提示
全身組織
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貧血
溶血性貧血の原因には以下のようなものが挙げられます。 免疫介在性 抗体や補体などの免疫が関与して赤血球を破壊するもので、自己免疫性溶血性貧血、薬剤誘発性溶血性貧血、同種免疫性溶血性貧血(新生児溶血、不適合輸血)などがあります。 感染性 細菌やウイルス、リケッチア、原虫などの感染によるもので、ヘモバルトネラ症、バベシア症、レプトスピラ症などがあります。 [sanyo-amc.jp]
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蒼白
ピルビン酸キナーゼ欠損症の症状 すぐに疲れる 運動したがらない 口腔粘膜の蒼白化 脈が早い 心臓の収縮期雑音 脾腫・肝腫 まれに黄疸 網状赤血球の増加 高グロブリン血症 高ビリルビン血症 [konekono-heya.com]
3.症状 (1)慢性の貧血症状:蒼白、哺乳力の低下など (2)黄疸 (3)体重増加不良 4.治療法 従来、赤血球輸血療法、脾摘などが行われてきたが、未だに一定の治療方針は示されていない。造血幹細胞移植が行われることもある。 5.予後 2006年に多賀らが行った全国調査で確認されたCDAの12例のうち5例が死亡しており(死亡時年令8か月 15歳)、1例は肝硬変であったが、他はCDAと直接関連しない死因だった。 要件の判定に必要な事項 1. 患者数 100人未満 2. [nanbyou.or.jp]
肝臓、胆汁、膵臓
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黄疸
[…] a.黄疸がある、あるいは黄疸の既往がある。 b.重度あるいは遷延性新生児黄疸 c.輸血歴、輸血依存性 d.大球性貧血 e.脾腫 f.原因不明の慢性貧血の家族歴 g.四肢、骨格奇形 h.赤血球形態異常 i.上記には該当しないが原因不明の貧血がある。 [nanbyou.or.jp]
ピルビン酸キナーゼ欠損症の症状 すぐに疲れる 運動したがらない 口腔粘膜の蒼白化 脈が早い 心臓の収縮期雑音 脾腫・肝腫 まれに黄疸 網状赤血球の増加 高グロブリン血症 高ビリルビン血症 [konekono-heya.com]
血管内溶血では血色素尿、発熱、黄疸をみることが多いようです。溶血性貧血の原因には以下のようなものが挙げられます。 免疫介在性 抗体や補体などの免疫が関与して赤血球を破壊するもので、自己免疫性溶血性貧血、薬剤誘発性溶血性貧血、同種免疫性溶血性貧血(新生児溶血、不適合輸血)などがあります。 感染性 細菌やウイルス、リケッチア、原虫などの感染によるもので、ヘモバルトネラ症、バベシア症、レプトスピラ症などがあります。 [sanyo-amc.jp]
免疫系
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脾腫
ピルビン酸キナーゼ欠損症の症状 すぐに疲れる 運動したがらない 口腔粘膜の蒼白化 脈が早い 心臓の収縮期雑音 脾腫・肝腫 まれに黄疸 網状赤血球の増加 高グロブリン血症 高ビリルビン血症 [konekono-heya.com]
[…] b.重度あるいは遷延性新生児黄疸 c.輸血歴、輸血依存性 d.大球性貧血 e.脾腫 f.原因不明の慢性貧血の家族歴 g.四肢、骨格奇形 h.赤血球形態異常 i.上記には該当しないが原因不明の貧血がある。 [nanbyou.or.jp]
心血管
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頻拍
循環器系疾患 カテコラミン誘発多形性心室頻拍 (CPVT) E ・ 研究班の報告によれば、診断基準、重症度分類の整理が不十分であるため、客観的な診断基準が確立していないと考えられるのではないか。 循環器系疾患 催不整脈性右室心筋症 (ARVC) E ・ 研究班の報告によれば、診断基準、重症度分類の整理が不十分であるため、客観的な診断基準が確立していないと考えられるのではないか。 [mhlw.go.jp]
精密検査
血清
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網状赤血球の増加
ピルビン酸キナーゼ欠損症の症状 すぐに疲れる 運動したがらない 口腔粘膜の蒼白化 脈が早い 心臓の収縮期雑音 脾腫・肝腫 まれに黄疸 網状赤血球の増加 高グロブリン血症 高ビリルビン血症 [konekono-heya.com]
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大球性貧血
[…] b.重度あるいは遷延性新生児黄疸 c.輸血歴、輸血依存性 d.大球性貧血 e.脾腫 f.原因不明の慢性貧血の家族歴 g.四肢、骨格奇形 h.赤血球形態異常 i.上記には該当しないが原因不明の貧血がある。 [nanbyou.or.jp]
治療
代謝性疾患 中鎖アシル CoA 脱水素酵素欠損症 C ・ 研究班の報告によれば、新生児マススクリーニングで早期治療介入が可能で、治療方法として飢餓に伴う低血糖の防止や食事療法とあることから、長期の療養の必要性が高いとは必ずしも言えないのではないか。 代謝性疾患 ホモシスチン尿症 C ・ 研究班の報告によれば、新生児マススクリーニングで早期治療介入が可能で、 治療方法として食事療法やビタミン B6 投与とあることから、長期の療養の必要性が高いとは必ずしも言えないのではないか。 [mhlw.go.jp]
小児の神経免疫疾患の治療はどうすればよいか., 中山書店, 印刷中, 2016.03. 2. 長谷川俊史, 大賀 正一, 小児科診療別冊, 小児の症候群, PFAPA症候群, 診断と治療社, 印刷中, 2016.03. 3. [hyoka.ofc.kyushu-u.ac.jp]
予防
代謝性疾患 3- ヒドロキシ -3 メチルグルタリル CoA リアーゼ欠損症 C ・ 研究班の報告によれば、新生児マススクリーニングで早期治療介入し、発症予防や正常な発達が見込まれるとあることから、長期の療養の必要性が高いとは必ずしも言えないのではないか。 代謝性疾患 シスチン尿症 C ・ 研究班の報告によれば、本疾病の症状は尿路結石とされており、治療方法として水分摂取と薬物療法による尿路結石の予防が有効と考えられることから、長期の療養の必要性が高いとは必ずしも言えないのではないか。 [mhlw.go.jp]