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ハラーホルデン・スパッツ症候群


提示

  • Edit concept Question Editor Create issue ticket ハレルフォルデンスパッツ症候群 Pkan-basal-ganglia-MRI 提示 神経学 運動失調 (症) G11.1_早発性小脳性 運動 失調 (症) G11.1A_フリードライヒ〈Friedreich〉 運動 失調 (症) G11.1B_その他 G11.3_障害DNA修復を伴う小脳性 運動 失調 (症) G11.4_遺伝性けい〈痙〉性対麻痺 G11.9_遺伝性 運動 失調 (症),詳細不明 G12[symptoma.jp]
運動失調
  • Edit concept Question Editor Create issue ticket ハレルフォルデンスパッツ症候群 Pkan-basal-ganglia-MRI 提示 神経学 運動失調 (症) G11.1_早発性小脳性 運動 失調 (症) G11.1A_フリードライヒ〈Friedreich〉 運動 失調 (症) G11.1B_その他 G11.3_障害DNA修復を伴う小脳性 運動 失調 (症) G11.4_遺伝性けい〈痙〉性対麻痺 G11.9_遺伝性 運動 失調 (症),詳細不明 G12[symptoma.jp]
  • 【0027】 網膜色素変性(RP)、レーバー先天性黒内障(LCA)、加齢黄斑変性(AMD)、劣性RP、優性網膜色素変性、X連鎖性網膜色素変性、不完全優勢X連鎖性網膜色素変性、優性レーバー先天性黒内障、網膜色素変性を伴う劣性後索運動失調、RPEの側細動脈蓄積を伴う劣性網膜色素変性(Recessive retinitis pigmentosa with para-arteriolar preservation of the RPE)、網膜色素変性RP12、アッシャー症候群、感音難聴を伴う優性網膜色素変性[ekouhou.net]
  • (症) G11.1_早発性小脳性運動失調(症) G11.1A_フリードライヒ〈Friedreich〉運動失調(症) G11.1B_その他 G11.3_障害DNA修復を伴う小脳性運動失調(症) G11.4_遺伝性けい〈痙〉性対麻痺 G11.9_遺伝性運動失調(症),詳細不明 G12_脊髄性筋萎縮症及び関連症候群 G12.0_乳児型脊髄性筋萎縮症,I型[ウェルドニッヒ・ホフマン〈Werdnig-Hoffman〉病] G12.1_その他の遺伝性脊髄性筋萎縮症 G12.2_運動ニューロン疾患 G12.2A[e-stat.go.jp]
  • 遺伝性小脳失調症 遺伝性小脳失調症は,顕著な小脳徴候や長索路徴候に基づきHDとの鑑別診断を行うこと(「運動失調症概説」を参照のこと). クロイツフェルト・ヤコブ病 クロイツフェルト・ヤコブ病の進行はHDよりも急速であり,その不随意運動で際立つのはミオクローヌス発作である(「プリオン病」を参照のこと).[grj.umin.jp]
  • 中枢神経系の表面鉄沈着を示す症状には、感音性難聴、小脳性運動失調症、及び錐体路徴候が含まれる。Kumara N,Am J Neuroradiol.31:5,2010を参照されたい。[ipforce.jp]
錐体路徴候
  • 病状が進行すると四肢の変形を来たし、徴候も明らかとなる。知的機能は退行を示し、最終的には全介助の状態となる。 MRIでeye of the tiger徴候(T2強調画像で鉄沈着による低信号の中に高信号の虎の眼球様状態)がみられ、NBIAを強く疑う根拠となる。 5. 合併症 進行期に網膜色素変性症、視神経萎縮、痙攣発作を合併する頻度が高い。 6. 治療法 特異的治療法はない。 7.[nanbyou.or.jp]
  • 錐体路障害 (徴候)を示唆するものとして信頼度が高いため、脳と脊髄を結ぶ神経伝導路である 錐体路 の障害が疑われる患者に対して行う。 自身の意志で随意的に足指を反らせない者に対しても反射が起こり得るため、 錐体路障害 を示唆するものとして信頼度が高い。[shiga-med.ac.jp]
  • 中枢神経系の表面鉄沈着を示す症状には、感音性難聴、小脳性運動失調症、及び徴候が含まれる。Kumara N,Am J Neuroradiol.31:5,2010を参照されたい。[ipforce.jp]
多動性
  • [grj.umin.jp] F90.9_ 多 動 性 障害,詳細不明 F98_小児〈児童〉期及び青年期に通常発症するその他の行動及び情緒の障害 F98.4_常同性運動障害 詳細不明の精神障害(F99) F99_精神障害,詳細不明 第6章 神経系の疾患(G00-G99) 中枢神経系の炎症性疾患(G00-G09) G00_細菌性髄膜炎,他に分類されないもの G00.1_肺炎球菌性髄膜炎 G00.2_連鎖球菌性髄膜炎 G00.3_ブドウ球菌性髄膜炎 G00.8_その他の細菌性髄膜炎 G00.9_[symptoma.jp]
  • F90.9_障害,詳細不明 F98_小児〈児童〉期及び青年期に通常発症するその他の行動及び情緒の障害 F98.4_常同性運動障害 詳細不明の精神障害(F99) F99_精神障害,詳細不明 第6章 神経系の疾患(G00-G99) 中枢神経系の炎症性疾患(G00-G09) G00_細菌性髄膜炎,他に分類されないもの G00.1_肺炎球菌性髄膜炎 G00.2_連鎖球菌性髄膜炎 G00.3_ブドウ球菌性髄膜炎 G00.8_その他の細菌性髄膜炎 G00.9_細菌性髄膜炎,詳細不明 G03_その他及び[e-stat.go.jp]
構音障害
  • 脳微小出血は、例えば、T2*重み付けGRE MRIが含まれるが、これに限定されない脳MRIによって検出可能であり、無症候性であり得るか(「無症候性微小出血」)、または一過性もしくは永続性限局性運動もしくは感覚障害、運動失調症、失語症、及び障害等の神経学的症状と関連付けられ得る(「症候性微小出血」)。例えば、Greenberg,et al.,2009,Lancet Neurol.8:165 74を参照されたい。 【0051】 「溝滲出」という用語は、脳の畝または溝内の液体の滲出を指す。[ipforce.jp]

