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ピンスキー - ディジョージ - ハーレー症候群


提示
障害
  • 長期的予後に関しては免疫異常は滅多に致死的ではないので、心疾患、副甲状腺機能低下症、情緒障害や知的障害などが主要な問題となる。しかしながら情緒障害や知的障害のために就学就業困難なものは少ない。 Tbx1 は転写因子をコードする。 Tbx1 は咽頭嚢内胚葉上皮や咽頭弓中胚葉組織に発現する。 Tbx1 ノックアウトマウスで Tbx1 のハプロ不全を示すことが知られているが、ヒト染色体22q11.2欠失症候群でも Tbx1 は主要責任遺伝子と考えられる。[emeneki.com]
  • また、構音障害のある場合には 言語聴覚療法 、口蓋裂に対しては根治療法として手術も行なわれる。 知的障害 軽度から中等度の 精神発達遅滞 や、まれに 統合失調症 を認めることがある。 参考文献 [ 編集 ] 大関　武彦／古川　漸／横田　俊一郎『今日の小児治療指針 第14版』医学書院、2006年。 ISBN 978-4-260-00090-1 。 外部リンク [ 編集 ] 22q11.2欠失症候群および22q11.2重複症候群 - 脳科学辞典[ja.wikipedia.org]
  • 精神発達遅滞や知的障害 ほとんどの場合軽度から中度の精神発達遅滞や 知的障害 の症状が見られます。 また、統合失調症の症状が出る事もあります。 その他の特徴 22番染色体の長腕q11.2領域には30個以上とされる多くの遺伝子が存在しており、その部分が欠失することで多くの症状や特徴が現れます。なお、現在までに180以上の臨床症状が報告されています。[hattatu-jihei.net]
構音障害
  • また、構音障害のある場合には 言語聴覚療法 、口蓋裂に対しては根治療法として手術も行なわれる。 知的障害 軽度から中等度の 精神発達遅滞 や、まれに 統合失調症 を認めることがある。 参考文献 [ 編集 ] 大関　武彦／古川　漸／横田　俊一郎『今日の小児治療指針 第14版』医学書院、2006年。 ISBN 978-4-260-00090-1 。 外部リンク [ 編集 ] 22q11.2欠失症候群および22q11.2重複症候群 - 脳科学辞典[ja.wikipedia.org]

治療
  • これらについては、それぞれの疾患の通常の治療方針が採用される。 口蓋裂・鼻咽腔閉鎖不全 口蓋裂 および鼻咽腔の閉鎖不全による哺乳不全が見られる場合には、経管栄養などによる栄養管理を行う。また、構音障害のある場合には 言語聴覚療法 、口蓋裂に対しては根治療法として手術も行なわれる。 知的障害 軽度から中等度の 精神発達遅滞 や、まれに 統合失調症 を認めることがある。 参考文献 [ 編集 ] 大関　武彦／古川　漸／横田　俊一郎『今日の小児治療指針 第14版』医学書院、2006年。[ja.wikipedia.org]

予防
  • ST合剤 や 抗真菌薬 の予防的な投与が行なわれるほか、同種造血幹細胞移植や、海外では胸腺移植が行われた報告もある。 副甲状腺低形成による低カルシウム血症（DiGeorge症候群） 副甲状腺機能低下症 を呈し、 パラトルモン 分泌低下に伴う 低カルシウム血症 が発生しうる。この場合はカルシウムとビタミンDの補充が行なわれる。 心血管異常 ファロー四徴症 , 心室中隔欠損 , 大動脈離断症などを合併することが多い。これらについては、それぞれの疾患の通常の治療方針が採用される。[ja.wikipedia.org]

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