法), アレルギー性鼻炎(一般), 小児ワクチン, 肝炎ワクチン, ロタワクチン, 肺炎球菌ワクチン, 子宮頸がんワクチン, 髄膜炎菌ワクチン, インフルエンザワクチン 参考情報に関するご注意 医師求人[byoinnavi.jp]
自律神経障害
  • 一方、Fabry病では、心症状に加え、四肢末端痛、被角血管腫、低汗症・無汗症、角膜混濁、消化器症状、自律神経障害、精神症状、聴覚障害、脳血管障害、腎障害・腎不全など、多臓器障害による症状を認める。 (2) 心臓検査所見 心エコー図で、左室肥大や右室肥大を認める。左室肥大は通常進行性であるが、病期が進行し末期に至ると肥大の退縮や左室後壁基部に限局した菲薄化が出現する。当初は肥大型心筋症様の病態を呈するが、病期の進行とともに拡張相肥大型心筋症様の病態へと移行し、心不全や致死性不整脈を発症する。[kufm.kagoshima-u.ac.jp]
下痢
  • また、体温調節ができなくなるため、真夏の炎天下のような環境ではうつ熱(体内に熱がこもること)発作や立ちくらみ、さらには便秘、下痢、吐き気などがみられるようになります。 幼児期より出現することが多いです。 消化器の症状 – 胃腸障害 食後に腹痛や下痢、吐き気、嘔吐などが表れます。 小児・青年期より出現し、年齢とともに悪化することがあります。 腎臓の症状 – 腎機能障害 尿中にタンパクが漏れ出てきて、その後腎不全にまで至ることがあります。重篤な臓器障害のひとつです。[shiohira.com]
腹痛
  • 胃腸の症状 ・食後に腹痛が起きたり、下痢・嘔吐などで食事がとれなくなります。栄養不足から体重が減少することもあります。 成人してから現れやすい主な症状 ※すべての症状が現れるとは限りません。 症状の現れ方 具体的な症状 心機能障害 しんきのうしょうがい ・心肥大、弁機能障害 べんきのうしょうがい 、不整脈、心筋梗塞、心不全などの心機能障害が起こることがあります。 腎機能障害 じんきのうしょうがい ・尿のたんぱく量が増加することから始まり、腎機能が徐々に低下して、やがて腎不全になることがあります。[lysolife.jp]
  • 消化管症状 胃腸障害 食後の腹痛や下痢、嘔気、嘔吐など。 神経症状 四肢疼痛 手先、足先に発作的な疼痛が生じ、数分から数時間持続します。また、持続的な感覚異常(鈍くなる・しびれる・チクチクする)も起こることがあります。 聴覚低下 聞こえにくく、耳鳴りが生じることがあります。 皮膚症状 被角血管腫 赤紫色の発疹が、胸部、腹部、臀部、陰部、大腿などに出現します。痛みやかゆみはないと言われています。 低・無汗症 発汗機能が障害され、汗をかきにくくなり、体温調節ができなくなります。[nagoya-central-hospital.com]
便秘
  • もっと見る 膠原病, 痛風, 腰痛, 骨粗鬆症, アレルギー(大人), 認知症, 便秘, 乳がん, いびき/睡眠時無呼吸症候群, 心臓弁膜症, 不整脈, 肺炎球菌ワクチン, インフルエンザワクチン 参考情報に関するご注意 アクセス数 ※ 医師求人の有無を確認する 看護師求人の有無を確認する 大阪府 大阪市都島区 都島本通2丁目16番11号 [ 地図 ] 竹谷クリニックの詳細を見る 都島駅 (約70m) 06-6924-2325 ホームページへ 診療時間 月 火 水 木 金 土 日 祝 9:00 12[byoinnavi.jp]
  • 循環器系疾患 冠攣縮性狭心症 高血圧症 心原性脳塞栓症予防 心不全の体液管理 肺動脈性肺高血圧症(PAH) 非心原性脳梗塞の再発予防 末梢動脈疾患(PAD) 慢性血栓塞栓性肺高血圧症(CTEPH) 呼吸器系疾患 間質性肺炎 COPD 喘息 リンパ脈管筋腫症 消化器系疾患 胃食道逆流症とその関連疾患 炎症性腸疾患 過敏性腸症候群 機能性ディスペプシア C型肝炎 ヘリコバクター感染症 便秘症 内分泌・代謝系疾患 骨粗鬆症 脂質異常症 2型糖尿病 ファブリー病 ポンぺ病 ムコ多糖症 神経系疾患 多発性硬化症[medpeer.jp]
