Symptoma

ドーパミン β 水酸化酵素欠損症

  • 痙攣

    使用上の注意 慎重投与 重篤な脳器質障害、てんかん、痙攣発作等のある患者［失神発作、痙攣の発現、痙攣発作回数の増加が認められている。］ 低出生体重児、新生児、乳児（「小児等への投与」の項参照） 重篤な肝障害のある患者［AST（GOT）、ALT（GPT）等の上昇が認められている。］ 薬物アレルギーのある患者 食事摂取不良等により栄養状態が不良の患者［使用経験が少ない。］ [kegg.jp]

  • 眼瞼下垂

    症状 発症は進行性脳症の症例で早く、3 6カ月に運動寡少、躯幹筋緊張低下、仮面様顔貌で発現、これに腱反射亢進、錐体路徴候、注視発 症、眼瞼下垂（交感神経作動点眼薬で改善）、縮瞳を伴う。また、間歇的に嗜眠を伴う全身倦怠、被刺激性、発汗、流涎が発現、致命的となることもある。しか し、症例によってはこれらの症状を示さず、進行性の運動障害が前景となる。ドパ反応性ジストニアを主症状とする症例は、初発症状はジストニアと筋強剛で、 乳児期から幼児期に発現、ジストニアは下肢から全身にひろがる。 [nanbyou.or.jp]

強心配糖体 抗不整脈薬 強心剤 高血圧治療薬 利尿薬 血管拡張薬 交感神経β受容体遮断薬 カルシウム拮抗剤 レニン・アンジオテンシン・アルドステロン系 ACE阻害薬 ARB レニン阻害薬 脂質降下薬 スタチン フィブラート 胆汁酸捕捉因子 皮膚 （ D ） 皮膚軟化剤 瘢痕形成剤 鎮痒薬 乾癬治療薬 他の皮膚薬 泌尿生殖器系 （ G ） ホルモン避妊薬 排卵誘発治療 SERM 性ホルモン 内分泌器 （ H ） 視床下部脳下垂体ホルモン 副腎皮質ホルモン 鉱質コルチコイド 糖質コルチコイド 性ホルモン [ja.wikipedia.org]

この病気に関する資料・関連リンク 21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン 副腎クリーゼを含む副腎皮質機能低下症の診断と治療に関する指針（最終版） 治験情報の検索 情報提供者 研究班名 副腎ホルモン産生異常に関する調査研究斑 研究班名簿 研究班ホームページ 情報更新日 平成２７年１月５日（研究班名簿：平成３０年４月更新） [nanbyou.or.jp]

疫学 不明 3. 原因 原因遺伝子は明らかにされているが、変異部位により、ドパ反応性ジストニアの病型をとるものと、進行性脳症の病型をとるものとに分 かれる原因の解明はできていない。前者は精神、知能に異常がなく、l-Dopaにより症状の寛解が得られるが、後者に治療法はない。この病態の相違、発現 の病因の解明は病態解明の中核と言える。 4. [nanbyou.or.jp]

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