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プロピオン酸血症


提示

低身長
  • 身長 成長ホルモン分泌不全性身長、低出生体重後の身長など 下垂体機能障害 汎下垂体機能低下症、脳腫瘍後の下垂体機能低下症など 甲状腺機能障害 クレチン症、橋本病、バセドウ病など 副腎機能障害 副腎過形成症、副腎低形成症、POR異常症など 性腺機能障害 性分化異常症、外性器異常、思春期早発症、性腺機能低下症など カルシウム・リン代謝異常 ビタミンD欠乏性くる病、低リン血症性くる病など 水・電解質異常 中枢性尿崩症、腎性尿崩症、バーター症候群、ギッテルマン症候群など 骨系統疾患 骨形成不全症、軟骨無形成症[minfo2.id.yamagata-u.ac.jp]
  • 酸,3-メチルグルタコン酸,および3-ヒドロキシイソ吉草酸上昇;血漿中3-メチルグルタリルカルニチン上昇 臨床的特徴: ライ様症候群,嘔吐,筋緊張低下,アシドーシス,低血糖,嗜眠,ケトーシスを伴わない高アンモニア血症 治療: ロイシン摂取制限,低血糖の管理 メバロン酸尿症(251170,260920) メバロン酸キナーゼ MVK(12q24)* 生化学的プロファイル: クレアチンキナーゼ,トランスアミナーゼ,ロイコトリエン,および尿中メバロン酸上昇;コレステロール低下 臨床的特徴: 古典型では,身長[msdmanuals.com]
食欲不振
  • 慢性的には嘔吐と食欲不振、成長障害、発達遅滞、肝腫大、易感染性、骨粗鬆症を認める。症状は病型によって差異がある。 5. 主な合併症 膵炎、心筋症の合併が見られる。心筋症は重症アタック時に急激に発症し、致死的となりやすい。精神遅滞、錐体外路症状、骨粗鬆症を合併する。食事療法により脂肪肝になりやすい。 6. 主な治療法 食事療法(蛋白制限、Ile, Val, Met Thr制限)、L-カルニチン、メトロニダゾール内服。[nanbyou.or.jp]
  • 生化学的プロファイル: 血漿中シトルリンおよびグルタミン酸上昇,尿中アルギノコハク酸上昇 臨床的特徴: 発作性の高アンモニア血症,肝線維化,肝酵素上昇,肝腫大,タンパク嫌悪,嘔吐,痙攣発作,知的障害,運動失調,嗜眠,昏睡,結節性裂毛 治療: アルギニン補充 アルギニン血症(107830) アルギナーゼI ARG1(6q23)* 生化学的プロファイル: 血漿中アルギニン上昇,ジアミノ酸尿(アルギニン尿,リジン尿,シスチン尿,オルニチン尿),オロト酸尿,ピリミジン尿 臨床的特徴: 発育・発達遅滞,食欲不振[msdmanuals.com]
貧血
  • (cblD型;277410) 未確定 遺伝的に不均一 メチルマロン酸血症cblC型と同様 メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血(cblF型;277380) ライソゾームからのコバラミン放出異常 遺伝的に不均一 メチルマロン酸血症cblC型と同様 メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血(内因子欠損症;261000) 内因子 GIF(11q13)* メチルマロン酸血症cblC型と同様 メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血(Imerslund-Graesbeck[msdmanuals.com]
脳症
  • 症状 新生児期から乳児期にかけて、重度の代謝性アシドーシス、ケトーシス、高アンモニア血症などが出現し、哺乳不良・嘔吐・呼吸障害・筋緊張低下などから嗜眠 昏睡など急性脳症の症状へ進展する。初発時以降も同様の急性増悪を繰り返しやすく、特に感染症罹患などが契機となることが多い。コントロール困難例では経口摂取不良が続き、身体発育が遅延する。呼吸障害、中枢神経障害、意識障害、けいれん、嘔吐発作、心障害、骨髄抑制、視神経萎縮などを主な症状として認める。 4.[nanbyou.or.jp]
  • 追加の対象疾患は、タンデムマス法が開発されたことによって検査が可能となったもので、風邪などを契機に脳症や乳幼児突然死を起こす可能性のある疾患が多く含まれています。 費用対効果が良好 タンデムマス分析器 これまでのスクリーニングでは、「1テスト/1疾患」でしたが、タンデムマスを行うと「1テスト/多疾患」となり、分析時間も短縮されます。また、検査件数が多くなるとさらに費用対効果が良くなります。[koeiken.or.jp]
痙攣