  • また、体温調節ができなくなるため、真夏の炎天下のような環境ではうつ熱(体内に熱がこもること)発作や立ちくらみ、さらには便秘、下痢、吐き気などがみられるようになります。 幼児期より出現することが多いです。 消化器の症状 – 胃腸障害 食後に腹痛や下痢、吐き気、嘔吐などが表れます。 小児・青年期より出現し、年齢とともに悪化することがあります。 腎臓の症状 – 腎機能障害 尿中にタンパクが漏れ出てきて、その後腎不全にまで至ることがあります。重篤な臓器障害のひとつです。[shiohira.com]
  • もっと見る 痛風, 慢性疲労症候群, アンチエイジング, 便秘, いびき/睡眠時無呼吸症候群, めまい, 不整脈, 頭痛, インフルエンザワクチン 参考情報に関するご注意 内科, 消化器内科, 循環器内科, 呼吸器内科, 神経内科, 血液内科, 心療内科, 精神科, 外科, 消化器外科, ...[byoinnavi.jp]
嘔吐
  • 胃腸の症状 ・食後に腹痛が起きたり、下痢・嘔吐などで食事がとれなくなります。栄養不足から体重が減少することもあります。 成人してから現れやすい主な症状 ※すべての症状が現れるとは限りません。 症状の現れ方 具体的な症状 心機能障害 しんきのうしょうがい ・心肥大、弁機能障害 べんきのうしょうがい 、不整脈、心筋梗塞、心不全などの心機能障害が起こることがあります。 腎機能障害 じんきのうしょうがい ・尿のたんぱく量が増加することから始まり、腎機能が徐々に低下して、やがて腎不全になることがあります。[lysolife.jp]
  • 消化管症状 胃腸障害 食後の腹痛や下痢、嘔気、嘔吐など。 神経症状 四肢疼痛 手先、足先に発作的な疼痛が生じ、数分から数時間持続します。また、持続的な感覚異常(鈍くなる・しびれる・チクチクする)も起こることがあります。 聴覚低下 聞こえにくく、耳鳴りが生じることがあります。 皮膚症状 被角血管腫 赤紫色の発疹が、胸部、腹部、臀部、陰部、大腿などに出現します。痛みやかゆみはないと言われています。 低・無汗症 発汗機能が障害され、汗をかきにくくなり、体温調節ができなくなります。[nagoya-central-hospital.com]
  • 消化器の症状 – 胃腸障害 食後に腹痛や下痢、吐き気、嘔吐などが表れます。 小児・青年期より出現し、年齢とともに悪化することがあります。 腎臓の症状 – 腎機能障害 尿中にタンパクが漏れ出てきて、その後腎不全にまで至ることがあります。重篤な臓器障害のひとつです。 思春期・青年期以降に出現することが多いです。 心臓の症状 – 心機能能障害 心肥大や心筋梗塞、弁膜の異常、不整脈などが現れます。腎不全と同様に重篤な臓器障害のひとつです。 青年期以降に出現することが多いです。[shiohira.com]
  • 表2.ファブリー病の症状 障害される臓器 症状 脳 脳血管障害(のうけっかんしょうがい) 皮膚 低汗症(ていかんしょう)、被角血管腫(ひかくけっかんしゅ) 神経 四肢疼痛(ししとうつう)、知覚障害(ちかくしょうがい) 目 角膜混濁(かくまくこんだく)、白内障(はくないしょう) 心臓 心肥大(しんひだい)、不整脈(ふせいみゃく) 腎臓 タンパク尿(たんぱくにょう)、腎不全(じんふぜん) 消化器 腹痛(ふくつう)、下痢(げり)、便秘(べんぴ)、嘔吐(おうと) 図1.ファブリー病患者さんの自然経過 (Ales[kompas.hosp.keio.ac.jp]
吐き気
  • また、体温調節ができなくなるため、真夏の炎天下のような環境ではうつ熱(体内に熱がこもること)発作や立ちくらみ、さらには便秘、下痢、吐き気などがみられるようになります。 幼児期より出現することが多いです。 消化器の症状 – 胃腸障害 食後に腹痛や下痢、吐き気、嘔吐などが表れます。 小児・青年期より出現し、年齢とともに悪化することがあります。 腎臓の症状 – 腎機能障害 尿中にタンパクが漏れ出てきて、その後腎不全にまで至ることがあります。重篤な臓器障害のひとつです。[shiohira.com]
心不全
  • また、ベースライン時には約3分の1(36例中13例)の患者が心不全の重症度分類でNYHA III度(中等度)と診断されましたが、多くの症例では心不全による臨床症状の改善がもたらされました。アガルシダーゼアルファによる4年間の治療後に、NYHA III度にとどまっていた患者はこのうちわずか1例であり、それ以上に悪化を認めた症例はありませんでした。 疼痛および疾患重症度 疾患の重症度および生活の質(Quality of Life: QOL)に関する有用性が示されました。[ds-pharma.co.jp]
