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ビオチニダーゼ欠損症


提示
脱毛症
  • ビオチニダーゼ欠損症では、掌蹠嚢胞症（管理人追加）、アトピー性皮膚炎、脂漏性皮膚炎、禿髪（脱毛症のこと）、失調などが見られる。難治性皮膚炎の患者は、ビオチニダーゼ欠損症（ビオチニダーゼが正常の10％以下の患者）で、血清中のビオチン値が著明に低下していることがある。ビオチニダーゼ欠損症の小児は、ビオチン（10 mg/24 hr）を投与すると、症状が、劇的に改善する。 鶏卵の卵白を生食すると、卵白に含まれるアビジン（avidin）とビオチンが結合して、生物利用性が低下する。[chiba-kawamura.jp]
  • 2018年のシステマティックレビューでは、多くは先天性の欠乏症だが毛髪の状態（主に脱毛症）がビオチンによって改善されているという小さな研究がいくつもあり、ランダム化比較試験による検証が必要となる [21] 。例えばバルプロ酸使用者と健康な人で、ビオチン血中濃度とビオチニターゼの活性は正常な範囲で違いもなかったが、バルプロ酸使用者で脱毛症が見られた人々に1日10mgのビオチンを服用させたところ3か月以内に脱毛症はなくなった [22] 。[ja.wikipedia.org]
湿疹
  • 臨床像はホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症では一般に新生児期 乳児期早期に嘔吐、筋緊張低下で発症し、やがて難治性湿疹、痙攣を来す。ビオチニダーゼ欠損症では乳児期以降に、筋緊張低下、難治性湿疹様皮膚病変を来す。ともに薬理量のビオチン（10 100mg/日）の経口投与により臨床的、生化学的にも軽快する。 ２．原因 複合カルボキシラーゼ欠損症はホロカルボキシラーゼ合成酵素（HCS）欠損症とビオチニダーゼ欠損症の ２種類の原因に大別される。[nanbyou.or.jp]
  • しかし、ビオチン（5mg/日）を投与すると、顔面の湿疹は消失します。このように、難治性のアトピー性皮膚炎の中には、ビオチン関連酵素であるビオチニダーゼやカルボキシラーゼの欠損によるものが含まれています。 5. サプリメントとしてのビオチン 欧米では、ビオチンが身近な食品やビタミン剤に利用されています。その必要性が多くの人々に認められています。わが国では、食品添加物として認可されていないため、サプリメントとして使用されていません。[vic-japan.gr.jp]
  • ビオチンが糖新生、脂肪酸合成、アミノ酸代謝などに関与しているため、免疫やコラーゲン合成の低下を起こし、脂漏性湿疹や脱毛のような皮膚症状、感染症、神経炎が起こる [3] 。 過剰摂取による影響 [ 編集 ] 過剰摂取しても尿中に排泄されるため、過敏症はないとされる [4] 。日本人の食事摂取基準（2015）ではビオチンの上限量の設定はなく、十分なデータがなく200mgといった大量の投与でも健康を害した報告がないため [8] 。[ja.wikipedia.org]

精密検査
  • PMID 21642615. a b 渡辺敏明・福井徹「 糖尿病精密検査該当者における血清ビオチンと血糖との関連についての検討 」1995年 第12回 微量栄養素研究会シンポジウム 元URL 竹松英明「ビオチン療法開発者 牧野好夫先生」、『日本臨床皮膚科医会雑誌』第27巻第1号、2010年1月15日、 96頁、 NAID 10026336997 。 Tourbah A, Lebrun-Frenay C, Edan G, et al. (November 2016).[ja.wikipedia.org]

治療
  • 先天性代謝異常症の重症度評価（日本先天代謝異常学会） 点数 I 薬物などの治療状況（以下の中からいずれか１つを選択する） a 治療を要しない ０ b 対症療法のために何らかの薬物を用いた治療を継続している １ c 疾患特異的な薬物治療が中断できない ２ d 急性発作時に呼吸管理、血液浄化を必要とする ４ II 食事栄養治療の状況（以下の中からいずれか１つを選択する） a 食事制限など特に必要がない ０ b 軽度の食事制限あるいは一時的な食事制限が必要である １ c 特殊ミルクを継続して使用するなどの[nanbyou.or.jp]
  • 酸性血症に対しては、一般的な酸性血症の治療を行う。 7. 研究班 ビオチン代謝異常症の鑑別診断と治療方法研究班[nanbyou.or.jp]
  • もろい爪 ビオチン補給は馬や豚の蹄の治療に効果がある。こうした事実から、ビオチン補給はヒトのもろい爪の強化にも有効と推測される。３つの非対照試験において、もろい爪の女性患者に対するビオチン補給（6か月間まで2.5mg/day）の効果が検討されている (29-31) 。２つの試験では、治療期間の最後までフォローアップが可能であった参加者のうち69－91%で自覚的な臨床症状の改善が報告されている (29,30) 。[lpi.oregonstate.edu]

疫学
  • 疫学 ビオチン先天性代謝異常症は、現在まで、日本国内で数十家系の診断が行われており、最大限100名以下と思われる。アレルギー疾患治療用ミルクによるビオチン欠乏症についての調査はこれまでないが、最近10年間に数例の症例報告がある。 3. 原因 マルチプルカルボキシラーゼ欠損症を示す病態は、稀な先天性酵素欠損症 と栄養性ビオチン欠乏症に大別される。[nanbyou.or.jp]
性別分布
年齢分布

予防
  • 【原著】 題名 改正結核予防法2005年施行後の全国BCGワクチン累積接種率調査 著者 東京都立駒込病院小児科 1） ，崎山小児科 2） ，国立感染症研究所感染症情報センター 3） 高山　直秀 1） 崎山　弘 2） 岡部　信彦 3） キーワード BCG, 結核予防法, 累積接種率, 完了率 要旨 2005年度よりBCGワクチンの接種対象年齢が，結核予防法改正前の「生後4歳に達するまで」から「生後6カ月に達するまで」に引き下げられた．法改正に伴いBCGワクチンの接種率が低下し，接種もれ者が増加することが[jpeds.or.jp]
  • ビオチン欠乏症の予防と治療に経口摂取でおそらく有効と思われる。 もろい爪を厚くするのに、経口摂取で有効性が示唆されている。 幼児の脂漏性皮膚炎に対して、有効性が示唆されている。 欠乏により皮膚炎、抑うつ、幻覚、脳萎縮および視神経の明らかな弛緩、結膜炎を生じる、運動失調症、疲労感を生じる。 欠乏で小児の免疫不全(ホロカルボキシラーゼシンターゼ欠損児)を起こす。 安全性 非常に安全性の高いビタミンであることが証明されています。妊婦さんから子供までしっかと補給したいところです。[e-biotin.com]
  • さらに、てんかん患児の発作予防に使用される抗痙攣剤による治療はビオチン欠乏症の危険性を増大させる (16,17) 。ビオチンと抗痙攣剤に関する情報については「 安全性 の項目」を参照されたし。[lpi.oregonstate.edu]
  • 一次病変の予防 : 糖新生の活性化予防の高炭水化物食及び高蛋白食の利用． 経過観察 ：血清中の乳酸濃度に対する定期的なモニタリング． 回避すべき薬剤 : 環境: 空腹、ケトン食． 遺伝カウンセリング PC欠損症は常染色体劣性の遺伝形式をとる．体細胞新生突然変異が報告されている．[grj.umin.jp]

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