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ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群


提示

皮下脂肪がない
  • 見た目の特徴的な症状としては、 水頭症のような顔貌 禿頭、脱毛 強皮症のような皮膚 歯牙の形成不良 尖った鼻(鳥のような顔立ち) 皮下脂肪の減少 小顎症 などがあります。 図:頭頂部の大泉門 病状が進行すると、内科的な症状として、全身の動脈硬化性変化や糖尿病を合併します。この他、関節の拘縮、股関節の脱臼、骨の変形、白内障などの合併症がみられるようになります。[tyojyu.or.jp]
  • LMNA突然変異はまた、皮下脂肪萎縮を特徴とする家族性部分型リポジストロフィー(FPL:familial partial lipodystrophy)、拡張と収縮力の低下を特徴とする拡張型心筋症、幼児期に老化様プロセスを示す早老症の一つハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群(Hutchinson-Gilford progeria syndrome)と関連します。ラミンA/Cは、このように多様な病気でどのような役割を果たすのでしょうか?[ptglab.co.jp]

精密検査

  • 坪坂歩さん 演題名:KCNJ5変異陽性若年女性アルドステロン産生腺腫例とゲノムワイド解析による病態解析 2018年4月5日 LCAT欠損症の精密検査施設に認定されました。 日本先天代謝異常学会より当院がLCAT欠損症の精密検査施設に認定されました。 検査等ご依頼の際には、以下URLをご参照の上、まず担当者宛、メールで連絡を頂戴できれば幸いです。 日本先天代謝異常学会ホームページ精密検査施設一覧[m.chiba-u.ac.jp]

治療

  • 前向きにならざるを得ない 状況だからこそ、強く 生きることができたんでしょうね 関連記事 PWS:プラダーウィリー症候群の特徴や原因・治療法は?まさかギャル曽根も!? PATMパトムの原因と症状とは?検査方法や治療法についても調査! オセロ症候群 治療 症状 原因 名前の由来とは?行列でも紹介 人食いバクテリアの感染経路と初期症状とは?治療法や予防法も調査![trendnoki.com]

疫学

  • 当初は、遺伝的な常染色体劣性遺伝による疾患と考えられていたが、疫学上ほとんどの症例は散発的で家族内発症がほとんど認められていないことなどから、現在では根本的な病因として突然変異性の強い染色体異常が疑われ、遺伝様式は明確ではないとされている。 wiki 26: 273: 26 「インドでは普通に暮らしたくても家を一歩出ただけでからかわれたり、ジロジロと見られたりして学校にも行けずずっと家に篭っていました。 インドで日本ではないじゃないか⁉治療で日本に住んでるのかな?[akb48matomemory.com]
  • ウェルナー症候群 全国疫学調査事務局: 260-8670 千葉市中央区亥鼻 1-8-1 千葉大学大学院医学研究院 内分泌代謝・血液・老年内科学 日本医療研究開発機構 難治性疾患実用化研究事業 「早老症ウェルナー症候群の全国調査と症例登録システム構築によるエビデンスの創生」 研究班 研究代表者 横手 幸太郎 ウェルナー症候群 全国疫学調査担当 越坂 理也 (千葉大学大学院医学研究院 内分泌代謝・血液・老年内科学) 電話:043-226-2092、 FAX:043-226-2095 ウェルナー症候群 [m.chiba-u.jp]
性別分布
年齢分布

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