  • 治療: 効果的な治療法はない 高- β -アミノイソ酪酸尿症(210100) D(R)-3-アミノイソ酪酸:ピルビン酸アミノトランスフェラーゼ 未確定 生化学的プロファイル: β -アミノイソ酪酸上昇 臨床的特徴: 良性 治療: 何も必要なし 痙攣発作を伴うピリドキシン依存症(266100) 未確定 特異的な遺伝子は未確定(5q31.2-q31.3) 生化学的プロファイル: 髄液中グルタミン酸上昇 臨床的特徴: 従来の抗痙攣薬に抵抗性を示す痙攣性疾患,かん高い泣き声,低体温症,びくつき,ジストニア[msdmanuals.com]
運動失調
  • (眼球皮膚型;276600) チロシンアミノトランスフェラーゼ TAT(16q22.1-q22.3)* 生化学的プロファイル: 血漿中チロシンおよびフェニルアラニン上昇 臨床的特徴: 知的障害,掌蹠角化症,角膜潰瘍 治療: フェニルアラニンおよびチロシン制限食 チロシン血症III型(276710) 4-ヒドロキシフェニルピルビン酸ジオキシゲナーゼ HPD(12q24-qter)* 生化学的プロファイル: 血漿中チロシン上昇,尿中4-ヒドロキシフェニル誘導体上昇 臨床的特徴: 発達遅滞,痙攣発作,運動失調[msdmanuals.com]
嗜眠
  • 症状 新生児期から乳児期にかけて、重度の代謝性アシドーシス、ケトーシス、高アンモニア血症などが出現し、哺乳不良・嘔吐・呼吸障害・筋緊張低下などから嗜眠 昏睡など急性脳症の症状へ進展する。初発時以降も同様の急性増悪を繰り返しやすく、特に感染症罹患などが契機となることが多い。コントロール困難例では経口摂取不良が続き、身体発育が遅延する。呼吸障害、中枢神経障害、意識障害、けいれん、嘔吐発作、心障害、骨髄抑制、視神経萎縮などを主な症状として認める。 4.[nanbyou.or.jp]
  • 276710) 4-ヒドロキシフェニルピルビン酸ジオキシゲナーゼ HPD(12q24-qter)* 生化学的プロファイル: 血漿中チロシン上昇,尿中4-ヒドロキシフェニル誘導体上昇 臨床的特徴: 発達遅滞,痙攣発作,運動失調 治療: フェニルアラニンおよびチロシン制限食,アスコルビン酸補充 一過性チロシン血症 4-ヒドロキシフェニルピルビン酸ジオキシゲナーゼ 非遺伝性 生化学的プロファイル: 血漿中フェニルアラニンおよびチロシン上昇 臨床的特徴: 通常は未熟児に発生;大半が無症状 ときに哺乳不良および嗜眠[msdmanuals.com]
嘔吐
  • 主な症状 急性期(アシドーシス発作時)は頻回の嘔吐と脱水、呼吸窮迫、意識障害をきたす。慢性的には嘔吐と食欲不振、成長障害、発達遅滞、肝腫大、易感染性、骨粗鬆症を認める。症状は病型によって差異がある。 5. 主な合併症 膵炎、心筋症の合併が見られる。心筋症は重症アタック時に急激に発症し、致死的となりやすい。精神遅滞、錐体外路症状、骨粗鬆症を合併する。食事療法により脂肪肝になりやすい。 6.[nanbyou.or.jp]
  • 症状 新生児期から乳児期にかけて、重度の代謝性アシドーシス、ケトーシス、高アンモニア血症などが出現し、哺乳不良・嘔吐・呼吸障害・筋緊張低下などから嗜眠 昏睡など急性脳症の症状へ進展する。初発時以降も同様の急性増悪を繰り返しやすく、特に感染症罹患などが契機となることが多い。コントロール困難例では経口摂取不良が続き、身体発育が遅延する。呼吸障害、中枢神経障害、意識障害、けいれん、嘔吐発作、心障害、骨髄抑制、視神経萎縮などを主な症状として認める。 4.[nanbyou.or.jp]
  • けいれんや嘔吐、脳障害などの症状を起します。 ①フェニールケトン尿症 ②ホモシスチン尿症 ③メイプルシロップ尿症 ④シトルリン血症Ⅰ型 ⑤アルギノコハク酸血症 糖代謝異常症 ガラクトースの代謝過程の障害で、体内にガラクトース等がたまる疾患です。白内障や黄疸、肝障害などの症状を起します。 ⑥ガラクトース血症 有機酸代謝異常症 アミノ酸の代謝過程の障害で、体内に有機酸がたまる疾患です、けいれんや嘔吐などの症状を起したり、突然死の原因になったりします。[koeiken.or.jp]
  • IgD型では,発熱反復,嘔吐,下痢,関節痛,腹痛,発疹,脾腫,血清中IgDおよびIgA値上昇 治療: 効果的な治療法はない;急性発作時のコルチコステロイドが役立つ可能性がある ミトコンドリアアセトアセチルCoAチオラーゼ欠損症(607809) アセチルCoAチオラーゼ ACAT1(11q22.3-a23.1)* 生化学的プロファイル: 尿中2-メチル-3-ヒドロキシ酪酸および2-メチルアセト酢酸上昇,血漿中チグリルグリシン上昇 臨床的特徴: ケトアシドーシスのエピソード,嘔吐,下痢,昏睡,知的障害[msdmanuals.com]

