提示
泌尿生殖器
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フェニルケトン尿症
目次 1 概要 2 厚生労働省が有用と考えるタンデムマス [4] 3 脚注 4 外部リンク 5 関連項目 概要 [ 編集 ] 従来法の 新生児マススクリーニング は ガラクトース血症 、 フェニルケトン尿症 、 メープルシロップ尿症 (楓糖尿症)、 ホモシスチン尿症 、先天性甲状腺機能低下症( クレチン症 )、先天性副腎皮質過形成の6疾患であったが、タンデムマスを導入することによりより多くの疾患のマススクリーニングが可能となる [2] 。 [ja.wikipedia.org]
高値 フェニルケトン尿症(フェニルアラニン) チロシン症(チロシン、その他アミノ酸) メープルシロップ尿症(ロイシン、イソロイシン、バリン) ホモシスチン尿症(ホモシスチン) 高ヒスチジン尿症(ヒスチジン) 高プロリン血症(プロリン、ヒドロキシプロリン、グリシン) サルコシン血症(サルコシン) 高リジン血症(リジン) トリプトファン尿症(トリプトファン) 高アンモニア血症Ⅰ型(グリシン) 高アンモニア血症Ⅱ型(グリシン、グルタミン酸) シトルリン尿症(シトルリン) アルギニノコハク [uwb01.bml.co.jp]
フェニルケトン尿症 フェニルアラニンヒドロキシラーゼ チロシンへの変換が行えないため,血中のフェ ニルアラニン濃度が上昇し,尿にフェニルピル ビン酸が排泄される。知能低下,メラニン色素 欠乏などを引き起こす。 アルカプトン尿症 ホモゲンチジン酸オキシゲナー ゼ 尿に大量のホモゲンチジン酸が排泄され,空気 酸化で黒変する。症状は晩年に関節炎がでる程 度。 [mh.rgr.jp]
芳香族アミノ酸代謝障害 古典的フェニルケトン尿症 高フェニルアラニン血症 フェニルケトン尿症 BH4反応性高フェニルアラニン血症 母性フェニルケトン尿症 アルカプトン尿症 チロシン血症 チロシン尿症 アルカプトン尿性関節症 チロシン血症1型 チロシン血症2型 チロシン血症3型 先天性白皮症 先天性限局白皮症 眼皮膚白皮症 クロス症候群 チェディアック・東症候群 ヘルマンスキー・パドラック症候群 ヒスチジン血症 イミダゾールアミノ酸尿症 トリプトファン代謝障害 ヒスチジン尿症 芳香族アミノ酸代謝障害 [scuel.me]
全身組織
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発達障害
精神発達障害,水晶体転位,骨格異常 など。 高アルギニン血症 アルギナーゼ 血液,脳脊髄液のアルギニン濃度が著しく上 昇。 ヒスチジン血症 ヒスチダーゼ 血中ヒスチジンの上昇。発育障害を起こす。精 神発達障害や言語障害がみられることもある。 メープルシロップ尿症 分岐アミノ酸デカルボキシラー ゼ 尿がメープル(楓)シロップ様の匂いを発し, 低分岐アミノ酸食治療をしないと,生後間もな く死亡する。 [mh.rgr.jp]
治療
サイコオンコロジー 作為体験 させられ体験 詐病 産後うつ病 三叉神経痛 サンドイッチ症候群 シェーグレン症候群 思考化声 思考察知 思考伝播 ジスキネジア ジスキネジー 社会不安障害 若年性アルツハイマー 集団隔離 周辺症状 術後精神病 常同症 書痙 初老期うつ病 自律神経失調症 心因性頻尿 心気症 神経性過食症 神経性無食欲症 振戦 心臓神経症 心的外傷後ストレス障害 人物誤認 心理療法 スチューデント・アパシー ストレス潰瘍 ストレス耐性 ストレッサー 生活技能訓練 静座不能症 精神病未治療期間 [techno-graphica.com]
INHの投与量は、添付文書では体重1kgあたり4 10mgとされており、最大量500mg、2013年3月に発表された「 潜在性結核感染症治療指針-日本結核病学会予防委員会・治療委員会- 」では5mg/kgで最大量300mgです。治療に必要な期間は6 9カ月のため、どちらにも「定期的な肝機能検査が必要」と書かれています。 [min-iren.gr.jp]
疫学
(北川照男・大和田操 1985 「わが国で実施されている対象疾患、方法、疫学と その特徴」、『医学のあゆみ』133-13:163、下記p.87に引用) 「……ところが、これらの検診の効果自体にいくつもの根本的な疑義が出され、 発生予防体制化の”加熱ぶり”からくる歪みが明らかになってきました。 たとえば、フェニールケトン尿症のなかに一過性の高フェニールアラニン血症 (良性)といわれるものがしだいに多く発見され、これは発育が正常でなんの症状 も出てこないものです。 [arsvi.com]
予防
たまごに含まれるアミノ酸の種類とその機能 分岐鎖アミノ酸(BCAA) (イソロイシン、ロイシン、バリン) ・筋タンパク分解抑制 ・肝保護 ・インスリン分泌促進 ・糖尿病改善 スレオニン ・胃炎改善 ・筋緊張亢進の抑制 メチオニン ・肝保護 ・成長ホルモン分泌促進 ・腎炎改善 ・動脈硬化抑制 フェニルアラニン ・抗うつ作用 ・発がん抑制 トリプトファン ・催眠導入効果 ・鎮痛作用 ・抗うつ作用 リジン ・糖尿病性白内障予防 ・骨粗鬆症予防 ヒスチジン ・亜鉛不足による記憶障害の改善 ・抗うつ作用 アルギニン [jpa.or.jp]
INHの投与量は、添付文書では体重1kgあたり4 10mgとされており、最大量500mg、2013年3月に発表された「 潜在性結核感染症治療指針-日本結核病学会予防委員会・治療委員会- 」では5mg/kgで最大量300mgです。治療に必要な期間は6 9カ月のため、どちらにも「定期的な肝機能検査が必要」と書かれています。 [min-iren.gr.jp]
(北川照男・大和田操 1985 「わが国で実施されている対象疾患、方法、疫学と その特徴」、『医学のあゆみ』133-13:163、下記p.87に引用) 「……ところが、これらの検診の効果自体にいくつもの根本的な疑義が出され、 発生予防体制化の”加熱ぶり”からくる歪みが明らかになってきました。 たとえば、フェニールケトン尿症のなかに一過性の高フェニールアラニン血症 (良性)といわれるものがしだいに多く発見され、これは発育が正常でなんの症状 も出てこないものです。 [arsvi.com]