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パトウ症候群
提示
胃腸
成長障害
- 発生し、父親・母親由来のいずれの細胞からでも起こりうる 発見者の名にちなんで パトウ症候群 と呼ばれることもある 5,000-12,000出生あたり1人程度の頻度でみられる 母体の年齢が高くなるにつれて子が 発症 する割合が増えると言われている 妊娠初期に起こる自然 流産 の原因の約2.5% 1か月以内に約半数、1年以内に約90%が死亡する 生存期間は先天異常の種類によって大きく異なるため、一概には言えない 呼吸循環の症状が 予後 を大きく左右する 13トリソミー（パトウ症候群）の症状 胎児期から成長障害[medley.life]
治療
- 根本的な治療法はなく、それぞれの先天異常に対する治療を行う 先天異常の種類により治療法は大きく異なる 先天異常の程度によっては治療が難しいこともある（例：手術が必要だが、手術に体が耐えられないなど） その場合には無理に治療をせず、症状を和らげる治療を行う 自宅での療養の際には医療面・福祉面で様々なサポートが重要となる[medley.life]
- 13トリソミー（パトウ症候群）の治療 治療に際しては、予後の改善は見込めず、様々な症状に対する非侵襲的な対象療法、受護的なケアが中心となります。 症状が安定している場合は、口唇裂、多指、ヘルニア等の手術に踏み切る事例もあります。 自宅での療育には、医療的、社会的、精神的な様々な支援を早期より必要とします。[dear-mom.net]
- 染色体異常のリスクを抑えるために葉酸サプリを活用していこう 周囲のサポートを積極的に受けよう もし、生まれた我が子が13トリソミー（パトウ症候群）だった場合、まず 抱えている合併症の治療を行うのが先決 です。とはいえ、持っている疾病が重度なため、必ず治療効果があげられるとはいえないのが現実です。 また、生後１年を迎えることができても、痙攣や癇癪などの発作が出たり、知的障害や運動障害、精神発達遅延が残ります。そうした 重度な障害児を育てるには、専門家のアドバイスが必要 です。[hugooo.jp]
- 赤ちゃんによって異なりますが、治療も大変難しく、医師と相談しながら進めていくことになります。 治療方法は無く、改善治療は難しい 残念ながら、今の医学では改善が見込めないのが現状です。 ですから、症状に合わせて身体を傷つけないような対症療法でサポートすることになります。 治療の方針は、病院によって異なる場合があります。 「赤ちゃんの様子に合わせて積極的に治療をする。」という病院もあれば、「基本的に延命治療は行わない。」という病院もあります。 これは難しい問題で、病院や医師の考え方。[kosodate-march.jp]
- 根本的な治療方法は確立されていないため、症状などに合わせた治療が検討されます。 原因 13トリソミーは、染色体レベルで異常が生じることを原因として発症します。 ヒトの細胞は正常であれば、22対で44本の常染色体と1対で2本の性染色体から成り立っています。常染色体は1 22番までそれぞれ番号が付いていますが、13トリソミーは13番目の染色体が3本存在することで発症します。 余剰となる13番染色体によって細胞の活動が異常を来すようになり、特徴的なさまざまな身体異常が生じます。[medicalnote.jp]
予防
- 13トリソミー（パトウ症候群）の予防方法はあるの？ では、この13トリソミーには予防する方法はあるのでしょうか。残念ながら染色体異常はある一定の確率でおこる現象なので、 原因を未然に防ぐことは難しい とされています。そのため確実な予防方法はないとされています。 高齢妊娠を避ける しかし 若いうちに妊娠をすることで、染色体異常のリスクを下げる ことができます。 年齢を重ねるごとに卵子や精子が老化して染色体異常をおこすリスクが高くなる ので、できるだけ早く妊娠することが大切だと言えるでしょう。[hugooo.jp]