精密検査

  • タンデムマス(あるいは「新しいマス・スクリーニング」)で「陽性」 と言われて精密検査を勧められた赤ちゃんのご家族の方へ 以下のリストの中から、お子さんが「陽性」と言われた疾患を探してみてください。見つかった疾患名に応じて 「有機酸代謝異常症」「脂肪酸代謝異常症」「尿素サイクル異常症」の説明をお読みいただくことができます。[home.hiroshima-u.ac.jp]
  • よって精密検査の段階では、まだ本当に病気か、「偽陽性(うその陽性:つまり正常)」がわかっていません。 精密検査の結果、もし本当に病気であれば、その病気にあった適切な治療がなされます。病気によっては、はじめは入院で治療することもあります。なお、精密検査の場合には診察料・検査料などの通常の医療費がかかります。 Q8 アミノ酸代謝異常症ってなに?治療はどうするの? A8 3大栄養素の一つにタンパク質があります。筋肉も血液もタンパク質からできています。 タンパク質はアミノ酸からできています。[ped.med.tohoku.ac.jp]
  • Q9精密検査の連絡を受けたらどうすればよいですか? 検査の結果、疾患の疑いがあったときは、主治医の先生等の指示に従って速やかに精密検査を受診してください。 なお、精密検査が必要とされた場合は、最寄りの保健所から電話等により赤ちゃんのご様子(受診状況)を確認させていただくことがあります のでご了承ください。本検査において知り得た個人情報は厳重に管理されます。 精密検査は、赤ちゃんが病気であるかどうかをより正確に診断するための検査です。[pref.shimane.lg.jp]
白血球減少
  • オルニチン尿),オロト酸尿,ピリミジン尿 臨床的特徴: 発育・発達遅滞,食欲不振,嘔吐,痙攣発作,痙性,易刺激性,多動性,タンパク不耐症,高アンモニア血症 治療: 低タンパク食,安息香酸,フェニル酢酸 リジン尿症性タンパク不耐症(二塩基性アミノ酸尿症II型;222700) 二塩基性アミノ酸輸送体 SLC7A7(14q11.2)* 生化学的プロファイル: 尿中リジン,オルニチン,およびアルギニン上昇 臨床的特徴: タンパク不耐症,発作性の高アンモニア血症,発育・発達遅滞,下痢,嘔吐,肝腫大,肝硬変,白血球減少[msdmanuals.com]

