提示
これは個人情報になるもので、何かあるたびに説明するよりもファイルを提示して読んでもらうシステムみたいです その後、担当者から連絡… 月1でホルモン注射行っている病院で、知能検査をして欲しい。と! 新潟病院でやった知能検査の結果よりも遥かに成長している為です。 夏休み中に予約をし検査しました。 それから子供と親と教育委員担当者と面接。 そこで名前、どこの幼稚園、好きな食べ物を本人に担当者が聞きます。 [picbear.org]
全身組織
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低身長
ゴーリン・ゴルツ症候群 2 CPS1 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 1 EXT1 遺伝性多発性骨軟骨腫 1 HOXD13 多合指趾症 1 KIF22 関節弛緩を伴う脊椎骨端骨幹端異形成症2型 1 NOG 多発性骨癒合症候群 1 RBM8A 血小板減少-橈骨欠損症候群 1 RUNX2 鎖骨頭蓋異形成症 1 SRY 性分化異常症 1 DMD(MLPA解析) デュシェンヌ型/ベッカー型筋ジストロフィー 14 IKBKG(MLPA解析) 色素失調症 3 SHOX(MLPA解析) レリーワイル症候群/低身長 [pref.saitama.lg.jp]
今のところ乳腺が張ったりはないけれど、結構な不安要素です #低身長症 #成長ホルモン負荷試験結果 #視床下部過誤腫 #思春期早発 #知的障害 #子育て #3歳 #試練の連続 #発声練習 92 ︎入院の記録 -6/26-6/28 ホルモン検査入院- ・6/26 午前中:全身のレントゲン、血液検査 午後:点滴 ルートとり ・6/27 朝食抜き。 9:30インスリン負荷試験開始(2時間) ルートから一気に投与。 [picbear.org]
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爪の異常
) パリスター-ホール症候群(先天性視床下部過誤腫) 症状 症状チェッカー 種類 合併症 症状 症状チェッカー 種類 合併症 症状: パリスター-ホール症候群(先天性視床下部過誤腫) 汎下垂体機能低下 平らな鼻梁 鼻の症状 前方に傾いた鼻孔 無耳症 »» もっと見る »» 同様の症状: パリスター-ホール症候群(先天性視床下部過誤腫) 視床下部過誤腫 合指症 常染色体優性遺伝性疾患 鎖肛 遺伝病、遺伝的疾患 »» もっと見る »» 合併症: パリスター-ホール症候群(先天性視床下部過誤腫) 死 爪の [shoojoo.jp]
治療
臨床的マネジメント 症状の治療 : 内分泌異常に対する緊急的治療(特にコルチゾール欠乏)、呼吸困難の度合いと喉頭蓋の異常に応じた喉頭蓋管理、二分喉頭蓋は最も一般的な異常であり、通常は治療を必要としない。鎖肛や肛門狭窄症の標準的治療、けいれん治療、多指症の選択的治療。発達遅滞に対する発達への介入または特殊教育。 二次合併症の予防 : 視床下部過誤腫の生検や切除は合併症や生涯にわたるホルモン補充が必要となる場合がある。けいれんはADHD治療薬使用によって始まったり、悪化することがある。 [grj.umin.jp]
気になっていた額のサーモンパッチ(赤あざ)のレーザー治療についても聞いてみました。 レーザーは冬場にやる治療で、今回は口蓋裂の手術をした後なのでやるならまた次の冬に、、、ということに。 でも4歳くらいから薄くなってくる子もいるし、レーザー治療はじっとしてなきゃいけないし、それなりに痛いし、急がなくてもいいんじゃないかと。 まあそうだなー。痛い思いはなるだけ避けてあげたいな。 今回の手術後から、寝るとき絶対にどこか肌が触れていないと寝てくれなくなりました。 [picbear.org]
» 合併症: パリスター-ホール症候群(先天性視床下部過誤腫) 死 爪の異常 多指症 子宮内発育遅延 全前脳症 »» もっと見る »» 病気の分類: パリスター-ホール症候群(先天性視床下部過誤腫) 先天性の状態、病状 手の状態、病状 食物の状態 脳の状態、病状 呼吸器疾患 »» もっと見る »» 症状:パリスター-ホール症候群(先天性視床下部過誤腫) 肛門の症状 骨の症状 奇形症状 消化器症状 耳の症状 »» もっと見る »» このサイトの内容は情報目的のみで提供されており、助言、診断もしくは治療 [shoojoo.jp]
予防
二次合併症の予防 : 視床下部過誤腫の生検や切除は合併症や生涯にわたるホルモン補充が必要となる場合がある。けいれんはADHD治療薬使用によって始まったり、悪化することがある。 経過観察 :小児期は、発達の評価、成長や思春期早発症評価のために1年ごとに医療評価を行う。 遺伝カウンセリング パリスターホール症候群は常染色体優性遺伝形式である。PHSの患者では、罹患した両親を持つ場合と新生突然変異による場合がある。症例の約25%は新生突然変異遺伝子によって起こる。 [grj.umin.jp]
術後1年半経過したので、恐る恐る予防接種を受けてきました。 あの不気味な笑いが #てんかん発作 とはしらず、予防接種後何か様子がおかしいとは感じてましたがまさか脳に腫瘍があるなんて当時は思ってもみませんでした。 今の所どうもなさそうです。 まだ一曲は歌えませんが フレーズのみ歌えるようになり、言葉もだんだん他の人に伝わるようになってお友達との関わりも少しできてるようです。 ちょっと用事があると騙して病院に連れていったのでお詫びにケーキ屋さんに連れて行きました。 [picbear.org]