  • (1) 自覚症状 心Fabry病では、症状は中高年以降に出現することが多く、病期の進行とともに左心不全症状、右心不全症状、不整脈による症状など、心障害に起因した症状が出現する。一方、Fabry病では、心症状に加え、四肢末端痛、被角血管腫、低汗症・無汗症、角膜混濁、消化器症状、自律神経障害、精神症状、聴覚障害、脳血管障害、腎障害・腎不全など、多臓器障害による症状を認める。 (2) 心臓検査所見 心エコー図で、左室肥大や右室肥大を認める。[kufm.kagoshima-u.ac.jp]
動悸
  • 時々、動悸が気... 続きを読む 内科, 循環器内科 参考情報: 肥満(大人), 高血圧, 漢方, 禁煙治療, 糖尿病足病変フットケア, 喘息(大人), ...[byoinnavi.jp]
  • 「急に動悸がすることがある。」「足がむくんでいる。」 これらは心臓の病気のサインかもしれません。心臓病は命にかかわる病気ですが、早期発見と治療により ...(続きを表示) 十分によくなる病気です。 (1)当院では、高血圧・糖尿病・高コレステロール血症・高尿酸血症・メタボリックシンドロームなどの生活習慣病の治療を行っています。 (2)精密検査・治療・手術が必要な場合には速やかに御希望の専門医療機関に紹介します。 (3)当院は24時間365日対応の在宅療養支援診療所です。[byoinnavi.jp]
頻拍
  • さらに、進行性に増悪する洞徐脈、洞機能不全、房室伝導障害、心室内伝導障害などの刺激伝導障害や、心室性期外収縮、心室などの不整脈を認める。 (3) 血液、尿生化学検査 男性患者では、血漿、白血球、リンパ球、培養リンパ芽球、培養皮膚線維芽細胞、組織などにおいてα-galactosidase A活性の著しい低下を認める。[kufm.kagoshima-u.ac.jp]
高血圧症
  • 循環器系疾患 冠攣縮性狭心症 血圧 心原性脳塞栓症予防 心不全の体液管理 肺動脈性肺血圧(PAH) 非心原性脳梗塞の再発予防 末梢動脈疾患(PAD) 慢性血栓塞栓性肺血圧(CTEPH) 呼吸器系疾患 間質性肺炎 COPD 喘息 リンパ脈管筋腫症 消化器系疾患 胃食道逆流症とその関連疾患 炎症性腸疾患 過敏性腸症候群 機能性ディスペプシア C型肝炎 ヘリコバクター感染症 便秘症 内分泌・代謝系疾患 骨粗鬆症 脂質異常症 2型糖尿病 ファブリー病 ポンぺ病 ムコ多糖症 神経系疾患 多発性硬化症[medpeer.jp]
  • 腎機能障害(蛋白尿) 心筋肥大、不整脈、狭心症、弁膜症、血圧 聴覚低下、四肢疼痛、脳血管障害、うつ症状 角膜混濁 被角血管腫、低・無汗症 胃腸障害 上述の、ファブリー病特有の各臓器の症状から判断し、酵素活性検査や遺伝子検査により診断する。血液か、尿中のα-ガラクトシダーゼ A(α-gal A)活性を測定し、欠損または低下が認められる。障害が予想される臓器(皮膚、腎臓、心臓など)の細胞を採取し、顕微鏡で異常のあるなしを確認。特に女性患者は、酵素活性のみでは診断できない場合がある。[ja.wikipedia.org]
角膜混濁
  • 腎機能障害(蛋白尿) 心筋肥大、不整脈、狭心症、弁膜症、高血圧症 聴覚低下、四肢疼痛、脳血管障害、うつ症状 角膜混濁 被角血管腫、低・無汗症 胃腸障害 上述の、ファブリー病特有の各臓器の症状から判断し、酵素活性検査や遺伝子検査により診断する。血液か、尿中のα-ガラクトシダーゼ A(α-gal A)活性を測定し、欠損または低下が認められる。障害が予想される臓器(皮膚、腎臓、心臓など)の細胞を採取し、顕微鏡で異常のあるなしを確認。特に女性患者は、酵素活性のみでは診断できない場合がある。[ja.wikipedia.org]
呼吸困難
  • 呼吸器系 慢性気管支炎、喘鳴または呼吸困難などを呈することがある。心疾患や腎疾患がなく、最初に呼吸器症状を呈した報告もある。肺機能検査では閉塞性障害を呈し(Magageら(2007年))ERTにより改善することが報告されている(Odlerら(2016年))。 脈管系 下肢の圧痕性浮腫は、低蛋白血症、静脈瘤、または他の臨床的に有意な血管疾患が存在しない場合でも、成人期にみられることがある。[grj.umin.jp]

