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ドーパミン β 水酸化酵素欠損症


治療

  • 強心配糖体 抗不整脈薬 強心剤 高血圧治療薬 利尿薬 血管拡張薬 交感神経β受容体遮断薬 カルシウム拮抗剤 レニン・アンジオテンシン・アルドステロン系 ACE阻害薬 ARB レニン阻害薬 脂質降下薬 スタチン フィブラート 胆汁酸捕捉因子 皮膚 ( D ) 皮膚軟化剤 瘢痕形成剤 鎮痒薬 乾癬治療薬 他の皮膚薬 泌尿生殖器系 ( G ) ホルモン避妊薬 排卵誘発治療 SERM 性ホルモン 内分泌器 ( H ) 視床下部脳下垂体ホルモン 副腎皮質ホルモン 鉱質コルチコイド 糖質コルチコイド 性ホルモン[ja.wikipedia.org]
  • この病気に関する資料・関連リンク 21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン 副腎クリーゼを含む副腎皮質機能低下症の診断と治療に関する指針(最終版) 治験情報の検索 情報提供者 研究班名 副腎ホルモン産生異常に関する調査研究斑 研究班名簿 研究班ホームページ 情報更新日 平成27年1月5日(研究班名簿:平成30年4月更新)[nanbyou.or.jp]
  • 治療法 ジストニアを主体とする症例では、l-Dopaが著効を示し、その効果は永続する。ジスキネジアを併発することもあるが、用量を減 じることで改善する。しかし、症例により多動、また、バリスムスの発現のため、l-Dopaを中止せざるを得ないことがあるが、再度、少量で開始、漸増す ることで効果が得られる。著明な躯幹筋筋緊張低下とバリスムスを伴った症例には少量l-Dopaとセレギリン・ヒドロクロライドの併用が有効であったこと が報告されている。進行性脳症の症例には現時点では有効な治療法はない。 7.[nanbyou.or.jp]
  • 4.治療法 副腎皮質ステロイドの補充を行う。急性副腎不全の症状がある場合には、副腎皮質ステロイドの静脈内投与や電解質異常の正常化を図る。 5.予後 不足している副腎皮質ステロイドを服用していれば生命予後は良好である。 しかし、薬をきちんと決められた量で飲まないと、成長障害、二次性発達不全、生理不順などがみられる。  要件の判定に必要な事項 1.患者数(研究班より) 約1,800人 2.発病の機構 不明(遺伝子の異常などが示唆される。) 3.効果的な治療方法 未確立(根本的治療法なし。)[nanbyou.or.jp]

疫学

  • 疫学 不明 3. 原因 原因遺伝子は明らかにされているが、変異部位により、ドパ反応性ジストニアの病型をとるものと、進行性脳症の病型をとるものとに分 かれる原因の解明はできていない。前者は精神、知能に異常がなく、l-Dopaにより症状の寛解が得られるが、後者に治療法はない。この病態の相違、発現 の病因の解明は病態解明の中核と言える。 4.[nanbyou.or.jp]
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年齢分布

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