治療

  • 先天性代謝異常症の重症度評価(日本先天代謝異常学会) 点数 I 薬物などの治療状況(以下の中からいずれか1つを選択する) a 治療を要しない 0 b 対症療法のために何らかの薬物を用いた治療を継続している 1 c 疾患特異的な薬物治療が中断できない 2 d 急性発作時に呼吸管理、血液浄化を必要とする 4 II 食事栄養治療の状況(以下の中からいずれか1つを選択する) a 食事制限など特に必要がない 0 b 軽度の食事制限あるいは一時的な食事制限が必要である 1 c 特殊ミルクを継続して使用するなどの[nanbyou.or.jp]
  • 主な治療法 食事療法(蛋白制限、Ile, Val, Met Thr制限)、L-カルニチン、メトロニダゾール内服。急性期はグルコース大量静注による異化亢進状態の阻止、アシドーシスの補正、タンパク摂取の中止、 有害代謝物の血液浄化療法による除去、カルニチン投与。一部の症例で肝移植が行われている。 7. 研究班 有機酸代謝異常症(メチルマロン酸血症・プロピオン酸血症)、尿素サイクル異常症(CPS1, OTC欠損症)、肝型糖原病の新規治療法の確立と標準化班[nanbyou.or.jp]
  • 4)症状 乳幼児期の感染症罹患などを契機に大脳基底核病変を生じ、脳性麻痺に似た永続性の運動障害を来しますが、早期治療により発症を防ぐことが出来ます。 5)治療 治療用特殊ミルクを使用して関連アミノ酸を制限する低蛋白食療法を行い、カロリーを充分に補給し、有機酸を解毒するカルニチンの薬剤を使って治療します。カゼをひいたりして食事が充分に摂れない時には、ブドウ糖の点滴治療などが必要です。[med.u-fukui.ac.jp]
  • ,基底核の高信号病変 治療: 効果的な治療法はない マロン酸尿症(248360) マロニルCoA脱炭酸酵素 MLYCD(16q24)* 生化学的プロファイル: 乳酸,マロン酸,メチルマロン酸,およびマロニルカルニチン上昇 臨床的特徴: 筋緊張低下,発達遅滞,低血糖,アシドーシス 治療: 効果的な治療法はない;低脂肪,高炭水化物食 一部の患者ではカルニチンが役立つ可能性がある 高バリン血症または高イソロイシン-高ロイシン血症(277100) ミトコンドリア分枝鎖アミノトランスフェラーゼ2 BCAT2[msdmanuals.com]

疫学

  • 疫学 約100人 3. 原因の解明 プロピオニルCoAからメチルマロニルCoAへの代謝を触媒する酵素であるプロピオニルCoAカルボキシラーゼの欠損により発病する。原因遺伝子が同定され、遺伝子検査による確定診断が可能。 4. 主な症状 急性期(アシドーシス発作時)は頻回の嘔吐と脱水、呼吸窮迫、意識障害をきたす。慢性的には嘔吐と食欲不振、成長障害、発達遅滞、肝腫大、易感染性、骨粗鬆症を認める。症状は病型によって差異がある。 5. 主な合併症 膵炎、心筋症の合併が見られる。[nanbyou.or.jp]
性別分布
年齢分布

予防

  • これ以上感染症が拡大しないように、 どうか引き続き、 皆さまには予防を徹底していただけますよう、こころよりお願いいたします 柏木明子 先天性代謝異常症の子どもを守る会 代表 プロピオン酸血症とメチルマロン酸血症の会 代表 先天代謝異常症の患者家族会ネットワーク メンバー Organic Acidemia Association メンバー (2014年1月28日「 ムコネットTwinkle Days 」より転載)[huffingtonpost.jp]
  • 教員紹介 リハビリテーション学科 理学療法学専攻 [学位・医療資格] 医学博士 医師 日本小児科学会専門医 日本小児神経学会専門医 [研究分野] 小児科学 先天性代謝異常症:診断法の研究、治療の開発、予防 代謝性筋疾患:診断、治療の開発、予防 カルニチン代謝 プロフィール 略歴 1974年 名古屋市立大学 医学部卒業 1974年 名古屋市立大学医学部小児科学教室 入局 1974年 一宮市立市民病院小児科 医師 1981年 愛知学院大学歯学部内科学講座 講師(小児科学) 1984年 名古屋市立大学医学部小児科学教室[yuai.ac.jp]
  • これらの病気は、早く発見して治療を始めれば障害の予防または軽減を期待することができます。 対象疾患 秋田県では、平成25年8月1日以降に生まれたお子様から、新たな検査方法(タンデムマス法)を導入して、これまで発見することができなかった19疾患を加えた全25疾患について検査することができるようになりました。 平成25年8月からの検査対象疾患は下記のとおりです。[pref.akita.lg.jp]
  • 病気を早期に治療することで、発症を予防したり、障害を軽減することができます。 検査対象者 和歌山県内の医療機関で出生した新生児で、保護者が検査を希望する方が対象となります。 和歌山県で里帰り出産をする場合 他府県にお住まいで、和歌山県内の医療機関で出産される場合は、和歌山県で実施する検査をうけることができます。出産される医療機関に検査を希望する旨をお申し出ください。[pref.wakayama.lg.jp]

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