先天性代謝異常症の重症度評価（日本先天代謝異常学会） 点数 I 薬物などの治療状況（以下の中からいずれか１つを選択する） a 治療を要しない ０ b 対症療法のために何らかの薬物を用いた治療を継続している １ c 疾患特異的な薬物治療が中断できない ２ d 急性発作時に呼吸管理、血液浄化を必要とする ４ II 食事栄養治療の状況（以下の中からいずれか１つを選択する） a 食事制限など特に必要がない ０ b 軽度の食事制限あるいは一時的な食事制限が必要である １ c 特殊ミルクを継続して使用するなどの [nanbyou.or.jp]

シトリン欠損症に対する治療：我々はシトリン欠損症のモデルマウスにおいて肝灌流実験を行いピルビン酸と投与の効果を検証した（J Hepatol 44: 930-938, 2006; 日本特許 2006-036646）。成人発症2型シトルリン血症（CTLN2）はミトコンドリアのアスパラギン酸／グルタミン酸輸送体（AGC）をコードするSLC25A13遺伝子の変異によって生じる。 [j-mit.org]

シトリン欠損症に対する治療： 我々はシトリン欠損症のモデルマウスにおいて肝灌流実験を行いピルビン酸と投与の効果を検証した。（J Hepatol 44：930-938，2006）。成人発症2型シトルリン血症（CTLN2）はミトコンドリアのアスパラギン酸／グルタミン酸輸送体（AGC）をコードするSLC25A13遺伝の変異によって生じる。 [med.osaka-cu.ac.jp]

確定診断、治療の手引き、予後の決定に際しては、代謝性疾患や遺伝性疾患専門の小児神経医による評価 次回妊娠の再発リスクを考えている両親に対する遺伝カウンセリング 病変に対する治療 治療は代替エネルギー源、輸液の供給が主体となり、急性代謝不全時には代謝性アシドーシスの是正が第一に行われる．残存PC酵素活性の刺激は、代謝状態の長期的安定にとって重要な課題である．生化学的異常の是正により緩和される症状も幾つかあるが、中枢神経系の障害は治療いかんにかかわらず進行する [ DiMauro & De Vivo [grj.umin.jp]

一次病変の予防 : 糖新生の活性化予防の高炭水化物食及び高蛋白食の利用． 経過観察 ：血清中の乳酸濃度に対する定期的なモニタリング． 回避すべき薬剤 : 環境: 空腹、ケトン食． 遺伝カウンセリング PC欠損症は常染色体劣性の遺伝形式をとる．体細胞新生突然変異が報告されている． [grj.umin.jp]