治療

  • 【図2】3カ月の 治療 後のRP患者の左眼の暗順応の色視野図である。 【図3】 治療 前のRP患者の右眼の暗順応の色視野図である。 【図4】3カ月の 治療 後のRP患者の右眼の暗順応の色視野図である。 【図5】 治療 前、 治療 後および3カ月の休薬期間後のRP患者の左右の眼の光受容体細胞のERG応答レベルを示す棒グラフである。 [ekouhou.net] 現在,認知障害は 治療 が効きにくい.しかし,治験( 治療 としてのメマンチン使用を含む)は進行中である.[symptoma.jp]
  • 【図面の簡単な説明】 【0038】 【図1】治療前のRP患者の左眼の暗順応の色視野図である。 【図2】3カ月の治療後のRP患者の左眼の暗順応の色視野図である。 【図3】治療前のRP患者の右眼の暗順応の色視野図である。 【図4】3カ月の治療後のRP患者の右眼の暗順応の色視野図である。 【図5】治療前、治療後および3カ月の休薬期間後のRP患者の左右の眼の光受容体細胞のERG応答レベルを示す棒グラフである。[ekouhou.net]
  • ・認知症薬 認知症の治療薬として使用されている塩酸ドネペジルは、元来がアセチルコリン作動薬のため、パーキンソニズムを悪化させる可能性が理論的にはある。予測どおり、副作用として発現したという報告もあるが、1例のみの報告であり、結論は得られていない。 ・抗てんかん薬 抗てんかん薬は、てんかん発作を抑制すると言う本来の目的以外に、様々な不随意運動の治療薬としても使われている一方、副作用としても不随意運動を誘発すると言う性質を持っている。[naoru.com]
  • 現在,認知障害は治療が効きにくい.しかし,治験(治療としてのメマンチン使用を含む)は進行中である. アルツハイマー病治療に用いられているドネペジルはHDの運動機能や認知機能への改善は認められていない [ Cubo et al 2006 ].[grj.umin.jp]

予防

  • 研究班 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration(PKAN)の診断基準作成と実態調査に関する研究班 [nanbyou.or.jp] 予防 続発性合併症の 予防 : 長期間の支援介護を必要とする者に通常生じうる合併症と,薬物治療の副作用に対する注意.[symptoma.jp]
  • ①熱疲労 ②熱ケイレン ③熱射病(日射病) [予防]---気温(T)と湿度(H)の1/10を合計して判断する。[draun.net]
  • 続発性合併症の予防 : 長期間の支援介護を必要とする者に通常生じうる合併症と,薬物治療の副作用に対する注意. 経過観察 : 舞踏運動,固縮,歩行障害,抑うつ症状,行動変化,認知能力の低下の有無及び重症度を定期的に評価すること.ハンチントン病行動観察尺度(Behavior Observation Scale Huntington:BOSH)や統一ハンチントン病評価尺度(Unified HD rating scale:UHDRS)を用いた定期的な機能評価.[grj.umin.jp]

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