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トリソミー 12p


提示

発達遅滞
  • 症状には中度から重度の発達遅滞、痙攣、筋緊張の低下、 短頭で幅広い顔などが見られます。 9pモノソミー 9pモノソミーとは9番染色体の短腕が欠損することで発生する先天性の 染色体異常です。[ichiranya.com]
  • 新生児は満期産、過熟産で生まれることが多いが、出生時の体重は2200グラム以下と低体重であり、著しい成長障害や 精神発達遅滞 が見られる。性差で見ると男児の平均寿命は2-3ヶ月、女児の平均寿命は10ヶ月 [6] であるが、 新生児特定集中治療室 (NICU) の発達により退院することができる新生児が増えており、中学生になるまで成長したケース [9] も報告されている。[ja.wikipedia.org]
成長障害
  • 特長には低体重出産、重度の精神発達遅滞、出生後の成長障害、 早期の死亡、小頭、性器の異常などが見られます。 症例には「4pter-p14 or 13 トリソミー」「4pter-q21 トリソミー」 「4pter-p16.1 トリソミー」などの症例があります。 4qモノソミー 4qモノソミーとは4番染色体の長腕が欠損していることで発生する先天性の 染色体異常です。[ichiranya.com]
  • 新生児は満期産、過熟産で生まれることが多いが、出生時の体重は2200グラム以下と低体重であり、著しい成長障害や 精神発達遅滞 が見られる。性差で見ると男児の平均寿命は2-3ヶ月、女児の平均寿命は10ヶ月 [6] であるが、 新生児特定集中治療室 (NICU) の発達により退院することができる新生児が増えており、中学生になるまで成長したケース [9] も報告されている。[ja.wikipedia.org]

治療

  • さらに「積極的に治療しますか?それとも・・・」との問いが追いうちをかけ、絶望していました。 しかし、そんな中でも決断をしていく必要があり、私たち夫婦の出した答えは 「奏汰の為に出来ることは何でもする」でした。 当然、「治療は積極的にして欲しい」と伝え、治療法として何かの役に立つならと私たち自身の染色体検査も申し出ました。それほど、わらにもすがる思いでした。 当時、私は愛知県で仕事をしており、奏汰と妻に付き添えるのは月2回が限度でした。[saga-mirai.jp]
  • 年3月29日時点の アーカイブ ) a b c d e f ダウン症の染色体異常を丸ごとストップ、治療実現に第一歩 健康百科 2013年07月31日 18:00 掲載 2016年9月1日閲覧 稲沢 潤子『ダウン症の子どもたち』大月書店〈子どものためのバリアフリーブック―障害を知る本〉、1998年。[ja.wikipedia.org]
  • 平成28年度(2016年) 6月2日 よりよく食べるために 離乳期に注意したいこと 7月7日 最近話題の脳炎、脳症(二相性脳症を中心に) 9月1日 染色体分析では見落とす染色体異常;低頻度モザイク-8トリソミー、9トリソミー、12pテトラソミー、18トリソミー、21トリソミーなど- 10月6日 新生児・小児の急性腎障害:AKIガイドラインの概要 12月1日 小児重症心不全治療の現場から、ふたつの現実的回答-補助人工心臓と心筋細胞移植- 2月2日 思春期の摂食障害の理解と支援 2月3日、4日 第11[shizuoka-pho.jp]
  • […] dic(1;7)(q10;q10)の頻度は2次性MDS/AMLで3-7%, de novo MDSで2%とされ, 易感染性と高ガンマグロブリン血症を示すことが多く, アルキル化剤や放射線治療の関与が推定されている。 7q-ではAML1遺伝子の点突然変異が高頻度に認められTP53やRAS変異の頻度は低いとされる。 7q-で同定されている重要な切断点あるいは欠失領域は7q22および7q32-35である。[ft-patho.net]
  • 古庄敏行ほか『染色体異常症候群(臨床遺伝医学)』診断と治療社、1992年7月。 ISBN 9784787802439 。 豪田トモ『うまれる かけがえのない、あなたへ』PHP研究所、2010年。 ISBN 9784569790961 。[ja.wikipedia.org]

疫学

  • 目次 1 疫学 2 分類 2.1 標準型 2.2 モザイク型 2.3 転座型 2.4 不明・その他 3 臨床像 3.1 主な症状 4 この症候群を題材としている作品 4.1 書籍 4.2 映画 5 関連項目 6 出典・脚注 7 参考文献 8 外部リンク 疫学 [ 編集 ] 文献により発生率は異なっており1/3000〜1/10000人という報告がなされている。 高齢出産 になるほど発生するリスクは高まる [2] 。 妊娠中に50-90%が淘汰されてしまう [3] 。[ja.wikipedia.org]
  • 疫学 [ 編集 ] 頻度は男性700-2000人に1人と報告されている [8] [3] 。ただし、自分が症候群だと知らずに生活してる人間も多数いると推測できる [9] 。 症状 [ 編集 ] 学習障害、長い腕と脚、小さな精巣、無精子症による不妊症など [3] [6] で、過剰なX染色体が多いほど障害の傾向も強い [10] 。しかし診断の契機となる臨床症状は少ない。多くは思春期以降の小さく硬い精巣 [11] や不妊が契機となって診断に至る。成人以降、突如 第二次性徴 的変化が始まることもある。[ja.wikipedia.org]
性別分布
年齢分布

病態生理

  • 実際に, 欠損部位にマップされる RPS14とmiR-145のhaploinsufficiency は, このMDSサブタイプの病態生理のもととなっている。[ft-patho.net]

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