提示
皮膚
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脱毛症
ビオチニダーゼ欠損症では、掌蹠嚢胞症（管理人追加）、アトピー性皮膚炎、脂漏性皮膚炎、禿髪（脱毛症のこと）、失調などが見られる。難治性皮膚炎の患者は、ビオチニダーゼ欠損症（ビオチニダーゼが正常の10％以下の患者）で、血清中のビオチン値が著明に低下していることがある。ビオチニダーゼ欠損症の小児は、ビオチン（10 mg/24 hr）を投与すると、症状が、劇的に改善する。 鶏卵の卵白を生食すると、卵白に含まれるアビジン（avidin）とビオチンが結合して、生物利用性が低下する。 [chiba-kawamura.jp]
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湿疹
臨床像はホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症では一般に新生児期 乳児期早期に嘔吐、筋緊張低下で発症し、やがて難治性湿疹、痙攣を来す。ビオチニダーゼ欠損症では乳児期以降に、筋緊張低下、難治性湿疹様皮膚病変を来す。ともに薬理量のビオチン（10 100mg/日）の経口投与により臨床的、生化学的にも軽快する。 ２．原因 複合カルボキシラーゼ欠損症はホロカルボキシラーゼ合成酵素（HCS）欠損症とビオチニダーゼ欠損症の ２種類の原因に大別される。 [nanbyou.or.jp]
治療
先天性代謝異常症の重症度評価（日本先天代謝異常学会） 点数 I 薬物などの治療状況（以下の中からいずれか１つを選択する） a 治療を要しない ０ b 対症療法のために何らかの薬物を用いた治療を継続している １ c 疾患特異的な薬物治療が中断できない ２ d 急性発作時に呼吸管理、血液浄化を必要とする ４ II 食事栄養治療の状況（以下の中からいずれか１つを選択する） a 食事制限など特に必要がない ０ b 軽度の食事制限あるいは一時的な食事制限が必要である １ c 特殊ミルクを継続して使用するなどの [nanbyou.or.jp]
確定診断、治療の手引き、予後の決定に際しては、代謝性疾患や遺伝性疾患専門の小児神経医による評価 次回妊娠の再発リスクを考えている両親に対する遺伝カウンセリング 病変に対する治療 治療は代替エネルギー源、輸液の供給が主体となり、急性代謝不全時には代謝性アシドーシスの是正が第一に行われる．残存PC酵素活性の刺激は、代謝状態の長期的安定にとって重要な課題である．生化学的異常の是正により緩和される症状も幾つかあるが、中枢神経系の障害は治療いかんにかかわらず進行する [ DiMauro & De Vivo [grj.umin.jp]
疫学
疫学 ビオチン先天性代謝異常症は、現在まで、日本国内で数十家系の診断が行われており、最大限100名以下と思われる。アレルギー疾患治療用ミルクによるビオチン欠乏症についての調査はこれまでないが、最近10年間に数例の症例報告がある。 3. 原因 マルチプルカルボキシラーゼ欠損症を示す病態は、稀な先天性酵素欠損症 と栄養性ビオチン欠乏症に大別される。 [nanbyou.or.jp]
予防
一次病変の予防 : 糖新生の活性化予防の高炭水化物食及び高蛋白食の利用． 経過観察 ：血清中の乳酸濃度に対する定期的なモニタリング． 回避すべき薬剤 : 環境: 空腹、ケトン食． 遺伝カウンセリング PC欠損症は常染色体劣性の遺伝形式をとる．体細胞新生突然変異が報告されている． [grj.umin.jp]