精密検査

  • (2)精密検査・治療・手術が必要な場合には速やかに御希望の専門医療機関に紹介します。 (3)当院は24時間365日対応の在宅療養支援診療所です。 (4)総合内科専門医による診断・治療が受けられます。 地域のライフパートナーを目指し、笑顔のある毎日に取り組んでいます。 日本内科学会認定内科専門医 日本医師会認定産業医 うちやま内科クリニック 内科, 循環器内科 参考情報: 肥満(大人), 高血圧, 漢方, 禁煙治療, 糖尿病, 喘息(大人), ...[byoinnavi.jp]
  • 症状の確認・家族歴の確認 ファブリー病に特徴的な症状があるかどうかを、症状の聴取から精密検査を用いて調べます。また、遺伝をすることが多いので、ご家族における症状の確認も必要となります。 酵素診断 血液中の血漿(けっしょう)、白血球、あるいは尿中のα-ガラクトシダーゼ(α-GAL)活性の測定を行います。酵素活性の欠損または低下があれば確定診断となります。 生化学的診断 主に血液や尿を採取し、特殊な糖脂質(とうししつ:GL-3)が蓄積しているかを調べます。[kompas.hosp.keio.ac.jp]
  • 精密検査や入院治療、手術が必要になった場合には速やかに紹介できる体制が整っています。 内科, 呼吸器内科, 循環器内科, 消化器内科, 糖尿病内科, アレルギー科 参考情報: 肥満(大人), 高血圧, 禁煙治療, 喘息(大人), 高山病, 輸入感染症, ...[byoinnavi.jp]
アルブミン尿
  • 重度の四肢疼痛の周期的な発作(四肢末端感覚異常) 皮膚血管病変(被角血管腫) 発汗異常(無汗症、発汗減少、まれに多汗症) 特徴的な角膜や水晶体の混濁 脳卒中 左室肥大 蛋白尿および微量アルブミン尿を含む原因不明の腎不全 診断の確定 診断アルゴリズムがGalらにより提唱され(2011年)(全文を参照)、意義不明遺伝子変異の解析手法がSmidらにより作成された(2014年)。 男性発端者 男性発端者のファブリー病診断は、以下のように 確立されている 。[grj.umin.jp]
微量アルブミン尿
  • 重度の四肢疼痛の周期的な発作(四肢末端感覚異常) 皮膚血管病変(被角血管腫) 発汗異常(無汗症、発汗減少、まれに多汗症) 特徴的な角膜や水晶体の混濁 脳卒中 左室肥大 蛋白尿および微量アルブミン尿を含む原因不明の腎不全 診断の確定 診断アルゴリズムがGalらにより提唱され(2011年)(全文を参照)、意義不明遺伝子変異の解析手法がSmidらにより作成された(2014年)。 男性発端者 男性発端者のファブリー病診断は、以下のように 確立されている 。[grj.umin.jp]

疫学

  • 疫学と分類 ファブリー病の分類は大きく分けて、3つに分類できます。更に、男性は古典型と、亜型(表1)に分類され、女性はヘテロ接合体とされております。 古典型 (男性) 「ファブリー病の症状」が、ほとんど全て出現します。α-ガラクトシダーゼの酵素活性はほとんどありません。 亜型 (男性) 発症年齢が遅く、症状が一部に限られる場合です。そのうち、心ファブリー病は主に心臓のみに症状があらわれ、腎ファブリー病は主に腎臓に症状があらわれます。 古典型に比べわずかに酵素活性を持つと言われています。[kompas.hosp.keio.ac.jp]
性別分布
年齢分布

病態生理

  • 最後に同氏は、シャペロン療法の可能性について触れ「病態生理、診療前段階、治療とその後の期間、実臨床でもデータの積み重ねが大切だ」と語り、講演を終えた。 ミガーラスタットの概要 一般名:ミガーラスタット 製品名:ガラフォルド カプセル 123mg 効能・効果:ミガーラスタットに反応性のあるGLA遺伝子変異を伴うファブリー病 用法・用量:通常、16歳以上の患者に、1回123mgを隔日経口投与。なお、食事の前後2時間を避けて投与。[carenet.com]

予防

  • 循環器系疾患 冠攣縮性狭心症 高血圧症 心原性脳塞栓症予防 心不全の体液管理 肺動脈性肺高血圧症(PAH) 非心原性脳梗塞の再発予防 末梢動脈疾患(PAD) 慢性血栓塞栓性肺高血圧症(CTEPH) 呼吸器系疾患 間質性肺炎 COPD 喘息 リンパ脈管筋腫症 消化器系疾患 胃食道逆流症とその関連疾患 炎症性腸疾患 過敏性腸症候群 機能性ディスペプシア C型肝炎 ヘリコバクター感染症 便秘症 内分泌・代謝系疾患 骨粗鬆症 脂質異常症 2型糖尿病 ファブリー病 ポンぺ病 ムコ多糖症 神経系疾患 多発性硬化症[medpeer.jp]
  • 海外渡航の際の予防接種・健康相談を行っています。 ネット受付(初診) 病気のことはもちろんですが、予防についても体のことに関しては何でも御相談下さい。 職員一同全力で対応させて頂きます。 内科, 小児科, 婦人科 参考情報: 漢方, 糖尿病, 骨粗鬆症, ロコモ, 更年期障害, 母乳外来・母乳相談, ...[byoinnavi.jp]
  • 二次合併症の予防 ファブリー病患者の腎血管疾患、虚血性心疾患、および脳血管疾患の予防法は、一般人における予防法と同様である。 蛋白尿・微量アルブミン尿は、ACE阻害薬またはARBsを用いて軽減すべきである(Tahirら、(2007年))。また血圧を適正に管理し、コレステロールを正常化すべきである(WaldekとFeriozzi(2014年))。 アスピリン、およびクロピドグレルなどの抗血小板薬の使用が、脳卒中予防に推奨される。[grj.umin.jp]
  • フロアマップ 身体障害者補助犬の受け入れについて よくある質問 診療科・部門 診療科・部門 総合内科 小児科 腎臓病総合医療センター 腎免疫血管内科 血液浄化センター 腎移植内科・外科 フット外来 循環器科 消化器病センター 血液内科 神経内科 糖尿病内分泌内科 呼吸器内科 SASセンター(睡眠時無呼吸外来) リウマチ科 漢方内科 心療内科 精神科 外科 乳腺外科 肝胆膵外科 呼吸器外科 胸壁外科(漏斗胸) 心臓血管外科 大動脈センター シャントケアセンター 脳卒中診療科(脳血管内外科) 脳血管障害予防[shonankamakura.or.jp]

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